Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса I дыхательной цепи, которые составляют около 30% случаев митохондриальной патологии у детей. Комплекс I представляет собой наиболее крупный и сложный энзимный комплекс дыхательной цепи электронов. Его функционирование находится под контролем и ядерного и митохондриального генома и, по-видимому, определяется не менее чем 300 генами. Комплекс I состоит из 45 субъединиц: 7 из них кодируются митохондриально, остальные — ядерной ДНК. Кроме того, существуют дополнительные факторы, локализованные вне комплекса I, но определяющие его стабильность и активность. Представлен анализ клинических форм заболеваний, обусловленных недостаточностью комплекса I, самой частой из них является синдром Ли. Заболевания, как правило, отличаются ранним дебютом, тяжелым поражением нервной, мышечной, сердечно-сосудистой систем. При отсутствии эффективного лечения особую важность имеет идентификация генной мутации для подтверждения диагноза, а также дородовой диагностики. 

В обзоре литературы обобщены современные сведения о причинах и механизмах развития синдрома анемии при хронической болезни почек у детей. Продемонстрирована связь между тяжестью анемии и состоянием обмена железа, уровнем гепсидина, дефицитом эритропоэтина, изменением уровня HIF-1 и HIF-2 на разных стадиях хронической болезни почек у детей. Приведены данные о значении HIF-1α в стимуляции эритропоэза на ранних стадиях хронической болезни почек. По результатам исследований показано снижение уровня HIF-1α на поздних стадиях заболевания. 

Представлен обзор исследований, посвященных применению полипептидного ноотропного и нейрометаболического стимулятора – кортексина в комплексной реабилитации пациентов с заболеваниями нервной системы. Показано, что высокая эффективность применения кортексина обусловлена сочетанием ноотропного, нейротрофического, нейропротекторного, репаративного и антиконвульсивного эффектов, а также антиоксидантного, метаболического и антистрессорного действия, что определяет его высокую терапевтическую эффективность в комплексной нейрореабилитации. 

Представлен сравнительный анализ данных Росстата о мертворождаемости по Российской Федерации и федеральным округам за 2010 и 2012 гг. Установлено, что в структуре мертворождаемости во всех округах преобладает антенатальная компонента. Наиболее частой причиной мертворождения, согласно данным Росстата, является внутриутробная гипоксия, составившая 74,6 и 73,9% от общего числа мертворождений соответственно в 2010 и 2012 гг. Увеличение общего количества мертворожденных в 2012 г., обусловленное учетом плодов, погибших на более ранних сроках (с 22-й до 28-й недели) беременности, сочеталось со снижением доли мертворожденных, погибших в результате гипоксии, и увеличением доли врожденных пороков развития как причины смерти. 

Представлены результаты исследования частоты генетических маркеров фолатного цикла у 24 новорожденных с гипотрофическим, гипопластическим типами задержки внутриутробного развития. Изучены полиморфные системы гена метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR С677С, С677Т, Т677Т; гена метионинсинтазы МТR А2756А, А2756G, G2756G; гена метионинсинтазы-редуктазы MTRR G66G, G66А, А66А. В результате проведенного анализа была установлена ассоциация возникновения задержки внутриутробного развития у новорожденных с полиморфизмом Т677Т гена MTHFR, G2756G гена MTR и A66A гена MTRR, особенно это актуально при гипотрофическом варианте задержки развития плода и у мальчиков. Выявление групп риска, проведение генетического анализа обмена фолиевой кислоты позволяют подобрать эффективный комплекс профилактики задержки внутриутробного развития. 

С целью определения природы гипербилирубинемии новорожденных исследованы две азербайджанские семьи. Материалом исследований служила кровь новорожденных с желтухой, их сибсов и родителей. Составлены и проанализированы родословные пробандов, определен уровень гемоглобина, эритроцитов, билирубина и активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, проведено ДНК-секвенирование гена G6PD. У пробандов установлен дефицит фермента и гемизиготность по данному гену. В семьях пробандов у родителей и сибсов также установлены гомозиготное, гетерозиготное и гемизиготное состояние. Установлены два средиземноморских варианта гена G6PD: с.563С>Т и с.1311С>Т, влияющих на клинический полиморфизм дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в обследуемых семьях. Определение уровня общего и конъюгированного билирубина и активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у новорожденных может снизить тяжелые последствия гипербилирубинемии и предотвратить риск развития необратимых неврологических нарушений, вызванных ядерной желтухой. 

Исследования артериальной гипертензии у взрослых позволили выделить факторы, отягощающие ее течение и повышающие риск неблагоприятных исходов в виде инфаркта миокарда, инсульта и т. д. У детей основным маркером тяжести заболевания является наличие гипертрофии миокарда. В определенных ситуациях, в частности, при ожирении, возможна ее недооценка. В настоящей работе мы проанализировали влияние шести наиболее распространенных индексов массы миокарда (ММ) на частоту выявления гипертрофии миокарда у подростков с артериальной гипертензией: 1) ММ/Рост2,7(>45 г/м2,7); 2) ММ/Рост2,7(>48 г/м2,7); 3) ММ/Рост2,7(>51 г/м2,7); 4) zMM(F) (>1,65); 5) ММ/ППТ(>115 г/м2); 6) ММ/МТ (>3,0 г кг). Полученные результаты зависели от используемого индекса и варьировали от 11,3 до 35,9%. Величина массы миокарда коррелировала с величиной систолического артериального давления и временем нагрузки. Гипертрофия чаще встречалась при стабильной артериальной гипертензии (28,6%; p<0,05) и ожирении (p<0,05). Наиболее адекватными индексами для выявления гипертрофии миокарда у таких пациентов являются ММ/Рост2,7(>48 г/м2,7) и zMM(F) (>1,65). 

Представлена оценка субпопуляционного состава лимфоцитов периферической крови детей, проживающих в регионах с различным уровнем радионуклидного загрязнения в различные сроки после аварии на Чернобыльской АЭС. У потомков облученных родителей (детей от родителей, проживающих на радиоактивно-загрязненных территориях с уровнем загрязнения почвы по 137Сs более 1665 кБк/м2) выявлена активация противоопухолевой защиты, которая характеризуется увеличением числа CD16+ лимфоцитов; активация менее выражена у детей, проживающих на территории с уровнем загрязнения почвы по 137Сs ниже 1665 кБк/м2. Зарегистрирована тенденция к снижению количества клеток, вовлеченных в лейкоцитарную активацию с маркером «полипотентной активации» (клеток с маркером СD38), пролиферирующих клеток (клеток с маркером СD71) у детей из различных по уровню загрязнения территорий. Практически у всех детей из зон радионуклидной контаминации имеет место увеличение относительного количества клеток с маркером апоптоза (CD95+ лимфоцитов). 

Статья посвящена описанию этапов и проблем диагностики врожденной миопатии с ранними дыхательными нарушениями. В рамках дифференциального диагноза рассмотрены врожденные миопатии, при которых встречается раннее поражение сердца. Поскольку течение заболевания у наблюдавшейся пациентки отличалось от таких нозологических форм и манифестировало не только мышечной слабостью, но и ранними нарушениями дыхания, по клинической картине заболевания и результатам гистологического исследования мышц нам не удалось определиться с нозологической принадлежностью и было решено провести экзомное секвенирование. Молекулярно-генетическое исследование позволило найти гетерозиготные мутации в гене титина (TTN). Полученные данные свидетельствуют о врожденной проксимальной миопатии с ранней дыхательной недостаточностью, являющейся аллельным вариантом миопатии Салиха. Этот случай представляет собой первое и пока единственное описание данного заболевания в России. 

Освещено состояние проблемы острого вялого паралича в мире и России. Подчеркнута актуальность клинико-эпидемиологического надзора над всеми заболеваниями, сопровождающимися синдромом острого вялого паралича у детей до 15 лет. На примере клинического наблюдения ребенка с диагнозом спинальной мышечной атрофии рассмотрены вопросы дифференциальной диагностики острого вялого паралича и наследственных нейромышечных заболеваний. 

Статья посвящена анализу заболеваемости и исходов развития глубоконедоношенных детей первых 3 лет жизни. Обследованы 2860 недоношенных детей, в том числе 1386 детей с массой тела менее 1500 г в периоды 1997–2008 гг. и 2008–2014 гг. Совершенствование тактики выхаживания глубоконедоношенных детей за последние 10 лет привело к значительному снижению частоты заболеваний, связанных с недоношенностью, – хронических заболеваний органов дыхания, тяжелых неврологических нарушений, случаев тяжелой ретинопатии, а также к улучшению показателей физического и психомоторного развития к 3 годам жизни. Подчеркивается важность трехэтапной системы наблюдения недоношенных детей с целью своевременного выявления патологии и определения оптимальной тактики раннего вмешательства.