Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса

Полный текст:


Аннотация

Приведены результаты клинического наблюдения 5 больных с генетически подтвержденным диагнозом Х-сцепленной формы миопатии Эмери—Дрейфуса. При полном отсутствии жалоб со стороны сердечно-сосудистой системы по данным кардиологического обследования у всех больных выявлены нарушения ритма и проводимости сердца: трепетание предсердий — у 3, неустойчивая суправентрикулярная тахикардия — у 3, экстрасистолия III и выше градации по Лауну — у 3, атриовентрикулярная блокада — у 4. Дилатация правого предсердия была патогномоничным и самым ранним признаком поражения миокарда. Обсуждаются вопросы обследования, ведения и лечения больных. Обосновываются показания к имплантации электрокардиостимулятора (имплантирован у 2 больных) и преимущества монофокальных моделей при данной нозологии. 


Об авторах

О. С. Грознова
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия

к.м.н., в.н.с. отделения патологии сердечно-сосудистой системы



Д. А. Харламов
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия

к.м.н., в.н.с. отделения психоневрологии и эпилептологии



С. Б. Артемьева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии
Россия
к.м.н., зав. отделения психоневрологии и эпилептологии


Г. Е. Руденская
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия

д.м.н., в.н.с. научно-консультативного отдела



Т. А. Адян
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия
н.с. лаборатории ДНК-диагностики


О. П. Рыжкова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия
к.м.н., н.с. лаборатории ДНК-диагностики


Список литературы

1. Astejada M.N., Goto K., Nagano A. et al. Emerinopathy and laminopathy clinical, pathological and molecular features of muscular dystrophy with nuclear envelopathy in Japan. Acta Myol 2007; 26: 3: 159—164.

2. Грознова О.С., Новиков П.В., Белозеров Ю.М. и др.. Диагностка и тактика лечения поражения сердца при аутосомно-доминантной прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. Рос вестн перинатол и педиат 2007; 3; 42—47. (Groznova O.S., Novikov P.V., Belozerov Ju.M., Rudenskaja G.E., Tverskaja S.A. Cardiac lesion in Emery-Dreifus autosome-dominant progressive musculad dystrophy: treatment and policy. Ros vestn perinatol i pediat 2007; 3; 42—47.)

3. Puckelwartz M., McNally E.M. Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101: 155—166.

4. Perrot A., Spuler S., Geier C. et al. Cardiac manifestations of muscular dystrophies. Z Kardiol 2005; 94: 5: 312—320.

5. Finsterer J., Stöllberger C. Primary myopathies and the heart. Scand Cardiovasc J 2008; 42: 1: 9—24.

6. Wożakowska-Kapłon B., Bąkowski D. Atrial paralysis due to progression of cardiac disease in a patient with Emery– Dreifuss muscular dystrophy. Cardiol J 2011; 18: 2: 189—193.

7. Грознова О.С., Новиков П.В. Ранняя диагностика поражения сердца при Х-сцепленной форме мышечной дистрофии Эмери–Дрейфусса у детей. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 1; 27—32. (Groznova O.S., Novikov P.V. Early diagnosis of cardiac lesion in X-linked Emery-Dreifus muscular dystrophy in children. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 1; 27—32.)

8. Cestan R., LeJonne N.I. Une myopathie avec retractions familiales. Nouv. Iconogr Salpetr 1902; 15: 38—52.

9. Emery A.E.H. X-linked muscular dystrophy with early contractures and cardiomyopathy (Emery–Dreifuss type). Clin Genet 1987; 32: 360—367.

10. Yates J.R.W., Warner J.P., Smith J.A. et al. Emery–Dreifuss muscular dystrophy: linkage to markers in distal Xq28. J Med Genet 1993; 30: 108—111.

11. Bonne G., Leturcq F., Ben Yaou R. Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. R.A. Pagon, T.D. Bird, C.R. Dolan et. al. (Eds). Source GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington. Seattle 2013; 427.

12. Carboni N., Mura M., Mercuri E. et al. Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2012; 22: 2: 152—158.

13. Finsterer J., Stöllberger C., Keller H. Arrhythmia-related workup in hereditary myopathies. J Electrocardiol 2012; 45: 4: 376—384.

14. Parmar M.S., Parmar K.S. Emery–Dreifuss humeroperoneal muscular dystrophy: cardiac manifestations. Can J Cardiol 2012; 28: 4: 516. e1—3.

15. Nigro G., Russo V., Ventriglia V.M. et al. Early onset of cardiomyopathy and primary prevention of sudden death in X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20: 3: 174—177.

16. Ishikawa K., Mimuro M., Tanaka T. Ventricular arrhythmia in X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy: a lesson from an autopsy case. Intern Med 2011; 50: 5: 459—462.

17. Zaim S., Bach J., Michaels J. Sudden death in an Emery– Dreifuss muscular dystrophy patient with an implantable defibrillator. Am J Phys Med Rehabil 2008; 87: 4: 325—329.

18. Golzio P.G., Chiribiri A., Gaita F. Unexpected sudden death avoided by implantable cardioverter defibrillator in Emery Dreifuss patient. Europace 2007; 9: 12: 1158—1160.

19. Buckley A.E., Dean J., Mahy I.R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 1999; 82: 1: 105—108.

20. Dickey R.P., Ziter F.A., Smith R.A. Emery–Dreifuss muscular dystrophy. J Pediat 1984; 104: 4: 555—559.

21. Russo V., Rago A., Palladino A. et al. P-wave duration and dispersion in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy. J Investig Med 2011; 59: 7: 1151—1154.

22. Russo V., Rago A., Politano L. et al. Increased dispersion of ventricular repolarization in emery dreifuss muscular dystrophy patients. Med Sci Monit 2012; 18: 11: 643—647.

23. Грознова О.С., Чечуро В.В. Лечение кардиомиопатии у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями. Рос вестн перинатол и педиат 2011; 2; 58—62. (Groznova O.S., Chechuro V.V. Treatment for cardiomyopathies in patients with progressive muscular dystrophies. Ros vestn perinatol i pediat 2011; 2; 58—62.)


Дополнительные файлы

Для цитирования: Грознова О.С., Харламов Д.А., Артемьева С.Б., Руденская Г.Е., Адян Т.А., Рыжкова О.П. Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(1):66-70.

For citation: Groznova O.S., Kharlamov D.A., Artemyeva S.B., Rudenskaya G.E., Adyan T.A., Ryzhkova O.P. Cardiovascular disorders in patients with X-linked Emery—Dreifuss progressive muscular dystrophy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(1):66-70. (In Russ.)

Просмотров: 128

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)