Желудочковая тахикардия — редкое, но потенциально угрожающее жизни нарушение ритма сердца. Высоким риском внезапной сердечной смерти сопровождается желудочковая тахикардия на фоне структурной патологии миокарда и у больных с сердечными каналопатиями. Распределение больных по группам в зависимости от риска развития опасной для жизни аритмии определяет выбор метода лечения.
Левосторонняя симпатэктомия — это хирургический метод лечения, направленный на предотвращение приступов желудочковой тахикардии. Антиаритмический эффект левосторонней симпатической денервации доказан как в экспериментальных, так и в клинических исследованиях. В настоящее время методика симпатической денервации заключается в видеоассистированной симпатэктомии торакоскопическим доступом, что делает процедуру безопасной и эффективной. Применяется левосторонняя симпатэктомия для лечения больных с желудочковой тахикардией, рецидивирующей на фоне адекватной медикаментозной терапии. Авторы рекомендуют применять левостороннюю симпатэктомию при тех вариантах каналопатий, при которых стресс служит основным доказанным провоцирующим фактором желудочковой тахикардии.

В обзоре приведены данные литературы о тубулопатиях с гипокалиемическим алкалозом: синдромах Барттера (Bartter) и HELIX. Редкий синдром Барттера с аутосомно-рецессивным (I, II, III, IV и V типы) или Х-сцепленным рецессивным (V тип) типами наследования вследствие мутации генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, CLCNKA/CLCNKB, MAGED2, обусловливающих нарушение реабсорбции ионов К+, Na+, Cl–, Ca2+, Mg2+ в толстой восходящей части петли Генле и в дистальном извитом канальце. Характеризуется гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гиперренинемией и вторичным гиперальдостеронизмом, высоким уровнем PgЕ2 при нормальном или низком артериальном давлении, гиперплазией юкстагломерулярного аппарата, нефрокальцинозом при I, II, V типах. Подробно описана новая тубулопатия HELIX-синдром, название которой образовано первыми буквами симптомов (Hypohidrosis, Electrolyte imbalance, Lacrimal gl and dysfunction, Ichthyosis, Xerostomia), обусловлена мутациями в гене CLDN10, кодирующими Claudin-10b, необходимый для парацелллюлярной реабсорбции Na+ в толстой восходящей части петли Генле и экзокринных железах. HELIX-синдром проявляется экстраренальными симптомами (дисфункции слюнных, потовых, слезных желез с нарушением выделения воды в слюну, пот — гипогидроз и слезы — алакрима) и ренальными (гипокалиемия, гипермагниемия, реже гиперкальциемия, метаболический алкалоз, гипокальциурия).

Одной из частых причин массивных акушерских кровотечений считается врастание плаценты, относящееся к непредсказуемой и ятрогенной патологии, при которой материнская смертность варьирует от 7 до 52%.
Цель исследования. Оценка состояния новорожденных от беременных с врастанием плаценты.
Материал и методы. Обследованы 70 беременных и их 70 новорожденных, из них: 40 с врастанием плаценты и их 40 новорожденных, которые составили 1-ю — группу 30 здоровых беременных и их 30 новорожденных, составившие 2-ю контрольную группу. Проведен ретроспективный анализ течения беременности и перинатальных исходов. Составлены карты — анкеты, которые включали акушерский, гинекологический и соматический анамнезы. Оценка новорожденных проводилась по шкале Апгар на 1-й и 5-й минутах. В период новорожденности детям проведено ультразвуковое исследование внутренних органов и нейросонография.
Результаты. Установлено, что у женщин с врастанием плаценты во время беременности часто выявляются признаки фетоплацентарной недостаточности, роды завершаются преждевременно, при этом часто рождаются недоношенные дети в состоянии асфиксии. У этих детей высока частота неврологических нарушений и наблюдается более сложная постнатальная адаптация.
Заключение. Возможно, высокая частота состояния асфиксии и неврологических заболеваний у детей, рожденных женщинами с врастанием плаценты, связана с нарушением маточно-плацентарно-плодового кровообращения во время беременности и состоянием недоношенности. Эти данные очень важны не только акушерам для выработки тактики ведения и родоразрешения беременной с врастанием плаценты, но и для неонатологов для правильной оценки состояния плода, определения тактики ведения и лечения новорожденных, а также включения их с ранних сроков в группу высокого риска развития неврологических нарушений.

Синдром Марфана нередко встречается в клинической практике, прежде всего, педиатров, кардиологов, ортопедов, окулистов. Заболевание обусловлено гетерозиготными мутациями гена FBN1, который кодирует гликопротеин фибриллин-1, являющийся компонентом эластических микрофибрилл соединительной ткани. На основании обследования взрослых больных высказано мнение, что вариабельность клинического симптомокомплекса синдрома Марфана в значительной степени обусловлена нуклеотидными вариантами гена FBN1.
Цель исследования. Сравнительный анализ клинических и генетических данных группы детей с молекулярно-генетически подтвержденным синдромом Марфана. Результаты. Обследование 55 детей показало, что клиническая картина синдрома Марфана характеризуется различными симптомокомплексами. Наиболее тяжелая форма болезни с наличием триады кардинальных признаков (дилатация аорты, эктопия хрусталика, скелетные нарушения) диагностирована менее чем в 1/3 случаев. Более чем у 2/3 пациентов обнаружен неполный симптомокомплекс без отдельных кардинальных проявлений. В соответствии с результатами молекулярно-генетического исследования пациенты были разделены на 2 группы: у 31 ребенка были детектированы мутации гена FBN1, ведущие к гаплонедостаточности, или мутации с потерей функции; у 24 детей выявлены мутации гена FBN1, дающие доминант-негативный эффект. Сравнение клинико-генетических данных пациентов этих двух групп показало, что мутации с потерей функции достоверно (p<0,05) ассоциированы с показателем вовлеченности в патологический процесс соединительной ткани, с более ранней манифестацией патологии органа зрения и при этом с отсутствием эктопии хрусталика.
Заключение. Требуется продолжение анализа клинико-генетических взаимосвязей для выработки критериев прогноза течения синдрома Марфана и обоснования медицинского наблюдения пациентов.

Контролируемые исследования по оценке влияния аллерген-специфический иммунотерапии на качество жизни пациентов дают противоречивые результаты.
Цель исследования. Оценка динамики качества жизни у детей, больных бронхиальной астмой, в течение 3 лет лечения аллерген-специфической иммунотерапией аллергенами клещей домашней пыли и 1 года после ее окончания.
Материалы и методы. В открытом пятилетнем проспективном исследовании оценивали клиническую эффективность аллерген-специфической иммунотерапии и качество жизни по валидизированному вопроснику PAQLQ(S): в конце исходного года наблюдения (перед началом терапии), в конце каждого из 3 лет проведения иммунотерапии, в конце года последующего наблюдения. Исследование завершили 25 пациентов основной группы (16 мальчиков и 9 девочек в возрасте на момент включения в исследование 8,3 [6,7; 11,5] года) с бронхиальной астмой средней степени тяжести у 17 (68%) детей, легкой степени тяжести у 8 (32%), а также 25 детей группы сравнения (не получавших иммунотерапию), подобранных как пары копии детям основной группы, получавшие сходный с детьми основной группы объем фармакологической терапии.
Результаты. За первые 2 года проведения аллерген-специфической иммунотерапии изменения качества жизни носили разнонаправленный характер. К окончанию 3-го года аллерген-специфической иммунотерапии сформировалась тенденция к улучшению общего качества жизни и уменьшению влияния на него симптомов бронхиальной астмы. Через 1 год после завершения иммунотерапии в основной группе отмечено значительное улучшение общего качества жизни по сравнению с таковым до начала лечения (р=0,03) и относительно качества жизни в группе сравнения (р=0,046).
Заключение. Полученные данные объективно свидетельствуют о повышении качества жизни у детей, больных бронхиальной астмой, в результате полного курса аллерген-специфической иммунотерапии. Достигнутые положительные результаты сохранялись как минимум на протяжении 1 года после окончания лечения.

Межклеточный матрикс при бронхиальной астме задействован в процессах структурного изменения, которые имеют как обратимый, так и необратимый характер. Диагностическую значимость могут иметь маркеры дисфункции эндотелия, показатели структур внеклеточного матрикса.
Цель исследования. Изучение клинического значения маркеров коллагеногенеза и плазменного эндотелина-1 при бронхиальной астме у детей в зависимости от тяжести и длительности заболевания.
Материалы и методы. Обследованы 268 пациентов в возрасте от 2 лет 11 мес до 17 лет 11 мес с установленным диагнозом бронхиальная астма различной степени тяжести. Методом иммуноферментного анализа (ИФА) определены уровни в сыворотке крови следующих показателей: антител к коллагенам I и III типов, плазменного эндотелина.
Результаты. Определено статистически значимое повышение содержания фактора роста фибробластов, антител к коллагену I типа у детей с бронхиальной астмой тяжелой степени.
Заключение. Данные показатели служат диагностическим маркером бронхиальной астмой тяжелой степени.

Урсодезоксихолевая кислота представляет собой третичную желчную кислоту, у человека она содержится в низкой концентрации, обладает хорошо известными терапевтическими свойствами и первоначально использовалась для лечения холестатических заболеваний печени. Однако исследований по влиянию урсодезоксихолевой кислоты на состав кишечной микробиоты очень мало, особенно у детей с хроническими заболеваниями печени.
Цель исследования. Определить различия в таксономическом разнообразии микробиоты кала у детей с хроническими заболеваниями печени, которые получают или не получают урсодезоксихолевую кислоту.
Материал и методы. Проведен метагеномный анализ кишечной микробиоты у 24 детей с хроническими заболеваниями печени (средний возраст 10,3±4,7 года) с выделением региона V3–V4 гена 16S рРНК. В исследуемую группу вошли 18 детей с аутоиммунными заболеваниями печени и 6 детей с неаутоиммунными заболеваниями печени. В основную группу вошли 17 детей, которые получали урсодезоксихолевую кислоту. Группу сравнения составили 7 детей, не получавшие урсодезоксихолевую кислоту.
Результаты. Выявлено, что образцы кала, полученные у пациентов, получающих препараты урсодезоксихолевой кислоты, не отличаются по таксономическому разнообразию кишечной микробиоты от образцов пациентов, не получающих этот препарат. Более детальное исследование по определению таксономического разнообразия в образцах пациентов, получающих урсодезоксихолевую кислоту, и детей, не получающих препараты урсодезоксихолевой кислоты, с использованием метода sPLS-DA, показало, что у пациентов, не получающих препараты урсодезоксихолевой кислоты, доминируют такие таксоны, как Streptococcus anginosus, Coprococcus eutactus, Desulfovibrio desulfuricans, Angelakisella massiliensis и Gemella haemolysans. При этом для пациентов, получающих препараты урсодезоксихолевой кислоты, характерно доминирование таксона Anaerostipes hadrus. Анализ различий процентного соотношения видов бактерий кишечной микробиоты показал, что у пациентов, получающих урсодезоксихолевую кислоту, повышена концентрация A. hadrus, в то время как у пациентов, не получающих эти препараты, значительно увеличено содержание Bacteroides dorei, Akkermansia muciniphila, а также увеличено количество других бактерий.
Заключение. Урсодезоксихолевая кислота положительно влияет на кишечную микробиоту у детей с хроническими заболеваниями печени, увеличивая количество микроорганизмов, вырабатывающих короткоцепочечные жирные кислоты.

Вопрос изучения эрозивно-язвенных поражений желудка и двенадцатиперстной кишки представляет актуальную задачу для ученых, поскольку, несмотря на многочисленные исследования и несомненные достижения детской гастроэнтерологии, многие вопросы этиопатогенеза остаются не до конца разрешенными и заболеваемость имеет неуклонный рост.
Цель исследования. Изучение факторов риска возникновения эрозивно-язвенных поражений верхнего отдела пищеварительного тракта у детей.
Материалы и методы. Обследованы 1405 детей с эрозивно-язвенными поражениями гастродуоденальной зоны в возрасте от 2 до 17 лет, проходивших лечение в отделении гастроэнтерологии Национального центра охраны материнства и детства (Киргизия) в период с 2010 по 2021 г. Исследование проводилось путем анкетирования пациентов и их родителей по специально разработанной карте. Полученные данные подвергнуты специальной статистической обработке для изучения ранговой значимости факторов риска.
Результат. Выявлено, что среди факторов риска возникновения эрозивно-язвенных поражений первое место занимает патология желудочно-кишечного тракта до 1 года, далее по ранговой значимости (по убыванию отношения шансов — ОШ) следуют качество питания, вирусный гепатит А, режим питания, заболевания желудочно-кишечного тракта у родственников, течение беременности, патология новорожденности и вскармливание.
Заключение. Перечисленные факты важны для изучения процессов этиопатогенеза эрозивно-язвенных поражений желудочно-кишечного тракта у детей, что в дальнейшем станет основой для создания алгоритма ведения пациентов этой категории на всех уровнях здравоохранения.

Фиброз и кистоз печени, синдром портальной гипертензии — экстраренальные проявления, определяющие тяжесть течения и прогноз аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек у детей.
Цель исследования. В катамнезе детей с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек оценить особенности манифестации и течения кистоза и фиброза печени, развития синдрома портальной гипертензии.
Пациенты и методы. Обследованы 27 детей с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек, из них 2 с летальным исходом в неонатальном периоде исключены из последующих этапов исследования; 25 детей в возрасте 1–17 лет разделены на 2 группы по наличию синдрома портальной гипертензии. Из 25 детей с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек у 10 (40%) на момент катамнеза отсутствовали признаки синдрома портальной гипертензии (1-я группа), у 15 (60%) детей выявлен синдром портальной гипертензии (2-я группа). В работе использованы катамнестический, клинический, генеалогический, лабораторный и инструментальный (ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная/компьютерная томография почек и органов брюшной полости, эластография печени, по показаниям – эзофагогастродуоденоскопия) методы исследования. У 3 детей диагноз подтвержден при аутопсии.
Результаты. При ультразвуковом исследовании пренатально не выявлено характерных для аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек, изменений печени и желчных протоков. Из 27 обследованных детей у 10 (37%) диагностирован в катамнезе фиброз печени, у 22 (81%) — расширение внутрипеченочных желчных протоков, из них у 15 (68%) — поликистоз печени, у 3 (14%) — болезнь Кароли. При аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек у всех детей с синдромом портальной гипертензии установлено варикозное расширение вен пищевода и желудка по результатам эзофагодуоденоскопии, в 53% случаев с показаниями к лигированию флебэктазии, в 47% диагностирована тромбоцитопения, в 67% – анемия, в 100% спленомегалия, в 13% – пищеводно-желудочное кровотечение.
Заключение. В 2 сравниваемых группах у детей выявлены различия в начальных проявлениях аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек, не установлено различий по частоте развития фиброза и кистоза печени в катамнезе.

С точки зрения модели исследования повреждения гломерул идиопатический нефротический синдром представляет наиболее яркий пример. Во всем мире нефротический синдром признан социально значимым заболеванием и считается одной из самых частых гломерулопатий детского возраста, приводящей к развитию хронической болезни почек, а в случае прогрессирования заболевания — к формированию терминальной стадии хронической почечной недостаточности. В статье приводятся данные собственного исследования и обсуждаются эпигенетические маркеры репарации подоцитов у детей с первичным нефротическим синдромом. Нами отмечено, что у пациентов со стероидчувствительными вариантами нефротического синдрома экспрессия генов WT1 (фактор транскрипции подоцитов) и NPHS1 (ген, кодирующий нефрин — трансмембранный белок, который служит структурным компонентом щелевой диафрагмы подоцита) достоверно выше, чем в группе контроля и у детей со стероидрезистентным нефротическим синдромом. Полученные данные открывают перспективы для разработки персонализированного подхода к ведению детей с первичным нефротическим синдромом, определяя маркеры стадийности и/или тяжести патологического процесса, происходящего в гломерулах. В настоящее время геномные и постгеномные технологии все чаще стали применяться в клинической практике, что приведет к разработке персонализированных диагностических панелей на основе инновационных технологий.

Эпилепсия — хроническое заболевание головного мозга и одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний в мире. Эпилепсия проявляется внезапно возникающими припадками вследствие повышенной пароксизмальной активности нейронов. В литературе исследования, направленные на оценку двигательного развития детей раннего возраста, страдающих эпилепсией с нарушениями моторики, ограничены.
Цель исследования. Оценка динамики показателей моторной функции у пациентов, страдающих эпилепсией на фоне двигательных расстройств, в динамике в 3 курсах комплексного реабилитационного лечения.
Материалы и методы. В исследование включены 123 ребенка раннего возраста в возрасте от 9 до 24 мес с эпилепсией и нарушением моторики. Все пациенты были разделены на 3 группы: 1-я группа — пациенты, получавшие только общий массаж; 2-я группа — пациенты, получившие Войта-терапию; 3-я группа пациенты, получившие массаж и Войта-терапию. Длительность ремиссии по клиническим приступам во всех группах была не менее 3 мес, ремиссия по видеоэлектроэнцефалографическому мониторингу у всех пациентов — 23 мес. Проведено 3 курса медицинской реабилитации с интервалом от 2 до 5 мес, курс состоял из 10–15 сеансов по 25–30 мин ежедневно. Динамика моторного развития пациентов и эффективности медицинской реабилитации оценивали по шкале GMFCS, до и после каждого курса медицинской реабилитации.
Результаты. После 1-го курса реабилитации улучшение почти не наблюдалось и было недостоверным, тогда как после 2-го курса отмечалась достоверная положительная динамика, особенно выраженная в 3-й группе. При этом увеличение оценок по шкале GMFCS в периоде от окончания 1-го курса до окончания 3-го было практически линейным.
Заключение. Полученные данные указывают на наличие определенной ригидности двигательной системы таких пациентов, определяющей минимальную динамику после 1-го курса реабилитации. Лишь начиная со 2-го курса отмечалось линейное улучшение показателей двигательных функций.Предпочтительная длительность интервала между курсами, по нашему мнению, составляет не менее 2 и не более 3 мес.

В статье представлен клинический случай метаболической гипертрофической кардиомиопатии у пациента с поздней формой болезни Помпе, иллюстрирующий сложности дифференциально-диагностического поиска причины заболевания. Освещены клинические, лабораторные и генетические аспекты диагностики болезни Помпе. Обсуждаются особенности лабораторной диагностики, сложный путь к правильному диагнозу и назначению ферментозамещающей терапии. Большое внимание уделено клинической симптоматике заболевания — наиболее значимо поражение сердечно-сосудистой системы, отсутствует поражение опорно-двигательного аппарата. Клиническая картина поздней формы болезни Помпе представлена особенностями нарушения ритма сердца и проводимости: синдром предвозбуждения желудочков (множественные дополнительные предсердно-желудочковые сообщения), неустойчивая желудочковая тахикардия, наджелудочковая тахикардия, синдром слабости синусного узла. Рассмотрены подходы к профилактике внезапной сердечной смерти: пациенту проведено хирургическое лечение: радиочастотная аблация, имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Начата патогенетическая терапия болезни Помпе.

Представлены возможности применения информационно-аналитической платформы «Цифровой фенотип» для формализованного количественного описания клинических проявлений наследственных заболеваний у детей на основе глубокого фенотипирования с целью анализа и выявления генофенотипических корреляций, формирования регистров наследственных заболеваний и повышения надежности прогнозирования течения этих болезней. Платформа разработана на основе сочетанного применения экспертного глубокого фенотипирования ряда редких наследственных инвалидизирующих заболеваний, манифестирующих в детском возрасте, и современных информационных технологий для построения веб-приложений, позволяющих осуществлять ввод и оценку степени выраженности фенотипических признаков, проверку корректности вводимых данных, формировать поисковые запросы, осуществлять вывод и экспорт выборочных цифровых данных. В основу технологии проектирования программного обеспечения положена архитектура реляционной модели данных с использованием кроссплатформенного решения на базе стека Laravel–AngularJS–mySQL. Представлены результаты применения статистических методов анализа генофенотипических корреляций на примере выявления связи дислокации хрусталика с наличием миссенс-мутации при синдроме Марфана. Показано, что у детей с мутациями на C-конце белка MECP2 уровень фосфатов в крови ниже, чем у больных с мутациями на N-конце белка.

Хроническая болезнь почек и замедление ее прогрессирования составляют глобальную проблему здравоохранения. Однако факторы риска, связанные с первичной нозологией заболеваний клубочков у детей, недостаточно изучены.
Цель исследования. На основе анализа клинико-анамнестических данных, особенностей проявления первично развившейся гломерулярной патологии и с учетом нозологических форм определить ранние факторы риска прогрессирования хронической болезни почек для более эффективной профилактики хронизации процесса.
Материалы и методы. Обобщен опыт собственных клинических ретро- и проспективных наблюдений по формированию хронической болезни почек у детей с гломерулярной патологией. Исследование проводилось на базе детского уронефрологического центра Самарской областной клинической больницы им. В.Д. Середавина.
Результаты. Систематизированы универсальные факторы риска: перенесенные критические состояния в перинатальном периоде с развитием острого повреждения почек; пренатально установленный CAKUT-синдром; наличие генетической предрасположенности к заболеваниям почек, комплекса аллергических заболеваний в семье; носительство персистирующих инфекций, гемолитических штаммов стрептококка, социальная детерминанта, экологические условия и др. Определены специфические ранние факторы риска развития заболевания, особенности дебюта патологии почек и биомаркеры прогрессирования, определяющие раннее повреждение почек. Сформулированы особенности нефропротекции: междисциплинарность в обучении с включением организационных, социальных компонентов; оперативная коммуникация с амбулаторным звеном; использование социальных сетей для образовательных процессов — семья пациента, обучение врачей первого контакта.

17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Дата приурочена ко дню рождения Фрэнка Шнайбеля — основателя Всемирной федерации гемофилии. И в этот день и в другие дни медицинская общественность призвана привлекать внимание к проблемам людей, страдающих нарушениями свертываемости крови — одной из центральных в гематологии. Гемофилия, хотя и относится к наиболее распространенным генетически детерминированным нарушениям свертывания крови, считается редким (орфанным) заболеванием. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте, имеет клинически два наиболее распространенных варианта заболевания: гемофилия А и гемофилия В. Диагностика требует обязательного генетического подтверждения либо лабораторного подтверждения снижения концентрации фактора VIII для гемофилии А и фактора IX для гемофилии В. Внедрение в последние годы в практику отечественных рекомбинантных факторов свертывания позволило в значительной степени оптимизировать заместительную терапию у больных гемофилией детей, а в условиях нарастающих западных санкций обеспечить детей России необходимыми средствами ургентной помощи и профилактики, не уступающими лучшим зарубежным аналогам. Новые принципы терапии, радикально меняющие тактику ведения, включают нефакторные препараты и варианты генной терапии как для гемофилии А, так и для гемофилии В.

Среди большого разнообразия орехов грецкий орех представляется аллергеном, заслуживающим особого внимания в контексте острых аллергических реакций, ввиду их тяжести/системности, низкой индуцирующей пороговой дозы триггера и минимальной вероятности развития толерантности. Вместе с тем общее потребление грецкого ореха неуклонно растет, при этом данные об удельной доле рассматриваемого аллергена как триггера анафилаксии незаслуженно занижены ввиду его часто «скрытого» присутствия в продуктах питания и сложностей верификации триггера. В настоящей статье представлены эпидемиологические аспекты пищевой аллергии к грецкому ореху, приведены современные данные о молекулярной характеристике и свойствах различных белков аллергена, их клинической значимости для развития анафилаксии. Статья дополнена разбором двух клинических случаев пищевой анафилаксии к грецкому ореху из собственной клинической практики.