Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра

Полный текст:

Аннотация

Галактоземия — редкое опасное для жизни наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, дифференциальная диагностика которого до настоящего времени представляет большие трудности, особенно если по каким-то причинам отсутствуют результаты неонатального скрининга. В статье представлено клиническое наблюдение 10-дневного пациента с классической галактоземией 1-го типа. Отражена важность своевременного диагностического поиска и перевода пациента на безлактозные смеси.

Об авторах

С. Я. Волгина
ГБУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет»
Россия

д.м.н., проф. каф. госпитальной педиатрии Казанского государственного медицинского университета



Р. Г. Фаткуллина
Детская республиканская клиническая больница, Казань
Россия

зав. педиатрическим отделением Детской республиканской клинической больницы 420138 Казань, Оренбургский тракт, д. 140



Е. С. Глинская
ГБУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет»
Россия
студентка VI курса педиатрического факультета указанного учреждения 420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49


Список литературы

1. Berry G.T., Elsas L.J. Introduction to the Maastricht workshop on galactosemia: lessons from the past and new directions ingalactosemia. JInherit Metab Dis 2011; 34: 249—255.

2. National Newborn Screening and Genetics Resource Center. National newborn screening status report. 2013; http://genes-r-us.uthscsa.edu/sites/genes-r-us/files/nbsdisorders.pdf

3. Takci S., Kadayifcilar S., Coskun T. A rare galactosemia complication: vitreous hemorrhage. JIMD Rep 2012; 5: 89—93.

4. Doyle СМ., Channon S., Orlowska D. et al. The neuropsycho-logical profile of galactosaemia. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 603-609.

5. Potter N.L. foice disorders in children with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 377.

6. Potter N.L., Nievergelt Y., Shriberg L.D. Motor and speech disorders in classic galactosemia. JIMD Rep 2013; 11: 31—41.

7. Hoffmann В., Wendel U., Schweitzer-Krantz, S. Cross-sectional analysis of speech and cognitive performance in 32 patients with classic galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: MX—MI.

8. Timmers L, van den Hurk J., Di Salle F. Language production and working memory in classic galactosemia from a cognitive neuroscience perspective: future research directions. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 367-376.

9. ten Hoedt A.E., Maurice-Stam H., Boelen C.C. et al. Parenting a child with phenylketonuria or galactosemia: implications for health-related quality of life. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 2: 391-398.

10. Waisbren S.E., Potter N.L., Gordon CM. et al. The adult galac-tosemic phenotype. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 279-286.

11. Rubio-Agusti L, Carecchio M., Bhatia K.P. et al. Movement disorders in adult patients with classical galactosemia. Mov Disord2013; 28: 804-810.

12. Fridovich-Keil J.L., Gubbels C.S., Spencer J.B. et al. Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34: 357-366.

13. Gubbels C.S., Welt C.K., Dumoulin J.C et al. The male reproductive system in classic galactosemia: cryptorchidism and low semen volume. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 779-786.

14. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. J.M. Saudubray, G. van den Berghe, J.H. Walter (eds). New York, NY: Springer 2012; 275.

15. Tang M., Wierenga K., Elsas L.J. et al. Molecular and biochemical characterization of human galactokinase and its small molecule inhibitors. Chem Biol Interact 2010; 188: 376-385.


Для цитирования:


Волгина С.Я., Фаткуллина Р.Г., Глинская Е.С. Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(5):216-219.

For citation:


Volgina S.Y., Fatkullina R.G., Glinskaya E.S. Galactosemia: a rare case in pediatric practice. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(5):216-219. (In Russ.)

Просмотров: 258


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)