Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях
Аннотация
В обзоре литературы приводятся данные о роли митохондриальных нарушений в патогенезе врожденных миопатий: врожденных мышечных дистрофий и врожденных структурных миопатий. Описываются изменения при врожденных мышечных дистрофиях с поражением коллагена VI типа, миодистрофии с гигантскими митохондриями, врождённых «стержневых» миопатиях, миотубулярной миопатий и др. Представлены результаты клинических и экспериментальных исследований. Описываются подходы к терапии энергетических нарушений при врожденных миопатиях.
Об авторах
Д. А. Харламов
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
Россия
к.м.н., в.н.с. отделения психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского института педиатрии
Т. И. Баранич
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
Россия
асп. каф. гистологии эмбриологии и цитологии Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова
В. В. Глинкина
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
Россия
д.м.н., проф., зав. той же каф. 117997 Москва, ул. Островитянова, д. 1
А. В. Брыдун
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
Россия
к.м.н., ст.н.с. научно-исследовательской лаборатории общей патологии того же института 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Allison W.S., Scheffler I. (eds.): Mitochondrial Function. Part A, Volume 456: Mitochondrial Electron Transport Complexes and Reactive Oxygen Species (Methods in Enzymology). Amsterdam: Academic Press 2009; 592.
2. Rowland L.P., Blake DM., Hirano M. et al. Clinical syndromes associated with raggedred fibers. Rev Neurol 1991; 147:467-473.
3. DiMauro S., Bonilla E., Davidson M. et al. Mitochondria in neuromuscular disorders. Biochim Biophys Acta 1998; 1366: 199-210.
4. Gimeno A., Trueba J.L., BlancoM. et al. Mitochondrial functions in five cases of human neuromuscular disorders. J Neurol Neurosurg Psychiat 1973; 36: 806—812.
5. Sperl W., Skladal D., Gnaiger E. et al. High-resolution respirometry of permeabilized skeletal muscle fibers in the diagnosis of neuromuscular disorders. Mol Cell Biochem 1997; 174: 71-78.
6. Jongpiputvanich S., Sueblinvong Т., Norapucsunton T. Mitochondrial respiratory chain dysfunction in various neuromuscular diseases. J Clin Neurosci 2005; 12: 426—428.
7. Харламов Д.А., Сухорукое B.C. Влияние митохондрий на клинические проявления наследственных миопатии. Рос вестн перинатол и педиат 2013; 4: 78—82. (Kharlamov DA., Sukhorukov V.S. Impact of the mitochondria on the clinical manifestations of congenital myopathies. Ros vestn perinatal i pediat 2013; 4: 78—82.)
8. Katsetos CD., Koutzaki S., Melvin J.J. Mitochondrial dysfunction in neuromuscular disorders. Semin Pediatr Neurol 2013; 20: 3: 202-215.
9. Сухорукое B.C., Харламов Д.А. Врожденные миопатии. М: ООО Пресс-Арт2010; 155. (SukhorukovVS., Kharlamov DA. Congenital myopathies. Moscow: OOO Press-Art, 2010; 155.)
10. Влодавец Д.В. Клиническое значение митохондриаль-ных изменений, обоснование применения энерготропной терапии и оценка ее эффективности при врожденных миопатиях у детей: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М 2009; 27. (Vlodavets D.V The clinical significance of mitochondrial changes, rationale for the use of energotropic therapy and evaluation of its effectiveness in children with congenital myopathies: Avtoref. dis. ... kand. med. nauk. Moscow 2009; 27.)
11. Angelin A., Bonaldo P., Bernardi P. Altered threshold of the mitochondrial permeability transition pore in Ullrich congenital muscular dystrophy. Biochim Biophys Acta 2008; 1777: 893-896.
12. Merlini L., Angelin A., Tiepolo T. et al. Cyclosporin A corrects mitochondrial dysfunction and muscle apoptosis in patients with collagen VI myopathies. Proc Natl Acad Sci USA 2008; 105: 5225-5229.
13. Bernardi P., Bonaldo P. Dysfunction of mitochondria and sarcoplasmic reticulum in the pathogenesis of collagen VI muscular dystrophies. Ann N Y Acad Sci 2008; 1147: 303-311.
14. Sabatelli P., Palma E., Angelin A. et al. Critical evaluation of the use of cell cultures for inclusion in clinical trials of patients affected by collagen VI myopathies. J Cell Physiol 2012; 227: 2927-2935.
15. Bernardi P., Bonaldo P. Mitochondrial dysfunction and defective autophagy in the pathogenesis of collagen VI muscular dystrophies. Cold Spring Harb Perspect Biol 2013; 5:aO11387.
16. MitsuhashiS., OhkumaA., Talim B. et al. A congenital muscular dystrophy with mitochondrial structural abnormalities caused by defective de novo phosphatidylcholine biosynthesis. Am J Hum Genet 2011; 88: 845—851.
17. Mitsuhashi S., Nishino I. Megaconial congenital muscular dystrophy due to loss-of-function mutations in cholinekinase p. Curr Opin Neurol 2013; 26: 536-543.
18. Gutierrez Rios P., Kalra A.A., Wilson J.D. et al. Congenital megaconial myopathy due to a novel defect in the choline kinasep gene. Arch Neurol 2012; 69: 657—661.
19. Quinlivan R., Mitsuahashi S., Sewry С et al. Muscular dystrophy with large mitochondria associated with mutations in the CHKB gene in three British patients: Extending the clinical and pathological phenotype. NeuromusculDisord 2013; 23: 549-556.
20. Kaplan J.-CL, Hamroun D. The 2014 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome). Neuromuscular Disorders 2013; 23: 1081—1111.
21. GualandiF., Urciuolo A., MartoniE. et al. Autosomal recessive Bethlem myopathy. Neurology 2009; 73: 22: 1883—1891.
22. Grumati P., Coletto L., Sabatelli P. et al. Autophagy is defective in collagen VI muscular dystrophies, and its reactivation rescues myofiber degeneration. Nat Med 2010; 16: 1313-1320.
23. Angelin A., Tiepolo Т., Sabatelli P. et al. Mitochondrial dysfunction in the pathogenesis of Ullrich congenital muscular dystrophy and prospective therapy with cyclosporins. Proc NatlAcadSci USA 2007; 104: 991-996.
24. Telfer W.R., Busta A.S., Bonnemann C.G. et al. Zebrafish models of collagen Vl-related myopathies. Hum Mol Genet 2010; 19: 2433-2444.
25. HicksD.,LampeA.K.,LavalS.H. etal. Cyclosporine A treatment for Ullrich congenital muscular dystrophy: A cellular study of mitochondrial dysfunction and its rescue. Brain 2009; 132: Pt 1:147-155.
26. Merlini L., Sabatelli P., Armaroli A. et al. Cyclosporine A in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy: Long-Term Results. Oxid Med Cell Longev 2011; 2011: 139194.
27. Hansson M.J., Mattiasson G., Mansson R. et al. Thenonimm unosuppressivecyclosporin analogs NIM811 and UNIL025 display nanomolar potencies on permeability transition in brain-derived mitochondria. J Bioenerg Biomembr 2004; 36: 407-413.
28. Tiepolo Т., Angelin A., Palma E. et al. The cyclophilin inhibitor Debio 025 normalizes mitochondrial function, muscle apoptosis and ultrastructural defects in Col6al—/— myopathic mice. Br J Pharmacol 2009; 157: 6: 1045-1052.
29. Nishino I. New congenital muscular dystrophy due to CHKB mutations. Rinsho Shinkeigaku2013; 53: 11: 1112—1113.
30. Kondo H., Tanda K., Tabata C. et al. Leigh syndrome with Fukuyama congenital muscular dystrophy: A case report. Brain Dev 2013; doi: 10.1016/j.braindev.2013.09.005.
31. Kurihara M., Kumagai K, Nakae Y. et al. Two sibling patients with non-Fukuyama type congenital muscular dystrophy with low serum selenium levels—therapeutic effects of oral selenium administration. No ToHattatsu 2000; 32: 4: 346—351.
32. Herasse M., Parain K., Marty I. et al. Abnormal distribution of calcium-handling proteins: A novel distinctive marker in core myopathies. J Neuropathol Exp Neurol 2007; 66: 57—65.
33. Jungbluth H., Sewry C.A., MuntoniF. Core myopathies. Semin Pediatr Neurol 2011; 18: 239-249.
34. Munteanu I., Zhou H., Hargreaves I. et al. Investigating mitochondria in cell culture models of core myopathies. Neuromuscular Disorders 2012; 22: 7—35.
35. Jungbluth H., Bowling J.J., Ferreiro A. et al. 182nd ENMC International Workshop: RYR1 related myopathies. 15—17 April 2011, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2012; 22: 453—462.
36. Bowling J.J., Arbogast S., Hur J. et al. Oxidative stress and successful antioxidant treatment in models of RYRl-related myopathy. Brain 2012; 135: Pt4: 1115-1127.
37. Sewry C.A., Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr OpinNeurol 2008; 21: 569—575.
38. Bevilacqa J.A., Bitoun M., Biancolana V. et al. Necklace fibers, a new histological marker of late-oncet MTMl-related centronuclear myopathy. Acta Neuropathol 2009; 117:283—291.
39. Hnia K., Tronchere H., Tomczak K.K. et al. Myotubularin controls desmin intermediate filament architecture and mitochondrial dynamics in human and mouse skeletal muscle. JClin Invest 2011; 121: 70-85.
40. Wanschit J., Nakano S., Goudeau B. et al. Myofibrillar (desmin-related) myopathy: Clinico-pathological spectrum in 3 cases and review of the literature. Clin Neuropathol 2002; 21:220-231.
41. Durieux A.C., Vignaud A., Prudhon B. et al. A centronuclear myopathy-dynamin 2mutation impairs skeletal muscle structure and function in mice. Hum Mol Genet 2010; 19: 4820-4836.
42. Liu N., Bezprozyannaya S., Shelton J.M. et al. Mice lacking microRNA 133a develop dynamin2—dependent centronuclear myopathy. J Clin Invest 2011; 121: 3258—3268.
43. Tinelli E., Pereira J.A., Suter U. Muscle-specific function of the centronuclear myopathy and Charcot-Marie-Tooth neuropathy-associated dynamin 2 is required for proper lipid metabolism, mitochondria, muscle fibers, neuromuscular junctions and peripheral nerves. Hum Mol Genet 2013; 22: 21: 441-729.
44. Fidziaiiska A., Glinka Z. Did giant mitochondria delay muscle maturation? An uncommon congenital myopathy. Muscle Nerve 2012; 46: 1: 125—129.
45. Suchorukov V., KharlamovD., VlodavetsD. etal. Mitochondrial disorders in a child with congenital fiber type disproportion. Acta myologica 2010; 29: 230.
46. Gineste C, De Winter J.M., Kohl C. et al. In vivo and in vitro investigations of heterozygous nebulinknock-out mice disclose a mild skeletal muscle phenotype. Neuromuscular Disorders 2013; 23: 357-369.
47. Влодавец Д.В., Сухорукое B.C., Харламов Д.А., Белоусо-ва Е.Д. Использование метаболической терапии при лечении врожденных миопатий у детей. Вестн педиат фармакол и нутрициол 2008; 3: 20—24. (Vlodavets D.V., Sukhorukov VS., KharlamovD.A., BelousovaE.D. Metabolic therapy in the treatment of congenital myopathies in children. Vestn pediat farmakol i nutritsiol 2008; 3: 20—24.)
Рецензия
Для цитирования:
Харламов Д.А., Баранич Т.И., Глинкина В.В., Брыдун А.В. Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(3):32-38.
For citation:
Kharlamov D.A., Baranich T.I., Glinkina V.V., Brydun A.V. Mitochondrial disorders in congenital myopathies. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(3):32-38. (In Russ.)
Просмотров: 442
Послать статью по эл. почте 