Роль генетики в развитии детской нефрологии
Аннотация
На основании собственных наблюдений и анализа современной литературы представлены обобщенные данные о роли медицинской генетики в развитии детской нефрологии. Показано, что внедрение генетических исследований в практику педиатра-нефролога позволяет изменить представление об этиологии многих заболеваний, расшифровать сущность ряда нефропатий, причина которых была неясна, уменьшить количество идиопатических заболеваний. Это особенно важно для определения тактики терапии и появления новых патогенетических препаратов, позволяющих улучшить прогноз и качество жизни пациентов при ряде генетических заболеваний. Особое внимание обращено на наследственные нефропатии, протекающие с гематурией, и, в частности на синдром Альпорта, для которого характерно прогрессирующее течение. Развитие и внедрение достижений генетики в клиническую практику привело недавно к выделению новой нозологической формы — наследственного С3-гломерулонефрита как результата мутации гена CFHR5. В ближайшем будущем в нефрологии благодаря развитию генетических технологий, несомненно, будут открыты новые генетические заболевания.
Об авторах
М. С. Игнатова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва
Россия
Россия
д.м.н., проф., гл.н.с. отдела наследственных и приобретенных болезней почек
В. В. Длин
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва
Россия
д.м.н., проф., зав. отделом наследственных и приобретенных болезней почек
Россия
д.м.н., проф., зав. отделом наследственных и приобретенных болезней почек
Список литературы
1. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом–синдром–болезнь). М: Триада-Х 2009; 432. (Novikov P.V. Semiotics of hereditary diseases in children (symptom-syndrome-disease). M: Triada-X 2009; 432.)
2. Игнатова М.С., Гроссман П. (ред.). Хроническая почечная недостаточность у детей. М: Медицина 1986; 224. (Ignatova M.S., Grossman P. (eds). Chronic renal failure in children. Moscow: Medicina 1986; 224.)
3. Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. Руководство для врачей. Ст-Петербург: СОТИС 1997; 718. (Papajan A.V., Savenkova N.D. Clinical Nephrology of childhood. Guidelines for physicians. St-Petersburg: SOTIS 1997; 718.)
4. K/DOQI. Clinical practice Guidelines for Chronic Kidney Disease: Evaluation Classification Sratification. Am J Kidney Dis 2002; 39: 2: Suppl 1: S1–266.
5. Ignatova M., Prikodina L., Golitsina E. et al. Association of TBMN with glomerulonephritis in children. Pediat Nephrol 2006; 21: 357.
6. Deltas C., Gale D., Cook T. et al. C3 Glomerulonephritis/ CFHR5 Nephropathy Is an Endemic Disease in Cyprus: Clinical and Molecular Findings in 21 Families. Adv Exp Med Biol 2013; 734: 189–196.
7. Deltas C., Gale D., Cook T. et al. The role of molecular genetics in diagnosing familial hematuria(s). Pediatr Nephrol 2012; 27: 8: 1221–1231.
8. Zhou X., Cheng F., Qi Y. et al. FCGR2B and FCRLB Gene Polymorphisms Associated with IgA Nephropathy. PloS One 2013; 8: 4: e61208.
9. Medullary cystic disease and medullary sponge kidney. In Greenberg A. ed. Primer on kidney diseases. Boston: Academic Press 1994; 224.
10. Badano J.L., Mitsuma N., Beale P., Katsan S. The ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders. Annu Rev Genomics Human Genet 2006, 7: 125–148.
11. Кутырина И.М. Поликистоз почек. Нефрология. Под ред. И.Е. Тареевой. М: Медицина 2000; 437–443. (Kutyrina I.M. Polycystic kidney disease. Nephrology. I.E. Tareevа (ed). Moscow: Medicina 2000; 437–443.)
12. Соболева М.К. Нефропатии при болезни Фабри. Детская нефрология. Под ред. М.С. Игнатовой. М: МИА 2011; 330–351. (Soboleva M.K. Nephropathy in patients with Fabry disease. Pediatric Nephrology. M.S. Ignatova (ed). Moscow: MIA 2011; 330–351.)
13. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М: РОО «Фохат» 2005; 364. (Krasnopol’skaja K.D. Inborn errors of metabolism in children. M: ROO «Fohat» 2005; 364.)
14. Desnick R.J., Brady R.O. Fabry disease in childhood. J Pediat 2004; 144: 1: 20–26.
15. Scriver C.R. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. 8th edition. McGraw-Hill, New York, 2001; 6855.
16. Lifton R., Gharavi A., Geller D. Molecular Mechanisms of human hypertension. Cell 2001; l: 104: 545–556.
Рецензия
Для цитирования:
Игнатова М.С., Длин В.В. Роль генетики в развитии детской нефрологии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(3):6-9.
For citation:
Ignatova M.S., Dlin V.V. Role of genetics in the development of pediatric nephrology. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(3):6-9. (In Russ.)
Просмотров:
727
Послать статью по эл. почте 