Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-105-109

Полный текст:

Аннотация

Статья посвящена актуальным вопросам применения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний. De facto данный метод уже сегодня широко используется в клинической практике. Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров, специализирующихся на наследственных болезнях, понимания его возможностей и ограничений, выбора стратегии диагностики для каждого конкретного пациента и грамотной интерпретации полученного результата.

Об авторах

Л. И. Шагам
ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
н.с. НИЛ общей патологии


В. Ю. Воинова
ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Россия

д.м.н., вед.н.сотр. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики,

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Список литературы

1. Liu L., Li Y., Li S. et al. Comparison of Next-Generation Sequencing Systems. J Biomed Biotechnol 2012; 2012: 1–11.

2. http://www.omim.org/statistics/entry

3. Korf B.R., Rehm H.L. New approaches to molecular diagnosis. JAMA 2013; 309: 1511–1521.

4. Van Houdt J.K.J., Nowakowska B.A., Sousa S.B. et al. Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause NicolaidesBaraitser syndrome. Nat Genet 2012; 44: 445–449, S1.

5. Johnston J.J., Rubinstein W.S., Facio F.M. et al. Secondary variants in individuals undergoing exome sequencing: screening of 572 individuals identifies high-penetrance mutations in cancer-susceptibility genes. Am J Hum Genet 2012; 91: 97–108.

6. Riva D., Bulgheroni S., Pantaleoni C. Mental retardation. D.Riva, S.Bulgheroni, C. Pantaleoni (eds.). Montrouge: John Libbey Eurotext, 2007; 232.

7. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Автореф. дисс. … докт. биол. наук. М 2009; 21. (Petrova N.V. Molecular genetic and clinical characteristics of cystic fibrosis in Russian population. Avtoref. diss. … doct.biol.n. Moscow 2009; 21.)

8. Николаева Е.А., Новиков П.В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия 2014; 6: 75–83. (Nikolaeva E.А., Novikov P.V. Problem of diagnostics and differential diagnosis of mitochondrial diseases at children. Pediatriya 2014; 6: 75–83.)

9. Majewski J., Schwartzentruber J., Lalonde E. et al. What can exome sequencing do for you? J Med Genet 2011; 48: 580–589.

10. https://portal.biobase-international.com/hgmd/pro/stats.php

11. Ma M., Ru Y., Chuang L.-S. et al. Disease-associated variants in different categories of disease located in distinct regulatory elements. BMC Genomics 2015;16: Suppl 8: S3.

12. Green R.C., Berg J.S., Grody W.W. et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med 2013; 15: 565–574.

13. Bamshad M.J., Ng S.B., Bigham A.W. et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet 2011; 12: 745–755.

14. http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

16. http://www.lovd.nl/3.0/home

17. Facio F.M., Lee K., O’Daniel J.M. A genetic counselor’s guide to using next-generation sequencing in clinical practice. J Genet Couns 2014; 23: 455–462.

18. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17: 405–423.

19. Lee H., Deignan J.L., Dorrani N. et al. Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders. JAMA 2014; 312: 1880–1887. doi:10.1001/jama.2014.14604.


Для цитирования:


Шагам Л.И., Воинова В.Ю. Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(2):105-109. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-105-109

For citation:


Shagam L.I., Voinova V.Y. High-performance sequencing in the diagnosis of monogenic diseases: Possibilities and limitations. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(2):105-109. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-105-109

Просмотров: 644


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)