Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (гипопаратиреоз, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность): сложности дифференциально-диагностического поиска

Представлены данные литературы, вопросы диагностики и методы лечения редкого генетического синдрома у детей — аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального и постановке истинного диагноза этого заболевания. Представлено собственное клиническое наблюдение. Показана важность междисциплинарного подхода.

1. Волкова Н.С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения 2018; 71(4): 154–160.

2. Чичерин Л.П., Прокофьева Я.А. Современные проблемы орфанных заболеваний. Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко 2019; 1: 118–124.

3. Berry S.A., Coughlin C.R. 2-nd, McCandless S., McCarter R., Seminara J., Yudkoff M., LeMons C. Developing interactions with industry in rare diseases: lessons learned and continuing challenges. Genet Med 2020; 22(1): 219–226. DOI: 10.1038/s41436–019–0616–9

4. Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2012; 2: 4–8.

5. Neufeld M., Blizzard R.M. Polyglandular autoimmune disease. In: Symposium on autoimmune aspects of endocrine disorders. Editors A. Pinchera, D. Doniach, G.F. Fenzi, L. Bachieri New York: Academic Press, 1980; 357–326

6. Thorpe E.S., Handley H.E. Chronic tetany and chronic mycelial stomatitis in a child aged four-one-half years. Am J Dis Child 1929; 80: 1479–1480

7. Leonard M.F. Chronic idiopathic hypoparathyroidism with superimposed Addison’s disease in a child. J Clin Enocrinpl Metab 1946; 6: 493–495

8. Whitaker J., Landing B.H., Esselborn V.M., Williams R.R. The syndrome of familial juvenile hypoadrenocorticism, hypoparathyroidism and superficial moniliasis. J Endocrinol 1956; 16: 1374–1387. DOI: 10.1210/jcem-16–10–1374

9. Neufeld M., Maclaren N.K., Blizzard R.M. Two types of autoimmune Addison’s disease associated with different polyglandular autoimmune (PGA) syndromes. Medicine (Baltimore) 1981; 60: 355–362. DOI: 10.1097/00005792–198109000–00003

10. Betterle C., Greggio N.A., Volpato M. Clinical review 93: Autoimmune polyglandular syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab 1998; 83(4): 1049–1055. DOI: 10.1210/jcem.83.4.4682