Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха

Статья посвящена описанию этапов и проблем диагностики врожденной миопатии с ранними дыхательными нарушениями. В рамках дифференциального диагноза рассмотрены врожденные миопатии, при которых встречается раннее поражение сердца. Поскольку течение заболевания у наблюдавшейся пациентки отличалось от таких нозологических форм и манифестировало не только мышечной слабостью, но и ранними нарушениями дыхания, по клинической картине заболевания и результатам гистологического исследования мышц нам не удалось определиться с нозологической принадлежностью и было решено провести экзомное секвенирование. Молекулярно-генетическое исследование позволило найти гетерозиготные мутации в гене титина (TTN). Полученные данные свидетельствуют о врожденной проксимальной миопатии с ранней дыхательной недостаточностью, являющейся аллельным вариантом миопатии Салиха. Этот случай представляет собой первое и пока единственное описание данного заболевания в России. 

1. Salih M.A.M. Muscular dystrophies and myopathies in Arab populations. In: A.S. Teebi (ed.). Genetic Disorders among Arab Populations. 2 ed. Heidelberg, Germany: Springer–Verlag 2010; 145–179.

2. Salih M.A.M. Approach to diagnosis and treatment of a child with motor unit disease. In: A.Y. Elzouki, F.B. Stapleton, R.J. Whitley et al. (eds). Textbook of Clinical Pediatrics. 2 ed. New York, NY: Springer-Verlag 2012; www: GeneReviews® [Internet].eReviews® [Internet].

3. Salih M.A.M. Hereditary and acquired myopathies. In: A.Y. Elzouki, F.B. Stapleton, R.J.Whitley et al. (eds). Textbook of Clinical Pediatrics. 2 ed. New York, NY: Springer– Verlag 2012; www: GeneReviews® [Internet].

4. Carmignac V., Salih M.A., Quijano-Roy S. et al. C-terminal titin deletions cause a novel early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy. Ann Neurol 2007; 61: 340–351.

5. Nigro V., Aurino S., Piluso G. Limb girdle muscular dystrophies: update on genetic diagnosis and therapeutic approaches. Curr Opin Neurol 2011; 24: 429–436.

6. Boyden S.E., Salih M.A., Duncan A.R. et al. Efficient identification of novel mutations in patients with limb girdle muscular dystrophy. Neurogenetics 2010; 11: 449–455.

7. Margeta M., Connolly A.M., Winder T.L. et al. Cardiac pathology exceeds skeletal muscle pathology in two cases of limb-girdle muscular dystrophy type 2I. Muscle Nerve 2009; 40: 883–889.

8. Hermans M.C., Pinto Y.M., Merkies I.S. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord 2010; 20: 479–492.

9. Pénisson-Besnier I., Hackman P., Suominen T. et al. Myopathies caused by homozygous titin mutations: LGMD2J and variations of phenotype. J Neurol Neurosurg Psychiat 2010; 81: 1200–1202.

10. Wang C.H., Bonnemann C.G., Rutkowski A. et al. Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol 2010; 25: 1559–1581.

11. Jones K.J., Morgan G., Johnston H. et al. The expanding phenotype of laminin alpha2 chain (merosin) abnormalities: case series and review. J Med Genet 2001; 38: 649–657.

12. Quijano-Roy S., Galan L., Ferreiro A. et al. Severe progressive form of congenital muscular dystrophy with calf pseudohypertrophy, macroglossia and respiratory insufficiency. Neuromuscul Disord 2002; 12: 466–475.

13. Quijano-Roy S., Mbieleu B., Bönnemann C.G. et al. De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy. Ann Neurol 2008; 64: 177–186.

14. Ferreiro A., Estournet B., Chateau D. et al. Multi-minicore disease- searching for boundaries: phenotype analysis of 38 cases. Ann Neurol 2000; 48: 745–757.

15. Ferreiro A., Monnier N., Romero N.B. et al. A recessive form of central core disease, transiently presenting as multi-minicore disease, is associated with a homozygous mutation in the ryanodine receptor type 1 gene. Ann Neurol 2002; 51: 750–759.

16. Edstrom L., Thornell L.E., Albo J. et al. Myopathy with respiratory failure and typical myofibrillar lesions. J Neurol Sci 1990; 96: 211–228.

17. Bang M.L., Centner T., Fornoff F. et al. The complete gene sequence of titin, expression of an unusual approximately 700-kDa titin isoform, and its interaction with obscurin identify a novel Z-line to I-band linking system. Circ Res 2001; 89: 1065–1072.

18. Nicolao P., Xiang F., Gunnarsson L.-G. et al. Autosomal dominant myopathy with proximal weakness and early respiratory muscle involment maps to chromosome 2q. Am J Hum Genet 1999; 64: 788–792.

19. Lange S., Xiang F., Yakovenko A. et al. The kinase domain of titin controls muscle gene expression and protein turnover. Science 2005; 308: 1599–1603.