Клинический случай ранней диагностики синдрома Бараката, обусловленного новой мутацией в гене GATA3

Синдром Бараката представляет собой редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся триадой симптомов: гипопаратиреозом, нейросенсорной тугоухостью и дисплазией почек. Заболевание связано с мутацией в гене GATA3, расположенном на коротком плече хромосомы 10 (10p15), что ведет к нарушению эмбрионального развития паращитовидных желез, слуховой системы и почек. В статье представлен клинический случай пациента с синдромом Бараката, у которого помимо основных клинических проявлений также был выявлен односторонний птоз. После рождения у мальчика наблюдались признаки острого почечного повреждения и гипокальциемии, что потребовало интенсивной терапии и коррекции электролитных нарушений. Уникальность данного случая заключается в наличии ранее не описанной мутации в гене GATA3, а также в ранней диагностике заболевания в возрасте 6 месяцев. Для ранней диагностики синдрома Бараката важен мультидисциплинарный подход, а своевременно начатое лечение значительно улучшает состояние пациентов.

1. Barakat A.J., Raygada M., Rennert O.M. Barakat syndrome revisited. Am J Med Genet Part A. 2018; 00: 1–8. DOI: 10.1002/ajmg.a.38693

2. Barakat A.Y., D’Albora J.B., Martin M.M., Jose P.A. Familial nephrosis, nerve deafness, and hypoparathyroidism. Journalof Pediatrics 1977; 91 (1): 61–64. DOI: 10.1016/s0022-3476 (77)80445-9

3. Зайкова Н.М., Морозов С.Л., Рябова С.Е., Длин В.В. Синдром Бараката: клинический полиморфизм заболевания. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023; 68 (2): 86–92. DOI: 10.21508/1027-4065-2023-68-2-86-92

4. Van Esch H., Groenen P., Nesbit M.A., Schuffenhauer S., Lichtner P., Vanderlinden G., et. al. GATA3 haplo-insufficiency causes human HDR syndrome. Nature 2000; 406: 419– 422. DOI: 10.1038/35019088

5. Lentjes M.H., Niessen H.E., Akiyama Y., de Bruïne A.P., Melotte V., van Engeland M. The emerging role of GATA transcription factors in development and disease. Expert Reviews in Molecular Medicine. 2016; 18: e3. DOI:10.1017/erm.2016.2

6. Berkešová B.A., Borbély Z. Barakatov syndróm [Barakat syndrome]. Vnitr Lek. 2023; 69 (E-3): 16–19. Czech. DOI: 10.36290/vnl.2023.036

7. Joseph A.D.D., Sirisena N.D., Kumanan T., Sujanitha V., Strelow V., Yamamoto R., et. al. Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (Barakat syndrome) caused by a reduced gene dosage in GATA3: a case report and review of literature. BMC EndocrDisord. 2019; 19 (1): 111. DOI: 10.1186/s12902-019-0438-4

8. Spennato U., Siegwart J., Hartmann B., Fischer E.J., Bracco C., Capraro J., et. al. Barakat syndrome diagnosed decades after initial presentation. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2023; 2023 (4): 23–0018. DOI: 10.1530/EDM-23-0018

9. Nakamura A., Fujiwara F., Hasegawa Y., Ishizu K., Mabe A., Nakagawa H., et. al. Molecular analysis of the GATA3 gene in five Japanese patients with HDR syndrome. Endocr J. 2011; 58 (2): 123–130. DOI: 10.1507/endocrj.k10e-246

10. Fukami M., Muroya K., Miyake T., Iso M., Kato F., Yokoi H., et. al. GATA3 abnormalities in six patients with HDR syndrome. Endocr J. 2011; 58 (2): 117–121. DOI: 10.1507/endocrj.k10e-234

11. Bilezikian J.P. Hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2020; 105 (6): 1722–1736. DOI: 10.1210/clinem/dgaa113

12. Marcucci G., Cianferotti L., Brandi M.L. Clinical presentation and management of hypoparathyroidism. Best. Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 2018; 32 (6): 927–939. DOI: 10.1016/j.beem.2018.09.007

13. Pepe J., Colangelo L., Biamonte F., Sonato C., Danese V.C., Cecchetti V., et. al. Diagnosis and management of hypocalcemia. Endocrine 2020; 69: 485–495. DOI: 10.1007/s12020-020-02324-2

14. Zhou C., Shi Z., Ouyang N., Ruan X. Hyperphosphatemia and Cardiovascular Disease. Front Cell Dev Biol. 2021; 9: 644363. DOI: 10.3389/fcell.2021.644363

15. Wang L., Lin Q.F., Wang H.Y., Guan J., Lan L., Xie L.Y., et. al. Clinical Auditory Phenotypes Associated with GATA3 Gene Mutations in Familial Hypoparathyroidism-deafness-renal Dysplasia Syndrome. Chin Med J (Engl). 2017; 130 (6): 703– 709. DOI: 10.4103/0366-6999.201600

16. Takai S., Adachi M., Takahashi H., Shirakura M., Honkura Y., Yamauchi D., Katori Y. HDR syndrome, detected in the neonatal period by newborn hearing screening. Auris Nasus Larynx. 2024; 51 (2): 406–410. DOI: 10.1016/j.anl.2023.08.007

17. Gonçalves C.I., Carriço J.N., Omar O.M., Abdalla E., Lemos M.C. Hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia syndrome caused by a GATA3 splice site mutation leading to the activation of a cryptic splice site. Front Endocrinol (Lausanne). 2023; 14: 1207425. DOI: 10.3389/fendo.2023.1207425

18. Houat A.P., Guimarães C.T.S., Takahashi M.S., Rodi G.P., Gasparetto T.P.D., Blasbalg R., et. al. Congenital Anomalies of the Upper Urinary Tract: A Comprehensive Review. Radiographics. 2021; 41 (2): 462–486. DOI: 10.1148/rg.2021200078

19. Gandolfi A., Ratnasamy K., Minutti C. Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Disease Syndrome Presenting With Febrile Seizures and Hypocalcemia. JCEM Case Rep. 2023; 1 (1): luac025. DOI: 10.1210/jcemcr/luac025

20. Hanna R.M., Streja E., Kalantar-Zadeh K. Burden of Anemia in Chronic Kidney Disease: Beyond Erythropoietin. Adv Ther 2021; 38: 52–75. DOI: 10.1007/s12325-020-01524-6

21. Babitt J.L., Eisenga M.F., Haase V.H., Kshirsagar A.V., Levin A., Locatelli F., et. al. Conference Participants. Controversies in optimal anemia management: conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Conference. Kidney Int. 2021; 99 (6): 1280–1295. DOI: 10.1016/j.kint.2021.03.020

22. Rive Le Gouard N., Lafond-Rive V., Jonard L., Loundon N., Achard S., Heidet L., et. al. HDR syndrome: Large cohort and systematic review. Clin Genet. 2024; 106 (5): 564–573. DOI: 10.1111/cge.14583

23. Can M., Karakurt F., Kocabas M., Cordan İ., Karakose M., Kulaksızoglu M. HDR Syndrome Accompanying Type 1 Diabetes Mellitus and Hypopituitarism. Case Rep Endocrinol. 2019; 2019: 7276947. DOI: 10.1155/2019/7276947.