Критерии диагностики и эффективные стратегии лечения дыхательной недостаточности у детей с ROHHAD-синдромом

Представлен опыт лечения 9 пациентов детского возраста с ROHHAD-синдромом с тяжелой дыхательной недостаточностью на стадии формирования зависимости от искусственной вентиляции легких. В статье рассматриваются вопросы раннего выявления дыхательной недостаточности, предотвращения тяжелых гиповентиляционных осложнений и протезирования функции дыхания. Обсуждается эффективность метода имплантации стимуляторов диафрагмальных нервов в качестве альтернативы традиционной искусственной вентиляции легких.

1. Severinghaus J., Mitchell R. Ondine’s curse — failure of respiratory center automaticity while awake. Clin Res 1962; 10: 122.

2. Fishman L.S., Samson J.H., Sperling D.R. Primary alveolar hypoventilation syndrome (Ondine’s curse): association with manifestations of hypothalmic disease. Am J Dis Child 1965; 110: 155–161. DOI:org/10.1001/archpedi.1965.02090–03016–5011

3. Sateia M.J. International Classification of Sleep Disorders. Third Edition Highlights and Modifications. Chest 2014; 146(5): 1387–1394. DOI: 10.1378/chest.14–0970

4. Ize-Ludlow D., Gray J.A., Sperling M.A., Berry-Kravis E., Milunsky J.M., Sadaf Farooqi I., et al. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation presenting in childhood. Pediatrics. 2007; 120 (1): 179–188. DOI: 10.1542/peds.2006–3324

5. Khaytin I., Kaitlyn V., Barclay S.F., Benson L.A., Slattery S.M., Rand C.M., et al. Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD): a collaborative review of the current understanding. Clin Auton Res 2023; 33(3): 251–268. DOI: 10.1007/s10286–023–00936-y

6. Карева М.А., Журтова И.Б., Орлова Е.М., Ширяева Л.И. Синдром ROHHADNET. Ожирение и метаболизм. 2011; 8(3): 61–66. DOI: 10.14341/2071–8713–4839

7. Балыкова Л.А., Ивянская Н.В., Самошкина Е.С., Ивянский С.А, Петрушина Ю.А., Фадеева Т.А., и др. Синдром ROHHAD (обзор литературы и клинический случай). Практическая медицина 2018; 16 (8): 84–91. DOI: 10.32000/2072–1757–2018–8–84–91

8. Тозлиян Е.В. ROHHAD-синдром. Клиническое наблюдение. Практика педиатра 2019; 1: 43–51.

9. Пушко Л.В., Гутырчик Т.А., Овсяников Д.Ю., Петряйкина Е.Е., Анджель А.Е., Петрова Н.А., и др. Трудности диагностики ROHHAD-синдрома у девочки 2 лет. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского 2020; 99 (1): 237–241. DOI: 10.24110/0031–403X-2020–99–1–237–241

10. Weese-Mayer D.E., Rand C.M., Ize-Ludlow D. Commentary: rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD): remember your ABCs (airway, breathing, circulation). J Canadian Academy Child Adolescent Psychiatry 2013; 22 (3): 238–239.

11. Пушко Л.В., Гутырчик Т.А., Овсянников Д.Ю., Петрова Н.А., Тетеркина А.О., Гутырчик Н.А., Меньшиков Д.Д. ROHHAD-синдром (обзор). Саратовский научно-медицинский журнал 2019; 15 (3): 601–606.

12. Lazea C., Sur L., Florea M. ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypoventilation, Hypothalamic Dysfunction, Autonomic Dysregulation) Syndrome — What Every Pediatrician Should Know About the Etiopathogenesis, Diagnosis and Treatment: A Review. Int J Gen Med 2021; 14: 319–326. DOI: 10.2147/IJGM.S293377

13. Aljabban L., Kassab L., Bakoura N.A., Fayez Alsalka M., Maksoud I. Rapid-onset obesity, hypoventilation, hypothalamic dysfunction, autonomic dysregulation and neuroendocrine tumor syndrome with a homogenous enlargement of the pituitary gland: a case report. J Med Case Rep 2016; 10(1): 328. DOI: 10.1186/s13256–016–1116-z

14. Giberson C.E., Cheshier S.H., Poree L.R., Saulino M.F. Diaphragm Pacing: A Safety, Appropriateness, Financial Neutrality, and Efficacy Analysis of Treating Chronic Respiratory Insufficiency. Neuromodulation 2023; 26(3): 490–497. DOI: 10.1016/j.neurom.2022.10.059