Купить (150 RUB)
|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Доступ платный или только для Подписчиков
Орофациодигитальный синдром I типа у ребенка 12 лет
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-6-79-84
Аннотация
Орофациодигитальный синдром I типа — редкое (орфанное) заболевание с распространенностью 1:50000 — 1:250000, проявляющееся аномалиями лицевого отдела черепа, ротовой полости и пальцев, а также поражением внутренних органов, в том числе почек. Орофациодигитальный синдром I типа наследуется по Х-сцепленному доминантному типу, встречается преимущественно у лиц женского пола и возникает в результате нарушения формирования первичной реснички. В статье представлены клиническое наблюдение пациентки 12 лет с диагнозом орофациодигитальный синдром I типа и патогенетические аспекты проявлений синдрома по данным литературы. Продемонстрирован значительный диапазон генетической гетерогенности и клинического полиморфизма у больных с мутациями в гене OFD1.
Об авторах
М. П. Сафонова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Сафонова Манушак Петросовна — к.м.н., вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Н. М. Зайкова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Зайкова Наталья Михайловна — зав. приемным отделением, врач-нефролог отделения нефрологии; д.м.н., проф. кафедры инновационной педиатрии и детской хирургии факультета дополнительного профессионального образования
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
О. А. Серебрякова
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия
Россия
Серебрякова Ольга Александровна — ординатор кафедры инновационной педиатрии и детской хирургии факультета дополнительного профессионального образования
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Е. А. Потрохова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Потрохова Елена Александровна — д.м.н., проф., зав. педиатрическим отделением, вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Л. С. Балева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева» (Институт Вельтищева) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Балева Лариса Степановна — д.м.н., проф., рук. научного отдела радиационной экопатологии детского возраста
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Bruel A.L., Franco B., Duffourd Y., Thevenon, J., Jego, L., Lopez, E. et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. J Med Genet 2017; 54(6): 371–380. DOI: 10.1136/jmedgenet-2016–104436.
2. Panigrahi I., Das R.R., Kulkarni K.P., Marwaha R.K. Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI: report of two cases. Clin Dysmorphol 2013; 22(3): 109–114. DOI: 10.1097/MCD.0b013e32835fe161
3. Thevenon J., Duplomb L., Phadke S., Eguether T., Saunier A., Avila M. et al. Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia. Clin Genet 2016 ;90(6): 509–517. DOI: 10.1111/cge.12785
4. Papillon-Leage E., Psaume J. Dysmorphie des freins buccaux [Abnormalities of the buccal frena]. Actual Odontostomatol (Paris) 1954; 8(25): 7–26.
5. Gorlin R.J., Psaume J. Orodigitofacial dysostosis–-a new syndrome. A study of 22 cases. J Pediatr 1962; 61: 520–530. DOI: 10.1016/s0022–3476(62)80143–7
6. Feather S.A., Woolf A.S., Donnai D., Malcolm S., Winter R.M. The oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1), a cause of polycystic kidney disease and associated malformations, maps to Xp22.2-Xp22.3. Hum Mol Genet 1997; 6(7): 1163– 1167. DOI: 10.1093/hmg/6.7.1163
7. Ferrante M.I., Giorgio G., Feather S.A., Bulfone A., Wright V., Ghiani M. et al. Identification of the gene for oral-facial-digital type I syndrome. Am J Hum Genet 2001; 68(3): 569–576. DOI: 10.1086/318802
8. Reiter J.F., Leroux M.R. Genes and molecular pathways underpinning ciliopathies. Nat Rev Mol Cell Biol 2017; 18(9): 533–547. DOI: 10.1038/nrm.2017.60
9. Потрохова Е.А., Бабаян М.Л., Балева Л.С., Сафоно- ва М.П., Сипягина А.Е. Синдром Барде–Бидля. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2020; 65(6): 76–83.
10. Thauvin-Robinet C., Cossée M., Cormier-Daire V., Van Maldergem L., Toutain A., Alembik Y. et al. Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study. J Med Genet 2006; 43(1): 54–61. DOI: 10.1136/jmg.2004.027672
11. Arslanhan M.D., Gulensoy D., Firat-Karalar E.N. A Proximity Mapping Journey into the Biology of the Mammalian Centrosome/Cilium Complex. Cells 2020; 9(6): 1390. DOI:10.3390/cells9061390
12. Chetty-John S., Piwnica-Worms K., Bryant J., Bernardini I., Fischer R. E., Heller T. et al. Fibrocystic disease of liver and pancreas; under-recognized features of the X-linked ciliopathy oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD I). Am J Med Genet A 2010; 152A(10): 2640–2645. DOI: 10.1002/ajmg.a.33666
13. Papuc S.M., Erbescu A., Glangher A., Streata I., Riza A. L., Budisteanu M. et al. Autistic Behavior as Novel Clinical Finding in OFD1 Syndrome. Genes (Basel) 2023; 14(2): 327. DOI: 10.3390/genes14020327
14. Macca M., Franco B. The molecular basis of oral-facial-digital syndrome, type 1. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2009; 151C(4): 318–325. DOI: 10.1002/ajmg.c.30224
15. Bisschoff I.J., Zeschnigk C., Horn D., Wellek B., Rieß A., Wessels M. et al. Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability. Hum Mutat 2013; 34(1): 237–247. DOI: 10.1002/humu.22224
16. Prattichizzo C., Macca M., Novelli V., Giorgio G., Barra A., Franco B. Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. Hum Mutat 2008; 29(10): 1237–1246. DOI: 10.1002/humu.20792
17. Shimojima K., Shimada S., Sugawara M., Yoshikawa N., Niijima S., Urao M. et al. Challenges in genetic counseling because of intra-familial phenotypic variation of oral-facial-digital syndrome type 1. Congenit Anom (Kyoto) 2013; 53(4): 155–159. DOI: 10.1111/j.1741–4520.2012.00384.x
Рецензия
Для цитирования:
Сафонова М.П., Зайкова Н.М., Серебрякова О.А., Потрохова Е.А., Балева Л.С. Орофациодигитальный синдром I типа у ребенка 12 лет. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2024;69(6):79-84. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-6-79-84
For citation:
Safonova M.P., Zaykova N.M., Serebryakova O.A., Potrokhova E.A., Baleva L.S. Orofaciodigital syndrome type I in a twelve-year-old child. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2024;69(6):79-84. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-6-79-84
Просмотров:
395
Послать статью по эл. почте 