Поражение сердца при синдроме Барта
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-1-64-70
Аннотация
Приведенное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Барта демонстрирует тяжелое поражение сердца – сочетание дилатационной кардиомиопатии, синдрома некомпактного миокарда, признаков фиброэластоза эндокарда. Заболевание манифестировало с первых дней жизни, однако длительно протекало под маской врожденного миокардита. Нарушений сердечного ритма, электрической нестабильности миокарда, удлинения интервала Q–T в данном наблюдении не выявлено. Течение заболевания нестабильное с частыми периодами декомпенсации на фоне интеркуррентных заболеваний. Представлен современный взгляд на проблему поражения сердца при синдроме Барта, обсуждаются современные подходы к лечению, прогноз, показания к трансплантации сердца, возможности метаболической терапии.
Об авторах
И. В. Леонтьева
ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Россия
Россия
д.м.н., проф., гл. научн. сотр. отдела детской кардиологии и аритмологии
Е. А. Николаева
ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Россия
Россия
д.м.н., и.о. рук. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний
Е. П. Калачанова
ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Россия
Россия
к.м.н., врач отделения кардиоревматологии
Список литературы
1. Wilkinson J., Landy D., Colan., Towbin J. The Pediatric Cardiomyopathy Registry and Heart Failure: Key Results from the First 15 Years. Heart Fail Clin 2010; 6: 4: 401–413.
2. Towbin J.A., Lowe A.M., Colan S.D. et al. Incidence, causes, and outcomes of dilated cardiomyopathy in children. JAMA 2006; 296: 1867–1876.
3. Wicks E.C., Elliott P.M. Genetics and metabolic cardiomyopathies. Herz 2012; 37: 6: 598–610.
4. Byers S., Ficicioglu C. Infant with cardiomyopathy: When to suspect inborn errors of metabolism? World J Cardiol 2014; 6: 11: 1149–1155.
5. Cox G.F. Diagnostic Approaches to Pediatric Cardiomyopathy of Metabolic Genetic Etiologies and Their Relation to Therapy. Prog Pediatr Cardiol 2007; 24: 15–25.
6. Towbin J. Inherited cardiomyopathies. Circ J 2014; 78: 10: 2347–2356.
7. Hershberger R., Jill D., Siegfried M. Clinical and Genetic Issues in Familial Dilated Cardiomyopathy. JACC 2011; 57: 16: 1641–1649.
8. Tariq M., Ware S.M. Importance of genetic evaluation and testing in pediatric cardiomyopathy. World J Cardiol 2014; 6: 11: 1156–1165.
9. Vreken P., Valianpour F., Nijtmans L.G. et al. Defective remodeling of cardiolipin and phosphatidylglycerol in Barth syndrome. Biochem Biophys Res Comm 2000; 279: 378–382.
10. Koshkin V., Greenberg M.L. Cardiolipin prevents rate-dependent uncoupling and provides osmotic stability in yeast mitochondria. Biochem J 2002; 364: 317–322.
11. Schlame M., Towbin J.A., Heerdt P.M. et al. Deficiency of tetralinoleoyl- cardiolipin in Barth syndrome. Ann Neurol 2002; 51: 634–637.
12. Klingenberg M. Cardiolipin and mitochondrial carriers. Biochim Biophys Acta 2009; 1788: 2048–2058.
13. Gonzalvez F., Gottlieb E. Cardiolipin: setting the beat of apoptosis. Apoptosis 2007; 12: 877–885.
14. Barth P.G., Scholte H.R., Berden J.A. et al. An X-linked mitochondrial disease affecting cardiac muscle, skeletal muscle and neutrophil leucocytes. J Neurol Sci 1983; 62: 327–355.
15. Kelley R.I., Cheatham J.P., Clark B.J. et al. X-linked dilated cardiomyopathy with neutropenia, growth retardation, and 3-methylglutaconic aciduria. J Pediatr 1991; 119: 738–747.
16. Wortmann S.B., Kluijtmans L.A., Rodenburg R.J. et al. 3-Methylglutaconic aciduria-lessons from 50 genes and 977 patients. J Inherit Metab Dis 2013; 36: 6: 913–921.
17. Roberts A.E., Nixon C., Steward C.G. et al. The Barth syndrome registry: distinguishing disease characteristics and growth data from a longitudinal study. Am J Med Genet A 2012; 158A: 2726–2732.
18. Brady A.N., Shehata B.M., Fernhoff P.M. X-linked fetal cardiomyopathy caused by a novel mutation in the TAZ gene. Prenat Diag 2006; 26: 462–446.
19. Ades L.C., Gedeon A.K., Wilson M.J. Barth syndrome – clinical features and confirmation of gene localization to distal Xq28. Am J Med Genet 1993; 45: 327–334.
20. Spencer C.T., Bryant R.M., Day J. et al. Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome. Pediatrics 2006; 118: E337– E346.
21. Николаева Е.А., Леонтьева И.В., Семенов В.А. и др. Синдром Барта. Рос вестн перинатол и педиатр 1998; 43: 5: 37–42. (Nikolaeva E.А., Leont’eva I.V., Semenov V.А. et al. Barth syndrome. Ros vestn perinatol i pediatr 1998; 43: 5: 37–42.)
22. Hanke S.P., Gardner A.B., Lombardi J.P., Manning P.B. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy in Barth syndrome: an example of an undulating cardiac phenotype necessitating mechanical circulatory support as a bridge to transplantation. Pediatr Cardiol 2012; 33: 1430–1434.
23. Clarke S.L., Bowron A., Gonzalez I.L. et al. Barth syndrome. Orphanet J Rare Dis 2013; 12; 8: 23. doi: 10.1186/1750-1172- 8-23.
24. Леонтьева И.В., Белозеров Ю.М., Николаева Е.А. Синдром Барта. Росс вестн перинатол и педиатр 2015; 5: 33– 41. (Leont’eva I.V., Belozerov Yu.M., Nikolaeva E.А. Barth syndrome. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 5: 33–41.)
25. Rigaud C., Lebre A., Touraine R. et al. Natural history of Barth syndrome: A national cohort study of 22 patients. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 70.
26. Spencer C.T., Byrne B.J., Gewitz M.H. et al. Ventricular arrhythmia in the X-linked cardiomyopathy Barth syndrome. Ped Cardiol 2005; 26: 632–637.
27. Martin A.B., Garson A.Jr., Perry J.C. Prolonged QT interval in hypertrophic and dilated cardiomyopathy in children. Am Heart J 1994; 127: 64–70.
28. Acehan D., Vaz F., Houtkooper R.H., James J. Cardiac and skeletal muscle defects in a mouse model of human Barth syndrome. J Biol Chem 2011; 286: 899–908.
29. Spencer C.T. Barth Syndrome Registry. USA: Barth Syndrome Foundation, 2011; http: www.barthsyndromeregistry.org
Рецензия
Для цитирования:
Леонтьева И.В., Николаева Е.А., Калачанова Е.П. Поражение сердца при синдроме Барта. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(1):64-70. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-1-64-70
For citation:
Leontyeva I.V., Nikolaeva E.A., Kalachanova E.P. Heart injury in Barth syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(1):64-70. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-1-64-70
Просмотров: 816
Послать статью по эл. почте 