Вклад диетотерапии при лечении эпилепсии у ребенка с первичной лактазной недостаточностью

Эпилепсия у детей представляет собой гетерогенную группу заболеваний, в основе которых лежат сложные взаимодействия генетических, метаболических и внешних факторов. Особый интерес вызывают формы эпилепсии, ассоциированные с мутациями генов натриевых каналов, в частности SCN1A. Несмотря на генетическую природу синдрома, течение заболевания может модифицироваться дополнительными триггерами, включая особенности питания и состояние кишечной микробиоты. В статье представлен клинический случай мальчика, 6 лет, с генетической эпилепсией с фебрильными судорогами плюс (GEFS+), ассоциированной с мутацией SCN1A, сочетавшейся с первичной лактазной недостаточностью. У пациента отмечалась фармакорезистентная судорожная активность с ранним дебютом и частыми афебрильными приступами, несмотря на комбинированную противоэпилептическую терапию. В рамках расширенного диагностического поиска выявлен полиморфизм гена MCM6, подтверждающий первичную гиполактазию. Учитывая корреляцию обострений с употреблением молочных продуктов, была проведена полная их элиминация, что привело к снижению частоты приступов более чем на 70% и улучшению когнитивного и поведенческого профиля ребенка. Случай подчеркивает необходимость междисциплинарного подхода при устойчивых к терапии формах эпилепсии у детей.

1. Всероссийское общество неврологов, Ассоциация нейрохирургов России, Ассоциация специалистов по клинической нейрофизиологии, Общероссийская общественная организация «Союз реабилитологов России». Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей: клинические рекомендации, 2022: 227. https://ruans.org/Text/Guidelines/epilepsy-2022.pdf Cсылка активна на 26.06.2026.

2. Сигалов Д.О., Карпова М.И., Долинина А.Ф., Синицкий А.И. Метаболические аспекты эпилепсии: перспективы исследования метаболома. Русский журнал детской неврологии. 2025;20(1):25–31. DOI: 10.17650/2073-8803-2025-20-1-25-31.

3. Ciliberti M.G., Santillo A., Polito R., Messina G., Albenzio M. The Role of Milk Nutrition and Ketogenic Diet in Epileptic Disorders. Epilepsy. Brisbane (AU): Exon Publications. 2022: 119-128. DOI: 10.36255/exon-publications-epilepsy-ketogenic-diet.

4. He C.H., Zhao J., Zhu T.T. Association between allergic diseases and epilepsy: A systematic review and meta-analysis. Epilepsy Behav. 2021; 116:107770. DOI: 10.1016/j.yebeh.2021.107770.

5. Gorjipour H., Darougar S., Mansouri M., Karimzadeh P., Amouzadeh M.H., Sohrabi M.R. Hypoallergenic diet may control refractory epilepsy in allergic children: A quasi experimental study. Scientific reports. 2019;9(1):6875. DOI: 10.1038/s41598-019-43252-0.

6. Yaman H., Karaoglu A., Cayci T., Akgul E.O., Kurt Y.G., Tunc T., et al. Epileptic seizures associated with lactose intolerance in a child: A causal relationship? Journal of Pediatric Neurology. 2012; 10 (2): 151–154. DOI: 10.3233/JPN-2012-0551.

7. Andressa I., Kelly Silva do Nascimento G., Monteiro Dos Santos T., Rodrigues R.D.S., de Oliveira Teotônio D., Paucar-Menacho L.M., et al. Technological and health properties and main challenges in the production of vegetable beverages and dairy analogs. Food Funct. 2024;15(2):460-480. DOI:10.1039/d3fo04199a.

8. Mengoni F., Salari V., Kosenkova I., Tsenov G., Donadelli M., Malerba G., et al. Gut microbiota modulates seizure susceptibility. Epilepsia. 2021;62(9):e153-e157. DOI:10.1111/epi.17009.

9. Conte F., van Buuringen N., Voermans N.C., Lefeber D.J. Galactose in human metabolism, glycosylation and congenital metabolic diseases: Time for a closer look. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 2021;1865(8):129898. DOI:10.1016/j.bbagen.2021.129898.

10. Segal S., Berry G.T. Disorders of galactose metabolism. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. Editors: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. McGrawHill New York. 1995: 967-1000.