Поражение сердца при мукополисахаридозах

Полный текст:


Аннотация

Представлены данные литературы, отражающие вопросы современной классификации, генеалогии, клинических проявлений, диагностики, лечения и профилактики одной из наиболее частых нозологических форм лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов. Особое внимание уделено патологии сердечно-сосудистой системы при данной группе заболеваний. Установлено, что поражение сердца является одним из кардинальных признаков мукополисахаридозов, нередко приводящим к довольно ранним летальным исходам. Патология сердца зарегистрирована при всех типах мукополисахаридозов, однако она наиболее значима для больных с тремя клиническими вариантами синдрома ГУрлер, синдромами Хантера и Марото—Лами. Согласно данным литературы, характерными признаками поражения сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозах следует считать: утолщение клапанов с развитием их дисфункции (при этом тяжесть поражения левосторонних клапанов более выражена), гипертрофию миокарда, нарушение проводимости, поражение коронарных артерий, артериальную гипертензию. Многие исследователи подчеркивают трудности клинико-функционального обследования сердечно-сосудистой системы у больных с мукополисахаридозами, что обусловлено наличием физических и интеллектуальных ограничений у пациентов, а также постепенным нарастанием симптоматики. Для лечения сердечно-сосудистой патологии при мукополисахаридозах используются медикаментозные и хирургические методы. В последние годы наибольшую актуальность приобретают заместительная ферментотерапия и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Данные методы могут остановить прогрессирование заболевания, способствовать регрессу гипертрофии желудочков и стабилизации функции левого желудочка.


Об авторах

М. И. Довгань
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
детский кардиолог того же отдела


Ю. М. Белозеров
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия

д.м.н., проф., гл.н.с. отдела патологии сердечно-сосудистой системы Научно-исследовательского клинического института педиатрии



А. Н. Семячкина
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия

д.м.н., гл.н.с. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики того же института 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Список литературы

1. Семячкина АН, Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю. и др. Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения — ферментозамещающая терапия. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 4: 1: 94—102. (Semyachkina A.N., Novikov P.V., Voskoboeva E.Yu. et al. Type I mucopolysaccaridosis: enzyme replacement therapy is a new treatment technology. Ros vestn perinatal i pediat 2012; 4: 1: 94—102.)

2. Am P., Wraith J.E., Underhill L. Characterization of surgical procedures in patients with mucopolysaccharidosis type I: findings from the MPSI Registry. J Pediatr 2009; 154: 859—864.

3. Azevedo AC, Schwartz I.V., Kalakun L. et al. Clinical and biochemical study of 28 patients with mucopolysaccharidosis type VI. Clin Genet. 2004; 66:208-213.

4. Natowicz M.R., Short M.P., Wang Y. et al. Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. N Engl J Med 1996; 335: 1029-1033.

5. Barry M.O., Beardslee M.A., Braverman AC. Morquio's syndrome: severe aortic regurgitation and late pulmonary autograft failure. J Heart Valve Dis 2006; 15: 839—842.

6. Krovetz L.J., Lorincz A.E., Schiebler G.L. Cardiovascular manifestations of the Hurler syndrome. Hemodynamic and angiocardiographic observations in 15 patients. Circulation 1965; 31: 132-141.

7. Renteria V.G., Ferraris V.J., Roberts W.C. The heart in the Hurler syndrome. Gross, histologic and ultrastructural observations in five necropsy cases. Am J Cardiol 1976; 38: 487-501.

8. Chen M.R., Lin S.P., Hwang H.K., Yu C.H. Cardiovascular changes in mucopolysaccharidoses in Taiwan. Acta Cardiol 2005; 60: 51-53.

9. Fesslova V., Corti P., Sersale G. et al. The natural course and the impact of therapies of cardiac involvement in the mucopolysaccharidoses. Cardiol Young 2009; 19: 170—178.

10. Leal G.N., Paula AC, Leone C, Kim С A. Echocardiographic study of paediatric patients with mucopolysaccharidosis. Cardiol Young 2010; 20: 254-261.

11. Jones S.A., Almassy Z., Beck M. et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II — a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2009; 32: 534-543.

12. Martins A.M., DualibiAP, Norato D. et al. Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I. J Pediatr 2009; 155: S32-S46.

13. Lin H.Y., Lin S.P, Chuang CK. et al. Mucopolysaccharidosis I under enzyme replacement therapy with laronidase — a mortality case with autopsy report. J Inherit Metab Dis 2005; 28: 1146—1148.

14. Braunlin E.A, Harmatz, PR., Scarpa M. et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management J Inherit Metab Dis 2011; 34: 6: 1183-1197.

15. Pastores G.M., Arn P., Beck M. et al. The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with mucopolysaccharidosis type I. Mol Genet Metab 2007; 91: 37—47.

16. HirthA, Berg A, Greve G. Successful treatment of severe heart failure in an infant with Hurler syndrome. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 820.

17. Soliman O.LL, Timmermans RGM, Nemes A. et al. Cardiac abnormalities in adults with the attenuated form of mucopolysaccharidosis type I. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 750-757.

18. Scarpa M., Barone R., FiumaraA. et al. Mucopolysaccharidosis VI: the Italian experience. EurJ Pediatr 2009; 168:1203—1206.

19. Thomas J.A., Beck M., Clarke J.TR., Cox G.F. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis 2010; 33:421-427.

20. Wraith J.E., Beck M., Giugliani R. et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med 2008; 10: 508—516.

21. YanoS., MoseleyK., PavlovaZ. Postmortem studies on a patient with mucopolysaccharidosis type I: histopathological findings after one year of enzyme replacement therapy. J Inherit Metab Dis 2009; doi:10.1007/sl0545-009-1057-4.

22. Johnson G.L., Vine D.L., Cottrill СМ., Noonan J.A. Echocardiographic mitral valve deformity in the mucopolysaccharidoses. Pediatrics 1981; 67: 401—406.

23. Maganti K, Rigolin V.H., Sarano M.E., Bonow R.O. Valvular heart disease: diagnosis and management. Mayo Clin Proc 2010; 85: 483-500.

24. Kettles D.J., Sheppard M., Liebmann R.D., Davidson С Left ventricular aneurysm, aortic valve disease and coronary narrowing in a patient with Hunter's syndrome. Cardiovasc Pathol2002; 11:94-96.

25. Brosius F.C, Roberts W.C. Coronary artery disease in the Hurler syndrome. Qualitative and quantitative analysis of the extent of coronary narrowing at necropsy in six children. Am J Cardiol 1981; 47: 649-653.

26. Hinek A, Wilson S.E. Impaired elastogenesis in Hurler disease. Dermatan sulfate accumulation linked to deficiency in elastin-binding protein and elastic fiber assembly. Am J Pathol2000; 156:925-938.

27. Braunlin E.A, Krivit W., Burke B.A. et al. Radiological case of the month. Coarctation of the aorta in Hurler syndrome. Arch Pediatr Adolesc Med 2000; 154: 841—842.

28. Giugliani R., Harmatz P., Wraith J.E. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics 2007; 120:405—418.

29. Nemes A, Timmermans R.G., Wilson J.H. et al. The mild form of mucopolysaccharidosis type I (Scheie syndrome) is associated with increased ascending aortic stiffness. Heart Vessels 2008; 23: 108-111.

30. MaX., Tittiger M., Knutsen R.H. et al. Upregulation of elastase proteins results in aortic dilatation in mucopolysaccharidosis I mice. Mol Genet Metab 2008; 94: 298—304.

31. MisumiL, Chikaz,awaS., Ishitsu T. et al. Atrioventricuiar block and diastolic dysfunction in a patient with Sanfilippo C. Intern Med 2010; 49: 2313-2316.

32. Keller C, BrinerJ., Schneider J. et al. Mucopolysaccharidosis 6-A (Maroteaux-Lamy disease): comparison of clinical and pathologico-anatomic findings in a 27-year-old patient. Helv Paediatr Acta 1987; 42: 317-333.

33. Hishitani T, Wakita S., Isoda T. et al. Sudden death in Hunter syndrome caused by complete atrioventricuiar block. J Pediatr 2000; 136: 268-269.

34. Gupta V., Barzilla J.E., Mendez, J.S. et al. Abundance and location of proteoglycans and hyaluronan within normal and myxomatous mitral valves. Cardiovasc Pathol 2009; 18:191—197.

35. Latif N., Sarathchandra P., Taylor P.M. et al. Localization and pattern of expression of extracellular matrix components in human heart valves. J Heart Valve Dis 2005; 14: 218—227.

36. Grande-Allen K.J., Griffin B.P, Ratliff N.B. et al. Glycosaminoglycan profiles of myxomatous mitral leaflets and chordae parallel the severity of mechanical alterations. J Am Coll Cardiol 2003; 42: 271-277.

37. Theocharis AT)., Tsolakis Т., Hjerpe A, Karamanos N.K Versican undergoes specific alterations in the fine molecular structure and organization in human aneurysmal abdominal aortas. Biomed Chromatogr 2003; 17: 411—416.

38. Nakashima Y, Wight T.N., Sueishi K. Early atherosclerosis in humans: role of diffuse intimal thickening and extracellular matrix proteoglycans. Cardiovasc Res 2008; 79: 14—23.

39. Braunlin E., Tolar J., Mackey-Bojack S. et al. Clear cells in the atrioventricuiar valves of infants with severe human mucopolysaccharidosis (Hurler syndrome) are activated valvular interstitial cells. Cardiovasc Pathol 2010; doi:10.1016/j.carpath.2010.06.004.

40. Simonaro СМ. Cartilage and chondrocyte pathology in the mucopolysaccharidoses: the role of glycosaminoglycan-mediatedinflammation. JPediatr Rehabil Med2010; 3: 85—88.

41. Aguilar E, Nesser H.J., Faletra F. et al. Imaging modalities in valvular heart disease. Curr Cardiol Rep 2008; 10: 98—103.

42. Taylor AL, CerqueiraM., HodgsonJ.M. etal.ACCF/SCCT/ACR/ AHA/ASE/ASNC/NASCI/SCAI/SCMR 2010 appropriate use criteria for cardiac computed tomography. A report of the American College of Cardiology Foundation Appropriate Use Criteria Task Force, the Society of Cardiovascular Computed Tomography, the American College of Radiology, the American Heart Association, the American Society of Echocardiography,

43. the American Society of Nuclear Cardiology, the North American Society for Cardiovascular Imaging, the Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance. J Am Coll Cardiol 2010; 56:1864-1894.

44. Gabrielli O., Clarke L.A., Bruni S., Coppa G.V. Enzyme-replacement therapy in a 5-month-old boy with attenuated presymptomatic MPS I: 5-year follow-up. Pediatrics 2010; 125:el83-el87.

45. McGill J.J., Inwood AC, Coman D.J. et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI from 8 weeks of age — a sibling control study. Clin Genet 2010; 77: 492-498.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Довгань М.И., Белозеров Ю.М., Семячкина А.Н. Поражение сердца при мукополисахаридозах. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(3):22-31.

For citation: Dovgan M.I., Belozerov Y.M., Semyachkina A.N. Heart damage in mucopolysaccharidosis. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(3):22-31. (In Russ.)

Просмотров: 171

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)