Полиморфизм проявлений синдрома Фелан–Мак-Дермид

   Синдром Фелан–МакДермид, или делеции 22q13, относится к редким (орфанным) генетическим заболеваниям из группы микроделеционных синдромов, обусловленных повреждением терминального сегмента длинного плеча хромосомы 22, клинически проявляющийся задержкой психомоторного развития, отсутствием или выраженной задержкой речи, гипотонией, расстройством аутистического спектра, множественными микроаномалиями развития, а также поражением других систем организма. В статье представлено описание двух клинических случаев синдрома Фелан–МакДермид, демонстрирующих высокую вариабельность клинических проявлений и сложность верификации диагноза. Опыт наблюдения за данными пациентами отражает важность комплексного обследования детей с синдромом Фелан–МакДермид, проведения молекулярно-генетического анализа и персонифицированной тактики ведения. Ранняя верификация диагноза и своевременное начало лечебных, профилактических и абилитационных мероприятий позволяют снизить риск развития тяжелых осложнений, а также повысить качество жизни пациентов и их родственников.

1. Burdeus-Olavarrieta M., San José-Cáceres A., García-Alcón A., González-Peñas J., Hernández-Jusdado P., Parellada-Redondo M. et al. Characterisation of the clinical phenotype in Phelan-McDermid syndrome. J Neurodev Disord 2021; 13(1): 26. DOI: 10.1186/s11689–021–09370–5

2. Samogy-Costa C.I., Varella-Branco E., Monfardini F., Ferraz H., Fock R.A., Barbosa R.H.A. et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case. J Neurodev Disord 2019; 11(1): 13. DOI: 10.1186/s11689–019–9273–1

3. Salomaa S.I., Miihkinen M., Kremneva E., Paatero I., Lilja J., Jacquemet G. et al. SHANK3 conformation regulates direct actin binding and crosstalk with Rap1 signaling. Curr Biol 2021; 31(22): 4956–4970.e9. DOI: 10.1016/j.cub.2021.09.022

4. Соловьева Н.В., Кувшинова Я.В., Кичук И.В., Чаусова С.В., Вильянов В.Б., Кременицкая С.А. Дихотомическая классификация расстройств аутистического спектра: синдромальные и несиндромальные формы. Журнал неврологиии психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018; 118(4): 107–112. DOI: 10.17116/jnevro201811841107–112

5. Srivastava S., Sahin M., Buxbaum J.D., Berry-Kravis E., Soorya L.V., Thurm A. et al. Updated consensus guidelines on the management of Phelan-McDermid syndrome. Am J Med Genet A 2023; 191(8): 2015–2044. DOI: 10.1002/ajmg.a.63312

6. Nevado J., García-Miñaúr S., Palomares-Bralo M., Vallespín E., Guillén-Navarro E., Rosell J. et al. Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals. Front Genet 2022;13:652454. DOI: 10.3389/fgene.2022.652454

7. Кутырло И.Э., Левиашвили Ж.Г., Батраков Д.Д., Савенкова Н.Д. Катамнез детей и подростков с врожденными аномалиями почек и мочевыводящих путей, ассоциированными с редкими наследственными синдромами. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2022; 67(6): 68–74. DOI: 10.21508/1027–4065–2022–67–6–68–74

8. Тыртова Л.В., Паршина Н.В., Скобелева К.В. Генетические и эпигенетические аспекты ожирения и метаболического синдрома, возможности профилактики в детском возрасте. Педиатр. 2013; 4(2): 3–11. DOI: 10.17816/PED423–11

9. Phelan K., Boccuto L., Powell C.M., Boeckers T.M., van Ravenswaaij-Arts C., Rogers R.C. et al. Phelan-McDermid syndrome: a classification system after 30 years of experience. Orphanet J Rare Dis 2022; 17(1): 27. DOI: 10.1186/s13023–022–02180–5

10. Abrahams B.S., Geschwind D.H. Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology. Nat Rev Genet 2008; 9(5): 341–55. DOI: 10.1038/nrg2346