.png)
Послать статью по эл. почте 
Митохондриальные нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях
Аннотация
В обзоре литературы приводятся данные о роли митохондриальных нарушений в патогенезе различных прогрессирующих мышечных дистрофий. Описываются изменения при миодистрофиях Дюшенна, конечностно-поясных, лицелопаточно-плечевой (Ландузи—Дежерина). Обзор основан как на клинических, так и на экспериментальных исследованиях, проведенных на моделях животных. Наряду с участием митохондрий в патогенезе заболеваний описываются пути лечения миодистрофий, основанные на компенсации энергетических нарушений, преодолении окислительного стресса и нарушений функции митохондрий. Изучение митохондрий при различных заболеваниях мышц дает в руки врачей методы лечения, не приводящие к излечению, но позволяющие компенсировать нарушения, вызванные мутациями генетического аппарата.
Об авторах
Д. А. ХарламовРоссия
к.м.н., в.н.с. отделения психоневрологии и эпилептологии; руководитель Центра нервно-мышечной патологии
Т. И. Баранич
Россия
асп. каф. гистологии, эмбриологии и цитологии
О. С. Грознова
Россия
к.м.н., в.н.с. отделения патологии сердечнососудистой системы
Список литературы
1. Лисицын Ю.П. История медицины. М: ГЭОТАР-Медиа 2011; 381. (Lisitsyn Yu.P. History of Medicine. M: GEHOTАR-Media 2011; 381.)
2. Mϋller-Höcker J., Pongratz D., Hϋbner G. Activation of mitochondrial ATPase as evidence of loosely coupled oxidative phosphorylation in various skeletal muscle disorders. A histochemical fine-structural study. J Neurol Sci 1986; 74: 2—3: 199—213.
3. Afifi A.K., Bergman R.A., Zellweger H. A possible role for electron microscopy in detection of carries of Duchenne type muscular dystrophy. Journal of neurology. Neurosurgery and Psychiatry 1973; 36: 4: 643—650.
4. Cullen M.J., Fulthorpe J.J. Stages in fibre breakdown in Duchenne muscular dystrophy. An electron-microscopic study. J Neurol Sci 1975; 24: 2: 179—200.
5. Бадалян Л.О., Аманова З.Н., Темин П.А. и др. Митохондриальная моноаминоксидаза при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Вопр мед химии 1985; 34: 1: 68—71. (Badalyan L.O., Аmanova Z.N., Temin P.А. et al. Mitochondrial monoamine oxidase in progressive Duchenne muscular dystrophy. Vopr med khimii 1985; 34: 1: 68—71.)
6. Le Borgne F., Guyot S., Logerot M. et al. Exploration of lipid metabolism in relation with plasma membrane properties of Duchenne muscular dystrophy cells: influence of L-carnitine. PLoS One 2012; 7: 11: 49346
7. Percival J.M., Siegel M.P., Knowels G. et al. Defects in mitochondrial localization and ATP synthesis in the mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy are not alleviated by PDE5 inhibition. Hum Mol Genet 2013; 1: 22: 1: 153—167.
8. Viola H.M., Davies S.M., Filipovska A. et al. L-type Ca(2+) channel contributes to alterations in mitochondrial calcium handling in the mdx ventricular myocyte. Am J Physiol Heart Circ Physiol 2013; 15: 304: 6: 767—775.
9. Rasola A., Bernardi P. Mitochondrial permeability transition in Ca(2ю)-dependent apoptosis and necrosis. Cell Calcium 2011; 50: 3: 222—233.
10. Angelin A., Tiepolo T., Sabatelli P. et al. Mitochondrial dysfunction in the pathogenesis of Ullrich congenital muscular dystrophy and prospective therapy with cyclosporins. Proc Natl Acad Sci 2007; 104: 3: 991—996.
11. Baghdiguian S., Martin M., Richard I. et al. Calpain 3 deficiency is associated with myonuclear apoptosis and profound perturbation of the IkappaB alpha/NF-kappaB pathway in limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Nat Med 1999; 5: 5: 503—511.
12. Reutenauer J., Dorchies O.M., Patthey-Vuadens O. et al. Investigation of Debio 025, a cyclophilin inhibitor, in the dystrophic mdx mouse, a model for Duchenne muscular dystrophy. Br J Pharmacol 2008; 55: 4: e 574—584.
13. Wrogemann K., Pena S.D. Mitochondrial calcium overload: A general mechanism for cell-necrosis in muscle diseases. Lancet 1976; 27: 1(7961): 672—674.
14. Millay D.P., Sargent M.A., Osinska H. et al. Genetic and pharmacologic inhibition of mitochondrial-dependent necrosis attenuates muscular dystrophy. Nat Med 2008; 14: 4: 442—447.
15. Wissing E.R., Millay D.P., Vuagniaux G. et al. Debio-025 is more effective than prednisone in reducing muscular pathology in mdx mice. Neuromuscul Disord 2010; 20: 11: 753—760.
16. Pellegrini C., Zulian A., Gualandi F. et al. Melanocytes-a novel tool to study mitochondrial dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. J Cell Physiol 2013; 228:6: 1323—1331.
17. Giacomotto J., Brouilly N., Walter L. et al. Chemical genetics unveils a key role of mitochondrial dynamics, cytochrome c release and IP3R activity in muscular dystrophy. Hum Mol Genet 2013; 15: 22: 4562—4578.
18. Baltgalvis K. A., Jarrod A., Call J.A. et al. Exercise Training Improves Plantarflexor Muscle Function in mdx Mice. Med Sci Sports Exerc 2012; 44: 9: 1671—1679.
19. Ferraresi C., Hamblin M.R., Parizotto N.A. Low-level laser (light) therapy (LLLT) on muscle tissue: performance, fatigue and repair benefited by the power of light. Photonics Lasers Med 2012; 1: 4: 267—286.
20. Buyse G.M., Van der Mieren G., Erb M. et al. Long-term blinded placebo-controlled study of SNT-MC17/idebenone in the dystrophin deficient mdx mice: cardiac protection and improved exercise performance. Eur Heart J 2009; 30: 1: 116—124.
21. Buyse G.M., Goemans N., van den Hauwe M. et al. Idebenone as a novel, therapeutic approach for Duchenne muscular dystrophy: results from a 12 month, double-blind, randomized placebo-controlled trial. Neuromuscul Disord 2011; 21: 6: 396—405.
22. Buyse G.M., Goemans N., van den Hauwe M. et al. Effects of glucocorticoids and idebenone on respiratory function in patients with duchenne muscular dystrophy. Pediatr Pulmonol 2013; 48: 9: 912—920.
23. Bisceglia L., Zoccolella S., Torraco A. et al. A new locus on 3p23—p25 for an autosomal-dominant limb-girdle muscular dystrophy, LGMD1H. Eur J Hum Genet 2010; 18: 6: 636—641.
24. Hadj Salem I., Kamoun F., Louhichi N. et al. Impact of singlenucleotide polymorphisms at the TP53-binding and responsive promoter region of BCL2 gene in modulating the phenotypic variability of LGMD2C patients. Mol Biol Rep 2012; 39: 7: 7479—7486.
25. Kramerova I., Kudryashova E., Wu B. et al. Mitochondrial abnormalities, energy deficit and oxidative stress are features of calpain 3 deficiency in skeletal muscle. Hum Mol Genet 2009; 18: 17: 3194—3205.
26. Hicks D., Lampe A.K., Laval S.H. Сyclosporine A treatment for Ullrich congenital muscular dystrophy: a cellular study of mitochondrial dysfunction and its rescue. Brain 2009; 132: 1: 147—155.
27. Turki A., Hayot M., Carnac G. et al. Functional muscle impairment in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with oxidative stress and mitochondrial dysfunction. Free Radic Biol Med 2012; 53: 5: 1068—79.
28. Lefkowitz D.L., Lefkowitz S.S. Fascioscapulohumeral muscular dystrophy: a progressive degenerative disease that responds to diltiazem. Med Hypotheses 2005; 65: 4: 716—721.
29. Сухоруков В.С. Очерки митохондриальной патологии. М: Медпрактика-М 2011; 288. (Sukhorukov V.S. Study of mitochondrial pathology. M: Medpraktika-M 2011; 288.)
Дополнительные файлы
Для цитирования: Харламов Д.А., Баранич Т.И., Грознова О.С. Митохондриальные нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(1):28-33.
For citation: Kharlamov D.A., Baranich T.I., Groznova O.S. Mitochondrial disorders in progressive muscular dystrophies. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(1):28-33. (In Russ.)
Обратные ссылки
- Обратные ссылки не определены.
