Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-105-109
Аннотация
Статья посвящена актуальным вопросам применения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний. De facto данный метод уже сегодня широко используется в клинической практике. Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров, специализирующихся на наследственных болезнях, понимания его возможностей и ограничений, выбора стратегии диагностики для каждого конкретного пациента и грамотной интерпретации полученного результата.
Ключевые слова
Об авторах
Л. И. Шагам
ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
н.с. НИЛ общей патологии
Россия
н.с. НИЛ общей патологии
В. Ю. Воинова
ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
Россия
д.м.н., вед.н.сотр. отдела психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики,
125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2
Список литературы
1. Liu L., Li Y., Li S. et al. Comparison of Next-Generation Sequencing Systems. J Biomed Biotechnol 2012; 2012: 1–11.
2. http://www.omim.org/statistics/entry
3. Korf B.R., Rehm H.L. New approaches to molecular diagnosis. JAMA 2013; 309: 1511–1521.
4. Van Houdt J.K.J., Nowakowska B.A., Sousa S.B. et al. Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause NicolaidesBaraitser syndrome. Nat Genet 2012; 44: 445–449, S1.
5. Johnston J.J., Rubinstein W.S., Facio F.M. et al. Secondary variants in individuals undergoing exome sequencing: screening of 572 individuals identifies high-penetrance mutations in cancer-susceptibility genes. Am J Hum Genet 2012; 91: 97–108.
6. Riva D., Bulgheroni S., Pantaleoni C. Mental retardation. D.Riva, S.Bulgheroni, C. Pantaleoni (eds.). Montrouge: John Libbey Eurotext, 2007; 232.
7. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Автореф. дисс. … докт. биол. наук. М 2009; 21. (Petrova N.V. Molecular genetic and clinical characteristics of cystic fibrosis in Russian population. Avtoref. diss. … doct.biol.n. Moscow 2009; 21.)
8. Николаева Е.А., Новиков П.В. Проблема диагностики и дифференциальной диагностики митохондриальных заболеваний у детей. Педиатрия 2014; 6: 75–83. (Nikolaeva E.А., Novikov P.V. Problem of diagnostics and differential diagnosis of mitochondrial diseases at children. Pediatriya 2014; 6: 75–83.)
9. Majewski J., Schwartzentruber J., Lalonde E. et al. What can exome sequencing do for you? J Med Genet 2011; 48: 580–589.
10. https://portal.biobase-international.com/hgmd/pro/stats.php
11. Ma M., Ru Y., Chuang L.-S. et al. Disease-associated variants in different categories of disease located in distinct regulatory elements. BMC Genomics 2015;16: Suppl 8: S3.
12. Green R.C., Berg J.S., Grody W.W. et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med 2013; 15: 565–574.
13. Bamshad M.J., Ng S.B., Bigham A.W. et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet 2011; 12: 745–755.
14. http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar
16. http://www.lovd.nl/3.0/home
17. Facio F.M., Lee K., O’Daniel J.M. A genetic counselor’s guide to using next-generation sequencing in clinical practice. J Genet Couns 2014; 23: 455–462.
18. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17: 405–423.
19. Lee H., Deignan J.L., Dorrani N. et al. Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders. JAMA 2014; 312: 1880–1887. doi:10.1001/jama.2014.14604.
Рецензия
Для цитирования:
Шагам Л.И., Воинова В.Ю. Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(2):105-109. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-105-109
For citation:
Shagam L.I., Voinova V.Yu. High-performance sequencing in the diagnosis of monogenic diseases: Possibilities and limitations. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(2):105-109. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-2-105-109
Просмотров:
1328
Послать статью по эл. почте 