Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии
Аннотация
Гипертрофическая кардиомиопатия — наиболее частое наследственное заболевание сердечной мышцы. Причины заболевания гетерогенны, первичная форма возникает вследствие мутаций генов, кодирующих белки сердечного саркомера, вторичные формы (метаболические и синдромальные) развиваются при мутациях генов, кодирующих белки несаркомерного комплекса. Наиболее частой среди метаболических причин гипертрофической кардиомиопатии служат гликогенозы. Болезнь Данона (LAMP2-кардиомиопатия) является одной из форм гликогеноза и характеризуется типичной триадой: гипертрофическая кардиомиопатия, умственная отсталость и скелетная миопатия. Заболевание возникает при мутации гена лизосомассоциированного мембранного протеина (LAMP2), наследование — сцепленное с хромосомой X, доминантное. По клиническим проявлениям LAMP2-кардиомиопатия практически не отличается от тяжелой формы гипертрофической кардиомиопатии, развивающейся вследствие мутаций генов белков саркомерного комплекса. Заболевание характеризуется неблагоприятным проградиентным течением с высокой вероятностью внезапной смерти или прогрессирования тяжелой сердечной недостаточности. Основным методом профилактики возникновения внезапной сердечной смерти является имплантация кардиовертера дефибриллятора.
Об авторах
И. В. Леонтьева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва
Россия
Россия
д.м.н., проф., гл.н.с. патологии сердечно-сосудистой системы
Д. А. Царегородцев
ГБОУ ВПО «Первый медицинский университет им. И.М. Сеченова», Москва
Россия
Россия
к.м.н., доц. кафедры факультетской терапии №1 лечебного факультета
Список литературы
1. Elliott P.M., Anastasakis A., Borger M. et al. ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy The Task Force for the Diagnosis and Management of HypertrophicCardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2014; doi:10.1093/eurheartj/ ehu284.websitewwwescardio.org/guidelines
2. Gersh B.J., Maron B.J., Bonow R.O. et al. 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124: 213–260.
3. Maron B.J., Spirito P., Shen W. et al. Implantable cardioverter- defibrillators and prevention of sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy. JAMA 2007; 298: 13: 1516.
4. Christiaans I., Birnie E., Bonsel G.J. еt al. Manifest disease, risk factors for sudden cardiac death, and cardiac events in a large nationwide cohort of predictively tested hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers: determining the best cardiological screening strategy. Eur Heart J 2011; 32: 9: 1161–1170.
5. Van Langen I., Baars H., Bikenkamp R. Genetic diagnostics and genetic counselling in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) Nertherlands Heart J 2010; 18: 3: 144–165.
6. Tariq M., Ware S. Importance of genetic evaluation and testing in pediatric cardiomyopathy. World J Cardiol 2014; 6: 11: 1156–1165.
7. Arad M., Maron B., Gorham J. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 2005; 352: 362–372.
8. Kishnani P.S, Steiner R.D. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genetics in Medicine 2006; 8: 5: 267–288.
9. Sachdev B., Takenaka T., Teraguchi H. et al. Prevalence of Anderson– Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2002; 105: 1407–1411.
10. Blair E., Redwood C., Ashrafian H. et al. Mutations in the gamma (2) subunit of AMP-activated protein kinase cause familial hypertrophic cardiomyopathy: evidence for the central role of energy compromise in disease pathogenesis. Hum Mol Genet 2001; 10: 1215–1220.
11. Kim J., Parikh P., Mahboob M. Asymptomatic Young man with Danon disease. Nex Hert Inst 2014; 41: 3: 332–334.
12. Danon M.J., Oh S.J., Di Mauro S. et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase. Neurology 1981; 31: 51–57.
13. Sugie K., Yamamoto A., Murayama K. et al. Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease. Neurology 2002; 58: 12: 1773–1778.
14. Echaniz-Laguna A., Mohr M., Epailly E. et al. Novel Lamp-2 gene mutation and successful treatment with heart transplantation in a large family with Danon disease. Muscle Nerve 2006; 33: 3: 393–397.
15. Dougu N., Joho S., Shan L. et al. Novel LAMP-2 Mutation in a Family With Danon Disease Presenting With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ J 2009; 73: 376–380.
16. Boucek D., Jirikowic J., Taylor M. Natural history of Danon disease. Genet Med 2011; 13: 6: 563–568.
17. Maron B.J., Roberts W.C., Arad M. et al. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy. JAMA 2009; 301: 12: 1253.
18. Charron P., Villard E., Sebillon P. et al. Danon’s disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey. Heart 2004; 90: 842–846.
19. Cheng Z., Fang Q. Danon disease: focusing on heart. J Hum Genet 2012; 57: 7: 407–410.
20. Tanaka Y., Guhde G., Suter A. et al. Accumulation of autophagic vacuoles and cardiomyopathy in LAMP-2-deficient mice. Nature 2000; 406: 6798: 902–906.
21. Nishino I., Fu J., Tanji K. et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease). Nature 2000; 406: 906–910.
22. Maron B.J. A phenocopy of sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy: LAMP cardiomyopathy (Danon disease) from China. Eur Heart J 2012; 33: 570–572.
23. Yang Z., McMahon C.J., Smith L.R. et al. Danon disease as an underrecognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children. Circulation 2005; 112: 11: 1612–1617.
24. Maron B.J., Roberts W.C., Ho C.Y. et al. Profound left ventricular remodeling associated with LAMP2 cardiomyopathy. Am J Cardiol 2010; 106: 1194–1196.
25. Шрейдер Е.В., Базаева Е.В., Стукалова О.В. и др. Болезнь накопления гликогена: синдром Данона. Кардиология 2012; 1: 91–98 (Shreider E. V, Bazaeva E.V.,Stukalova O.V. Glycogen Storage Disease: Danon syndrome Cardiologya 2012; 1: 91–98.)
26. Van Der Starre P., Deuse T., Pritts C. et al. Late profound muscle weakness following heart transplantation due to Danon disease. Muscle Nerve 2013; 47: 1: 135–137.
27. Zaki A., Zaidi A., Newman W.G., Garratt C.J. Advantages of a subcutaneous implantable cardioverter-defibrillator in LAMP2 hypertrophic cardiomyopathy. J Cardiovasc Electrophysiol 2013; 24: 9: 1051–1053.
Рецензия
Для цитирования:
Леонтьева И.В., Царегородцев Д.А. Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(3):26-30.
For citation:
Leontyeva I.V., Tsaregorodtsev D.A. Danon’s disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(3):26-30. (In Russ.)
Просмотров: 613
Послать статью по эл. почте 