Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-42-46

Полный текст:

Аннотация

Проводится клиническое наблюдение ребенка с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию: циклическая рвота, выраженная утомляемость, мышечная слабость, головная боль, трудности усвоения школьного материала. Сходная симптоматика отмечена у старшего сибса, мать страдает сахарным диабетом 1-го типа. Проведено секвенирование полного митохондриального генома пробанда. Несмотря на то что достоверно патогенных вариантов не выявлено, был обнаружен ряд индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК, которые могут иметь клиническую значимость. Особый интерес представляют два варианта: m.T8477C и m.C12562G, обладающие достаточно высоким патогенным потенциалом. Для установления их роли требуются дальнейшие исследования митохондриальной ДНК матери и сибса. 

Об авторах

А. С. Воронкова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия

научно-исследовательской лаборатория общей патологии 

н. сотр. 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Н. А. Литвинова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия

н.сотр. лаборатории 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия

отдел психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики 

д.м.н., и.о. рук. отдела

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



В. С. Сухоруков
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва
Россия

д.м.н., проф., зав. лабораторией 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Список литературы

1. Chinnery P., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull 2013; 106: 1: 135–159.

2. Schon E., DiMauro S., Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutation. Nat Rev Genet 2012; 13: 12: 878–890.

3. He Y., Jian Wu J., Iacobuzio-Donahue C. et al. Heteroplasmic mitochondrial DNA mutations in normal and tumor cells. Nature 2010; 464: 7288: 610–614.

4. Ingman M., Kaessmann H., Pääbo S. et al. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 2000; 408: 708–713.

5. Oven M., Kayser M. Updated Comprehensive Phylogenetic Tree of Global Human Mitochondrial DNA. Var Hum Mut Mutation in Brief 2008; 30: E394.

6. Сухоруков В.С., Воронкова А.С.,Литвинова Н.А. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 2: 10–20. (Sukhorukov V.S., Voronkova А.S., Litvinova N.А. Clinical value of specific features of mitochondrial DNA Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 2: 10–20. (in Russ))

7. Ruiz-Pesini E., Lott M., Procaccio V. et al. An enhanced MITOMAP with a global mtDNA mutational phylogeny. Nucleic Acids Res 2007; 35: D823 — D828.

8. Ingman M., Gyllensten U. MtDB: Human Mitochondrial Genome Database, a resource for population genetics and medical sciences. Nucleic Acids Res 2006; 34: D749 — D751.

9. Pütz J., Dupuis B., Sissler M. et al. Mamit-tRNA, a database of mammalian mitochondrial tRNA primary and secondary structures. RNA 2007; 13: 1184–1190.

10. Wang J., Schmitt E., Megan L. et al. An integrated approach for classifying mitochondrial DNA variants: one clinical diagnostic laboratory’s experience. Genetics in Medicine 2012; 14: 6: 620–626.

11. Zaragoza M., Brandon M., Diegoli M. et al. Mitochondrial cardiomyopathies: how to identify candidate pathogenic mutations by mitochondrial DNA sequencing, MITOMASTER and phylogeny. Eur J Hum Genet 2011; 19: 2: 200–207.

12. Yano T., Nishio S., Usami S. Frequency of mitochondrial mutations in non-syndromic hearing loss as well as possibly responsible variants found by whole mitochondrial genome screening. J Hum Genet 2014; 59: 2: 100–106.


Для цитирования:


Воронкова А.С., Литвинова Н.А., Николаева Е.А., Сухоруков В.С. Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(5):42-46. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-42-46

For citation:


Voronkova A.S., Litvinova N.A., Nikolaeva E.A., Sukhorukov V.S. Rare variants of mitochondrial DNA in a child with encephalomyopathy. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(5):42-46. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-42-46

Просмотров: 202


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)