Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха

Полный текст:


Аннотация

Статья посвящена описанию этапов и проблем диагностики врожденной миопатии с ранними дыхательными нарушениями. В рамках дифференциального диагноза рассмотрены врожденные миопатии, при которых встречается раннее поражение сердца. Поскольку течение заболевания у наблюдавшейся пациентки отличалось от таких нозологических форм и манифестировало не только мышечной слабостью, но и ранними нарушениями дыхания, по клинической картине заболевания и результатам гистологического исследования мышц нам не удалось определиться с нозологической принадлежностью и было решено провести экзомное секвенирование. Молекулярно-генетическое исследование позволило найти гетерозиготные мутации в гене титина (TTN). Полученные данные свидетельствуют о врожденной проксимальной миопатии с ранней дыхательной недостаточностью, являющейся аллельным вариантом миопатии Салиха. Этот случай представляет собой первое и пока единственное описание данного заболевания в России. 


Об авторах

М. С. Беленикин
ФГБУ «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы», Москва
Россия
к.х.н., в.н.с.


С. С. Жилина
ФГБУ «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы», Москва
Россия
к.м.н., в.н.с.


А. А. Баринов
ГАУЗ «Московская городская онкологическая больница №62»
Россия
биолог


М. Ю. Шорина
ФГБУ «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы», Москва
Россия
врач


Н. О. Брюханова
ФГБУ «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы», Москва
Россия
мл.н.с.


Р. М. Магомедова
ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва
Россия
асп.


Т. И. Мещерякова
ФГБУ «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы», Москва
Россия
врач-генетик


А. Н. Петрин
ФГБУ «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы», Москва
Россия
д.м.н., врач-генетик


И. А. Демидова
ГАУЗ «Московская городская онкологическая больница №62»
Россия

к.м.н., зав. лабораторией молекулярной биологии



Г. Г. Прокопьев
ФГБУ «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы», Москва
Россия
к.м.н., вед.научн.сотр.


Г. Р. Мутовин
ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва
Россия
д.м.н., проф.


А. Г. Притыко
ФГБУ «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы», Москва
Россия
д.м.н., директор


Список литературы

1. Salih M.A.M. Muscular dystrophies and myopathies in Arab populations. In: A.S. Teebi (ed.). Genetic Disorders among Arab Populations. 2 ed. Heidelberg, Germany: Springer–Verlag 2010; 145–179.

2. Salih M.A.M. Approach to diagnosis and treatment of a child with motor unit disease. In: A.Y. Elzouki, F.B. Stapleton, R.J. Whitley et al. (eds). Textbook of Clinical Pediatrics. 2 ed. New York, NY: Springer-Verlag 2012; www: GeneReviews® [Internet].eReviews® [Internet].

3. Salih M.A.M. Hereditary and acquired myopathies. In: A.Y. Elzouki, F.B. Stapleton, R.J.Whitley et al. (eds). Textbook of Clinical Pediatrics. 2 ed. New York, NY: Springer– Verlag 2012; www: GeneReviews® [Internet].

4. Carmignac V., Salih M.A., Quijano-Roy S. et al. C-terminal titin deletions cause a novel early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy. Ann Neurol 2007; 61: 340–351.

5. Nigro V., Aurino S., Piluso G. Limb girdle muscular dystrophies: update on genetic diagnosis and therapeutic approaches. Curr Opin Neurol 2011; 24: 429–436.

6. Boyden S.E., Salih M.A., Duncan A.R. et al. Efficient identification of novel mutations in patients with limb girdle muscular dystrophy. Neurogenetics 2010; 11: 449–455.

7. Margeta M., Connolly A.M., Winder T.L. et al. Cardiac pathology exceeds skeletal muscle pathology in two cases of limb-girdle muscular dystrophy type 2I. Muscle Nerve 2009; 40: 883–889.

8. Hermans M.C., Pinto Y.M., Merkies I.S. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord 2010; 20: 479–492.

9. Pénisson-Besnier I., Hackman P., Suominen T. et al. Myopathies caused by homozygous titin mutations: LGMD2J and variations of phenotype. J Neurol Neurosurg Psychiat 2010; 81: 1200–1202.

10. Wang C.H., Bonnemann C.G., Rutkowski A. et al. Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol 2010; 25: 1559–1581.

11. Jones K.J., Morgan G., Johnston H. et al. The expanding phenotype of laminin alpha2 chain (merosin) abnormalities: case series and review. J Med Genet 2001; 38: 649–657.

12. Quijano-Roy S., Galan L., Ferreiro A. et al. Severe progressive form of congenital muscular dystrophy with calf pseudohypertrophy, macroglossia and respiratory insufficiency. Neuromuscul Disord 2002; 12: 466–475.

13. Quijano-Roy S., Mbieleu B., Bönnemann C.G. et al. De novo LMNA mutations cause a new form of congenital muscular dystrophy. Ann Neurol 2008; 64: 177–186.

14. Ferreiro A., Estournet B., Chateau D. et al. Multi-minicore disease- searching for boundaries: phenotype analysis of 38 cases. Ann Neurol 2000; 48: 745–757.

15. Ferreiro A., Monnier N., Romero N.B. et al. A recessive form of central core disease, transiently presenting as multi-minicore disease, is associated with a homozygous mutation in the ryanodine receptor type 1 gene. Ann Neurol 2002; 51: 750–759.

16. Edstrom L., Thornell L.E., Albo J. et al. Myopathy with respiratory failure and typical myofibrillar lesions. J Neurol Sci 1990; 96: 211–228.

17. Bang M.L., Centner T., Fornoff F. et al. The complete gene sequence of titin, expression of an unusual approximately 700-kDa titin isoform, and its interaction with obscurin identify a novel Z-line to I-band linking system. Circ Res 2001; 89: 1065–1072.

18. Nicolao P., Xiang F., Gunnarsson L.-G. et al. Autosomal dominant myopathy with proximal weakness and early respiratory muscle involment maps to chromosome 2q. Am J Hum Genet 1999; 64: 788–792.

19. Lange S., Xiang F., Yakovenko A. et al. The kinase domain of titin controls muscle gene expression and protein turnover. Science 2005; 308: 1599–1603.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Беленикин М.С., Жилина С.С., Баринов А.А., Шорина М.Ю., Брюханова Н.О., Магомедова Р.М., Мещерякова Т.И., Петрин А.Н., Демидова И.А., Прокопьев Г.Г., Мутовин Г.Р., Притыко А.Г. Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(3):89-93.

For citation: Belenikin M.S., Zhilina S.S., Barinov A.A., Shоrina M.Y., Bryukhanova N.O., Magomedova R.M., Meshcheryakova T.I., Petrin A.N., Demidova I.A., Prokopiev G.G., Mutovin G.R., Prityko A.G. An allelic variant of congenital Salih myopathy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2015;60(3):89-93. (In Russ.)

Просмотров: 226

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)