Биобанки как инструмент прогресса трансляционной и персонализированной педиатрии

В статье представлены и обсуждены ключевые проблемы развития системы биобанкирования в отечественной педиатрии. Биобанкирование стало незаменимым ресурсом для новых диагностических и лечебных технологий во многих областях медицины. Многочисленные результаты такой деятельности, активно отраженные в последние годы в публикациях ведущих научных медицинских журналов, доказывают, что только соответствующая современным требованиям сеть биобанков может обеспечить развитие педиатрии на всех этапах развития биобанков: фундаментальном, трансляционном и клиническом. Совершенно очевидно, что для прецизионной педиатрии имеет ключевое значение качественное хранение и использование биоматериала, полученного у больных врожденными и наследственными заболеваниями. Однако и для заболеваний, не входящих в эту категорию, изучение и регистрация генетических факторов, влияющих на предрасположенность или модифицирующих характер течения болезни, крайне необходимы. И в этом отношении без грамотного биобанкирования научная педиатрия обойтись не может. К сожалению, в нашей стране в структуре лишь небольшого числа многопрофильных детских стационаров, ориентированных на пациентов со сложной коморбидной патологией, функционируют генетические лаборатории, осуществляющие диагностику врожденных аномалий развития, наследственных заболеваний нервной системы и пр. При этом специализированные биобанки есть лишь в единичных центрах. В качестве одного из них в статье приводится пример биобанка, встраиваемого в настоящее время в структуру Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы. В статье рассмотрены также основные требования к организации биобанков, к научным исследованиям хранящегося в них материала и к представлению соответствующих результатов в современных высокорейтинговых научных изданиях.

1. Царегородцев А.Д., Сухоруков В.С. Проблемы и перспективы таргетной терапии наследственных болезней у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2013; 58(4): 6–13.

2. Сучков С.В., Абэ Х., Антонова Е.Н., Барах П., Величковский Б.Т., Галагудза М.М. и др. Персонализированная медицина как обновляемая модель национальной системы здравоохранения. Часть 1. Стратегические аспекты инфраструктуры. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017; 62(3): 7–14. DOI: 10.21508/1027–4065–2017–62–3–7–14

3. Кобринский Б.А., Жаков Я.И., Сухоруков В.С. Проблема предрасположенности к заболеваниям: классические подходы и современные технологии. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2019; 64(2): 5–12. DOI: 10.21508/1027–4065–2019–64–2–5–12

4. Долгополов И.С., Рыков М.Ю. Персонифицированная медицина: современные тенденции и перспективы. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2022; 67(4): 14–21. DOI: 10.21508/1027–4065–2022–67–4–14–21

5. Anisimov S.V., Meshkov A.N., Glotov A.S., A.L. Borisova, O.P. Balanovsky, Belyaev V.E., et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia Biopreservation and Biobanking 2021; 19(1): 73–82. DOI: 10.1089/bio.2020.0049

6. Биобанкирование. Национальное руководство. Анисимов С.В., Ахмеров Т.М., Балановский О.П. и др.; Национальная ассоциация биобанков и специалистов по биобанкированию. Москва: ТРИУМФ, 2022: 308 с.

7. Биобанкирование. Национальное руководство. Второе издание. Москва, 2025 (в печати).

8. Catchpoole D.R., Carpentieri D., Vercauteren S., Wadhwa L., Schleif W., Zhou L., et al. Pediatric biobanking: kids are not just little adults. Biopreserv Biobank 2020; 18: 258–265. DOI: 10.1089/bio.2020.29071.djc

9. Casati S., Ellul B., Mayrhofer M.T., Lavitrano M., Caboux E., Kozlakidis Z. Paediatric biobanking for health: The ethical, legal, and societal landscape. Front Public Health 2022; 10: 917615. DOI: 10.3389/fpubh.2022.917615

10. Subasri M., Cressman C., Arje D., Schreyer L., Cooper E., Patel K., et al. Translating Precision Health for Pediatrics: A Scoping Review. Children (Basel) 2023; 10(5): 897. DOI: 10.3390/children10050897

11. Astrin J.J., Betsou F. Trends in biobanking: a bibliometric overview. Biopreser Biobank 2016; 14(1): 65–74. DOI: 10.1089/bio.2015.0019

12. Jose R., Rooney R., Nagisetty N., Davis R., Hains D. Biorepository and integrative genomics initiative: designing and implementing a preliminary platform for predictive, preventive and personalized medicine at a pediatric hospital in a historically disadvantaged community in the USA. EPMA J 2018; 9(3): 225–234. DOI: 10.1007/s13167–018–0141-y

13. Morrow D.A., de Lemos J.A. Benchmarks for the Assessment of Novel Cardiovascular Biomarkers. Circulation 2007; 115: 949–952. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.683110

14. Lermen D., Gwinner F., Bartel-Steinbach M., Mueller S.C., Habermann J.K., Balwir M.B., et al. Towards Harmonized Biobanking for Biomonitoring: A Comparison of Human Biomonitoring-Related and Clinical Biorepositories. Biopreserv Biobank 2020; 18(2): 122–135. DOI: 10.1089/bio.2019.0092

15. Moore H.M., Kelly A.B., Jewell S.D., McShane L.M., Clark D.P., Greenspan R., et al. Biospecimen reporting for improved study quality (BRISQ). Biopreserv Biobank 2011; 9: 57–70. DOI: 10.1089/bio.2010.0036

16. Сивакова О.В., Покровская М.С., Метельская В.А., Лимонова А.С., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Международные правила описания биообразцов — важный фактор повышения качества научных исследований. Профилактическая медицина 2019; 22(6): 95–99. DOI: 10.17116/profmed20192206295

17. Beatty B.G., Bryant R., Wang W., Ashikaga T., Gibson P.C., Leiman G., Weaver D.L. HER-2/neudetection in fine-needle aspirates of breast cancer: fluorescence in situ hybridization and immunocytochemical analysis. Am J Clin Pathol 2004; 122(2): 246–255. DOI: 10.1309/N82C-TQ1J-0XEV-EFQB

18. Meredith A.J., Simeon-Dubach D., Matzke L.A., Cheah S., Watson P.H. Biospecimen Data Reporting in the Research Literature. Biopreserv Biobank 2018; 17(4): 326–333. DOI: 10.1089/bio.2018.0143

19. Betsou F., Lehmann S., Ashton G., Barnes M., Benson E.E., Coppola D., et al. (ISBER) Working Group on Biospecimen Science. Standard preanalytical coding for biospecimens: defining the sample PREanalytical code. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2010; 19(4): 1004–1011.

20. Lehmann S., Guadagni F., Moore H.M., et al. (International Society for Biological and Environmental Repositories (ISBER) Working Group on Biospecimen Science). Standard Preanalytical Coding for Biospecimens: Review and implementation of the Sample PREanalytical Code. Biopreserv Biobank 2012; 366–374. DOI: 10.1158/1055–9965.EPI-09–1268

21. Betsou F., Bilbao R., Case J., Chuaqui R., Clements J.A., De Souza Y., et al. Standard PREanalytical Code Version 3.0. Biopreserv Biobank 2018; 16(1): 9–12. DOI: 10.1089/bio.2017.0109

22. Norlin L., Fransson M.N., Eriksson M., Merino-Martinez R., Anderberg M., Kurtovic S., Litton J.E., et al. A minimum data set for sharing biobank samples, information, and data: MIABIS. Biopreserv Biobank 2012; 10(4): 343–348 DOI: 10.1089/bio.2012.0003

23. Eklund N., Andrianarisoa N.H., van Enckevort E., Anton G., Debucquoy A., Müller H., et al. Extending the Minimum Information About BIobank Data Sharing Terminology to Describe Samples, Sample Donors, and Events. Biopreserv Biobank 2020; 18(3): 155–64. DOI: 10.1089/bio.2019.0129

24. Eklund N., Engels C., Neumann M., Strug A., van Enckevort E., Baber R., et al. Update of the Minimum Information About BIobank Data Sharing (MIABIS) Core Terminology to the 3rd Version. Biopreserv Biobank 2024; 22(4): 346–362. DOI: 10.1089/bio.2023.0074