Представлены результаты современных исследований в области генетики эпилепсии; данные о нейромодуляции как одном из перспективных методов коррекции патологических нарушений в неврологии; результаты новых терапевтических подходов с использованием энерготропной терапии в коррекции проявления раннего детского аутизма, нарушений познавательных функций и поведения у детей.

Представлены современные сведения и результаты собственных наблюдений различных форм интерстициальных болезней легких. Особое внимание уделено гиперчувствительному пневмониту как наиболее распространенной нозологии среди интерстициальных болезней легких в детском возрасте. Под наблюдением находились 186 детей с гиперчувствительным пневмонитом. Представлены наиболее значимые клинические, функциональные, рентгенологические и иммунологические диагностические признаки этой патологии, рассмотрены вопросы прогноза. Кроме того, приведены данные, касающиеся других редких форм интерстициальных болезней легких у детей (идиопатическая интерстициальная пневмония, идиопатический легочный гемосидероз и др.). 

Представлен обзор данных клинических и экспериментальных исследований о генетических механизмах легочной артериальной гипертензии. К генетически обусловленным вариантам относятся идиопатическая и наследственная легочная гипертензия, а также часть случаев вторичной легочной гипертензии при врожденных пороках сердца. Рассмотрена роль полиморфизма генов BMPR2, BMPR1B, SMAD, принадлежащих к суперсемейству трансформирующего фактора роста — TGF-β, и реже встречающихся мутаций генов ACVRL1 и ENG. Мутации указанных генов встречаются у 6—18,2% больных с вторичной легочной артериальной гипертензией при врожденных пороках сердца. У больных с семейной легочной гипертензией гетерозиготными носителями мутаций BMPR2 являются 70—80% родственников. Патогенетические эффекты аномальной экспрессии BMPR2 реализуются с участием группы рецепторов ALK и семейства транскрипционных протеинов SMAD. Рассмотрены механизмы дисфункции BMPR2 и BMPR1B, сопровождающиеся пролиферацией гладкомышечных клеток легочных артериальных сосудов и активацией апоптоза эндотелиоцитов легочных капилляров.

В обзоре литературы приводятся данные о роли митохондриальных нарушений в патогенезе различных прогрессирующих мышечных дистрофий. Описываются изменения при миодистрофиях Дюшенна, конечностно-поясных, лицелопаточно-плечевой (Ландузи—Дежерина). Обзор основан как на клинических, так и на экспериментальных исследованиях, проведенных на моделях животных. Наряду с участием митохондрий в патогенезе заболеваний описываются пути лечения миодистрофий, основанные на компенсации энергетических нарушений, преодолении окислительного стресса и нарушений функции митохондрий. Изучение митохондрий при различных заболеваниях мышц дает в руки врачей методы лечения, не приводящие к излечению, но позволяющие компенсировать нарушения, вызванные мутациями генетического аппарата.

Частота пищевой аллергии, по данным разных авторов, составляет от 4 до 7,5% в детской популяции. В статье представлены современные аспекты профилактики и прогнозирования пищевой аллергии в антенатальном и постнатальном периодах у детей. Выявление детей с повышенным риском развития аллергических реакций позволяет провести соответствующую профилактику до рождения ребенка. Эффективность первичной профилактики повышается, если учитывать особенности иммунного статуса и иммунных реакций в неонатальном периоде у детей с отягощенным по аллергии семейным анамнезом. В постнатальном периоде к факторам, провоцирующим появление аллергии, относятся несоблюдение матерью гипоаллергенной и элиминационной диеты в период лактации; курение; позднее прикладывание к груди; искусственное вскармливание, а также раннее введение прикорма или продуктов, не соответствующих возрасту ребенка, частые вирусные, паразитарные инфекции и наличие очагов хронической инфекции. Сформулированы основные принципы антенатальной профилактики пищевой аллергии, которые включают рациональное питание здоровой беременной женщины; гипоаллергенное питание беременной женщины, страдающей аллергической патологией; улучшение экологической обстановки и создание гипоаллергенных бытовых условий. Постнатальная профилактика заключается в ограничении у новорожденных излишней медикаментозной терапии, раннего искусственного вскармливания, проведение профилактики вирусных инфекций. 

На основании анализа 15-летнего периода деятельности Центра коррекции развития недоношенных детей разработаны и изложены принципы организации наблюдения, лечения и абилитации недоношенных детей в постнатальном периоде. Обсуждается необходимый уровень квалификации и профессиональных навыков врача, потребность в специалистах и лабораторном обследовании. Представлена схема наблюдения недоношенного ребенка в течение 3 лет жизни, методы оценки психомоторного развития и здоровья недоношенного ребенка с учетом его скорригированного возраста.

Предсталены данные сравнительного анализа результатов исследования слуховой функции у новорожденных, родившихся от многоплодной и одноплодной беременности. Дается оценка результатов прохождения теста вызванной отоакустической эмиссии в соответствии со сроками гестации. Приведены значения амплитуд ответов на четырех основных частотах и результаты мощности ответа при сравнении групп детей, рожденных от многоплодной и одноплодной беременности. Установлено, что многоплодная беременность не влияет на слуховую функцию недоношенных детей, однако созревание слухового анализатора у доношенных детей из двойни может запаздывать по сравнению с доношенными новорожденными от одноплодной беременности.

Цель: определить эффективность микробиологического мониторинга среди новорожденных детей в системе мер профилактики инфекционно-воспалительных заболеваний на примере конкретного стационара. Проведен ретроспективный анализ результатов микробиологического обследования 952 новорожденных (нестерильные локусы — кал, зев), нозологической и этиологической структуры инфекционно-воспалительных заболеваний в 2007 и 2011 г. Установлено, что изменение антибиотикополитики отделения отразилось на составе микробных сообществ, заселяющих слизистые оболочки желудочно-кишечного тракта новорожденных. Показано, что изменение состава микробной колонизации слизистых оболочек отражает изменения этиологической и нозологической структуры инфекционно-воспалительных заболеваний новорожденных. Заключение. Микробиологический мониторинг позволяет получить полноценный микробный пейзаж отделения при регулярном обследовании нестерильных локусов, наиболее доступных для исследования и формирующих самые многочисленные микробиоты (кал и посев из зева). Наблюдение за динамикой колонизации нестерильных локусов позволяет обнаружить предвестники возможных массовых клинических случаев инфекций и предотвратить их. 

Обследованы 224 пары «мать–новорожденный ребенок», из которых у 39 детей диагностирована перинатальная Эпштейна–Барр вирусная инфекция. В дальнейшем под наблюдением находились две группы детей (39 детей с перинатальной Эпштейна–Барр вирусной инфекцией и 98 неинфицированных), наблюдение за которыми осуществлялось в течение первого года жизни. Показано, что Эпштейна–Барр вирусная инфекция у женщин фертильного возраста и перинатальная инфекция данной этиологии имеют широкое распространение. Риск перинатального заражения высок при наличии активных форм инфекции у женщин, имеющих осложненное течение беременности, особенно в возрасте старше 30 лет, страдающих хроническим тонзиллитом, проживающих в городе и имеющих вредные привычки (курение). Признаками перинатальной инфекции у новорожденных служат неспецифические проявления TORCH-синдрома. ОРВИ на первом году жизни детей с перинатальной Эпштейна–Барр вирусной инфекцией имеют в большинстве случаев осложненное течение. 

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим синдромом Йохансона—Близзарда. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания, характерными признаками которого являются множественные пороки развития: врожденная экзокринная недостаточность, аномалии челюстно-лицевой области, органов слуха и зрения. При проведении молекулярно-генетического исследования обнаружена ранее не описанная мутация гена UBR1. Представлен дифференциальный диагноз данного синдрома и поликомпонентная терапия, включающая лечебное питание и ферментную терапию пожизненно. Катамнестическое наблюдение в течение 7 лет выявило положительную динамику общего состояния ребенка. 

Приведены результаты клинического наблюдения 5 больных с генетически подтвержденным диагнозом Х-сцепленной формы миопатии Эмери—Дрейфуса. При полном отсутствии жалоб со стороны сердечно-сосудистой системы по данным кардиологического обследования у всех больных выявлены нарушения ритма и проводимости сердца: трепетание предсердий — у 3, неустойчивая суправентрикулярная тахикардия — у 3, экстрасистолия III и выше градации по Лауну — у 3, атриовентрикулярная блокада — у 4. Дилатация правого предсердия была патогномоничным и самым ранним признаком поражения миокарда. Обсуждаются вопросы обследования, ведения и лечения больных. Обосновываются показания к имплантации электрокардиостимулятора (имплантирован у 2 больных) и преимущества монофокальных моделей при данной нозологии. 

Диагностика и терапия легочной артериальной гипертензии у детей — один из остро стоящих вопросов здравоохранения РФ в настоящие дни. Цель работы: описание клинической картины, диагностики и лечения заболевания, а также попытки специфической терапии у пациентки с быстропрогрессирующей идиопатической легочной гипертензией, хронической сердечной недостаточностью. К сожалению, на настоящий момент нет панацеи для лечения детей с данной патологией. Однако современные медикаментозные подходы с использованием препаратов специфической терапии (антагонисты рецепторов эндотелина, ингибиторы фосфодиэстеразы типа 5, простагландины) и их комбинаций открывают перспективы эффективного лечения больных и улучшают прогноз. 

В последние годы важнейшую роль в регуляции иммунопатологических механизмов, в частности аллергических реакций, отводят цитокинам. Цель исследования: определить наличие, частоту встречаемости и показатели уровня цитокинов при атопическом дерматите у детей. Обследованы 90 пациентов с атопическим дерматитом (основная группа) и 11 детей без признаков атопии (группа сравнения). Определение уровня интерлейкинов: IL-4, IL-5, IL-13, IL-17, IL-17F, IL-22, TGF-β1 и хемокинов: эотаксин, эотаксин-2 проводилось методом иммуноферментного анализа из единой пробы сыворотки крови. Установлено, что цитокиновый статус детей c атопическим дерматитом принципиально не отличается от группы сравнения. Однако частота встречаемости и средние значения концентрации интерлейкинов и хемокинов у них различны. Особенность цитокинового профиля детей с атопическим дерматитом заключается в выраженной разбалансировке уровня всех исследованных нами цитокинов. Достоверное повышение уровня IL-4, IL-5, TGF-β1 , IL-22 у детей с атопическим дерматитом свидетельствует о том, что рассмотрение патогенеза данного заболевания только с точки зрения преобладания активации Th2-лимфоцитов более чем схематично. 

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии участвует в международном исследовании “MecMilk Study”. Необходимо выявить и оценить возможные различия между согласившимися на участие в “MecMilk Study” и отказавшимися от участия в нём. В 2011 г. в Москве была набрана когорта из 393 детей, матери 200 из них согласились на участие в «MecMilk Study». Собраны сведения о проявлении аллергии у родственников этих новорожденных. Через 1 год по критериям «The UK Atopic Dermatitis Diagnostic Criteria Working Party» опрошены 363 (92,4%) матери. Частота проявлений аллергии среди родственников была в 2 раза выше в группе согласившихся на участие в “MecMilk Study”. В годовалом возрасте проявления атопического дерматита зафиксированы у 8 из 200 детей в группе согласившихся, в то время как у 193 детей из группы отказавшихся не установлено ни одного случая заболевания (р=0,0074). Таким образом, согласившиеся на участие в «MecMilk Study» отличались от отказавшихся по частоте проявлений аллергии среди детей и их родственников. При планировании исследования и интерпретации результатов необходимо учитывать вероятность смещения выборки по отношению к популяции. В противном случае сопоставлять полученные результаты будет не только сложно, но и некорректно. 

Одним из актуальных вопросов лечения детей с последствиями ожоговой травмы является сложность в выборе тактики противорубцовых мероприятий. Повышение их эффективности возможно на основе более точной диагностики типа рубцовой ткани, что позволит определить оптимальное сочетание средств и методов для лечения ожоговых реконвалесцентов. Несмотря на то что в последнее время появились работы, посвященные использованию различных объективных методов для решения этой проблемы, до сих пор самым распространенным способом оценки послеожогового рубца является клинический осмотр, который в силу своей субъективности характеризуется высоким процентом ошибок. В статье предлагается использование алгоритмов определения типа рубца с помощью метода бинарной регрессии и экспертного подхода. В работе были использованы данные 109 клинических осмотров рубцов у 75 пациентов, обращавшихся в Детскую городскую клиническую больницу №9 им. Г.Н. Сперанского. Созданные алгоритмы (правила) показали высокую точность определения типа рубца и были реализованы в программном модуле, позволяющем после внесения данных клинического осмотра и давности существования рубца определить вероятность отнесения рубца к одному из клинико-морфологических типов. Программа предназначена как для врачей-специалистов, так и для врачей общей практики. 

Изучены исходы лечения новорожденных с перфоративными перитонитами за 20 лет (1992—2011 гг.). Всего находился на лечении в хирургическом отделении 31 новорожденный с перитонитом (не включены новорожденные с осложнениями пороков развития кишечника). 84% составили новорожденные с III стадией некротического энтероколита и спонтанными перфорациями желудка (по 13 больных). С 2002 г. в комплексе мер предоперационной подготовки больного с целью декомпрессии брюшной полости мы используем перитонеальный дренаж, что позволило увеличить время подготовки с 1,5—2 ч до 8—12 ч. Появилась возможность проведения более адекватной коррекции нарушений водного и электролитного обмена, восстановления диуреза, снижения признаков инфекционно-токсического шока и предотвращения таких осложнений разлитого перитонита, как синдромы полиорганной недостаточности и диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Летальность новорожденных с перфоративными перитонитами за изучаемый период снизилась с 75 до 21%. 

Представлено наблюдение больного 2 лет 7 мес с воспалительным заболеванием кишечника. На основании клинических данных, результатов инструментальных и гистологических методов исследования обсуждается дифференциальный диагноз между язвенный колитом и болезнью Крона.

Рассмотрено влияние тактики введения прикорма на психомоторное развитие ребенка. Представлены возможные нарушения в психомоторном развитии в связи с неадекватной организацией питания ребенка первого года жизни.