В статье представлены и обсуждены ключевые проблемы развития системы биобанкирования в отечественной педиатрии. Биобанкирование стало незаменимым ресурсом для новых диагностических и лечебных технологий во многих областях медицины. Многочисленные результаты такой деятельности, активно отраженные в последние годы в публикациях ведущих научных медицинских журналов, доказывают, что только соответствующая современным требованиям сеть биобанков может обеспечить развитие педиатрии на всех этапах развития биобанков: фундаментальном, трансляционном и клиническом. Совершенно очевидно, что для прецизионной педиатрии имеет ключевое значение качественное хранение и использование биоматериала, полученного у больных врожденными и наследственными заболеваниями. Однако и для заболеваний, не входящих в эту категорию, изучение и регистрация генетических факторов, влияющих на предрасположенность или модифицирующих характер течения болезни, крайне необходимы. И в этом отношении без грамотного биобанкирования научная педиатрия обойтись не может. К сожалению, в нашей стране в структуре лишь небольшого числа многопрофильных детских стационаров, ориентированных на пациентов со сложной коморбидной патологией, функционируют генетические лаборатории, осуществляющие диагностику врожденных аномалий развития, наследственных заболеваний нервной системы и пр. При этом специализированные биобанки есть лишь в единичных центрах. В качестве одного из них в статье приводится пример биобанка, встраиваемого в настоящее время в структуру Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения города Москвы. В статье рассмотрены также основные требования к организации биобанков, к научным исследованиям хранящегося в них материала и к представлению соответствующих результатов в современных высокорейтинговых научных изданиях.

Активное внедрение в клиническую практику магнитно-резонансной томографии плода позволяет уточнить диагноз и выбрать оптимальную тактику ведения беременности, родов и дальнейшего лечения пациентов с миеломенингоцеле. Однако конкретные прогностические факторы исхода течения заболевания, выявляемые в ходе пренатальной магнитно-резонансной томографии, в литературе освещены недостаточно. Нами проведен анализ литературы в базах данных PubMed, Google Scholar. В результате выделены основные критерии и признаки, имеющие важное значения в плане прогноза исходов течения заболевания при миеломенингоцеле плода.

Хроническая болезнь почек — исход прогрессирующих хронических заболеваний почек. Хроническая болезнь почек имеет особую социальную значимость, влияя на качество и ожидаемую продолжительность жизни. Раннее выявление детей и подростков с хроническими заболеваниями почек и ранними стадиями хронической болезни почек позволит не только замедлить прогрессирование, но и предотвратить утрату функции почек. В статье представлены основные патогенетические факторы, влияющие на формирование и прогрессирование тубулоинтерстициального фиброза, такие как артериальная гипертензия с нарушением общей и локальной почечной гемодинамики, протеинурия, ишемия, нарушения нормального функционирования эндотелиального барьера, молекулярно-генетические маркеры. Описана роль тучных клеток в патогенезе фиброза почек, нефросклероза.

Синдром удлиненного интервала Q–T, обусловленный мутацией в гене SCN5A, является третьим по распространенности молекулярно-генетическим вариантом синдрома. Аритмические события при этом варианте синдрома ассоциированы с высоким риском летального исхода, а терапия бета-адреноблокаторами недостаточно эффективна. С учетом нарушения инактивации натриевого канала кардиомиоцитов вследствие вариантов в гене SCN5A в качестве геноспецифической терапии предложены блокаторы натриевого канала.
Цель исследования. Оценка эффективности и безопасности терапии блокатором натриевых каналов лаппаконитина гидробромидом в когорте детей с третьим вариантом синдрома удлиненного интервала Q–T.
Материалы и методы. В исследование включены 16 пациентов из 11 неродственных семей, получавшие комбинированную терапию бета-адреноблокатором и лаппаконитина гидробромидом в течение 48±37 мес.
Результаты. Основным показанием к назначению лаппаконитина гидробромида было выраженное удлинение интервала Q–T (у 81,25% пациентов). Продолжительность интервала Q–Tc достоверно уменьшалась после назначения лаппаконитина гидробромида как по данным стандартной электрокардиографии (с 507±20,7 до 451±26,0 мс; р=0,000003), так и при холтеровском мониторировании (ХМ) электрокардиограммы — ЭКГ (средний Q–Tc с 536±16,2 до 489±24,9 мс; р=0,0002). Спонтанных аритмических событий на фоне комбинированной антиаритмической терапии не отмечено.
Заключение. Блокатор натриевых каналов лаппаконитина гидробромид у больных с третьим вариантом синдрома удлиненного интервала Q–T влияет на такой фактор риска внезапной сердечной смерти, как интервал Q–Tc, достоверно уменьшая его продолжительность. Препарат может быть рекомендован к назначению в дополнение к терапии бета-адреноблокатором при Q–Tc ≥500 мс на стандартной ЭКГ или среднего Q–Tc при ХМ ЭКГ у больных с III вариантом синдрома.

Значение аутоиммунных механизмов в патогенезе нарушений сердечного ритма и проводимости у детей остается малоизученным, до конца не определено прогностическое значение изменения уровня антикардиальных антител к различным структурам миокарда у детей с брадиаритмиями. В работе представлены данные 105 детей с результатами кардиологического обследования и анализа на содержание антикардиальных антител. Выявлено, что повышенные и высокие уровни антикардиальных антител выявляются в 50% случаев у детей с брадиаритмиями, титр антител к проводящей системе сердца 1:160 регистрировался у 22% детей, а 1:320 и выше — у 18% детей. У детей с синдромом слабости синусного узла и атриовентрикулярными блокадами повышенные и высокие титры антикардиальных антител ассоциированы с замедлением электрической систолы желудочков и тенденцией к снижению сократительной способности сердца.

Цель исследования. Оценка специфического Т-клеточного и гуморального иммунитета против SARS-CoV-2 у детей, госпитализированных с респираторными инфекционными заболеваниями.
Материалы и методы. Проведено обследование 121 ребенка в период с 2021 по 2024 г. Среди них 22% были младше 1 года, 33% — в возрасте 1–3 лет, 21% — в возрасте 4–6 лет, 24% — в возрасте 7–14 лет. У 51 ребенка острая респираторная инфекция сопутствовала течению коклюша. Диагностика острых респираторных вирусных инфекций основывалась на клинических данных и результатах исследования слизи из носоглотки методом ПЦР, в том числе и на SARS-CoV-2. По разработанному нами методу оценено наличие Т-клеток памяти к S-гликопротеину SARS-CoV-2 в крови пациентов. Кроме того, определена концентрация IgG- и IgМ-антител к S-гликопротеину SARS-CoV-2 в сыворотке крови.
Результаты. IgG-антитела к S-гликопротеину SARS-CoV-2 в 2021 г. выявлены в крови у 55% детей, в 2022 г. — у 65%, в 2023 г. — у 82%, в 2024 г. — у 96%. Т-клетки памяти при их стимуляции рекомбинантным S-гликопротеином SARS-CoV-2 были обнаружены в 2021 г. в крови у 25% детей, в 2022 г. — у 70%, в 2023 и 2024 гг. — у 19–35%. У детей в возрасте до 3 лет, контакты которых особенно в 2021 г. были ограничены семьей, выявлена значительная (55%) частота серологических маркеров перенесенного недиагностированного COVID-19. В группах пациентов 3–10 лет серопозитивных было еще больше (95–100%). Т-клетки памяти у детей до 3 лет обнаруживались реже, чем после 3 лет.
Заключение. Обследование лиц, переносящих различные респираторные заболевания, может уточнить представления о том, какая часть населения приобрела иммунитет против SARS-CoV-2, а также оценить роль Т-клеток памяти и антител к «предковым» и актуальным штаммам SARS-CoV-2 в ограничении заболеваемости.

Ювенильный псориатический артрит — хроническое воспалительное заболевание периферических суставов, суставов позвоночника и энтезисов, которое встречается у 10–25% больных псориазом. Изучение особенностей дебюта ювенильного псориатического артрита повысит раннюю диагностику и позволит избежать инвалидизации, социализировать и интегрировать ребенка в общество.
Цель исследования. Выявить взаимосвязь варианта суставного синдрома ювенильного псориатического артрита в дебюте заболевания с провоцирующим фактором заболевания.
Материалы и методы. Обследованы 155 пациентов с установленным диагнозом ювенильный псориатический артрит. Для анализа данных использованы универсальные непараметрические (рандомизационно-перестановочные) алгоритмы построения доверительных интервалов (ДИ). Сравнение групп по бинарным и категориальным признакам выполнено с помощью точного критерия Фишера для таблиц 2×2 или точного критерия Фишера–Фримана–Холтона для таблиц r×c. Достоверность оценивалась непараметрическим методом Манна–Уитни (р<0,05).
Результаты. Выявлена взаимосвязь с вариантом дебюта суставного синдрома с провоцирующим фактором заболевания: при ревматоидоподобном варианте выше доля пациентов со стрессом (р<0,005), выступающим в качестве тригера; при спондилоартрите выше доля инфекционного фактора (р<0,005).
Заключение. Выявлена взаимосвязь с вариантом дебюта суставного синдрома с провоцирующим фактором заболевания. В качестве ведущего провоцирующего фактора у обследованных нами пациентов выступал стресс, вторым по частоте был инфекционный фактор.

Генно-инженерные биологические препараты на протяжении многих лет используются в лечении воспалительных заболеваний кишечника, однако их первичная и вторичная неэффективность, необходимость в подборе терапии следующих линий требуют более тщательного изучения, особенно в педиатрической когорте.
Цель исследования. Изучить особенности переключения генно-инженерной биологической терапии у детей с воспалительными заболеваниями кишечника.
Материал и методы. В ретроспективно-проспективном исследовании проведен анализ историй болезни педиатрических пациентов с язвенным колитом и болезнью Крона в период с 2018 г. по 2023 г. Изучены демографические и клинические особенности заболевания, причины назначения и переключения генно-инженерной биологической терапии, выживаемость первой линии. Эффективность терапии оценивали на основании индексов активности: PUCAI/ PCDAI, UCEIS/ SES-CD, IBD-DCA. Проводили лабораторную оценку совокупности показателей общего и биохимического анализов крови.
Результаты. Из 163 пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника 70 (43,9%) получали биологическую терапию. Было сформировано 4 группы в зависимости от нозологии и линии терапии: 1-я и 2-я группа — пациенты с язвенным колитом и болезнью Крона на фоне терапии первой линии соответственно, 3-я группа с болезнью Крона и 4-я группа с язвенным колитом — с переключением на терапию второй линию. В 1-ю и 2-ю группы вошли 42 (60%) и 17 (24,3%) пациентов соответственно, в 3-ю и 4-ю группы — 7 (10%) и 4 (5,7%) пациентов. Не выявлено статистичеки значимых различий по уровням клинической, эндоскопической и морфологической активности между группами. Протяженность поражения была статистически значимо больше в группах переключения. Самым частым внекишечным проявлением (ВКП) стал суставной синдром — 51,4%. В 1-й группе главной причиной назначения биологический терапии в 19 (45,2%) случаях было наличие внекишечных проявлений, а во 2-й группе — стероидозависимость в 8 (47,1%) случаях. Выживаемость на фоне генно-инженерной биологической терапии первой линии составила 43,57±30,21 и 57,00±54,00 мес 3-й и 4-й в группах соответственно.
Заключение. Выявлена высокая частота развития стероидозависимости, стероидорезистентности и внекишечных проявлений, что повлекло за собой раннее назначение биологической терапии. Учитывая особенности клинической картины и неэффективность генно-инженерной биологической терапии первой линии в исследуемой нами когорте не по назначению («off-label») был использован широкий спектр биологических препаратов.

Кольцевые хромосомные образования — одна из редких генетических аномалий с распространенностью 1:25 000 — 1:62 000 новорожденных. Кольцевые хромосомы образуются в результате спорадических концевых делеций хромосомных плеч, которые затем «склеиваются» друг с другом и образуют кольцо. В 1% случаев кольцевые хромосомы наследуются от родителей. Синдром кольцевой хромосомы 13 обычно связан с широко варьирующим фенотипом. Характер клинических проявлений обусловлен протяженностью утерянного участка хромосомы. Заболевание влечет за собой целый ряд нарушений: задержку внутриутробного развития, низкий рост, умственную отсталость от умеренной до тяжелой степени, микроцефалию, дисморфизм лица, аномалии конечностей и половых органов. Сообщалось о дополнительных признаках, включая поведенческие проблемы, нарушения слуха и речи, врожденные пороки сердца, пороки развития головного мозга и атрезию заднего прохода. Основной метод диагностики — кариотипирование, причем материалом исследования может служить как амниотическая жидкость (пренатальная диагностика), так и ткани родившегося ребенка (постнатальная диагностика). В статье на примере описания клинического случая рассмотрены механизмы возникновения, основные аспекты клинических проявлений, диагностики, лечения и прогнозов у ребенка с синдромом с кольцевой хромосомой 13.

Первичные иммунодефициты — группа гетерогенных заболеваний, обусловленных генетической недостаточностью того или иного звена иммунной системы. Ввиду отсутствия нацеленности врачей на первичные иммунодефициты у пациентов и фенотипической неоднородности нозологий, входящих в состав данной группы, определяют высокий процент недиагностированных случаев. Генетическая причина выявляется только примерно у 30% пациентов, а большинство из них не имеют очевидного семейного анамнеза. Синдром Айкарди–Гутьереса представляет собой редкое моногенное аутоиммунное заболевание, которое в первую очередь поражает головной мозг у детей. Заболевание вызвано мутациями в одном из 9 генов, ответственных за метаболизм нуклеиновых кислот, и сопровождается повышенной экспрессией интерферон-стимулируемых генов (интерферонопатия I типа). В частности, при синдроме Айкарди–Гутьереса 6-го типа (AGS6, OMIM 615010) мутация в гене ADAR (локус 1q21.3) приводит к распознаванию неотредактированной собственной двухцепочечной РНК с запуском реакции синтеза интерферона. В статье представлен клинический случай синдрома AGS6, OMIM 615010, диагностированного посмертно мальчику 12 лет.

В статье описан редкий клинический случай ретрофарингеального абсцесса, осложнившегося задним медиастинитом и легочно-плевральной формой бактериальной деструкции легкого, диагностированный у ребенка грудного возраста. Особенности диагностики и лечения этой группы ппациентов определяет необходимость междисциплинарного подхода к данному заболеванию. Представленный случай демонстрирует успешное применение малоинвазивных хирургических вмешательств и рациональной антибактериальной терапии, несмотря на множественные очаги гнойной инфекции.

Воспалительные заболевания кишечника, к которым относятся болезнь Крона и язвенный колит, являются системными иммуновоспалительными заболеваниями. Среди внекишечных проявлений этих заболеваний чаще всего встречаются поражения опорно-двигательного аппарата, протекающие по типу серонегативных спондилоартропатий.
Цель исследования. Оценка частоты и характера поражения суставов у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника, наблюдавшихся в Сеченовском Центре материнства и детства в период с 2017 г. по 2024 г.
Материалы и методы. Диагнозы болезни Крона и язвенного колита устанавливали в соответствии с клиническими рекомендациями Союза педиатров России. Для верификации характера суставного поражения использовали классификационные критерии Международной рабочей группы по изучению анкилозирующего спондилита 2011 г. и Диагностические критерии ювенильного спондилоартрита по Гармиш–Партенкирхен 1987 г. Анализировали распространенность вариантов поражения суставов в общей группе детей с воспалительными заболеваниями кишечника, а также отдельно в группах с болезнью Крона и язвенным колитом.
Результаты. Из 175 детей с воспалительными заболеваниями кишечника 77 (44%) имели внекишечные проявления в виде суставного синдрома: 52 (68%) из них с болезнью Крона и 25 (32%) — с язвенным колитом. Изолированные артралгии отмечались у 7 (9,1%) из 77 детей. Из 77 детей периферическая артропатия в виде олигоартритов крупных суставов отмечалась у 64 (83,1%) пациентов, из них у 40 (62,5%) с болезнью Крона, у 24 (37,5%) с язвенным колитом. Спондилоартрит встречался у 6 (7,8%) детей: у 5 детей с болезнью Крона и у 1 ребенка с язвенным колитом. Суставной синдром предшествовал кишечным проявлениям заболевания у 40 (52%) из 77 пациентов со спондилоартропатией.
Выводы. Анализ распространенности спондилоартропатий при воспалительных заболеваниях кишечника у детей показал его высокую частоту — 44%, значительно чаще при болезни Крона. Среди пациентов, имеющих ассоциацию артропатии с воспалительным заболеванием кишечника, суставной синдром предшествовал кишечному в 52% случаев. У 83,1% пациентов превалировал периферический олигоартрит. Спондилоартрит выявлен у 7,8% детей, большинство из них которых имели диагноз болезнь Крона.