Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Клинико-морфологический фенотип и генотип мультикистозной дисплазии почки у детей
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-2-19-25
Аннотация
обзоре литературы представлены данные о клинико-морфологическом фенотипе и генотипе мультикистозной дисплазии почки: односторонней (ORPHA:97363) и двусторонней (ORPHA:97364). Обсуждены результаты молекулярно-генетических исследований, в которых идентифицированы мутации генов PAX2, HNF1b, LHX1, CDC5L, USF2, UPK3A, NPHP3, TP63, SALL1, SOX9, CHD7, TFAP2A, ответственных за развитие нефункционирующей одно- или двусторонней, изолированной или синдромальной мультикистозной дисплазии почки. По данным литературы приведены особенности эволюции мультикистозной почки, компенсаторной гипертрофии и функции контралатеральной почки.
Об авторах
Э. Ф. Андреева
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Андреева Эльвира Фаатовна - к.м.н., доц. кафедры факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Н. Д. Савенкова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Савенкова Надежда Дмитриевна - д.м.н., проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии, заслуженный врач Российской Федерации
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Список литературы
1. The portal for rare diseases and orphan drugs. https://www.orpha.net/consor4.01/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=12914&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=97363&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Diseas e ( s ) / g roup%20of%20diseases=Unilateral-multicystic-dysplastic-kidney&title=Unilateral%20multicystic%20dysplastic%20kidney&search=Disease_Search_Simple / Ссылка активна на 17.10.2023.
2. Международная классификация болезней 10-го пересмотра. https://mkb-10.com/index.php?pid=16412 / Ссылка активна на 17.10.2023.
3. Bleich A.T., Dashe J.S. Multicystic dysplastic kidney. In: Obstetric imaging: fetal diagnosis and care (2 ed.). 2018: 58–62. DOI: 10.1016/B978–0–323–44548–1.00015–2
4. Schaefer F., Greenbaum L.A. Disorders of kidney development. In Pediatric kidney disease, 3rd ed. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2023: 189–288. DOI: 10.1007/978–3–031–11665–0
5. Chang A., Sivananthan D., Nataraja R.M., Johnstone L., Webb N., Lopez P.J. Evidence-based treatment of multicystic dysplastic kidney: a systematic review. J Pediatr Urol 2018; 14(6): 510–519. DOI: 10.1016/j.jpurol.2018.09.018
6. Meyers M.L., Treece A.L., Brown B.P., Vemulakonda V.M. Imaging of fetal cystic kidney disease: multicystic dysplastic kidney versus renal cystic dysplasia. Pediatr Radiol 2020; 50(13): 1921–1933. DOI: 10.1007/s00247–020–04755–5
7. Kopač M., Kordič R. Associated anomalies and complications of multicystic dysplastic kidney. Pediatr Rep 2022;14(3):375–379. DOI: 10.3390/pediatric14030044
8. Goodyer P., Gupta I.R. Renal dysplasia / hypoplasia. In: Pediatric Nephrology, 7-th ed. Editors: E.D. Avner, W.E. Harmon, P. Niaudet, N. Yoshikawa, F. Emma, S.L. Goldstein Berlin-Heidelberg: Springer-Verlag, 2016: 115–134. DOI: 10.1007/978–3–662–43596–0_4
9. Turkyilmaz G., Cetin B., Erturk E., Sivrikoz T., Kalelioglu I., Has R. et al. Prenatal diagnosis and outcome of unilateral multicystic kidney. J Obstet Gynaecol 2021; 41 (7): 1071–1075. DOI: 10.1080/01443615.2020.1845631
10. Ji H., Dong S.Z. Magnetic resonance imaging for evaluation of foetal multicystic dysplastic kidney. Eur J Radiol 2018; 108: 128–132. DOI: 10.1016 /j.ejrad.2018.09.025
11. Mushtaq I., Asimakidou M., Stavrinides V. Multicystic dysplastic kidney disease. In: Pediatric surgery. Editor: Puri P. Berlin, Heidelberg: Springer, 2023; 209–217. DOI: 10.1007/978–3–662–43567–0_173
12. Gilad N., Weissmann-Brenner A., Gilboa Y., Dekel B., Achiron R., Perlman S. Multicystic dysplastic kidney: prenatal compensatory renal growth pattern. J Ultrasound Med 2021; 40(10): 2165–2171. DOI: 10.1002/jum.15605
13. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Ренальное маловодие и поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2021; 66(1):47–51.
14. Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г., Андреева Э.Ф., Семенова О.А., Папаян К.А. Наследственные болезни почек у детей. Под ред. Н.Д. Савенковой. СПб.: Левша. Санкт-Петербург, 2020: 440. (in Russ.).
15. Chaubal R., Pokhriyal S.C., Deshmukh A., Gupta U., Chaubal N. Multicystic dysplastic kidney disease: an in-utero diagnosis. Cureus 2023; 15 (4): e37786. DOI: 10.7759 / cureus.37786
16. Matsell D.G., Catapang M., Becknell B. Predicting outcomes in children with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediatr Nephrol 2023; 38(10): 3407–3415. DOI: 10.1007/s00467–023–05992–0
17. Cai M., Guo C., Wang X., Lin M., Xu S., Huang H. et al. Classifying and evaluating fetuses with multicystic dysplastic kidney in etiologic studies. Exp Biol Med (Maywood) 2023; 248(10): 858–865. DOI: 10.1177/15353702231164933
18. Rojas-Canales D.M., Li J.Y., Makuei L., Gleadle J.M. Compensatory renal hypertrophy following nephrectomy-when and how? Nephrology 2019; 24(12): 1225–1232. DOI: 10.1111/nep.13578
19. Jorgensen C.S., Carstensen R., Awneh H., Frattari A.M.S., Borch L., Toustrup L.B. et al. GFR measurements and ultrasound findings in 154 children with a congenital solitary functioning kidney. J Pediatr Urol 2023; 19(5): 624e1–624e7. DOI: 10.1016/j.jpurol.2023.05.019
20. Каплунов С.В., Иващенко И.В., Третьяков А.В. Дифференциальная диагностика мультикистозной дисплазии почки и нефробластомы. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2016; 3 (4): 84–87.
21. Nugraha H.G., Adibrata A.S.P. Unilateral multicystic dysplastic kidney disease associated with ipsilateral ureteric bud remnant and contralateral duplex collecting system. Radiol Case Rep 2023; 18(6): 2289–2292. DOI: 10.1016/j.radcr.2023.03.048
22. Harmer M.J., Stewart D.J., Prasad P., Veligratli F., Pickles C., Kim J.S., Raja M. Unilateral multicystic dysplastic kidney management: a national survey. Clin Pediatr (Phila) 2023; 6: 99228231177808. DOI: 10.1177/00099228231177808
23. Chen T.-J., Song R., Janssen A., Yosypiv I.V. Cytogenomic aberrations in isolated multicystic dysplastic kidney in children. Pediatr Res 2022; 91(3): 659–664. DOI: 10.1038/ s41390–021–01476–9
24. Raina R., Chakraborty R., Sethi S.K., Kumar D., Gibson K., Bergmann C. Diagnosis and management of renal cystic disease of the newborn: core curriculum 2021. AJKD 2021; 78(1):125–141. DOI: 10.1053/ j.ajkd.2020.10.021
25. Fletcher J., Hu M., Berman Y., Collins F., Grigg J., McIver M. et al. Multicystic dysplastic kidney and variable phenotype in a family with a novel deletion mutation of PAX2. J Am Soc Nephrol 2005; 16(9): 2754–2761. DOI: 10.1681/ ASN.2005030239
26. Nakayama M., Nozu K., Goto Y., Kamei K., Ito S., Sato H. et al. HNF1B alterations associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediatr Nephrol 2010; 25(6): 1073–1079. DOI: 10.1007/s00467–010–1454–9
27. Bower M., Salomon R., Allanson J., Antignac C., Benedicenti F., Benetti E. et al. Update of PAX2 mutations in Renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database. Hum Mutat 2012; 33(3): 4574–4566. DOI: 10.1002/ humu.22020
28. Wei H., Sun L., Li M., Chen H., Han W., Fu W. et al. Analysis of SALL1 gene variant in a boy with Townes-Brocks syndrome without anal atresia. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 2022; 39(4): 401–404. DOI: 10.3760/ cma.j.cn511374–20200831–00637
29. Molina L.M., Salgado C.M., Reyes-Múgica M. Potter deformation sequence caused by 17q12 deletion: a lethal constellation. Pediatr Dev Pathol 2023; 26(2): 144–148. DOI: 10.1177/10935266221139341
30. Chen C.-P., Chang S.-D., Wang T.-H., Wang L.-K., Tsai J.-D., Liu Y.-P. et al. Detection of recurrent transmission of 17q12 microdeletion by array comparative genomic hybridization in a fetus with prenatally diagnosed hydronephrosis, hydroureter, and multicystic kidney, and variable clinical spectrum in the family. Taiwan J Obstet Gynecol 2013; 52(4): 551–557. DOI: 10.1016/j.tjog.2013.10.017
31. Ijaz A., Alfadhli F., Alharbi A., Khan Y.N., Alhawas Y.K., Hashmi J.A. et al. NPHP3 splice acceptor site variant is associated with infantile nephronophthisis and asphyxiating thoracic dystrophy; a rare combination. Eur J Med Genet 2022; 65(10): 104578. DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104578
32. Bao Y., Pan X., Pan S., Zhuang D., Li H., Mu Q. et al. Enlarged multicystic dysplastic kidneys with oligohydramnios during infancy caused by NPHP3 gene mutation. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 2021: 510–513. DOI: 10.3760/ cma.j.cn511374–20210810–00662
33. Friedmann I., Campagnolo C., Chan N., Hardy G., Saleh M. TP63-mutation as a cause of prenatal lethal multicystic dysplastic kidneys. Mol Genet Genomic Med 2020; 8(11): e1486. DOI: 10.1002/mgg3.1486
34. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Течение аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза почек (АДПП и АРПП), выявленных в пренатальном, неонатальном и грудном периодах у детей. Нефрология 2019; 23(5):77–87.
35. Dionne J.M. Neonatal and infant hypertension. In: Pediatric hypertension, 5-th ed. Editors: Flynn J.T., Ingelfinger J.R., Brady T.M. Springer Nature, Switzerland AG, 2023: 573–599
Рецензия
Для цитирования:
Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Клинико-морфологический фенотип и генотип мультикистозной дисплазии почки у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2024;69(2):19-25. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-2-19-25
For citation:
Andreeva E.F., Savenkova N.D. Clinico-morphological phenotype and genotype of multicystic kidney dysplasia in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2024;69(2):19-25. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-2-19-25
Просмотров:
458
Послать статью по эл. почте 