Представлены результаты современных исследований в области генетики эпилепсии; данные о нейромодуляции как одном из перспективных методов коррекции патологических нарушений в неврологии; результаты новых терапевтических подходов с использованием энерготропной терапии в коррекции проявления раннего детского аутизма, нарушений познавательных функций и поведения у детей.

Представлены современные сведения и результаты собственных наблюдений различных форм интерстициальных болезней легких. Особое внимание уделено гиперчувствительному пневмониту как наиболее распространенной нозологии среди интерстициальных болезней легких в детском возрасте. Под наблюдением находились 186 детей с гиперчувствительным пневмонитом. Представлены наиболее значимые клинические, функциональные, рентгенологические и иммунологические диагностические признаки этой патологии, рассмотрены вопросы прогноза. Кроме того, приведены данные, касающиеся других редких форм интерстициальных болезней легких у детей (идиопатическая интерстициальная пневмония, идиопатический легочный гемосидероз и др.). 

Представлен обзор данных клинических и экспериментальных исследований о генетических механизмах легочной артериальной гипертензии. К генетически обусловленным вариантам относятся идиопатическая и наследственная легочная гипертензия, а также часть случаев вторичной легочной гипертензии при врожденных пороках сердца. Рассмотрена роль полиморфизма генов BMPR2, BMPR1B, SMAD, принадлежащих к суперсемейству трансформирующего фактора роста — TGF-β, и реже встречающихся мутаций генов ACVRL1 и ENG. Мутации указанных генов встречаются у 6—18,2% больных с вторичной легочной артериальной гипертензией при врожденных пороках сердца. У больных с семейной легочной гипертензией гетерозиготными носителями мутаций BMPR2 являются 70—80% родственников. Патогенетические эффекты аномальной экспрессии BMPR2 реализуются с участием группы рецепторов ALK и семейства транскрипционных протеинов SMAD. Рассмотрены механизмы дисфункции BMPR2 и BMPR1B, сопровождающиеся пролиферацией гладкомышечных клеток легочных артериальных сосудов и активацией апоптоза эндотелиоцитов легочных капилляров.

В обзоре литературы приводятся данные о роли митохондриальных нарушений в патогенезе различных прогрессирующих мышечных дистрофий. Описываются изменения при миодистрофиях Дюшенна, конечностно-поясных, лицелопаточно-плечевой (Ландузи—Дежерина). Обзор основан как на клинических, так и на экспериментальных исследованиях, проведенных на моделях животных. Наряду с участием митохондрий в патогенезе заболеваний описываются пути лечения миодистрофий, основанные на компенсации энергетических нарушений, преодолении окислительного стресса и нарушений функции митохондрий. Изучение митохондрий при различных заболеваниях мышц дает в руки врачей методы лечения, не приводящие к излечению, но позволяющие компенсировать нарушения, вызванные мутациями генетического аппарата.

На основании анализа 15-летнего периода деятельности Центра коррекции развития недоношенных детей разработаны и изложены принципы организации наблюдения, лечения и абилитации недоношенных детей в постнатальном периоде. Обсуждается необходимый уровень квалификации и профессиональных навыков врача, потребность в специалистах и лабораторном обследовании. Представлена схема наблюдения недоношенного ребенка в течение 3 лет жизни, методы оценки психомоторного развития и здоровья недоношенного ребенка с учетом его скорригированного возраста.

Предсталены данные сравнительного анализа результатов исследования слуховой функции у новорожденных, родившихся от многоплодной и одноплодной беременности. Дается оценка результатов прохождения теста вызванной отоакустической эмиссии в соответствии со сроками гестации. Приведены значения амплитуд ответов на четырех основных частотах и результаты мощности ответа при сравнении групп детей, рожденных от многоплодной и одноплодной беременности. Установлено, что многоплодная беременность не влияет на слуховую функцию недоношенных детей, однако созревание слухового анализатора у доношенных детей из двойни может запаздывать по сравнению с доношенными новорожденными от одноплодной беременности.

Обследованы 224 пары «мать–новорожденный ребенок», из которых у 39 детей диагностирована перинатальная Эпштейна–Барр вирусная инфекция. В дальнейшем под наблюдением находились две группы детей (39 детей с перинатальной Эпштейна–Барр вирусной инфекцией и 98 неинфицированных), наблюдение за которыми осуществлялось в течение первого года жизни. Показано, что Эпштейна–Барр вирусная инфекция у женщин фертильного возраста и перинатальная инфекция данной этиологии имеют широкое распространение. Риск перинатального заражения высок при наличии активных форм инфекции у женщин, имеющих осложненное течение беременности, особенно в возрасте старше 30 лет, страдающих хроническим тонзиллитом, проживающих в городе и имеющих вредные привычки (курение). Признаками перинатальной инфекции у новорожденных служат неспецифические проявления TORCH-синдрома. ОРВИ на первом году жизни детей с перинатальной Эпштейна–Барр вирусной инфекцией имеют в большинстве случаев осложненное течение. 

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим синдромом Йохансона—Близзарда. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания, характерными признаками которого являются множественные пороки развития: врожденная экзокринная недостаточность, аномалии челюстно-лицевой области, органов слуха и зрения. При проведении молекулярно-генетического исследования обнаружена ранее не описанная мутация гена UBR1. Представлен дифференциальный диагноз данного синдрома и поликомпонентная терапия, включающая лечебное питание и ферментную терапию пожизненно. Катамнестическое наблюдение в течение 7 лет выявило положительную динамику общего состояния ребенка. 

Приведены результаты клинического наблюдения 5 больных с генетически подтвержденным диагнозом Х-сцепленной формы миопатии Эмери—Дрейфуса. При полном отсутствии жалоб со стороны сердечно-сосудистой системы по данным кардиологического обследования у всех больных выявлены нарушения ритма и проводимости сердца: трепетание предсердий — у 3, неустойчивая суправентрикулярная тахикардия — у 3, экстрасистолия III и выше градации по Лауну — у 3, атриовентрикулярная блокада — у 4. Дилатация правого предсердия была патогномоничным и самым ранним признаком поражения миокарда. Обсуждаются вопросы обследования, ведения и лечения больных. Обосновываются показания к имплантации электрокардиостимулятора (имплантирован у 2 больных) и преимущества монофокальных моделей при данной нозологии. 

Диагностика и терапия легочной артериальной гипертензии у детей — один из остро стоящих вопросов здравоохранения РФ в настоящие дни. Цель работы: описание клинической картины, диагностики и лечения заболевания, а также попытки специфической терапии у пациентки с быстропрогрессирующей идиопатической легочной гипертензией, хронической сердечной недостаточностью. К сожалению, на настоящий момент нет панацеи для лечения детей с данной патологией. Однако современные медикаментозные подходы с использованием препаратов специфической терапии (антагонисты рецепторов эндотелина, ингибиторы фосфодиэстеразы типа 5, простагландины) и их комбинаций открывают перспективы эффективного лечения больных и улучшают прогноз. 

Изучены исходы лечения новорожденных с перфоративными перитонитами за 20 лет (1992—2011 гг.). Всего находился на лечении в хирургическом отделении 31 новорожденный с перитонитом (не включены новорожденные с осложнениями пороков развития кишечника). 84% составили новорожденные с III стадией некротического энтероколита и спонтанными перфорациями желудка (по 13 больных). С 2002 г. в комплексе мер предоперационной подготовки больного с целью декомпрессии брюшной полости мы используем перитонеальный дренаж, что позволило увеличить время подготовки с 1,5—2 ч до 8—12 ч. Появилась возможность проведения более адекватной коррекции нарушений водного и электролитного обмена, восстановления диуреза, снижения признаков инфекционно-токсического шока и предотвращения таких осложнений разлитого перитонита, как синдромы полиорганной недостаточности и диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Летальность новорожденных с перфоративными перитонитами за изучаемый период снизилась с 75 до 21%. 

Представлено наблюдение больного 2 лет 7 мес с воспалительным заболеванием кишечника. На основании клинических данных, результатов инструментальных и гистологических методов исследования обсуждается дифференциальный диагноз между язвенный колитом и болезнью Крона.

Рассмотрено влияние тактики введения прикорма на психомоторное развитие ребенка. Представлены возможные нарушения в психомоторном развитии в связи с неадекватной организацией питания ребенка первого года жизни.