Несиндромальные и синдромальные краниосиностозы в неонатальной практике: сходства и различия

Краниосиностозы (МКБ — 10: Q75.0) - гетерогенная группа патологий, характеризующаяся преждевременным сращением черепных швов, включающая изолированные (несиндромальные) и синдромальные формы, ассоциированные с генетическими синдромами и множественными аномалиями развития.

Цель исследования: выделение клинических особенностей краниосиностозов для своевременной диагностики, определения тактики медицинского сопровождения и улучшения прогностических критериев.

Материалы и методы исследования. Проведён ретроспективный анализ данных 31 ребёнка с верифицированным диагнозом «краниосиностоз». Пациенты распределены на 2 группы: I группа – 20 детей с несиндромальными и II группа – 11 человек с синдромальными формами краниосиностозов. Проводился сравнительный анализ анамнестических, антропометрических данных, половых и возрастных особенностей, наличия черепно-лицевого дисморфизма, сопутствующей патологии.

Результаты исследования. Несиндромальные формы краниосиностозов характеризовались изолированным поражением одного шва черепа (90% случаев), среди этой группы преобладали пациенты мужского пола (60% случаев). Для синдромальных форм краниосиностозов патогномоничным оказался полисиностоз (81,8% случаев) с обязательным вовлечением коронарного шва (90,9%), преобладали пациенты женского пола (63,6%). Пороки развития центральной нервной системы диагностировались исключительно в группе II (100% пациентов), а аномалии мочеполовой системы – только в группе I (40%). Пороки конечностей встречались чаще во II группе в сравнении с I группой (72,7% и 10-15% соответственно). Патология перинатального периода в II группе – респираторные расстройства в связи с врожденной пневмонией. Молекулярно-генетическое исследование показало, что в группе II у 10 детей были выявлены мутации в гене FGFR2, а у одного ребенка с фенотипом Пфайффера обнаружена мутация в гене FGFR1.

Заключение. Дифференциально-диагностическими критериями синдромальных форм являются полисиностоз, пороки развития центральной нервной системы и конечностей в сочетании с патологией перинатального периода. Выявление у пациентов с деформацией черепа сопутствующих аномалий является показанием для углубленного медико-генетического обследования.

1. Frassanito P., Di Rocco C. Depicting cranial sutures: a travel into the history. Childs Nerv Syst. 2011 Aug;27(8):1181-3. DOI:10.1007/s00381-010-1352-2. PMID: 21161240.

2. Persing J.A., Jane J.A., Shaffrey M. Virchow and the pathogenesis of craniosynostosis: a translation of his original work. Plast Reconstr Surg. 1989 Apr;83(4):738-42. DOI: 10.1097/00006534-198904000-00025.

3. Кулаков А. А. Челюстно-лицевая хирургия / под ред. Кулакова А. А. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 692 с.(Серия "Национальные руководства") - ISBN 978-5-9704-4853-3.

4. Kajdic N., Spazzapan P., Velnar T. Craniosynostosis - Recognition, clinical characteristics, and treatment. Bosn J Basic Med Sci. 2018 May 20;18(2):110-116. DOI: 10.17305/bjbms.2017.2083.

5. Лопатин А.В., Ясонов С.А. Общие вопросы ранней диагностики краниосиностозов. Методические рекомендации для врачей. М: ПроМедиа, 2005; 50.

6. Shlobin N.A., Baticulon R.E., Ortega C.A., Du L., Bonfield C.M., Wray A. et al. Global Epidemiology of Craniosynostosis: A Systematic Review and Meta-Analysis. World Neurosurg. 2022 DOI: 10.1016/j.wneu.2022.05.093. Aug;164:413-423.e3.

7. Spivack O., Gaillard L.; ERN CRANIO hospital representatives. ERN CRANIO patient coverage of craniosynostosis in Europe. Orphanet J Rare Dis. 2022 Sep 2;17(1):333. DOI: 10.1186/s13023-022-02475-7.

8. Byun I.H., Hong J.W., Hussein M.A., Kim Y.O. Demographic characteristics of craniosynostosis patients in Asia. J Craniomaxillofac Surg. 2018 Apr;46(4):674-678. DOI: 10.1016/j.jcms.2018.02.008. Epub 2018 Feb 21.

9. Щербаков А.В., Данилин В.Е., Летягин Г.В., Ким С.А. Эндоскопическое лечение несиндромального сагиттального краниосиностоза у дизиготных близнецов (двойня). Клинический случай и обзор литературы. Журнал «Вопросы нейрохирургии» имени Н.Н. Бурденко. 2019;83(3):87-92.

10. Presto P., Collins R.A., Garza J., Zeitouni O.F., Nagy L. Sex Differences in Comorbidities of Pediatric Craniosynostosis at Presentation. Pediatr Neurosurg. 2023;58(1):8-17. DOI:10.1159/000528745. Epub 2022 Dec 21.

11. Климова И.В., Шакая М.Н., Ефимкова Е.Б., Дулаева Е.В., Якубина А.А., Ярыгина Т.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика краниосиностозов: проблемы и возможности на примере клинического наблюдения. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2025;31(1):24-36.

12. Johnson D., Wilkie A.O. Craniosynostosis. Eur J Hum Genet. 2011 Apr;19(4):369-76. DOI: 10.1038/ejhg.2010.235. Epub 2011 Jan 19.

13. Delahaye S., Bernard J.P., Rénier D., Ville Y. Prenatal ultrasound diagnosis of fetal craniosynostosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Apr;21(4):347-53. DOI:10.1002/uog.91.

14. Goos J.A.C., Mathijssen I.M.J. Genetic Causes of Craniosynostosis: An Update. Mol Syndromol. 2019 Feb;10(1-2):6-23. DOI: 10.1159/000492266. Epub 2018 Aug 15.

15. Nagy L., Demke J.C. Craniofacial anomalies. Facial Plast Surg Clin North Am. 2014 Nov;22(4):523-48. DOI: 10.1016/j.fsc.2014.08.002.

16. Wang J.C., Nagy L., Demke J.C. Syndromic Craniosynostosis. Facial Plast Surg Clin North Am. 2016 Nov;24(4):531-543. DOI: 10.1016/j.fsc.2016.06.008.

17. Twigg S.R., Wilkie A.O. A Genetic-Pathophysiological Framework for Craniosynostosis. Am J Hum Genet. 2015 Sep 3;97(3):359-77. DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.07.006.

18. Vankipuram S., Ellenbogen J., Sinha A.K. Management of Chiari 1 Malformation and Hydrocephalus in Syndromic Craniosynostosis: A Review. J Pediatr Neurosci. 2022 Sep;17(Suppl 1):S67-S76. DOI: 10.4103/jpn.JPN_49_22.

19. Coll G., El Ouadih Y., Abed Rabbo F., Jecko V., Sakka L., Di Rocco F. Hydrocephalus and Chiari malformation pathophysiology in FGFR2-related faciocraniosynostosis: A review. Neurochirurgie. 2019 Nov;65(5):264-268. DOI:10.1016/j.neuchi.2019.09.001.

20. Wu X., Gu Y. Signaling Mechanisms Underlying Genetic Pathophysiology of Craniosynostosis. Int J Biol Sci. 2019 Jan 1;15(2):298-311. DOI: 10.7150/ijbs.29183.

21. С.Б. Сейтбеков, Д.К. Жамолдин, Г.И. Оленбай, и А.Ж. Доскалиев. "Эффективность комбинированной фиксации при реконструкции черепа у детей с краниосиностозом: ранние результаты". Журнал «Нейрохирургия и неврология Казахстана». 2024; 76(3):3-13.

22. Соколова М.А., Саркисян Е.А., Шумилов П.В., Ворона Л.Д., Левченко Л.А., Ишутина Ю.Л. и др.. Синдром Крузона: особенности клинических проявлений, ведения, диагностики и исходов у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2024;69(1):78-85.

23. Wenger T., Miller D., Evans K. FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. 1998 Oct 20 [updated 2020 Apr 30. In:Adam M.P., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Bean L.J.H, Gripp K.W., Amemiya A., editors. GeneReviews®[Internet. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301628.

24. Christine A. Gleason, Taylor Sawyer. Avery's Diseases of the Newborn, 11th Edition ISBN: 9780323828246

25. Riazi A., Vahidian M., Larry, M., Sheibani Tehrani D. , Allami M. , Salehi Z. et al. Prevalence of Cardiac Anomalies in Children with Syndromic and Non-syndromic Craniosynostosis: Cardiac Anomaly and Craniosynostosis. International Clinical Neuroscience Journal. 2023; 9 Oct., e30. DOI:10.34172/icnj.2022.30

26. Lattanzi W., Barba M., Di Pietro L., Boyadjiev S.A. Genetic advances in craniosynostosis. Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1406-1429. DOI: 10.1002/ajmg.a.38159.

27. Клинические рекомендации "Диагностика и лечение синдрома Пфайффера" - ассоциация генетиков и неврологов 2017

28. Клинические рекомендации "Диагностика и лечение синдрома Апера" - ассоциация генетиков и неврологов 2017

29. Ясонов С.A. Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2012; 5.

30. Othman A.A., Babcock H.E., Ferreira C.R. Osteoglophonic Dysplasia. 2024 Apr 18. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 38648328.

31. Tan A.P., Mankad K. Apert syndrome: magnetic resonance imaging (MRI) of associated intracranial anomalies. Childs Nerv Syst. 2018 Feb;34(2):205-216. DOI: 10.1007/s00381-017-3670-0.

32. Li X.J., Su J.M., Ye X.W.. Crouzon syndrome in a fraternal twin: A case report and review of the literature. World J Clin Cases. 2022 Jun 6;10(16):5317-5323. DOI: 10.12998/wjcc.v10.i16.5317.

33. Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Шумилов П.В., Дерюгина П.Р., Слока В.Я., Левченко Л.А. и др. Синдром Пфайффера 2-го типа в практике врача-неонатолога и педиатра: клиническое наблюдение. Педиатрия Восточная Европа. 2024;12(4):632–644.

34. Sasalawad S.S., Hugar S.M., Poonacha K.S., Mallikarjuna R. Ellis-van Creveld syndrome. BMJ Case Rep. 2013; bcr2013009463. DOI: 10.1136/bcr-2013-009463.

35. Fischer A.S., Weathers W.M., Wolfswinkel E.M., Bollo R.J., Hollier LH Jr, Buchanan E.P. Ellis-van Creveld Syndrome with Sagittal Craniosynostosis. Craniomaxillofac Trauma Reconstr. 2015; 8(2): 132-5. DOI: 10.1055/s-0034-1393733.