Искусственный интеллект в диагностике наследственных болезней

Диагностика редких болезней представляет значительные трудности как для врачей, так и для разработчиков систем искусственного интеллекта. Это обусловлено генотипическим и фенотипическим полиморфизмом нечетких клинических проявлений. Ранее созданные компьютерные системы не включали или в недостаточной степени подвергали анализу визуальные образы больных. Использование нейросетевых технологий в анализе фенотипов для распознавания болезни не позволяет объяснить предлагаемое решение и их применение невозможно на малых выборках редких заболеваний. В то же время задержка с нозологической идентификацией заболеваний приводит к появления необратимых патологических изменений, которые могли быть предотвращены при своевременном назначении патогенетической терапии, появившейся в последнее время для ряда наследственных болезней. Представлен вариант построения диагностической системы для редких болезней с включением визуальных образных рядов, сопровождающийся понятным для врача объяснением. Указаны особенности построения экспертной системы для дифференциальной диагностики наследственных болезней, реализованной для лизосомных болезней накопления. Комплексная количественная оценка признаков, используемых в диагностической интеллектуальной системе, реализована на основе факторов уверенности экспертов. Комплексный подход включает меры доверия к модальности (диагностической значимости признака), манифестации в определенном периоде жизни и выраженности. Рассмотрены варианты построения систем с участием пользователя на этапе оценки выдвигаемых гипотез. Реализованный на модели прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна прототип гибридной интеллектуальной системы включает модуль для анализа прецедентов, представляющих атипичные варианты редкого заболевания. Развитие систем для диагностики редких заболеваний возможно реализовать в рамках гибридной интеллектуальной системы, построенной на основе логико-лингво-образной парадигмы в сочетании с принятием решений на прецедентах.

1. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Михайлова С.В., Пчелина С.Н., Краснопольская К.Д. Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей. Москва; ГЭОТАР-Медиа, 2021; 424.

2. Tinker J., Fisher M., Gimeno A.F., Gill K., Ivey C., Peterson J.F., Bastarache L. Diagnostic delay in monogenic disease: A scoping review. Genet Med 2024; 26(4):101074. DOI: 10.1016/J.GIM.2024.101074.

3. Gouvernet J., Caraboenf M., Ayme S. GENDIAG: A computer assisted facility in medical genetics based on belief functions. Meth Inform Med 1985;24(4):177-180.

4. Кобринский Б.А., Казанцева Л.З., Фельдман А.Е. Автоматизированные системы дифференциальной диагностики наследственных заболеваний. Наследственная патология человека. Под общ. ред. Ю.Е. Вельтищева и Н.П. Бочкова. Т.II. Москва, 1992; 229-239.

5. Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). J Med Genet 1991;28 (1):66-67. 6. Baraitser M., Winter R.M. London dysmorphology database, London neurogenetics database & dysmorphology photo library on CD-ROM. 3rd ed. Oxford; Oxford University Press, 2001.

6. Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: Standard terminology for the head and face. Am J Med Genet Part A 2009;149A:6-28. DOI: 10.1002/ajmg.a.32612

7. Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Corella J.C., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J 2016;4:e2211. DOI:10.7717/peerj.2211

8. Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orphanet J Rare Dis 2019;14(1): 69. DOI: 10.1186/s13023-019-1040-6

9. Кобринский Б.А., Благосклонов Н.А. Система искусственного интеллекта для диагностики редких заболеваний: принципы построения и результаты клинической апробации. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины 2025;40(2):218-225.

10. Negro P., Pons C. Artificial Intelligence techniques based on the integration of symbolic logic and deep neural networks: A systematic review of the literature. Inteligencia Artif. 2022;25(69):13-41. DOI: 10.4114/intartif.vol25iss69pp13-41

11. Кобринский Б.А. Триединство факторов уверенности в задачах медицинской диагностики. Искусственный интеллект и принятие решений. 2018; 2:62-72.

12. Благосклонов Н.А., Кобринский Б.А. Принятие диагностических решений экспертной системой в условиях неполноты или избыточности данных. Интегрированные модели и мягкие вычисления в искусственном интеллекте: Сборник научных трудов XII Международной научно-практической конференции. Смоленск: Универсум. 2024;1:55-63.

13. Hallgrímsson B., Aponte J.D., Katz D.C., et al. Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging. Genet Med. 2020;22(10):1682–1693. DOI: 10.1038/s41436-020-0845-y

14. Кобринский Б.А. Значение визуальных образных представлений для медицинских интеллектуальных систем. Искусственный интеллект и принятие решений 2012;3: 3-8.

15. Kobrinskii B.A., Nikolaev A.A., Vlodavets D.V. Hybrid Intelligent Medical System with Decision-Making Process Modification. Proceedings of the Ninth International Scientific Conference “Intelligent Information Technologies for Industry”. 2026; 1: 329-337. DOI: 10.1007/978-3-032-13612-1_29

16. Ennab M., Mcheick H. Enhancing interpretability and accuracy of AI models in healthcare: a comprehensive review on challenges and future directions. Front Robot AI. 2024; 11:1444763. DOI: 10.3389/frobt.2024.1444763

17. Ehsan U., Riedl M.O. Social construction of XAI: Do we need one definition to rule them all? Patterns 2024; 5:100926. DOI: 10.1016/j.patter.2024.100926

18. Calegari R., Ciatto G., Mascardi V., Omicini A. Logic-based technologies for multi-agent systems: a systematic literature review. Auton Agent Multi-Agent Syst. 2021; 35: 1. DOI: 10.1007/S10458-020-09478-3

19. Phillips P.J., Hahn C.A., Fontana P.C., Yates A.N., Greene K., Broniatowski D.A. et al. Four principles of explainable artificial intelligence. National Institute of Standards and Technology Interagency or Internal Report. 2021: 43. DOI: 10.6028/NIST.IR.8312-draft

20. Shukla P., Bui P., Levy S.S., Kowalski M., Baigelenov A., Parsons P. De-skilling, Cognitive Offloading, and Misplaced Responsibilities: Potential Ironies of AI-Assisted Design. arXiv. 2025; 2503.03924. DOI: 10.48550/arXiv.2503.03924