Эпилепсия при дефиците биотинидазы
Аннотация
Проанализированы особенности течения эпилепсии при дефиците биотинидазы у трех сибсов. Первый погиб до установления правильного диагноза в возрасте 10 мес при эпилептическом статусе. У второго ребенка заболевание диагностировано в возрасте 5 мес. Третьему сибсу патогенетическое лечение начато с рождения. Подчеркивается важность ранней постановки диагноза и быстрого назначения терапии биотином.
Об авторах
А. Г. Малов
Пермская государственная медицинская академия им. Е.А. Вагнера
Россия
Россия
д.м.н., доц. каф. неврологии им. В.П. Первушина Пермской государственной медицинской академии им. Е.А. Вагнера 614990 Пермь, ул. Петропавловская, 26
Е. С. Васильева
Пермская государственная медицинская академия им. Е.А. Вагнера
Россия
врач-невролог отделения неврологии Городской детской клинической больницы № 9 им. П.И. Пичугина
Россия
врач-невролог отделения неврологии Городской детской клинической больницы № 9 им. П.И. Пичугина
Э. Б. Серебренникова
Пермская государственная медицинская академия им. Е.А. Вагнера
Россия
Россия
врач-невролог того же отделения 614000 Пермь, ул. 25 октября, д. 42
Список литературы
1. Wolf В. Biotinidase deficiency: new directions and practical concerns. Curr Treat Options Neural 2003; 5: 321—328.
2. Ibpoinxo Л.В. Клиническое наблюдение недостаточности биотинидазы. Рос вестн перинатол и педиат 2013; 1:29—30. (Goroshko L.V. Clinical case of biotinidase deficiency. Ros vestn perinatal ipediat 2013; 1: 29—30.)
3. Aicardi J. Early myoclonic enceplialopathy (neonatal myoclonic
4. enceplialopathy). Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2nded. London, 1992; 13—24.
5. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М 2011; 24—37. (Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and related syndromes in children. Moscow 2011; 24-37.)
Рецензия
Для цитирования:
Малов А.Г., Васильева Е.С., Серебренникова Э.Б. Эпилепсия при дефиците биотинидазы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(5):63-68.
For citation:
Malov A.G., Vasilyeva E.S., Serebrennikova E.B. Epilepsy in biotinidase deficiency. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(5):63-68. (In Russ.)
Просмотров:
607
Послать статью по эл. почте 