Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Тубулопатии с гипокалиемическим алкалозом: синдромы Барттера (Bartter) и HELIX у детей
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-3-12-20
Аннотация
В обзоре приведены данные литературы о тубулопатиях с гипокалиемическим алкалозом: синдромах Барттера (Bartter) и HELIX. Редкий синдром Барттера с аутосомно-рецессивным (I, II, III, IV и V типы) или Х-сцепленным рецессивным (V тип) типами наследования вследствие мутации генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, CLCNKA/CLCNKB, MAGED2, обусловливающих нарушение реабсорбции ионов К+, Na+, Cl–, Ca2+, Mg2+ в толстой восходящей части петли Генле и в дистальном извитом канальце. Характеризуется гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гиперренинемией и вторичным гиперальдостеронизмом, высоким уровнем PgЕ2 при нормальном или низком артериальном давлении, гиперплазией юкстагломерулярного аппарата, нефрокальцинозом при I, II, V типах. Подробно описана новая тубулопатия HELIX-синдром, название которой образовано первыми буквами симптомов (Hypohidrosis, Electrolyte imbalance, Lacrimal gl and dysfunction, Ichthyosis, Xerostomia), обусловлена мутациями в гене CLDN10, кодирующими Claudin-10b, необходимый для парацелллюлярной реабсорбции Na+ в толстой восходящей части петли Генле и экзокринных железах. HELIX-синдром проявляется экстраренальными симптомами (дисфункции слюнных, потовых, слезных желез с нарушением выделения воды в слюну, пот — гипогидроз и слезы — алакрима) и ренальными (гипокалиемия, гипермагниемия, реже гиперкальциемия, метаболический алкалоз, гипокальциурия).
Ключевые слова
дети,
синдром Барттера (Bartter),
HELIX-синдром,
гипокалиемия,
алкалоз,
гиперальдостеронизм,
гиперренинемия
Об авторах
Ж. Г. Левиашвили
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Левиашвили Жанна Гавриловна - д.м.н., проф. кафедры факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская д. 2
Н. Д. Савенкова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Савенкова Надежда Дмитриевна - д.м.н., проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская д. 2
М. А. Амирян
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Амирян Маргарита Оганесовна - асс. кафедры факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская д. 2
Список литературы
1. An online catalog of human genes and genetic disorders Electronic resource. Electronic data. Baltimore: Johns Hopkins Univ., 2022; Mode of access. https://www.google.com/search?q=OMIM+Bartter+syndrome&rlz=1C1GCEU_ruRU1012RU1012&oq=OMIM+Bartter+syndrome+&aqs=chrome..69i57j69i64.25867j0j7&sourceid=chrome&ie=UTF-8 / Ссылка активна на 21.12.2022
2. The portal for rare diseases and orphan drugs: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php / Ссылка активна на 21.12.2022.
3. Vargas-Poussou R. Pathophysiological aspects of the thick ascending limb and novel genetic defects: HELIX syndrome and transient antenatal Bartter syndrome. Pediatr Nephrol 2022; 37(2): 239–252. DOI: 10.1007/s00467–021–05019–6
4. Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г., Андреева Э.Ф., Семенова О.А., Папаян К.А. Наследственные болезни почек у детей. Под ред. Н.Д. Савенковой. СПб.: Левша. Санкт-Петербург, 2020; 440.
5. Satlin L.M., Bockenhauer D. Physiology of the developing kidney: potassium homeostasis and its disorder. In: Pediatric Nephrology. Editors E.D. Avner, W.E. Harmon, P. Niaudet, N. Yoshikawa, F. Emma, F.L. Goldstein. Springer-Verlag, Berlin, 2016; 219–246.
6. Madden N., Trachtman H. Physiology of the developing kidney: sodium and water homeostasis and its disorders. In: Pediatric Nephrology. Editors E.D. Avner, W.E. Harmon, P. Niaudet, N. Yoshikawa, F. Emma, F.L. Goldstein. Springer-Verlag, Berlin, 2016; 181–217.
7. Palmer B.F., Clegg D.J. Physiology and pathophysiology of potassium homeostasis. Adv Physiol Educ 2016; 40(4): 480–490. DOI: 10.1152/advan.00121.2016
8. Mount D.B. Thick ascending limb of the loop of Henle. Clin J Am Soc Nephrol 2014; 9(11): 1974–1986. DOI: 10.2215/CJN.04480413
9. Kermond R., Mallett A., McCarthy H. A clinical approach to tubulopathies in children and young adults. Pediatr Nephrol 2023; 38(3): 651–662. DOI: 10.1007/s00467–022–05606–1
10. Guo W., Ji P., Xie Y. Genetic diagnosis and treatment of hereditary renal tubular disease with hypokalemia and alkalosis. J Nephrol 2023; 36(2): 575–591. DOI: 10.1007/s40620–022–01428–4
11. Besouw M.T.P., Kleta R., Bockenhauer D. Bartter and Gitelman syndromes: Questions of class. Pediatr Nephrol 2020; 35(10): 1815–1824. DOI: 10.1007/s00467–019–04371-y
12. Kleta R., Bockenhauer D. Salt-Losing Tubulopathies in Children: What’s New, What’s Controversial? J Am Soc Nephrol 2018; 29(3): 727–739. DOI: 10.1681/ASN.2017060600
13. Plumb L.A., Van’t Hoff W., Kleta R., Reid C., Ashton E., Samuels M. et al. Renal apnoea: extreme disturbance of homoeostasis in a child with Bartter syndrome type IV. Lancet 2016; 388(10044): 631–632. DOI: 10.1016/S0140–6736(16)00087–8
14. Baum M., Anslow M. Postnatal Renal Maturation In: Pediatric Nephrology Editors Emma F., Goldstein S.L., Bagga A., Bates CM., Shroff R. Springer Naturee Switzerland AG, 2022; 1: 37–78. DOI: 10.1007/978–3–030–52719–8
15. Krämer B.K., Bergler T., Stoelcker B., Waldegger S. Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels Cl- CKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 4(1): 38–46. DOI: 10.1038/ncpneph0689
16. Koulouridis E., Koulouridis I. Molecular pathophysiology of Bartter’s and Gitelman’s syndromes. World J Pediatr 2015; 11(2): 113–125. DOI: 10.1007/s12519–015–0016–4
17. Gong Y., Hou J. Claudins in barrier and transport function-the kidney. Pflugers Arch 2017; 469(1): 105–113. DOI: 10.1007/s00424–016–1906–6
18. Muto S. Physiological roles of claudins in kidney tubule paracellular transport. Am J Physiol Renal Physiol 2017; 312(1): F9–F24. DOI: 10.1152/ajprenal.00204.2016
19. Prot-Bertoye C., Houillier P. Claudins in Renal Physiology and Pathology. Genes (Basel) 2020; 11(3): 290. DOI: 10.3390/genes11030290
20. Gong Y., Renigunta V., Himmerkus N., Zhang J., Renigunta A., Bleich M. et al. Claudin-14 regulates renal Ca2⁺ transport in response to CaSR signalling via a novel microRNA pathway. EMBO J 2012; 31(8): 1999–2012. DOI: 10.1038/emboj.2012.49
21. Dimke H., Desai P., Borovac J., Lau A., Pan W., Alexander R.T. Activation of the Ca2+-sensing receptor increases renal claudin-14 expression and urinary Ca2+ excretion. Am J Physiol Renal Physiol 2013; 304(6): F761–769. DOI: 10.1152/ajprenal.00263.2012
22. Simon D.B., Lu Y., Choate K.A., Velazquez H., Al-Sabban E., Praga M. et al. Paracellin-1, a renal tight junction protein required for paracellular Mg2+ resorption. Science 1999; 285(5424): 103–106. DOI: 10.1126/science. 285.5424. 103
23. Konrad M., Schaller A., Seelow D., Pandey A.V., Waldegger S., Lesslauer A. et al. Mutations in the tight-junction gene claudin 19 (CLDN19) are associated with renal magnesium wasting, renal failure, and severe ocular involvement. Am J Hum Genet 2006; 79(5): 949–957. DOI: 10.1086/508617
24. Thorleifsson G., Holm H., Edvardsson V., Walters G.B., Styrkarsdottir U., Gudbjartsson D.F. et al. Sequence variants in the CLDN14 gene associate with kidney stones and bone mineral density. Nat Genet 2009; 41(8): 926–930. DOI: 10.1038/ng.404
25. Guha M., Bankura .B, Ghosh S., Pattanayak A.K., Ghosh S., Pal D.K. et al. Polymorphisms in CaSR and CLDN14 Genes Associated with Increased Risk of Kidney Stone Disease in Patients from the Eastern Part of India. PLoS One 2015; 10(6): e0130790. DOI: 10.1371/journal.pone.0130790
26. Corre T., Olinger E., Harris S.E., Traglia M., Ulivi S., Lenarduzzi S. et al. Common variants in CLDN14 are associated with differential excretion of magnesium over calcium in urine. Pflugers Arch 2017; 469(1): 91–103. DOI: 10.1007/s00424–016–1913–7
27. Lifton R.P, School I. Molecular Genetics of Gitelman’s and Bartter’s Syndromes and their lmplications for Blood Pressure Variation. In: Genetic Disease of the Kidney. Editors R.P. Lifton, S. Somlo, G.H. Giebisch, D.W. Seldin Elsevier 2009; 229–247
28. Waldegger S., Konrad M., Bartter-, Gitelman-, and Related Syndromes In Pediatric Kidney Disease Chapter Editors D.F. Geary, F. Schaefer Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2016; 905–920
29. Emma F., van’t Hoff W.G., Vici C.D. Renal Manifestations of Metabolic Disordersin Children. In: Pediatric Nephrology. Editors E.D. Avner, W.E. Harmon, P. Niaudet, N. Yoshikawa, F. Emma, S.L. Goldstein Springer-Verlag, Berlin Heidelberg 2016; 2730. DOI: 10.1007/978–3–662–43596–07
30. Koulouridis E., Koulouridis I. Molecular pathophysiology of Bartter’s and Gitelman’s syndromes. World J Pediatr 2015; 11(2): 113–125. DOI: 10.1007/s12519–015–0016–4
31. Sardani Y., Qin K., Haas M., Aronson A.J., Rosenfield R.L. Bartter syndrome complicated by immune complex nephropathy. Case report and literature review. Pediatr Nephrol 2003; 18(9): 913–9188. DOI: 10.1007/s00467–003–1194–1
32. Seyberth H.W. An improved terminology and classification of Bartter-like syndromes. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 4(10): 560–567. DOI: 10. 1038/ ncpneph0912
33. Seyberth H.W., Weber S., Kömhoff M. Bartter’s and Gitelman’s syndrome. Curr Opin Pediatr 2017; 29(2): 179–186. DOI: 10.1097/MOP.0000000000000 447
34. Bongers E.M.H.F., Shelton L.M., Milatz S., Verkaart S., Bech A.P., Schoots J. et al. Novel Hypokalemic-Alkalotic Salt-Losing Tubulopathy in Patients with CLDN10 Mutations. J Am Soc Nephrol 2017; 28(10): 3118–3128. DOI: 10.1681/ASN.2016080881
35. Hadj-Rabia S., Brideau G., Al-Sarraj Y., Maroun RC., Figueres M.L., Leclerc-Mercier S. et al. Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome. Genet Med 2018; 20(2): 190–201. DOI: 10.1038/ gim.2017.71
36. Klar J., Piontek J., Milatz S., Tariq M., Jameel M., Breiderhoff T. et al. Altered paracellular cation permeability due to a rare CLDN10B variant causes anhidrosis and kidney damage. PLoS Genet 2017; 13(7): e1006897. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006897
37. Laghmani K., Beck B.B., Yang S.S., Seaayfan E., Wenzel A., Reusch B. et al. Transient Antenatal Bartter’s Syndrome, and MAGED2 Mutations. N Engl J Med 2016; 374(19): 1853–1863. DOI: 10.1056/NEJMoa1507629
38. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д. Барттер синдром у детей. Обзор литературы. Нефрология 2012; 16(3): 25–33. Leviashvili Zh.G., Savenkova N.D. Bartter syndrome in children. Literature review. Nefrologija 2012; 16(3): 25–33. (in Russ.)
39. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Левичева О.В., Снежкова Е.А. Катамнестическое наблюдение детей с синдромом Bartter и Gitelman. Нефрология 2013; 17(3): 80–87.
40. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д. Справочник по наследственным синдромам с патологией почек у детей. Под ред. Н.Д. Савенковой. СПб.: Левша. Санкт-Петербург, 2015; 104.
41. Mrad F.C.C., Soares S.B.M., de Menezes Silva L.A.W., Dos Anjos Menezes P.V., Simões-E-Silva A.C. Bartter’s syndrome: clinical findings, genetic causes and therapeutic approach. World J Pediatr 2021; 17(1): 31–39. DOI: 10.1007/s12519–020–00370–4
42. Devuyst O., Zennaro M.C., Vargas-Poussou R., Satlin L.M. Inherited Disorders of Sodium and Potassium Handling. In: Pediatric Nephrology. Editors Emma F., Goldstein S., Bagga A., Bates, C.M., Shroff, R. Springer, Berlin, Heidelberg. 2022; 987–1032. DOI: 10.1007/978–3–642–27843–3_108–1
43. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д. Клинико-генетические характеристики Bartter и Gitelman синдромов у детей. Нефрология. 2020; 24(3): 42–53.
44. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д. Тубулопатии с ведущим синдромом алкалоза Bartter, Gitelman, Lidlle синдромы у детей. В книге: Наследственные болезни почек у детей. Руководство для врачей. Редакторы Н.Д. Савенкова, Ж.Г. Левиашвили, Э.Ф. Андреева, О.А. Семенова, К.А. Папаян. СПб.: Левша. Санкт-Петербург, 2020; 153–186.
45. Seys E., Andrini O., Keck M., Mansour-Hendili L., Courand P.Y., Simian C. et al. Clinical and Genetic Spectrum of Bartter Syndrome Type 3. J Am Soc Nephrol 2017; 28(8): 2540–2552. DOI: 10.1681/ASN.2016101057
46. Wingo C.S., Stockand J.D. Alkaline activation of ClC-K2 chloride channels switches renal cells from reabsorbing to secreting. J Gen Physiol 2016; 148(3): 195–199. DOI: 10.1085/jgp.201611669
47. Walsh P.R., Tse Y., Ashton E., Iancu D., Jenkins L., Bienias M., et all. Clinical and diagnostic features of Bartter and Gitelman syndromes. Clin Kidney J 2018; 11(3): 302–309. DOI: 10.1093/ckj/sfx118
48. Legrand A., Treard C., Roncelin I., Dreux S., Bertholet-Thomas A., Broux F. et al. Prevalence of Novel MAGED2 Mutations in Antenatal Bartter Syndrome. Clin J Am Soc Nephrol 2018; 13(2): 242–250. DOI: 10.2215/CJN. 05670517
49. Günzel D., Stuiver M., Kausalya P.J., Haisch L., Krug S.M., Rosenthal R. et al. Claudin-10 exists in six alternatively spliced isoforms that exhibit distinct localization and function. J Cell Sci 2009; 122(Pt 10): 1507–1517. DOI: 10.1242/jcs.040113
50. Наследственные болезни органов мочевой системы у детей: Руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, В.В. Длина, П.В. Новикова. М.: Оверлей, 2014; 348.
51. Meyers N., Nelson-Williams C., Malaga-Dieguez L., Kaufmann H., Loring E., Knight J. et al. Hypokalemia Associated With a Claudin 10 Mutation: A Case Report 2019; 73(3): 425–428. DOI: 10.1053/j.ajkd.2018.08.015
52. Vaisbich M.H., Fujimura M.D., Koch V.H. Bartter syndrome: benefits and side effects of long-term treatment. Pediatr Nephrol 2004; 19(8): 858–863. DOI: 10.1007/s00467–004–1527–8
53. Peters M., Jeck N., Reinalter S., Leonhardt A., Tönshoff B., Klaus G. et al. Clinical presentation of genetically defined patients with hypokalemic salt-losing tubulopathies. Am J Med 2002; 112(3): 183–190. DOI: 10.1016/s0002–9343(01)01086–5
54. Mazaheri M., Assadi F., Sadeghi-Bojd S. Adjunctive acetazolamide therapy for the treatment of Bartter syndrome. Int Urol Nephrol 2020; 52(1): 121–128. DOI: 10.1007/s11255–019–02351–7
Рецензия
Для цитирования:
Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Амирян М.А. Тубулопатии с гипокалиемическим алкалозом: синдромы Барттера (Bartter) и HELIX у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(3):12-20. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-3-12-20
For citation:
Leviashvili J.G., Savenkova N.D., Amiryan M.A. Tubulopathies with hypokalemic alkalosis: Bartter and HELIX syndromes in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2023;68(3):12-20. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-3-12-20
Просмотров:
660
Послать статью по эл. почте 