Представлены основные достижения медицинской генетики, способствующие идентификации причин задержки развития и умственной отсталости у детей, повышению эффективности лечения пациентов и предупреждению повторных случаев в семье. Широкое внедрение молекулярно-генетических методов и анализ генофенотипических корреляций при синдроме Ретта, гомоцистинурии, митохондриальных и других заболеваниях дают основание для прогнозирования течения болезни и медико-генетического консультирования. Использование современных методов молекулярного кариотипирования ведет к уточнению природы нарушений при ранее не дифференцированных формах задержки развития. Несомненно, важным достижением является разработка новых методов лечения наследственных болезней обмена веществ: в частности медикаментозной, ферментозаместительной, субстратредуцирующей терапии.

Представлены особенности психологического состояния матерей, родивших недоношенного ребенка. Обращено внимание на влияние депрессивного состояния матери на психосоматическое состояние младенца и его развитие. Представлены данные по качеству жизни семей, в которых растут недоношенные дети, программы психосоциального вмешательства и помощи семьям, имеющим недоношенного ребенка. Роль и влияние консультирования врачами по вопросам здоровья и развития недоношенного ребенка на психологическое состояние родителей опосредует эффективность и качество медицинской помощи ребенку.

Представлен анализ литературы последних лет, посвященной кардиомиопатиям, развивающимся при наследственных дефектах обмена веществ. Рассмотрены кардиомиопатии как тяжелое проявление первичного дефицита карнитина, дефектов транспорта и β-окисления жирных кислот, органических ацидемий, лизосомных болезней (в том числе болезни Помпе, болезни Данона и др.). Обращено внимание на критерии диагностики указанных заболеваний и возможности лечения.

Дисметаболическая нефропатия в регионах, загрязненных промышленными или сельскохозяйственными токсикантами, выявляется у каждого второго–третьего ребенка, и эта частота увеличивается с возрастом. Экзогенная интоксикация – не единственная причина развития дисметаболической нефропатии, не меньшее значение имеют эндогенные токсиканты: продукты окислительного стресса, переизбыток обычных метаболитов или появление необычных продуктов нарушенных обменных процессов. Установлено, что токсиканты способны изменять конформацию белковых молекул с появлением дополнительных лигандных локусов, обеспечивающих агрессивный захват микроэлементов, которые закрепляют изменения белковых молекул, делая их антигенно чуждыми для организма. Низкомолекулярные белки с измененной структурой, проникающие через базальную мембрану почек, не распознаются реабсорбционными системами проксимальных канальцев и экскретируются с мочой, обусловливая появление наиболее устойчивого и нарастающего с возрастом признака дисметаболической нефропатии – микропротеинурии и микроэлементурии.

Согласно многочисленным исследованиям грудное вскармливание оказывает долгосрочное положительное влияние на состояние здоровья детей, благодаря уникальному составу грудного молока. Особый вклад в развитие выполняет жировая составляющая грудного молока, основными компонентами которой являются триглицериды, фосфолипиды, жирные кислоты, стеролы – прежде всего, холестерин. В грудном молоке жировая фракция представлена жировыми глобулами. Ядро каждой глобулы содержит триглицериды, которые окружены мембраной. Мембраны жировых глобул молока (MFGM) являются белково-липидным комплексом, в состав которого входят минеральные вещества, ферменты, нуклеиновые кислоты. Липидный компонент MFGM представлен фосфолипидами, ганглиозидами, цереброзидами, холестерином. Данные вещества являются основными компонентами клеточных мембран. Соотношение фосфолипиды/холестерин в мембране определяет ее главные свойства текучести и жесткости, что является важным для правильного функционирования клеток организма. Ганглиозиды и цероброзиды – основные липиды клеток нервной ткани, играют ключевую роль в развитии мозга. В случае искусственного вскармливания детей результатами многолетних клинических исследований подтверждено положительное влияние молочной смеси, содержащей MFGM (MFGM&milk fat), на развитие ребенка, сравнимое с грудным молоком.

Цель исследования. Оценить влияние осложненного перинатального периода на церебральную гемодинамику у новорожденных из группы высокого риска (перенесших гипоксию/ишемию, рожденных путем кесарева сечения). Исследованы структурные особенности головного мозга и церебральная гемодинамика у 690 детей, извлеченных различными способами родоразрешения при разных сроках гестации (из них 540 новорожденных перенесли гипоксию/ишемию).

Результаты. В первые сутки жизни у детей с отягощенным перинатальным периодом, особенно после кесарева сечения, формировались структурные изменения головного мозга и нарушения церебральной гемодинамики, коррелировавшие с тяжестью перенесенной гипоксии/ишемии, степенью недоношенности. На протяжении неонатального периода выявлен замедленный процесс восстановления церебральной гемодинамики у детей при сочетанном воздействии повреждающих факторов.

Выводы. Осложненный перинатальный период, сочетанное влияние на плод и новорожденного гипоксии/ишемии, оперативного родоразрешения, недоношенности приводят к стойкому нарушению церебрального кровотока. Ранняя диагностика структурно-гемодинамических нарушений головного мозга дает основание для углубленного обследования ЦНС и эффективной медикаментозной коррекции с целью предотвращения декомпенсации и связанных с ней осложнений.

Целью работы явилось изучение прогностической роли в формировании органической патологии ЦНС нейронспецифических факторов: нейротрофического фактора мозга (BDNF), васкулоэндотелиального фактора роста сосудов (VEGF) и нейронспецифической енолазы (NSE) у глубоконедоношенных детей к корригированному возрасту 1 год. Методом иммуноферментного анализа в пуповинной крови при рождении в периферической крови на 7-е сутки жизни и в 40 нед постконцептуального возраста показано, что у пациентов с сформировавшимся органическим поражением мозга содержание BDNF ниже, а уровень VEGF выше, чем у пациентов при транзиторном поражении мозга (р<0,05). Содержание NSE в пуповинной крови у детей с исходом в органическое поражение ЦНС превышало таковое у детей с транзиторным поражением. Выявлена тесная корреляционная зависимость между снижением значений BDNF, повышением VEGF и развитием органического поражения ЦНС у глубоконедоношенных детей в корригированном возрасте 1 год (R=-0,75, R=-0,64).

Проведен сопоставительный анализ результатов применения трех визуализирующих технологий (внутривенной урографии, микционной цистографии и ультразвукового исследования почек в В-режиме) у 62 детей в возрасте от 10 до 206 мес, обследованных в условиях городского нефрологического стационара. Полученные данные показали сравнительно высокую диагностическую ценность эхографии (чувствительность 70%, специфичность 87%), особенно в отношении тяжелых аномалий развития органов мочевой системы. В то же время установлена недостаточность эхолокации для выявления пузырно-мочеточникового рефлюкса (чувствительность 20%, специфичность 85,5%), что является поводом для дальнейшего совершенствования протоколов обследования пациентов с инфекциями органов мочевой системы.

Оценена эффективность комплексной терапии рассеянного склероза у 40 детей в возрасте от 10 до 17 лет. Лечение проводилось в течение 3 лет каждые 6 мес в двух группах, сопоставимых по основным клинико-лабораторным параметрам. Пациентам обеих групп назначался 1 сеанс каскадной плазмофильтрации с использованием фракционаторов плазмы Evaflux 2А (Япония), а затем внутривенные иммуноглобулины G в течение 2 дней. В отличие от группы сравнения (n=10), больные основной группы (n=30) дополнительно получали противовирусную и иммунокорригирующую терапию, объем и продолжительность назначения которой определялись наличием или отсутствием реактивации вирусов Herpesviridae в цереброспинальной жидкости и/или в крови.

Установлен положительный эффект от проводимой терапии у 90% пациентов обеих групп, но достоверно более значимые результаты получены у больных основной группы. В этой группе достигнуто снижение частоты реактивации хронической герпесвирусной инфекции (преимущественно вируса Эпштейна–Барр и герпеса 6-го типа) в ликворе и крови, уменьшение в среднем на 61% показателя инвалидности по шкале EDSS в 80% случаев и снижения на 46% количества обострений в год.

Приводится описание 9 клинических случаев синдрома Айкарди–Гутьерес у детей, поступивших в стационар НПЦ Медицинской помощи детям с мультифокальной эпилепсией, резистентным течением. В ходе обследования диагностированы эпилепсия, отставание в психомоторном развитии, регресс ранее приобретенных навыков. При проведении таргетного экзомного секвенирования у одного ребенка выявлена мутация в гене RNASEH2B, ответственном за развитие данного заболевания. Синдром Айкарди–Гутьерес представляет собой прогрессирующую энцефалопатию с дебютом в раннем детском возрасте, кальцификацией базальных ганглиев, лейкодистрофией, лимфоцитозом и повышением уровня интерферона-α в спинномозговой жидкости при отсутствии данных о течении вирусной инфекции. Сочетание лейкоэнцефалопатии не инфекционной природы, с мультифокальной эпилепсией у пациентов в раннем детском возрасте заставляет предположить наследственный характер заболевания.

Цель исследования – изучить состояние микрофлоры кишечника у детей с неотложными состояниями при кишечных инфекциях. Обследованы 147 пациентов в возрасте от 6 мес до 14 лет. Использовались клинический, копрологический и бактериологический методы исследований.

Показано, что у детей с неотложными состояниями, обусловленными кишечными инфекциями, преобладал дисбактериоз III степени. При анализе микробного пейзажа выделенных возбудителей отмечено доминирующее значение протеев, значительный удельных вес синегнойной палочки и постоянно значимый золотистый стафилококк.

Представлен материал собственных наблюдений по клинико-лабораторной эффективности отечественного иммуноглобулина для внутривенного введения – габриглобина при энтеровирусных менингитах у детей. Как показали проведенные исследования, использование габриглобина в комплексной терапии тяжелых форм энтеровирусных менингитов у детей уменьшало продолжительность интоксикации, общемозговой симптоматики, менингеального синдрома, сроки санации ликвора в 1,5 раза, стационарного лечения на 5,8±1,8 дня по сравнению с группой больных, получавших общепринятую базисную терапию.

Исследовано содержание биоэлементов кальция, калия, магния, железа, цинка, хрома и селена в слюне и волосах 130 детей и подростков: 35 пловцов, 47 хоккеистов, 20 фехтовальщиков и 28 школьников, дополнительно не занимающихся спортом. Использовали методы атомно-эмиссионной спектрометрии и масс-спектрометрии с индуктивно-связанной плазмой.

Целью исследования явилось изучение особенностей макро- и микроэлементного состава слюны и волос юных спортсменов.

Установлено, что для всех юных спортсменов характерно высокое содержание калия и селена в волосах, селена и хрома в слюне и достоверно низкое содержание калия в слюне (p<0,05), что отражает интенсивность минерального обмена в условиях физических нагрузок. Выявлены индивидуальные особенности содержания химических элементов в исследуемых биологических субстратах в зависимости от вида спорта: уровень кальция и магния в слюне снижен, а содержание железа в волосах повышено у фехтовальщиков (p<0,05); для занимающихся хоккеем на траве характерны более высокие показатели цинка (p<0,05). При сопоставлении содержания биоэлементов в волосах и слюне доказана статистически значимая взаимосвязь для калия (R=-0,72; p<0,001) и селена (R=0,44; p=0,004). С целью ранней диагностики дисбаланса макро- и микроэлементов у юных спортсменов рекомендовано проведение неинвазивных скрининговых исследований минералов в слюне и волосах. Обоснована необходимость выделения юных спортсменов в группу риска по развитию дис- макро- и микроэлементозов.

В порядке дискуссии к статье Троегубовой Н.А. и соавт. «Особенности cодержания биоэлементов в слюне и волосах юных спортсменов».

Статья посвящена изучению клинико-микробиологической эффективности комплексного лечения 63 доношенных и недоношенных новорожденных детей с вентилятор-ассоциированной пневмонией, обусловленной грамположительными кокками или их ассоциациями с грамотрицательной микрофлорой. Все штаммы грамположительных возбудителей были чувствительны к линезолиду (минимальная ингибирующая концентрация ≤ 4 мкг/мл). Линезолид назначали в сочетании с бета- лактамными антибиотиками или аминогликозидами. У всех детей получена положительная микробиологическая динамика. Клиническая эффективность отмечена у 95% детей. В 25 случаях имело место вторичное инфицирование грамотрицательными микроорганизмами, а у 2 недоношенных детей – аутоштаммами Enterococcus faecalis.

С целью снижения повреждающего воздействия гипоксии, коррекции тяжелых метаболических и кардиальных нарушений при развитии критического состояния у недоношенных новорожденных проведено изучение метаболической терапии цитофлавином у глубоконедоношенных детей (33 ребенка основной группы и 25 детей группы сравнения). Выявлено, что использование данного препарата у детей с экстремально низкой и очень низкой массой тела с постгипоксическими повреждениями миокарда и тяжелыми метаболическими нарушениями приводит к нормализации показателей кислотно-щелочного состояния в течение суток от начала лечения. На фоне терапии препаратом отмечен выраженный кардиоцитопротективный эффект, нет увеличения степени внутрижелудочковых кровоизлияний.

Статья посвящена актуальным вопросам применения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний. De facto данный метод уже сегодня широко используется в клинической практике. Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров, специализирующихся на наследственных болезнях, понимания его возможностей и ограничений, выбора стратегии диагностики для каждого конкретного пациента и грамотной интерпретации полученного результата.

Рассмотрены основные функциональные нарушения пищеварения, часто встречающиеся у новорожденных и детей младшего возраста, – диагностические критерии и способы лечения. Обсуждается значение питания в коррекции выявленных нарушений пищеварения, возможности с помощью правильного состава пищи безопасно и эффективно нормализовать пищеварительные функции ребенка, а также минимизировать медикаментозное воздействие. С этой точки зрения правильное питание ребенка можно рассматривать во многих ситуациях как первую линию терапии.

Представлены клинические результаты двойного слепого рандомизированного плацебо-контролируемого многоцентрового исследования III фазы по оценке клинической эффективности и безопасности препарата Ингавирин®, капсулы, 30 мг, в суточной дозе 60 мг для лечения гриппа и других ОРВИ у детей в возрасте 7–12 лет.

В исследование были включены 310 детей обоих полов. Участники исследования принимали препарат Ингавирин® (60 мг в сутки) или плацебо в течение 5 дней включительно. Показана эффективность препарата Ингавирин в отношении нормализации температуры, исчезновения интоксикационного и катарального синдромов уже на 3-й день терапии. Показано, что Ингавирин® значительно снижает риск возникновения бактериальных осложнений ОРВИ/гриппа, требующих назначения антибиотикотерапии, что важно для клинического применения у детей. Показана высокая безопасность и переносимость препарата. Препарат Ингавирин® способствует ускоренной элиминации вирусов, сокращению продолжительности болезни и уменьшению риска развития осложнений.

Медицинская общественность Воронежской области, детские нефрологи России с глубоким прискорбием извещают, что 27 марта 2016 года ушла из жизни профессор кафедры госпитальной и поликлинической педиатрии Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко» Министерства здравоохранения Российской Федерации, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач России Ситникова Валентина Пантелеевна.