Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта
Аннотация
Приводится клиническое наблюдение семьи, в которой у пяти членов семьи (4 женщины и 1 мужчина) была выявлена новая миссенс-мутация c. 3098G>A, p.(1033D) в гене α5-цепи коллагена IV типа (COL4A5), ответственного за развитие Х-сцепленной формы синдрома Альпорта. При этом у всех четырех носительниц отмечено поражение почек с раннего возраста (с 3 лет): усугубляющееся с возрастом снижение скорости клубочковой фильтрации до 78 мл/мин, протеинурия до 2 г/сут, артериальная гипертензия и дилатация аорты (на уровне кольца, синусов и восходящей аорты). Один мужчина в данной семье умер в 33 года от почечной недостаточности (ДНК-диагностика не проведена). У второго мужчины 26 лет с установленной мутацией в клинической картине – протеинурия до 2,5 г/л, персистирующая гематурия до 100 эритроцитов в поле зрения, снижение скорости клубочковой фильтрации до 50 мл/мин, нейросенсорная тугоухость и сердечно-сосудистые аномалии (дилатация левого желудочка, дилатация кольца, синусов и восходящей аорты, аортальная регургитация 2-й степени, стабильная артериальная гипертензия).
Об авторах
О. С. Грознова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
д.м.н., вед.н.с. отдела детской кардиологии и аритмологии
Россия
д.м.н., вед.н.с. отдела детской кардиологии и аритмологии
В. В. Длин
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
д.м.н., проф., рук. того же отдела, зам.директора по научной работе
Россия
д.м.н., проф., рук. того же отдела, зам.директора по научной работе
Л. И. Шагам
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
научный сотрудник НИЛ общей патологии
Россия
научный сотрудник НИЛ общей патологии
Д. В. Шенцева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
аспирант
Россия
аспирант
Н. Е. Конькова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ
Россия
Россия
к.м.н., зав. отделением нефрологии,
125412 Москва, ул.Талдомская, д.2
Список литературы
1. Rana K., Tonna S., Wang Y.Y., et al. Nine novel COL4A3 and COL4A4 mutations and polymorphisms identified in inherited membrane diseases. Pediatr Nephrol 2007: 22; 652–657.
2. Hertz J.M., Thomassen M., Storey H., Flinter F. Clinical utility gene card for: Alport syndrome – update 2014. Eur J Hum Genet 2015; 23: 9: doi: 10.1038/ejhg.2014.254.
3. Savige J., Sheth S., Leys A. et al. Ocular features in Alport syndrome: pathogenesis and clinical significance. Clin J Am Soc Nephrol 2015; 10: 4: 703–709.
4. Miner J.H., Baigent C., Flinter F. et al. The 2014 International Workshop on Alport Syndrome. Kidney Int 2014; 86: 4: 679–684.
5. Kimberling W.J., Borsa N., Smith R.J. Hearing loss disorders associated with renal disease. Adv Otorhinolaryngol 2011; 70: 75–83.
6. Savige J., Ars E., Cotton R.G. et al. (The International Alport Mutation Consortium) DNA variant databases improve test accuracy and phenotype prediction in Alport syndrome. Pediatr Nephrol 2014; 29: 6: 971–977.
7. Lyons O.T.A., St. John E.R.C., Morales J.P. et al. Ruptured thoracoabdominal aortic aneurysm in a renal transplant patient with Alport’s syndrome. Ann Vasc Surg 2007; 21: 816–818.
8. Plaisier E., Gribouval O., Alamowitch S. et al. COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. N Engl J Med 2007; 357: 2687–2695.
9. Шенцева Д.В., Грознова О.С., Длин В.В. и др. Поражение сердечно-сосудистой системы при синдроме Альпорта. Рос вестн перинатол и педиатр 2013; 3: 74–78. (Shentseva D.V., Groznova O.S., Dlin V.V. et al. Сardiovascular involvement in Alport syndrome. Ros vestn perinatol i pediatr 2013; 3: 74–78.)
10. Kashtan C.E., Segal Y., Flinter F. et al. Aortic abnormalities in males with Alport syndrome. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 11: 3554–3560.
11. Vogt B.A., Birk P.E., Panzarino V. et al. Aortic dissection in young patients with chronic hypertension. Am J Kidney Dis 1999; 33: 374–378.
12. Шенцева Д.В., Грознова О.С., Длин В.В. и др. Поражение сердечно-сосудистой системы у больных с синдромом Альпорта. Клин и экспер хир 2015; 2: 93–96. (Shentseva
13. D.V., Groznova O.S., Dlin V.V. et al. Сardiovascular involvement in patients with Alport syndrome. Klin ehksper hirur 2015; 2: 93–96.)
14. Kampmann C., Wiethoff C., Wenzel A. et al. Normal values of M mode echocardiographic measurements of more than 2000 healthy infants and children in central Europ Heart 2000; 83: 6: 667–672.
15. Warren A.E., Boyd M.L., O’Connell C., Dodds L. Dilatation of the ascending aorta in paediatric patients with bicuspid aortic valve: frequency, rate of progression and risk factors. Heart 2006; 92: 10: 1496–1500.
16. Gautier M., Detaint D., Fermanian C. et al. Nomograms for Aortic Root Diameters in Children Using Two-Dimensional Echocardiography. Am J Cardiol 2010; 105: 6: 888–894.
17. American Society of Echocardiography 2010 Guidelines http://aoroot.parameterz.com/.
18. Savige J., Gregory M., Gross O. et al. Expert guidelines for the management of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. J Am Soc Nephrol 2013; 24: 3: 364–375.
19. Pierides A., Voskarides K., Kkolou M. et al. X-linked, COL4A5 hypomorphic Alport mutations such as G624D and P628L may only exhibit thin basement membrane nephropathy with microhematuria and late onset kidney failure. Hippokratia 2013; 17: 3: 207–213.
Рецензия
Для цитирования:
Грознова О.С., Длин В.В., Шагам Л.И., Шенцева Д.В., Конькова Н.Е. Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(3):76-80. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-3-76-80
For citation:
Groznova O.S., Dlin V.V., Shagam L.I., Shentseva D.V., Konkova N.E. Gender characteristics of the clinical manifestations of cardiovascular system involvement in X-linked Alport syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(3):76-80. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-3-76-80
Просмотров: 565
Послать статью по эл. почте 