Представлена оценка мировых достижений в области пульмонологии детского возраста и перспективы их внедрения в медицинскую практику. Определен вклад разработок отечественных ученых, в частности МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России, в разработку и внедрение этих перспективных научных направлений. Подчеркивается важность для отечественного здравоохранения не только теоретических, но и научно-прикладных исследований, расставлены их приоритеты.

В обзоре представлены результаты анализа данных отечественной и зарубежной литературы, которые показывают, что тяжелый гестоз (преэклампсия) является одной из основных причин перинатальной заболеваемости и смертности. Тяжелый гестоз ведет к нарушению роста и развития плода, рождению недоношенных детей, формированию перинатальных поражений гипоксического характера центральной нервной, сердечно-сосудистой, эндокринной, иммунной, дыхательной и других систем, что негативно влияет на состояние здоровья детей в последующие годы жизни. У женщин с пре- или эклампсией в анамнезе в последующем имеется повышенный риск развития сердечно-сосудистых (атеросклероза, ишемической болезни сердца, заболеваний периферических артерий, артериальной гипертонии), цереброваскулярных заболеваний, патологии почек и органов зрения, сахарного диабета, нарушения памяти.

Представлен анализ публикаций последних лет, посвященных клиническим проявлениям, вопросам диагностики митохон-дриальной патологии, обусловленной дефектами ядерных генов. В научный анализ были включены около 100 генов. В соответствии с кодируемым белком и его функцией выделены 9 групп генов, оказывающих влияние на процессы клеточной биоэнергетики. По срокам манифестации заболевания разделены на группы: болезни раннего возраста (в том числе новорожденных), детского возраста, подростков и взрослых. Обращено внимание на трудность идентификации отдельных форм заболеваний в силу клинического полиморфизма проявлений мутаций отдельных генов и в то же время большого сходства клинических симптомокомплексов, обусловленных разными энзимными и генными дефектами. Представлены дополнительные критерии дифференциальной диагностики заболеваний: 3-метилглутаконовая ацидурия, деплеция и множественные делении митохондриальной ДНК. Сделан вывод о необходимости более широкого внедрения метода полного экзомного секвенирования, позволяющего выявлять не только часто встречающиеся, но и редкие генные мутации ядерной ДНК. Идентификация генного дефекта дает возможность медико-генетического консультирования и профилактики распространения тяжелой патологии в семье.

Нарушения клеточного энергообмена, в основе которых лежит митохондриальная недостаточность, обусловленная точечными мутациями митохондриальной ДНК, ведут к широкому спектру клинических проявлений. Цель обзора — анализ публикаций последних лет, посвященных взаимосвязи точечных мутаций митохондриальной ДНК и митохондриальных заболеваний, которые раскрывают важность развития молекулярной диагностики. Наличие мутаций A3243G, Т3271С, Т3291С, С3256Т, A8344G, G8356A, A3260G, СЗЗОЗТ, A4300G в мтДНК может свидетельствовать о мультиорганных дисфункциях и мультисистемных расстройствах, клинические признаки и симптомы которых могут измениться с течением времени, что подчеркивает значимость комплексных генетических исследований, в случаях, если митохондриальная болезнь предполагается клинически.

Представлены современные взгляды на концепцию единства патологических изменений в скелетной и сердечной мышцах при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей: миодистрофиях, спинальных амиотрофиях, врожденных ми-опатиях, миофибриллярных миопатиях, метаболических миопатиях, миотонии, полиневропатии и др.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников — группа наследственных заболеваний, связанных с рядом дефектов ферментных систем надпочечников, которые ведут к нарушению полового развития. Заболевания характеризуются триадой обязательных признаков: снижение продукции кортизола, высокое содержание адренокортикотропного гормона в крови, двусторонняя гиперплазия коры надпочечников. В обзоре представлен анализ диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников, а также данные о дисфункции менструального цикла, ведущей к нарушению репродуктивного здоровья девочек.

В настоящее время проблема ожирения широко обсуждается специалистами разного профиля. В литературе, посвященной данному вопросу, значительное место отводится изучению нарушений липидного обмена, занимающих ведущее место в генезе сердечно-сосудистых заболеваний у жителей большинства стран. Подчеркивается особая роль длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот, являющихся основными функциональными компонентами фосфолипидов мембранных структур головного мозга, фоторецепторов сетчатки. Педиатры большое внимание уделяют питанию детей раннего возраста с подбором адаптированных молочных смесей для адекватного роста и развития ребенка. В то же время не рассматривается возможность коррекции соответствующими адаптированными молочными смесями связанных с ожирением проблем более старшего возраста. Однако разработка рекомендаций по питанию детей старшего возраста, страдающих ожирением и избыточной массой тела, должна проводиться не только с позиции оптимизации качественного и количественного составов пищевого рациона, обеспечивающего потребности растущего организма в настоящий момент, но и учитывать профилактику сердечно-сосудистых заболеваний и других осложнений ожирения в будущем.

Цель исследования — определение уровня глюкозы в пуповинной венозной крови у доношенных новорожденных и его зависимости от способа родоразрешения. В исследование включены 102 здоровых доношенных новорожденных, из них 33 — родились путем кесарева сечения, 69 — естественным путем. Уровень глюкозы в сыворотке пуповинной крови определялся глюкозооксидазным методом на биохимическом анализаторе «Сапфир 400». Средние значения уровня глюкозы в сыворотке пуповинной крови у здоровых доношенных новорожденных детей составили 4,29+0,88 ммоль/л (минимальный уровень — 2,9 ммоль/л, максимальный — 5,9 ммоль/л). Установлено, что концентрация глюкозы в пуповинной крови детей, родившихся путем кесарева сечения, была достоверно ниже, чем у детей, родившихся естественным путем, — 3,84+0,71 ммоль/л против 4,51+0,87 ммоль/л (/КО,0001). Абдоминальное родоразрешение, по-видимому, можно рассматривать как фактор риска развития гипогликемии у новорожденных детей.

Приведены результаты исследования функциональных показателей сердца у новорожденных с синдромом задержки роста плода в раннем неонатальном периоде. Показано, что у детей с синдромом задержки роста плода выявляется артериальная гипотензия. Характерной особенностью данного контингента детей является ремоделирование камер сердца, сопровождающееся снижением сократительной функции левого желудочка.

Представлены результаты клинико-лабораторного обследования 164 новорожденных детей различного срока гестации со среднетяжелым и тяжелым гипоксическим поражением ЦНС и 25 здоровых детей группы контроля. Установлено, что в раннем неонатальном периоде у новорожденных в зависимости от тяжести перенесенной гипоксии эндотелиальная дисфункция характеризовалась сдвигом эндокринной активности в сторону образования вазоконстрикторов, высокого содержания васкулоэндотелиального фактора роста сосудов в сыворотке крови и тромбогенной направленностью системы гемостаза с неполноценностью гемостатических свойств кровяного сгустка по данным пьезоэлектрической гемовискозиметрии. К месяцу жизни у новорожденных основных групп регистрировалось снижение активности эндотелина-1, фактора Виллебранда и васкулоэндотелиального фактора роста сосудов в сыворотке крови. В группе детей со среднетяжелым гипоксическим поражением ЦНС к концу неонатального периода показатели системы гемостаза нормализовались, а в группе детей с тяжелым гипоксическим поражением ЦНС сохранялась неполноценность гемостатических свойств кровяного сгустка с повышением активности системы фибринолиза.

Цель: определение уровня про- и противовоспалительных медиаторов в динамике раннего периода адаптации у детей с перинатальной патологией. Проанализированы результаты обследования 53 новорожденных детей с перинатальной патологией, в том числе 18 детей с внутриутробной инфекцией, 20 — с перинатальным поражением ЦНС и 15 детей, перенесших асфиксию и не имеющих инфекционной и неврологической патологии. Группу контроля составили 30 здоровых новорожденных с физиологическим течением раннего периода адаптации. Определение уровня медиаторов межклеточного взаимодействия (про- и противовоспалительных цитокинов, белков острой фазы) в пуповинной и периферической крови (на 5—7-е сутки жизни) проводили методом иммуноферментного анализа. Установлено, что снижение уровня интерлейкина (IL)-lp, фактора некроза опухоли, IL-10, сопряженное с повышением содержания интерферона и IL-6 в пуповинной крови, является следствием гипоксических изменений в организме новорожденного. Отличительным признаком, характеризующим цито-киновый профиль детей с внутриутробной инфекцией, является обнаружение гиперцитокинемии (содержание IL-6 и IL-8 более 70 пг/мл) при рождении в сочетании с высокой концентрацией острофазных белков, сохраняющейся на протяжении раннего периода адаптации. Особенностями развития иммунного ответа у новорожденных с перинатальным поражением ЦНС является достоверное увеличение содержания IL-8 в течение первой недели жизни и концентрации С-реактивного протеина на 5—7-е сутки жизни.

Статья посвящена проблеме нозокомиальной «вентиляторассоциированной пневмонии», обусловленной грамположительными кокками у доношенных и недоношенных новорожденных детей и изучению клинико-микробиологической эффективности антибиотика ванкомицина. Обследованы 13 доношенных и 46 недоношенных новорожденных детей. У большинства (у 78—93%) детей выявлена моноинфекция, обусловленная грамположительными кокками, преимущественно Staphylococcus spp. и Enterococcus faecalis. Ванкомицин был высокоэффективен в отношении кокковой микрофлоры при минимальной ин-гибирующей концентрации (МИК) <2 мкг/мл в отношении стафилококков и стрептококков группы В у 46 детей, умеренно эффективен при МИК 24 мкг/мл, но S8 мкг/мл для Е. faecalis у 9 детей и неэффективен или низкоэффективен при МИК 216 мкг/мл для E.faecium у 4 детей. Однако на 5—7-й день заболевания у 41% детей происходило вторичное инфицирование госпитальными штаммами грамотрицательных микроорганизмов (преимущественно Enterobacteriaceae и Pseudomonas aeruginosae), обусловливающих, как правило, микстинфекцию. В этой связи у большинства детей ванкомицин назначали в сочетании с бета-лактамными антибиотиками или амикацином.

Анализ частоты встречаемости врожденных пороков развития у новорожденных Баку в 2000—2011 гг. показал, что за данный период родился 51 новорожденный с различными аномалиями мочеполовой системы, что составляет 1,77 на 10 000 новорожденных. В период с 2000 по 2011 г. наблюдалось повышение частоты рождения новорожденных с данными пороками с 5 до 9%. При расчете частоты встречаемости на 10 000 живорожденных в 2000 г. этот показатель составил 1,8, в 2005 г. — 3,6, в 2011 г. — 5,2. Наиболее часто выявлялась агенезия почек (у 29,5% новорожденных с пороками мочеполовой системы) и истинный гермафродитизм (у 21,5%).

Цель работы — определить диагностическую значимость инсулиноподобного фактора роста-1 как маркера направленности трофических процессов у детей с врожденным и пороками сердца в до- и послеоперационном периодах. В исследование были включены 149 пациентов с врожденными пороками сердца, оперированных в ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова. Дети были разделены на группы в зависимости от возраста: 1-я группа — от 0 сутдо 12мес, 2-я группа — от1 года до 3 лет. У всех детей определяли уровень инсулиноподобного фактора роста-1 до операции, на 2-е, 5-е сутки и через 6+0,5 мес после операции. До операции 22,8% всех пациентов имели Z-score <-2SD для массы тела, 11,4% — для показателя длина тела/возраст, 8,7% — для индекса массы тела. Уровень инсулиноподобного фактора роста-1 у 53 (35,6%) детей был ниже возрастной нормы; у пациентов 1 года жизни он составил < 25 (<25—65,0) нг/мл, у больных старше 1 года — 68,65 (<25—202,0) нг/мл. Спустя 6 мес после выписки из стационара зафиксировано статистически значимое (/КО,05) увеличение концентрации инсулиноподобного фактора роста-1, что коррелировало с индексом массы тела (г=0,501; /КО,01) и свидетельствовало о значительном улучшении нутритивного статуса наблюдаемых пациентов. Таким образом, у детей с врожденными пороками сердца изменен уровень инсулиноподобного фактора роста-1, что проявляется его низкой концентрацией в предоперационном периоде у 40,7% больных первого года жизни и у 23,9% — в возрасте от 1 года до 3 лет. При динамическом наблюдении на фоне назначения эффективной нутритивной поддержки отмечается увеличение уровня этого фактора в 2,4 раза у детей первого года жизни и в 1,6 раза — у детей старше 1 года, что коррелирует с повышением индекса массы тела. Полученные результаты дают основание для использования данного фактора в оценке нутритивного статуса у детей с врожденными пороками сердца.

Атопический дерматит — частое хроническое воспалительное заболевание у детей. Дебют болезни и фаза прогрессирующих кожных высыпаний обычно приходятся на возраст моложе 6 мес и совпадают по времени с этапом введения первых прикормов в рацион ребенка. Введение прикорма начинается у детей с атопическим дерматитом в те же сроки, что и у здоровых детей, однако в тактике введения прикорма существуют значительные различия. Подробно обсуждаются принципы выбора первых прикормов у детей с атопическим дерматитом, правила введения прикорма, необходимая подготовка пациента и меры предосторожности. Приведенные положения подкреплены клиническим примером.

Представлены результаты статистической оценки (с использованием сигмального и дентального анализа) длины и массы тела 434 мальчиков и девочек 14 лет, проживающих на территории Воронежской области в 2011—2012 гг. Показатели длины тела девочек были сопоставимы с Региональными показателями физического развития детей Воронежской области (1997—1999 гг.). Длина тела мальчиков характеризовалась большим разбросом полученных значений, по сравнению с 1997—1999 гг. наблюдалось увеличение средних показателей. При исследовании массы тела у мальчиков и девочек выявлен значительный разброс значений с тенденцией к увеличению массы тела. Проведенные исследования указывают на необходимость пересмотра региональных показателей длины и массы тела подростков каждые 10 лет.

В последние время появилось много работ, посвященных оценке здоровья и развития детей, родившихся в семьях с нарушением фертильности после применения вспомогательных репродуктивных технологий. Цель работы: определить уровень интеллектуального развития детей, рожденных в семьях, отягощенных невынашиванием беременности. База данных состояла из 71 ребенка, рожденного в семьях с репродуктивными потерями после проведения лимфоцитотерапии. Оценка показателя интеллектуального развития детей проводилась по методике Д. Векслера. Результаты исследования сравнивались с данными тестирования 1700 детей аналогичного возраста, проживающих в средней полосе России. Согласно полученным результатам, интеллектуальное развитие детей, рожденных в семьях с репродуктивными потерями после проведения лимфоцитотерапии, статистически значимо не отличалось от популяционных показателей. Не установлено связи между течением беременности и серьезными нарушениями интеллекта у обследованных детей. Можно предположить, что более высокий уровень образования семей с репродуктивными потерями по сравнению с популяцией является фактором лучшей социальной адаптации семей, создающих для детей лучшие условия развития.

Обследованы 214 детей и подростков в возрасте от 4 до 18 лет в период повышенной заболеваемости гриппом и ОРВИ, из них 108 лиц получали в комплексе профилактики гриппа и ОРВИ циклоферон в возрастной дозировке по схеме № 10,4—5 курсов. С целью лечения 33 больных гриппом и ОРВИ той же возрастной группы получали циклоферон в возрастной дозировке 1 раз в день на протяжении 10 дней. Применение циклоферона с профилактической целью обеспечивало снижение заболеваемости гриппом и ОРВИ в 5,44 раза, коэффициент защищенности составил 81,6%. При использовании циклоферона в комплексной терапии гриппа и ОРВИ отмечалось более легкое течение заболевания, сокращение сроков клинической манифестации гриппа и ОРВИ, снижение частоты развития осложнений и нормализация показателей цитокинового профиля крови.

Представлены научные достижения и разработки института за 2013 г., полученные в рамках выполнения Государственного задания и по инициативным и аспирантским работам. Подробно описаны полученные приоритетные разработки на основе использования медицинских технологий в области диагностики, лечения, прогноза и реабилитации заболеваний детского возраста с указанием их эффективности. Предложены для внедрения новые маркеры прогрессирования, новые и усовершенствованные методы терапии, обоснованы современные подходы к предупреждению прогрессирования заболеваний у детей разного возраста.

Целью работы явилось морфометрическое изучение ультраструктурных параметров митохондрий мышечной ткани в сопоставлении с другими клинике-лабораторными показателями при врожденной миопатии центрального стержня (21 пациент). Полученные результаты демонстрируют, что размеры митохондрий объединены корреляционными связями с показателями лактата и пирувата, однако величина и направление этой связи различаются в субсарколеммальной и межмиофибриллярной фракции. Сделан вывод о том, что базовый уровень молочной кислоты в крови пациентов зависит от количества митохондрий; тогда как степень зрелости органелл в большей степени обеспечивает реакцию ткани в ответ на повышение уровня молочной кислоты. Наши данные подтверждают предположение о том, что округлые митохондрии являются менее зрелыми и эффективными в отношении выполнения своих основных функций. Определено, что увеличение количества эллипсовидных органелл в субсарко-леммальном регионе мышечного волокна является важным компенсаторным механизмом при заболеваниях мышц «немито-хондриального» генеза. Таким образом, установлена роль изменения числа и размеров митохондрий в обеспечении тканевой адаптации к условиям функциональной недостаточности. Выявленные морфометрические параметры митохондрий могут быть использованы в качестве диагностических маркеров при оценке характера течения нервно-мышечных заболеваний.