Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна

Полный текст:


Аннотация

Синдром Дауна — одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно исследованиям последних лет, в основе болезни лежит эффект дозы генов и дисбаланс генной экспрессии. Представлен обзор сведений литературы, указывающих на наличие при синдроме Дауна окислительного стресса, который ведет к окислительному повреждению и дисфункции митохондриальной ДНК и, по-видимому, определяет тяжесть нейродегенеративных нарушений. Обсуждается роль коэнзима Qlo в биоэнергетическом метаболизме и возможность его применения для коррекции метаболических и психоневрологических расстройств у детей с синдромом Дауна.


Об авторах

С. Н. Ставцева
Орловский медицинский институт
Россия

асе. каф. педиатрии с курсом детской хирургии Орловского медицинского института, врач-генетик Детской областной клинической больницы им. З.И. Круглой 302019 Орел, ул. Октябрьская, 4



Е. А. Николаева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
д.м.н., гл.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики Научно-исследовательского клинического института педиатрии


В. С. Сухоруков
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия

д.м.н., проф., зав. научно-исследовательской лабораторией общей патологии того же института 125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Список литературы

1. Ворсанова СТ., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н. Медицинская цитогенетика. М: Медпрактика-М 2006; 300. (Vorsanova S.G., YUrov YU.B., CHernyshev V.N. Medical cytogenetics. Moscow: Medpraktika-M 2006; 300.)

2. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под ред. Ю.И. Барашнева. М: Триада-Х 2007; 22, 24, 50—51. (Down syndrome. Genetical and socio-psychological portrait. Editor Y.I. Barashnev. Moscow: Triad-X 2007; 22, 24, 50-51.)

3. Вахарловский В.Т., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике педиатра. Руководство для врачей. Санкт-Петербург: ООО «Феникс» 2009; 88.

4. Цветков В.О, Новолодская Н.А., Суравешкина КВ. и др. Интегрированный подход к социализации семей с детьми с синдромом Дауна. Детская и подростковая реабилитация 2010; 2: 16—21. (Tsvetkov V.O., Novolodskaya N.A., Suraveshkina N.V. et al. An integrated approach to the socialization of families with children with Down syndrome. Rehabilitation of children and young people, 2010; 2: 16—21.)

5. Zigman W.B.,LottI.T. Alzheimer's disease in Down syndrome: neurobiology and risk. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007; 13: 3: 237-246.

6. Wiseman F.K., Alford K.A., Tybulewicz, V.L., Fisher E.M. Down syndrome: recent progress and future prospects. Hum Mol Genet 2009; 18: R75—R83.

7. Чубарова А.И., Семенова Н.А., Катюхина А.В. Медицинское сопровождение взрослых с синдромом Дауна. Синдром Дауна XXI век, 2011; 1: 6: 11—15. (Chubarova A.I., SemenovaNA., Katyuhina A. V. Medical follow-up of adults with Down syndrome. Down syndrome XXI century, 2011; 1: 6:11-15.)

8. Perluigi M., Butterfield D.A. Oxidative Stress and Down Syndrome: A Route toward Alzheimer-Like Dementia. Curr Gerontol Geriatr Res 2012; 2012: 724904. doi: 10.1155/2012/724904.

9. Zis P., Dickinson M., Shende S. et al. Oxidative stress and memory decline in adults with Down syndrome: longitudinal study. J Alzheimers Dis 2012; 31: 2: 277—283.

10. Pritchard M.A., Kola I. The "gene dosage effect" hypothesis versus the "amplified developmental instability" hypothesis in Down syndrome. J Neural Transm Suppl 1999; 57: 293—303.

11. Coskun P.E., Busciglio J. Oxidative Stress and Mitochondrial Dysfunction in Down's Syndrome: Relevance to Aging and Dementia. Curr Gerontol Geriatr Res 2012; 2012: 383170. doi: 10.1155/2012/383170

12. Gardiner K.J. Molecular basis of pharmacotherapies for cognition in Down syndrome. Trends Pharmacol Sci 2010; 31:66.

13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.org/entry/190685

14. Korbel J.O., Tirosh-Wagner Т., Urban A.E.,et al. The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies. Proc Natl Acad Sci USA 2009; 106: 12031-12036.

15. van Bon В., Hoischen A., Hehir-Kwa J. et al. Intragenic deletion in DYRK1A leads to mental retardation and primary microcephaly. Clin Genet 2011; 79: 296—299.

16. Hsia D., Nadler H, Shih L. Biochemical changes in chromosomal abnormalities. Ann NY Acad Sci 1968; 171: 526-536.

17. Feaster W.W., Kwok L.W., Epstein C.J. Dosage effects for superoxide dismutase-1 in nucleated cells aneuploid for chromosome 21. Am J Hum Genet 1977; 29: 6: 563—570.

18. AntilaE., Westermarck T. On the etiopathogenesis and therapy of Down syndrome. Int JDevBiol 1989; 33: 1: 183—188.

19. Midorikawa K, Kawanishi S. Superoxide dismutases enhance H2O2-induced DNA damage and alter its site specificity. FEBS Lett 2001; 495: 3: 187-190.

20. Ermak G., Cheadle C, Becker KG. et al. DSCR1 (Adapt78) modulates expression of SOD1. FASEB J 2004; 18: 1: 62—69.

21. Arbuzova S., Hutchin Т., CuckleH. Mitochondrial dysfunction and Down's syndrome. BioEssays 2002; 24: 8: 681—684.

22. Thiel R., Fowkes S.W. Can cognitive deterioration associated with Down syndrome be reduced? Med Hypotheses 2005; 64: 3: 524-532.

23. Lott I.T., Head E., Doran E., Busciglio J. Beta-amyloid, oxidative stress and down syndrome. Curr Alzheimer Res 2006; 3: 5: 521-528.

24. Perluigi M., di Domenico F, Fiorini A. et al. Oxidative stress occurs early in Down syndrome pregnancy: A redox proteomics analysis of amniotic fluid. Proteomics Clin Appl 2011; 5: 3-4: 167-178.

25. Valenti D., Manente G.A., Moro L. et al. Deficit of complex I activity in human skin iibroblasts with chromosome 21 • trisomy and overproduction of reactive oxygen species by mitochondria: involvement of the cAMP/PKA signalling pathway. Biochem J2011; 435: 3: 679—688.

26. Pagano G., Castello G. Oxidative stress and mitochondrial dysfunction in Down syndrome. Adv Exp Med Biol 2012; 724: 291-299.

27. Garlet T.R., Parisotto E.B., de Medeiros G.S. et al. Systemic oxidative stress in children and teenagers with Down syndrome. Life Sci2013; 93: 16: 558—563.

28. Wallace D.C, Fan W., Procaccio V. Mitochondrial energetics and therapeutics. Ann Rev Pathol 2010; 5: 297—348.

29. Venditti P., DiStefano L., DiMeo S. Mitochondrial metabolism of reactive oxygen species. Mitochondrion 2013; 13: 2: 71— 82.

30. Howell N., Elson J.L., Chinnery P.F., Tumbull D.M. mtDNA mutations and common neurodegenerative disorders. Trends in Genetics 2005; 21: 11: 583—586.

31. Coskun P., Wyrembak J., Schriner S. et al. A mitochondrial etiology of Alzheimer and Parkinson disease. Biochim Biophys Acta2012; 1820:5:553-564.

32. Prince J., Jia S., Bave U. et al. Mitochondrial enzyme deficiencies in Down's syndrome. J Neural Transm Park Dis Dement Sect 1994; 8: 3: 171-181.

33. Busciglio J., Pelsman A., Wong С et al. Altered metabolism of the amyloid beta precursor protein is associated with mitochondrial dysfunction in Down's syndrome. Neuron 2002; 33: 5: 677-688.

34. Roat E., Prada N., Ferraresi R. et al. Mitochondrial alterations and tendency to apoptosis in peripheral blood cells from children with Down syndrome. FEBS Letters 2007; 581: 3: 521-525.

35. Aburawi E.H., Souid A.K. Lymphocyte respiration in children with Trisomy 21. BMC Pediatr 2012; 12: 193. doi: 10.1186/1471-2431-12-193.

36. Druzhyna N., Nair R.G., LeDoux S.P., Wilson G.L. Defective repair of oxidative damage in mitochondrial DNA in Down's syndrome. MutatRes 1998; 409: 2: 81—89.

37. Ordoiez-Munoz, F.J., Rosety-Rodriguez, M., Rosety-Rodriguez, J.M., Rosety-Plaza M. Anthropometrical measurements as predictor of serum lipid profile in adolescents with Down syndrome. Rev Invest Clin 2005; 57: 5: 691—694.

38. Adelekan Т., MaggeS., ShultsJ. etal. Lipid profiles of children with Down syndrome compared with their siblings. Pediatrics 2012;129:6:el382-1387.

39. Miles M.V., Patterson B.J., Chalfonte-Evans M.L. et al. Coenzyme Q10 (ubiquinol-10) supplementation improves oxidative imbalance in children with trisomy 21. Pediatr Neural 2007; 37: 6: 398-403.

40. Tiano L., Padella L., Carnevali P. et al. Coenzyme Q10 and oxidative imbalance in Down syndrome: biochemical and clinical aspects. Biofactors 2008; 32: 1-4: 161—167.

41. ErnsterL., Dallner G. Biochemical, physiological and medical aspects of ubiquinone function. Biochim Biophys Acta 1995; 1271: 195-204.

42. Crane F.L. Biochemical functions of coenzyme Q10. J Am Coll Nutr 2001; 20: 6: 591-598.

43. Quinzii C.V., Hirano M., DiMauro S. CoQIO deficiency diseases in adults. Mitochondrion 2007; 7: Suppl: 122—126.

44. Beyer R.E. The participation of coenzyme Q in free radical production and antioxidation. Free Radic Biol Med 1990; 8: 545—565

45. Frei В., Kim M., Ames B.N. Ubiquinol-10 is an elective lipid-soluble antioxidant at physiological concentrations. Proc Natl Acad Sci 1990; 87: 4879-4883.

46. Molyneux S.L., Yong J.M., Florkowski CM. et al. Coenzyme Q10: is there a clinical role and a case for measurement? Clin Biochem Rev 2008; 29: 71—82.

47. Ishii N., Senoo-Matsuda N., Miyake K. et al. Coenzyme Q10 can prolong C. elegans lifespan by lowering oxidative stress. Mech Ageing Dev 2004; 125: 1: 41—46.

48. LittarruG.P, 27аио X. Bioenergetic and antioxidant properties of coenzyme Q10: recent developments. Mol Biotechnol 2007; 37: 1: 31-37.

49. Lenaz, G., DAurelio M., Merlo Pich M. et al. Mitochondrial bioenergetics in aging. Biochim Biophys Acta 2000; 1459: 2-3: 397-404.

50. Николаева Е.А., Мамедов И.С. Дефицит коэнзима Q10 у детей: клинико-генетические варианты, диагностика и лечение. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 2: 77—83. (Nikolaeva E.A., Mamedov I.S. Q10 deficiency in children: clinical and genetic variants, diagnosis and treatment. Ros vestn perinatol i pediat 2012; 2: 77—83.)

51. Menke Т., Niklowitz P., Schluter B. et al. Plasma levels and redox status of coenzyme Q10 in infants and children. Biofactors 2004; 20: 173-181.

52. Thiel R., Fowkes S.W. Can cognitive deterioration associated with Down syndrome be reduced? Med Hypotheses 2005; 64: 3: 524-532.

53. Soler Магнп A., Xandri Graupera J.M. Nutritional status of intellectual disabled persons with Down syndrome. Nutr Hosp 2011; 26: 5: 1059-1066.

54. Shichiri M., Yoshida Y, Ishida N. et al. 6-Tocopherol suppresses lipid peroxidation and behavioral and cognitive impairments in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome. Free Radic Biol Med 2011; 50: 12: 1801-1811.

55. Lott I.T. Antioxidants in Down syndrome. Biochim Biophys Acta 2012; 1822: 5: 657-663.

56. Tiano L., Busciglio J. Mitochondrial dysfunction and Down's syndrome: is there a role for coenzyme Q10? Biofactors 2011; 37: 5: 386-392.

57. Tiano L., Padella L., Santoro L. et al. Prolonged coenzyme Q10 treatment in Down syndrome patients: effect on DNA oxidation. Neurobiol Aging 2012; 33: 3: 626.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Ставцева С.Н., Николаева Е.А., Сухоруков В.С. Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(3):39-43.

For citation: Stavtseva S.N., Nikolaeva E.A., Sukhorukov V.S. Oxidative stress and mitochondrial dysfunction in the pathogenesis of Down's disease. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(3):39-43. (In Russ.)

Просмотров: 217

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)