Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК
Аннотация
Нарушения клеточного энергообмена, в основе которых лежит митохондриальная недостаточность, обусловленная точечными мутациями митохондриальной ДНК, ведут к широкому спектру клинических проявлений. Цель обзора — анализ публикаций последних лет, посвященных взаимосвязи точечных мутаций митохондриальной ДНК и митохондриальных заболеваний, которые раскрывают важность развития молекулярной диагностики. Наличие мутаций A3243G, Т3271С, Т3291С, С3256Т, A8344G, G8356A, A3260G, СЗЗОЗТ, A4300G в мтДНК может свидетельствовать о мультиорганных дисфункциях и мультисистемных расстройствах, клинические признаки и симптомы которых могут измениться с течением времени, что подчеркивает значимость комплексных генетических исследований, в случаях, если митохондриальная болезнь предполагается клинически.
Об авторах
Н. А. Литвинова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии
Россия
н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии
А. С. Воронцова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
н.с. той же лаборатории
Россия
н.с. той же лаборатории
В. С. Сухорукое
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
Россия
д.м.н., проф., зав. тойже лабораторией
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Сухорукое B.C. Очерки митохондриальной патологии. М: Медпрактика-М2011; 288. (SuchorakovV.S. Mitochondrial pathology outlines. Moscow: Medpraktika2011; 288.)
2. Naviaux R.K. The Spectrum of Mitochondrial Disease in Mitochondrial and Metabolic Disorders: A Primary Care Physician's Guide. 2nd ed., 2003; http://biochemgen.ucsd. edu/mmdc/ep-3-10.pdf.
3. Pagon R.A., Adam M.P., Bird T.D. et al. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993—2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK1224/#mtoverview.REF.chinnery.2000.188.
4. Arpa J., Cruz-Martinez A., Campos Y. et al. Prevalence and progression of mitochondrial diseases: a study of 50 patients. Muscle Nerve 2003; 28: 690-695.
5. Schaefer A.M., McFarland R., Blakely E.L. et al. Prevalence of Mitochondrial DNA Disease in Adults. Annal Neurol 2008; 63: 1: 35-39.
6. Falka M. J., Sondheimer N. Mitochondrial genetic diseases. CurrOpinPediatr2010; 22: 6: 711-716.
7. Cree L.M., Samuels B.C., Chinnerya P.F. The inheritance ofpathogenic mitochondrial DNA mutations. Biochim BiophysActa2009; 1792: 12: 1097—1102.
8. Say R.E., Whittaker R.G., Tumbull H.E. et al. Mitochondrial disease in pregnancy: a systematic review. Obstetric Medicine: The Medicine of Pregnancy 2011; 4: 3: 90—94.
9. Yarham J. W, Blakely E.L., Alstona C.L. et al. The m.3291T>C mt-tRNALeu(UUR) mutation is definitely pathogenic and causes multisystem mitochondrial disease. J NeurolSci 2013; 325: 1-2: 165-169.
10. Сухорукое B.C. Митохондриальная патология и проблемы патогенеза психических нарушений. Журн неврол и психиат 2008; 6: 83-90. (Suchorukov VS. Mitochondrial pathology and problem of the pathogenesis of mental disorders. Zhurn nevrol i psihiat 2008; 6: 83—90.)
11. Dabke P., Rao P. Diagnostic Challenges in Mitochondrial Disease. Int J Health Rehabil Sci 2012; 1: 1: 25—31.
12. Temperley R., Richter R., Dennerlein S. et al. Hungry codons promote frameshifting in human mitochondrial ribosomes. Science 2010; 327: 5963: 301.
13. Barrell B.G., Bankier A.T., Drouin J. A different genetic code in human mitochondria. Nature 1979; 282: 5735: 189—194.
14. Christian B.E., Spremulli L.L. Mechanism of Protein Biosynthesis in Mammalian Mitochondria. Biochim Biophys Acta2012; 1819: 9-10: 1035—1054.
15. He Y, Wu J., Dressman D.C. et al. Heteroplasmic mitochondrial DNA mutations in normal and tumor cells. Nature 2010; 464: 7288: 610-614.
16. Masucci J. P., Davidson M., Koga Y. et al. In vitro analysis of mutations causing myoclonus epilepsy with ragged-red
17. fibers in the mitochondrial tRNALysgene: two genotypes produce similar phenotypes. Molecul Cellul Biol 1995; 15: 5: 2872-2881.
18. Payne B.A., Wilson I.J., Yu-Wai-Man P. et al. Universal heteroplasmy of human mitochondrial DNA. Human Molecular Genetics 2013; 22: 2: 384—390.
19. Samuels D.C, Li C, Li B. et al. Recurrent Tissue-Specific mtDNA Mutations Are Common in Humans. PLoS Genet 2013;9:ll:el003929.
20. http://www.ashg.org/
21. https://www.eshg.org/
22. http://www.hugo-international.org/
23. http://omim.org/
24. www.mitomap.org/
25. Kogelnik A.M., Lott M.T., Brown M.D. et al. MITOMAP: a human mitochondrial genome database. Nucleic Acids Res 1996; 24: 1:177-179.
26. Brandon M.C, Ruiz-Pesini E., Mishmar D. et al. MITOMASTER: A Bioinformatics Tool for the Analysis of Mitochondrial DNA Sequences. Wiley Inter Science, 2008; www.interscience.wiley.com/ DOI 10.1002/humu.20801.
27. http://www.genpat.uu.se/mtDB.
28. Parsons Т., WeimerL.,EngelstadK.etal.Autonomicsymptoms in carriers of the m.3243A>G mitochondrial DNA mutation. Arch Neurol 2010; 67: 8: 976-979.
29. Mancuso M., Orsucci D., Angelini С et al. The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender? J Neurol 2013; DOI 10.1007/s00415-013-7225-3.
30. Malfatti E., Laforet P., Jar del С et al. High risk of severe cardiac adverse events in patients with mitochondrial m.3243A>G mutation. Neurology 2013; 80: 1: 100—105.
31. Nesbitt V., Pitceathly R.D., Tumbull D.M. et al. The UK MRC Mitochondrial Disease Patient Cohort Study: clinical phenotypes associated with the m.3243A>G mutation-implications for diagnosis and management. J Neurol Neurosurg Psychiat 2013; 84: 936—938.
32. Laat P., Koene S., van den Heuvel L.P. et al. Clinical features and heteroplasmy in blood, urine and saliva in 34 Dutch families carrying the m.3243A > G mutation. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 6: 1155-1156.
33. De Wit KM., Westeneng H.J., van Engelen B.G., Mudde A.H. MIDD evolving into MELAS. Neth J Med 2012; 70: 10: 460-462.
34. Brackmann F., Abicht A., Ahting U. et al. Classical MERRF phenotype associated with mitochondrial tRNALeu (m.3243A>G) mutation. Eur JPediat2012; 171: 5: 859—862.
35. NakamuraM., YabeJ.,SudoA.etal.MEBSF/MELASoyexsp syndrome: a double pathogenic mutation in mitochondrial tRNAgenes. J MedGenet 2010; 47: 10: 659—664.
36. Salsano E., Giovagnoli A. R., Morandi L. et al. Mitochondrial dementia: A sporadic case of progressive cognitive and behavioral decline with hearing loss due to the rare m.3291T>C MELAS mutation. J Neural Sci2011; 300: 1—2: 165—168.
37. Emmanuele V., Silvers D.S., Sotiriou E. et al. MERRF and Kearns-Sayre overlap syndrome due to the mtDNA m.3291T>C mutation. MuscleNerve2011; 44: 3: 448—451.
38. KaimingL., HuiZ., KunqianJ. etal. MERRF/MELAS overlap syndrome due to the m.3291T>C mutation. Metab Brain Dis 2013; DOI 10.1007/sll011-013-9464-5.
39. Yarham J.W., Blakely E.L., Alston C.L. et al. The m.3291T>C mt-tRNALeu(UUR) mutation is definitely pathogenic and causes multisystem mitochondrial disease. J Neurol Sci 2013; 325: 1-2: 165-169.
40. Егорова Л.А., Ежов М.В., Жиганова Г.М. и др. Возможная роль мутаций митохондриального генома при ишемиче-ской болезни сердца. Клиницист 2013; 2: 4—11. (Egorova L.A., Ezhov M.V., SHiganova G.M. et al. The possible role of mutations in the mitochondrial genome in coronary heart
41. disease. Klinitsist 2013; 2: 4—11.)
42. Николаева Е.А., Козина А.А., Леонтьева И.В. и др. Системное митохондриальное заболевание: проблема дифференциальной диагностики и лечения. Рос вестн пери-натол и педиат 2012; 4: 2: 36—43. (Nikolaeva E.A., Kozina А.А., Leont'eva I.V. et al. System mitochondrial disease: differential diagnosis and treatment problems. Ros vestn perinatol i pediat 2012; 4: 2: 36—43.)
43. Zeviani M., Gellera C, Antozzi C. et al. Maternally inherited myopathy and cardiomyopathy: association with mutation in mitochondrial DNA tRNALeu(UUR). Lancet 1991; 338: 8760: 143-147.
44. Connolly B.S., Feigenbaum A.S., Robinson B.H. et al. MELAS syndrome, cardiomyopathy, rhabdomyolysis, and autism associated with the A3260G mitochondrial DNA mutation. Biochem Biophys Res Commun 2010; 402: 2: 443—447.
45. Silvestri G., Santorelli F. M., Shanske S. et al. A new mtDNA mutation in the tRNALeu(UUR) gene associated with maternally inherited cardiomyopathy. Human Mutation 1994; 3: 1: 37-43.
Для цитирования:
Литвинова Н.А., Воронцова А.С., Сухорукое В.С. Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(2):29-34.
For citation:
Litvinova N.A., Voronkova A.S., Suchorukov V.S. Pathogenic mitochondrial DNA point mutations. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(2):29-34. (In Russ.)
Просмотров: 430
Послать статью по эл. почте 