Качество жизни и детерминанты здоровья у детей с врожденными дефектами иммунитета

Качество жизни пациентов с врожденными дефектами иммунитета становится предметом пристального внимания в клинической практике. Дети с первичными иммунодефицитами имеют существенные ограничения в повседневной деятельности и нуждаются в помощи многопрофильной команды специалистов.

Цель исследования. Оценка профилей качества жизни у детей с врожденными дефектами иммунитета.

Материалы и методы. Обследованы 68 детей с врожденными дефектами иммунитета в возрасте от 2 до 18 лет, в том числе с комбинированными (11,8 %), синдромальными (33,9 %) иммунодефицитами, дефектами антител (13,2 %), нарушениями фагоцитоза (14,7 %), наследственным ангиоотеком (11,8 %), расстройствами иммунной регуляции (7,3 %), недифференцированным иммунодефицитом (7,3 %). Анкеты PedsQL 4,0 заполнили 50 детей и 68 родителей. Выполнено исследование физического, эмоционального, социального, школьного и психосоциального доменов качества жизни.

Результаты. Дети с синдромальными иммунодефицитами несут наибольшее бремя болезни. В этой группе пациентов отмечаются сочетанные дефекты: отставание в физическом развитии, неврологический и когнитивный дефицит, двигательные расстройства и онкологические заболевания (p < 0,001–0,019). Определяется снижение качества жизни во всех сферах — физической активности, общения, школа/сад, психосоциальное функционирование. Пациенты с комбинированными иммунодефицитами имеют удовлетворительные показатели качества жизни, что связано с положительным эффектом трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. В группах с высоким общим баллом качества жизни (дефекты антител, наследственный ангиоотек) отмечаются удовлетворительные показатели общения и физической активности. Точкой уязвимости у детей с дефектами антител является функционирование в школе/саду, у пациентов с наследственным ангиоотеком — низкое эмоциональное состояние. В группе с недифференцированными иммунодефицитами наблюдается снижение эмоционального состояния.

Заключение. Качество жизни детей с первичными иммунодефицитами зависит от вида иммунологического дефекта. Результаты исследования свидетельствуют о необходимости перехода от стандартных к персонализированным программам реабилитации с учетом профилей уязвимости для каждой категории пациентов.

1. Poli C., Aksentijevich I., Bousfiha A.A., Cunningham-Rundles C., Hambleton S., Klein C. et al. Human inborn errors of immunity: 2024 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. Journal of Human Immunity. 2025;1(1):1. DOI: 10.70962/jhi.20250003.

2. Hsueh J.C., Van Hersh A.T., Zhao W. Immunodeficiency: Burden of Illness. Allergy Asthma Proc. 2024;45(5):294–298. DOI: 10.2500/aap.2024.45.240060.

3. Rivière J.G., Carot-Sans G., Piera-Jiménez J., de la Torre S., Cos X., Serra-Picamal X., et al. Development of an Expert-Based Scoring System for Early Identification of Patients with Inborn Errors of Immunity in Primary Care Settings — the PIDCAP Project. J Clin Immunol. 2024;45(1):26. DOI: 10.1007/s10875-024-01825-3.

4. Xiao N., Huang X., Zang W., Kiselev S., Bolkov M.A.,Tuzankina I.A., et al. Health-related quality of life in patients with inborn errors of immunity: a bibliometric analysis. Front Immunol. 2024;15:1371124. DOI: 10.3389/fimmu.2024.1371124.

5. Барычева Л.Ю., Хачирова Л.С., Кубанова Л.Т., Душина Л.В., Мухина А.А. Регистр первичных иммунодефицитов в Ставропольском крае. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2019;14(4):693-694. DOI: 10.14300/mnnc.2019.14171.

6. Berg A.K., Diseth T.H., Abrahamsen T.G., Halvorsen K., Reinfjell T., Erichsen H.C. Primary antibody deficiency: the impact on the quality of life and mental health of affected children and their parents. Acta Paediatr. 2021;110(5):1645–1652. DOI: 10.1111/apa.15752.

7. Jiang F., Torgerson T.R., Ayars A.G. Health-related quality of life in patients with primary immunodeficiency disease. Allergy Asthma Clin Immunol. 2015;11:27. DOI: 10.1186/s13223015-0092-y.

8. Peshko D., Kulbachinskaya E., Korsunskiy I., Kondrikova E., Pulvirenti F., Quinti I., et al. Health-related quality of life in children and adults with primary immunodeficiencies: a systematic review and meta-analysis. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(6):1929–1957.e5. DOI: 10.1016/j.jaip.2019.02.013.

9. Varni J., Seid M., Kurtin P. The PedsQL 4.0: reliability and validity ofthe Pediatric Quality of Life Inventory Version 4.0 Generic Core Scales in healthy and patient populations. Med Care. 2001;39(8):800–812. DOI: 10.1097/00005650200108000-00006.

10. Новик А.А., Ионова Т.И. Исследование качества жизни в педиатрии. 3-е изд., перераб. и доп. / под ред. акад. РАМН Ю. Л. Шевченко. М.: РАЕН; 2017; 181

11. Ng K.F., Goenka A., Manyika F., Bernatoniene J. The Multifaceted Syndromic Primary Immunodeficiencies in Children. Journal of Clinical Medicine. 2023;12(15):4964. DOI: 10.3390/jcm12154964.

12. Karaman S., Hazan F., Erdem S.B., Gülez N., Genel F. Do microdeletions lead to immune deficiency? Cent Eur J Immunol. 2020;45(1):69-72. DOI: 10.5114/ceji.2020.94671.

13. Szczawinska-Poplonyk A., Begier K., Dorota A., Dabrowska M., Galecka D., Wawrzeniak K., et al. Syndromic immunodeficiencies: a pediatrician’s perspective on selected diseases. Allergol Immunopathol (Madr). 2021;49(4):117-136. DOI: 10.15586/aei.v49i4.200.

14. Barkai T., Somech R., Broides A., Gavrieli R., Wolach B., Marcus N., et al. Late diagnosis of chronic granulomatous disease. Clin Exp Immunol. 2020;201:297–305. DOI: 10.1111/cei.13474.

15. Nicholson B., Goodman R., Day J., Worthet A., Carpenter B., Sandford K., et al. Quality of Life and Social and Psychological Outcomes in Adulthood Following Allogeneic HSCT in Childhood for Inborn Errors of Immunity. J. Clin. Immunol. 2022;42:1451–1460. DOI: 10.1007/s10875-022-01286-6.

16. Bai G., Herten M.H., Landgraf J.M., Korfage I.J., Raat H. Childhood chronic conditions and health-related quality of life: Findings from a large population-based study. PLoS ONE. 2017;12:e0178539. DOI: 10.1371/journal.pone.0178539.

17. McGlashan H.L., Blanchard C.V., Luscombe C., Prasad M., Chow G., Auer D.P., et al. Quality of life and neurological disability in children and young people with ataxia telangiectasia. Eur J Paediatr Neurol. 2022;40:34–39. DOI: 10.1016/j.ejpn.2022.07.004.

18. van Os N.J.H. Quality of life in ataxia-telangiectasia. Eur J Paediatr Neurol. 2022;40:A1. DOI: 10.1016/j.ejpn.2022.08.005.

19. Shah A.J., Sokolic R., Logan B, Yin Z., Iyengar S., Scalchunes C., et al. Quality of Life of Patients with Wiskott Aldrich Syndrome and X-Linked Thrombocytopenia: a Study of the Primary Immune Deficiency Consortium (PIDTC), Immune Deficiency Foundation, and the Wiskott-Aldrich Foundation. J Clin Immunol. 2019;39(8):786-794. DOI: 10.1007/s10875019-00689-2.

20. Kridli N., Sturza J., Michniacki T.F. Patient-Reported Outcomes and Medical Provider Satisfaction Among Adult and Pediatric Ataxia-Telangiectasia Patients. J Clin Immunol. 2024;44(2):51. DOI: 10.1007/s10875-024-01652-6.

21. Joyce P., O’Rourke C., McDermott B., Heussler H. Health-related quality of life in 22q11.2 deletion syndrome: The child’s perspective. J Paediatr Child Health. 2018;54(3):311-315. DOI: 10.1111/jpc.13746.

22. Abd Hamid I.J., Slatter M.A., McKendrick F., Pearce M.S., Gennery A.R. Long-term health outcome and quality of life post-HSCT for IL7Ra-, Artemis-, RAG1and RAG2-deficient severe combined immunodeficiency: a single centre report. J Clin Immunol. 2018;38(6):727–732. DOI: 10.1007/s10875-018-0540-9.

23. Piotrowicz-Wójcik K., Bulanda, M., Czarnobilska, E., Porebski, G. Clinical Characteristics and Quality of Life in a Cohort of Polish Pediatric Patients with Hereditary Angioedema. Children. 2024;11(2):237. DOI: 10.3390/children11020237.