Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей


https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11

Полный текст:


Аннотация

Представлены основные достижения медицинской генетики, способствующие идентификации причин задержки развития и умственной отсталости у детей, повышению эффективности лечения пациентов и предупреждению повторных случаев в семье. Широкое внедрение молекулярно-генетических методов и анализ генофенотипических корреляций при синдроме Ретта, гомоцистинурии, митохондриальных и других заболеваниях дают основание для прогнозирования течения болезни и медико-генетического консультирования. Использование современных методов молекулярного кариотипирования ведет к уточнению природы нарушений при ранее не дифференцированных формах задержки развития. Несомненно, важным достижением является разработка новых методов лечения наследственных болезней обмена веществ: в частности медикаментозной, ферментозаместительной, субстратредуцирующей терапии.

Об авторе

Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Россия

д.м.н., и.о. рук.отдела психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики,

125412 Москва, ул. Талдомская, д.2



Список литературы

1. Николаева Е.А., Новиков П.В. Роль генетических факторов в нарушениях роста и развития детей. В кн. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 338–349. (Nikolaeva E.А., Novikov P.V. Role of genetic factors in growth and development disturbances of children. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 338–349.)

2. Заваденко Н.Н. Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 5: 6–13. (Zavadenko N.N. Delays of early psychological development: approaches to diagnostics. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 5: 6–13.)

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М: Гэотар-Медиа, 2002; 448. (Bochkov N.P. Clinical genetics. Moscow: Gehotar-Med, 2002; 448.)

4. Вельтищев Ю.Е. Проблемы охраны здоровья детей России. Рос вестн перинатол и педиатр 2000; 1: 5–9. (Vel’tishhev Yu.E. Problems of health protection of children in Russia. Ros vestn perinatol i pediatr 2000; 1: 5–9.)

5. Uusimaa J., Remes A.M., Rantala H. et al. Childhood encephalopathies and myopathies: a prospective study in a defined population to assess the frequency of mitochondrial disorders. Pediatrics 2000; 105: 598–603.

6. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Молекулярная цитогенетика в диагностике хромосомных и генных болезней у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2006; 51: 6: 23–29. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Solov’ev I.V., Yurov Yu.B. Molecular cytogenetics in diagnosis of chromosomal and gene diseases at children. Ros vestn perinatol i pediatr 2006; 51: 6: 23–29.)

7. Воинова В.Ю., Новиков П.В. Х-сцепленные формы умственной отсталости у детей. В кн. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. Под ред. П.В. Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 245–250. (Voinova V.Yu., Novikov P.V. The Xlinked forms of mental retardation at children. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 245–250.)

8. Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Будилов А.В. и др. Анализ корреляций генотипа и фенотипа при синдроме Ретта: использование оригинальной клинической шкалы. Мед генетика 2009; 8: 1: 9–18. (Voinova V.Yu., Yurov I.Yu., Budilov А.V. et al. The analysis of correlations of a genotype and phenotype at Rett’s syndrome: use of an original clinical scale. Med genetika 2009; 8: 1: 9–18.)

9. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю. и др. Проблемы диагностики синдрома Ретта у девочек без мутаций в гене MECP2: использование молекулярного кариотипирования. Мол мед 2014; 3: 39–41. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Voinova V.Yu. et al. Problems of diagnostics of a Rett syndrome at girls without mutations in MECP2 gene: use of a molecular karyotype analysis. Mol med 2014; 3: 39–41.)

10. Воинова В.Ю., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. и др. Инактивация хромосомы Х: биологические и медицинские аспекты. Мед генетика 2010; 9: 6: 3–15. (Voinova V.Yu., Vorsanova S.G., Yurov I.Yu. et al. Chromosome X inactivation: biological and medical aspects. Med genetika 2010; 9: 6: 3–15.)

11. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С. и др. Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH). Журн неврол психиатр 2013; 113: 8: 46–49. (Vorsanova S.G., Yurov I.Yu., Kurinnaya O.S. et al. Genomic anomalies at children with mental retardation and autism: use of technology of comparative genomic hybridization on chromosomes in situ (HRCGH) and a molecular karyotype analysis on DNA- micromatrix. Zurn nevrol psikhiatr 2013; 113: 8: 46–49.)

12. Roze E., Vidailhet M., Blau N. et al. Long-term follow-up and adult outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. Mov Disord 2006; 21: 2: 263–266.

13. Opladen T., Hoffmann G.F., Blau N. An international survey of patients with tetrahydrobiopterin deficiencies presenting with hyperphenylalaninaemia. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 6: 963–973.

14. Николаева Е.А., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н. и др. Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 2: 61–71. (Nikolaeva E.А., Yablonskaya M.I., Kharabadze M.N. et al. Diagnostics and treatment of a biopterin- deficiency hyperphenylalaninemia. Ros vestn perinatol pediatr 2015; 60: 2: 61–71.)

15. Семячкина А.Н. Гомоцистинурия. В кн. Врожденные и наследственные заболевания. Руководство по педиатрии. Под ред. П.В.Новикова. М: Издательский дом «Династия» 2007; 77–81. (Semjachkina A.N. Homocystinuria. In: Congenital and hereditary diseases. Guide to Pediatrics. Ed. P.V.Novikov. Moscow: Publishing House «Dinastija» 2007; 77–81.)

16. Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Воинова В.Ю. и др. Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2013; 58: 3: 30–37. (Semyachkina А.N., Voskoboeva E.Yu., Voinova V.Yu. et al. Clinical and genetic aspects and pathogenetic mechanisms of a classical homocystinuria at children. Ros vestn perinatol pediatr 2013; 58: 3: 30–37.)

17. Яблонская М.И., Новиков П.В., Агапов Е.Г. и др. Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша–Нихена и современные возможности терапии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 4: 57–62. (Yablonskaya M.I., Novikov P.V., Аgapov E.G. et al. Features of clinical and laboratory diagnostics of Lesh-Nyhan syndrome and modern opportunities of therapy. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 4: 57–62.)

18. Семячкина А.Н., Новиков П.В., Воскобоева Е.Ю. и др. Мукополисахаридоз I типа: новая технология лечения – ферментозамещающая терапия. Рос вестн перинатол и педиатр 2012; 57: 4(1): 94–102. (Semyachkina А.N., Novikov P.V., Voskoboeva E.Yu. et al. Mucopolysaccharidosis type I: new technology of treatment – enzyme replacement therapy. Ros vestn perinatol i pediatr 2012; 57: 4(1): 94–102.)

19. Zeviani M., Carelli V. Mitochondrial disorders. Curr Opin Neurol 2003; 16: 585–594.

20. Haas R.H., Parikh S., Falk M.J. et al. The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol Genet Metab 2008; 94: 1: 16–37.

21. Rahman S., Thorburn D.R. 189th ENMC International workshop Complex I deficiency: Diagnosis and treatment. 20–22 April 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2013; 23: 6: 506–515.

22. Николаева Е.А., Новиков П.В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия (Nikolaeva E.А., NovikovP.V. Problem of diagnostics and differential diagnosis of mitochondrial diseases at children. Pediatriya 2014; 6: 75–83.)

23. Николаева Е.А., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С. и др. Гетерогенные формы митохондриальных болезней у детей. Тезисы VII съезда Российского общества медицинских генетиков. Мед генетика 2015; 14: 3: 54. (Nikolaeva E.А., Tsygankova P.G., Itkis Yu.S. et al. Heterogeneous forms of mitochondrial diseases at children. Theses of the VII congress of the Russian society of medical geneticists. Med genetika 2015; 14: 3: 54.)

24. Wolf N.I., Smeitink A.M. Mitochondrial disorders: а proposal for consensus diagnostic criteria in infants and children. Neurology 2002; 59: 1402–1405.

25. Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Золкина И.В. и др. Диагностическое значение показателя коэнзима Q10 в крови у детей с митохондриальными заболеваниями. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 5: 71–75. (Nikolaeva E.А., Kharabadze M.N., Zolkina I.V. et al. Diagnostic value of coenzyme Q10 blood level at children with mitochondrial diseases. Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 5: 71–75.)


Дополнительные файлы

Для цитирования: Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(2):5-11. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11

For citation: Nikolaeva E.A. Value of achievements in genetics in solving the problems of children with developmental disorders. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(2):5-11. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11

Просмотров: 407

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)