24 июля 2016 г. — юбилей у руководителя отдела неонатологии и патологии детей раннего возраста НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, доктора медицинских наук, профессора Елены Соломоновны Кешишян.

Изучены основные эпидемиологические показатели по туберкулезу у детей и подростков в России за последнее двадцатилетие. Дана характеристика работы в группах риска и проанализирована ее эффективность. Подведен итог внедрения методики выявления туберкулеза у детей с использованием инновационных технологий в том числе в условиях скринингового обследования детского населения начиная с 8-летнего возраста.

Определены новые проблемы во фтизиопедиатрии, связанные с появлением множественной лекарственной устойчивости микобактерий туберкулеза, с ризвитием ВИЧ-инфекции у больных туберкулезом и необходимостью пересмотра подходов к профилактике в группах риска и лечению больных туберкулезом детей. Показана важность проблемы туберкулеза у детей и необходимость продолжения исследований. 

Представлены данные о влиянии особенностей проведения вспомогательных репродуктивных технологий на состояние сердечно-сосудистой системы и метаболизма у детей и взрослых, зачатых с применением указанных технологий. Предполагается, что эпигенетические воздействия могут быть основным механизмом программирования сердечно-сосудистой и метаболической патологии в последующей жизни у таких детей. 

Представлены сведения о современной мукоактивной терапии карбоцистеином при острых и хронических бронхолегочных заболеваниях. На основе собственных наблюдений в ходе многоцентрового исследования и данных литературы показана высокая клиническая и иммунологическая эффективность лизиновой соли карбоцистеина (Флуифорт) в качестве мукорегулирующего и муколитического средства у детей в возрасте от 2 до 17 лет при острых и хронических бронхолегочных заболеваниях. Выявлено, что наибольшая эффективность лизиновой соли карбоцистеина имела место у детей школьного возраста, что можно объяснить возрастными особенностями формирования секреторного аппарата бронхов и системы местного иммунитета, а также при затяжных и хронических воспалительных процессах, в том числе связанных с табакокурением. 

С целью выявления клинико-иммунологических особенностей в зависимости от пола ребенка проведено обследование 35 мальчиков и 39 девочек с экстремально низкой массой тела при рождении. Группу сравнения составил 31 доношенный новорожденный с неосложненным течением раннего периода адаптации. Методом проточной цитометрии определяли количество субпопуляций лимфоцитов, цитокинпродуцирующих клеток (CD3+INF-γ+, CD3+ IL-4+), методом иммуноферментного анализа — уровень цитокинов (IL-4, IFN-γ) и концентрацию неоптерина в сыворотке крови. При исследовании показателей иммунитета у мальчиков отмечалось уменьшение количества CD3+, CD4+ и CD8+ субпопуляций, сниженное содержание CD3+IL-4+ клеток при рождении, а также низкая продукция IL-4 в 1-е сутки жизни по сравнению с доношенными новорожденными. У девочек регистрировалось повышение уровня неоптерина и содержания В- клеток в 1-е сутки жизни, количественные характеристики Т-лимфоцитов соответствовали показателям у доношенных детей. Полученные результаты свидетельствуют о большей функциональной незрелости иммунной системы у недоношенных мальчиков. 

Представлены основные проблемы со стороны ЛОР-органов у недоношенных детей, приводящие в дальнейшем к их инвалидизации. Подчеркнуто, что недоношенные дети находятся в группе риска по глухоте и тугоухости. Снижение слуха у ребенка в возрасте до 1 года провоцирует задержку предречевого и речевого развития, что затрудняет его социальную адаптацию. Вышесказанное определяет более тщательное динамическое наблюдение за развитием слуховой функции и речи у недоношенных детей различного гестационного возраста в течение первых 3 лет жизни. 

Х-сцепленная умственная отсталость — клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, обусловленных мутациями, локализованными на хромосоме Х, приводящими к нарушению интеллектуального развития. В работе впервые определен удельный вес (6,54%) Х-сцепленных заболеваний в структуре умственной отсталости у детей. Разработана система количественной оценки тяжести клинических проявлений при синдромах ломкой хромосомы Х и Ретта. Научно обоснована система прогнозирования тяжести клинических проявлений X-сцепленных форм умственной отсталости, основанная на анализе влияния генетических и эпигенетических факторов (типа и положения мутации, инактивации хромосомы Х). Определен вклад неслучайной Х-инактивации в клинический полиморфизм различных форм Х-сцепленной умственной отсталости, установлена ее роль как значимого диагностического маркера патологии. Показано, что исследование инактивации хромосомы Х позволяет выявлять асимптоматических носительниц Х-сцепленных мутаций для медико-генетического консультирования семей. Разработан алгоритм диагностики Х-сцепленной умственной отсталости среди недифференцированных форм нарушений психического развития детей. 

Проводится клиническое наблюдение ребенка с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию: циклическая рвота, выраженная утомляемость, мышечная слабость, головная боль, трудности усвоения школьного материала. Сходная симптоматика отмечена у старшего сибса, мать страдает сахарным диабетом 1-го типа. Проведено секвенирование полного митохондриального генома пробанда. Несмотря на то что достоверно патогенных вариантов не выявлено, был обнаружен ряд индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК, которые могут иметь клиническую значимость. Особый интерес представляют два варианта: m.T8477C и m.C12562G, обладающие достаточно высоким патогенным потенциалом. Для установления их роли требуются дальнейшие исследования митохондриальной ДНК матери и сибса. 

Статья посвящена редкому моногенному заболеванию соединительной ткани из группы фибриллинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования — синдрому Билса, обусловленному мутацией гена FBN2. Обращено внимание на большое фенотипическое сходство этого заболевания и синдрома Марфана (мутация гена FBN1), что связано с почти полной идентичностью двух белков — фибриллина 1 и фибриллина 2.

Представлено клиническое наблюдение ребенка с синдромом Билса с типичными проявлениями болезни: астеническое телосложение, арахнодактилия кистей и стоп, врожденные контрактуры крупных и мелких суставов, деформация грудной клетки, кифосколиоз, плоскостопие, наличие «мятого» уха. Проведен дифференциальный диагноз с другими болезнями соединительной ткани — с синдромом Марфана, Стиклера, Элерса–Данло, гомоцистинурией, артрогрипозом. У пробанда диагноз синдрома Билса подтвержден результатами ДНК-диагностики. В экзоне 28 гена FBN2 обнаружена ранее не описанная миссенс-мутация c.3719G>A, приводящая к аминокислотной замене цистина на тирозин (p.Cys1240Tyr) в структуре белка фибриллина 2. Мутация возникла de novo. Доказана ее патогенность в формировании клинической симптоматики болезни. Обсуждаются проблемы эффективного медико-генетического консультирования в данной семье. 

При муковисцидозе степень поражения органов дыхания определяет прогноз заболевания. Цель работы: оценить состояние функции внешнего дыхания у детей с муковисцидозом. В исследование включены 48 детей, наблюдавшихся в Центре муковисцидоза Омска. Группу контроля составили 42 ребенка, не имевших указаний в анамнезе на наличие заболеваний органов дыхания, не приверженных курению. Функция внешнего дыхания оценивалась с помощью компьютерной бронхо-фонографии, детям старше 6 лет дополнительно проводилась спирография. По данным компьютерной бронхофонографии, дыхательная недостаточность по обструктивному типу была зарегистрирована у всех детей с тяжелым течением муковис- цидоза. Наличие хронической синегнойной инфекции дыхательных путей, бронхоэктазов ассоциировалось с повышением показателей акустической работы дыхания в диапазоне частот более 5000 Гц. Установлено наличие отрицательной корре- ляционной связи средней силы между величиной акустической работы дыхания в высокочастотном диапазоне и объемом форсированного выдоха за 1 с (в %). Вывод. Компьютерная бронхофонография позволила выявить наличие обструктивных нарушений функции внешнего дыхания у детей моложе 6 лет. 

На конкретном клиническом примере больной с первичным иммунодефицитом — синдромом Ди Джорджи — продемонстрированы сложности своевременной диагностики и выбора лечебной тактики у данной категории больных. Поражение легких у них часто является единственным признаком основного заболевания. Особое внимание уделено современным критериям диагностики (в том числе генетическим), подходам к лечению и прогнозу у больных с синдромом Ди Джорджи. 

Высокая частота рецидивирующей обструкции бронхов у детей раннего и дошкольного возраста обусловлена как морфофункциональными особенностями респираторного тракта у детей данной возрастной группы, так и высокой частотой острых респираторных инфекций. Диагностика бронхиальной астмы у детей до пяти лет представляет объективные трудности. Не у всех детей с рецидивирующей вирусиндуцированной обструкцией развивается в дальнейшем бронхиальная астма. Тем не менее использование анализа семейного и личного аллергологического анамнеза, особенностей клинических проявлений заболевания, ответа на противовоспалительную терапию (при наличии показаний) позволяет установить диагноз бронхиальной астмы в любом возрасте и назначить базисную терапию в соответствии со степенью тяжести заболевания. 

Приведена методика обследования больных с гипертрофической кардиомиопатией, основанная на исследовании радиальной посегментарной деформации миокарда в сопоставлении данных с толщиной миокардиального сегмента с целью определения критической толщины миокарда, при которой впервые в сегменте возникает систолическая миокардиальная дисфункция. Данный метод может быть применен для определения показаний к началу терапии у асимптоматичных больных с гипертрофической кардиомиопатией. 

Представлен специальный опросник «Качество жизни детей с аритмиями», отражающий субъективную оценку качества жизни пациентов с нарушениями ритма сердца, и методика комплексной оценки качества жизни детей с аритмиями на основании субъективных и объективных данных. Приведены результаты использования указанных способов оценки качества жизни у 151 ребенка (71 девочка и 80 мальчиков) в возрасте от 6 до 18 лет с различными нарушениями ритма сердца. У 21,9±3,4% детей с аритмией жалобы отсутствовали, у 29,8±3,7% пациентов носили неспецифический характер, наблюдаясь редко, что свидетельствовало об отсутствии снижения качества жизни по данным субъективной оценки. Показатели комплексной оценки качества жизни были достоверно ниже (р<0,05) данных субъективной оценки. Так, по данным комплексной оценки качества жизни, аритмии у 84,8±2,9% детей сопровождались снижением качества жизни различной степени, по данным субъективной оценки — у 48,3±4,1% пациентов. Достоверно чаще (р<0,001) снижение качества жизни имело место у больных с органической патологией сердца и/или признаками хронической сердечной недостаточности. Ведущими причинами снижения качества жизни явились изменения самочувствия (56,3±4,0% больных), нарушения психоэмоционального статуса (77,5±3,4%), вегетативная дисфункция (81,5±3,2%), снижение уровня адаптации (82,8±3,1%), патологические изменения функционального состояния сердечно-сосудистой системы по данным ЭКГ, 24-часового мониторирования ЭКГ, допплерэхокардиографии (84,1±3,0%).

Цель: определение мочевой концентрации цитокинов для диагностики локализации воспаления в мочевой системе, а также выяснение вклада медиаторов иммунной системы в патогенез изучаемой патологии.

Обследованы 29 детей в возрасте от 2,7 до 11,5 лет с пиелонефритом (n=16) и с неустановленной локализацией мочевой инфекции или циститом (n=13). Контрольную группу составили 15 здоровых детей. Содержание цитокинов определяли в утренней порции мочи с помощью мультиплексной технологии хМАР с последующим пересчетом на концентрацию креатинина.

Инфекция мочевой системы сопровождалась лавинообразным нарастанием суммарной концентрации цитокинов в моче, в 20 раз превышающей нормативы у детей с пиелонефритом. Наибольшую долю цитокинов составил интерлейкин-8. (ИЛ-8). Наименьший процент в общей массе цитокинов приходился на долю интерлейкина-10 и интерферона-γ. Наиболь- шей диагностической ценностью для определения почечной локализации инфекции мочевой системы обладают повышенные значения интерлейкина-6 и интерферона-γ, а также одновременное нарастание уровня двух и более цитокинов. 

Цель работы: оценить структуру клинических форм туберкулеза и сопутствующей патологии у детей во временном и возрастном аспектах. Выделены 4 группы детей, заболевших туберкулезом в период 1995–1999 гг. (n=149), 2001–2005 гг. (n=429), 2006–2010 гг. (n=385) и 2011–2015 гг. (n=350).

Изолированное поражения органов дыхания туберкулезом встречалось в 1-й группе в 96,6% случаев, во 2-й — в 83%, в 3-й — в 87,6%, в 4-й — в 92,6% (χ2 =28,418, р=0,000). Генерализованный туберкулез диагностирован в 1–4-й группах соответственно у 2, 5,1, 8,8, 5,1% детей (χ2 =10,821, р=0,016). Сопутствующая патология выявлена соответственно у 49, 73,2, 88,1 и у 80,3% детей (χ2 =97,985, р=0,000). У детей в возрасте 12–14 лет преобладала патология сердечно-сосудистой системы (42,1%; χ2 =27,678; р=0,000). Во временном аспекте за 20 лет у детей, больных туберкулезом, стали в 2 раза чаще выявлять сопутствующую патологию, что может быть связано не только с улучшением качества диагностики, но и со снижением уровня здоровья детей. В плане наличия сопутствующей патологии более уязвимы дети раннего возраста. 

Проведено изучение в динамике основных эпидемиологических показателей по иммунизации детей с ВИЧ-инфекцией вакциной БЦЖ (БЦЖ-М). Состояние индуцированного БЦЖ иммунитета и безопасность вакцинации изучены у 376 детей, в том числе у 131 ребенка с установленным диагнозом ВИЧ-инфекции, 141 ребенка с перинатальным контактом по ВИЧ-инфекции, 104 детей, рожденных женщинами с ВИЧ-негативным статусом. Больных туберкулезом из вакцинированных было 60.

Установлено, что вакцинация БЦЖ детей, родившихся у женщин с ВИЧ-инфекцией, но не инфицированных ВИЧ, снижает в 4 раза риск заболевания туберкулезом в раннем возрасте и риск развития диссеминированного туберкулеза (включая менингит) (ОШ=3,78; р0,05). Вакцинация БЦЖ ВИЧ-инфицированных детей не снижает риск развития диссеминированных процессов: их доля составила среди вакцинированных и не вакцинированных 28,9 и 20,3% соответственно (р>0,05). Поствакцинный (БЦЖ) иммунитет определяется лишь у 1/3 (29,7%) привитых на фоне формирования рубчика в 76,9% случаев. 

Проблема диагностики и коррекции тубарных расстройств остается одной из наименее разрешенных и наиболее сложных в оториноларингологии. Осуществлена оценка функции слуховой трубы у 144 детей с рецидивирующими средними отитами и экссудативным средним отитом после хирургического вмешательства в области носоглотки. Всем детям были выполнены тимпанометрия и диагностическая эндоскопия полости носа и носоглотки. До оперативного вмешательства тимпанограмма типа В была зарегистрирована в 146 (50,69%) случаях, типа С — в 97 (33,68%), типа А — в 45 (15,62%). Через 1 мес после оперативного вмешательства нормализация показателей тимпанометрии была отмечена у 85 (91,39%) детей.

Заключение. Наиболее полная диагностическая информация может быть получена при условии проведения различных видов эндоскопии у детей с тубарными дисфункциями. Тимпанометрия является объективным неинвазивным методом оценки функции слуховой трубы, а также критерием оценки эффективности проводимого лечения. 

Рацион современной кормящей женщины из натуральных продуктов, адекватный по энерготратам и иногда даже избыточный по калорийности, не способен обеспечить необходимым количеством витаминов организм самой женщины. Содержание витаминов в грудном молоке женщин, недостаточно обеспеченных витаминами, ниже, чем у кормящих матерей, адекватно обеспеченных витаминами. Потребности растущего ребенка, находящегося исключительно на естественном вскармливании женщинами с гиповитаминозом, не могут быть удовлетворены за счет грудного молока. На основании анализа витаминного статуса беременных и кормящих женщин, а также содержания витаминов в грудном молоке матерей с различной обеспеченностью витаминами представлено обоснование целесообразности включения в рацион питания детей первого года жизни обогащенных витаминами и минеральными веществами продуктов прикорма на зерновой основе (каши). Для поддержания витаминного статуса необходимо включать в рацион кормящих женщин витамины и минеральные комплексы или обогащенные витаминами продукты. 

Гены туберозного склероза (TSC1 и TSC2) в норме функционируют как классические гены-супрессоры опухолевого роста; потеря функции этих генов приводит к активации киназы mTOR и развитию доброкачественных опухолей. Несмотря на медленное прогрессирование, субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы и ангиомиолипомы почек могут вызывать летальные исходы. Ингибитор mTOR эверолимус продемонстрировал хорошую эффективность и переносимость как в I–II, так и в III фазе исследований (EXIST-1 и EXIST-2): уменьшение объема астроцитом на 50% и более — у 35% пациентов, объема ангиомиолипом на 50% и более — у 41,8%. Через 3,5 года исследований эверолимус демонстрировал высокий процент удержания на препарате — 80,2 и 79% соответственно. Побочные эффекты отмечались практически у всех пациентов, наиболее часто наблюдались стоматиты, язвы слизистой рта, назофарингит. Эверолимус был зарегистрирован в РФ, и рос- сийские пациенты принимали участие в международных исследованиях EXIST-1 и EXIST-2. Показания для назначения препарата при туберозном склерозе — субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы у пациентов старше 3 лет и ангиомиолипомы у пациентов старше 18 лет, ассоциированные с туберозным склерозом. Эверолимус обладает потенциалом таргетного воздействия на спектр клинических проявлений туберозного склероза. 

Инфицированность вирусом простого герпеса составляет 65–90% в популяции. Вирус пожизненно персистирует в организме, вызывает широкий спектр клинических проявлений при рецидивах заболевания и снижает качество жизни. Статья посвящена анализу эффективности локальной терапии рецидивов герпетической инфекции орофациальной области в детском возрасте. Проведено рандомизированное исследование с участием 40 пациентов в возрасте 6–12 лет с периодом наблюдения 12 мес. Сравнивалась эффективность классического противовирусного препарата (Зовиракс) и комплексного топического средства (Герпенокс). Согласно результатам, оба исследуемых препарата снижают выраженность субъективных симптомов заболевания у пациентов, однако не предотвращают полностью повторных высыпаний. У пациентов, получавших лечение комплексным препаратом Герпенокс, клиническое выздоровление наступало на 7–8-й день за счет уменьшения продолжительности везикулярной стадии и ускорения эпителизации поражений. Изучаемые препараты не оказали влияния на частоту возникновения последующих рецидивов заболевания. 

Цель работы — определение эффективности антенатальной профилактики пищевой аллергии у детей. Под наблюдением находились 248 пар мать–дитя. В зависимости от потребляемого рациона питания матерей в период гестации новорожденные были разделены на три подгруппы: 1-я подгруппа — 37 детей, матери которых в период гестации получали гипоаллергенную диету; 2-я подгруппа — 29 младенцев, матери которых на последних сроках гестации соблюдали гипоаллергенную диету и получали пробиотик Lactobacillus reuteri Protectis; 3-я подгруппа — 82 ребенка, матери которых получали гипоаллергенный рацион с заменой коровьего молока на новозеландское козье молоко «Амалтея» в сочетании с приемом пробиотика в период гестации.

Различий антропометрических показателей между группами новорожденных детей не получено. Анализ кишечной микробиоты выявил, что повышенные показатели клебсиеллы, энтерококков, Candida albicans, Staphylococcus aureus достоверно чаще встречались у новорожденных из группы сравнения (p<0,05). У младенцев из 3-й подгруппы, матери которых получали на последних сроках гестации лактобактерии и цельное козье молоко «Амалтея», чаще встречалось нормальное количество бифидо- и лактобактерий (p<0,05) и низкое содержание условно-патогенной флоры (p<0,05) в составе кишечной микрофлоры. Кроме того, применение гипоаллергенной диеты с включением козьего молока и/или лактобактерий reuteri Protectis у матерей на последних сроках гестации снижало у детей частоту и степень сенсибилизации к коровьему и козьему молоку.

30 ноября – 1 декабря 2016 года в г. Казани состоится XIII Российская конференция «Педиатрия и детская хирургия в Приволжском федеральном округе», VII Конференция педиатров-нефрологов ПФО, V Конференция детских гастроэнтерологов Приволжского федерального округа, IV Конференция неонатологов ПФО.

Представлен обзор современных сведений об этиологии, эпидемиологии, клинических проявлениях инфекции, вызванной вирусами герпеса 6-го типа у детей и взрослых, рассмотрены вопросы диагностики с использованием лабораторных методов исследования и принципы лечения данной патологии. 

Представлены результаты наблюдения 88 детей в возрасте от 8,5 мес до 17 лет, находившихся на стационарном лечении в Республиканской клинической инфекционной больнице Казани в 2015–2016 гг. с диагнозом инфекционного мононуклеоза. Рассмотрены особенности клинических проявлений в зависимости от вирусной этиологии заболевания, исходы госпитализации. Проведена оценка основных лабораторных изменений. 

Цель исследования: определить клинико-лабораторные особенности острых кишечных инфекций у детей, страдающих атопическим дерматитом.

Проведено исследование «случай–контроль», которое включало наблюдение за 144 детьми, госпитализированными в инфекционный стационар по поводу острой инфекционной диареи. В исследуемую группу были отобраны 72 ребенка с атопическим дерматитом, в контрольную группу вошли 72 пациента без атопического дерматита, сопоставимых по полу, возрасту и этиологии развившейся кишечной инфекции.

Примерно в 2 раза чаще, чем в контроле, острая кишечная инфекция у детей с атопическим дерматитом характеризовались поражением средних и нижних отделов желудочно-кишечного тракта — 31,9% (95% ДИ 21,1–42,7) против 15,3% (95% ДИ 7–23,6) в контроле (р=0,03). В исследуемой группе достоверно чаще наблюдали частый жидкий стул — 54,1% (95% ДИ 42,6–65,6) против 33,3% (95% ДИ 22,4–43,9) в контроле (р=0,011), более длительную диарею Ме [25%–75%]: 6 [4–7] сут и 5 [3–6] сут соответственно; р=0,046). Доля пациентов с высокой лихорадкой также была бóльшей в исследуемой группе — 15,3% (95% ДИ 7–23,6) против 2,8% (95% ДИ 1–6,6) р=0,016.

Заключение. Острые кишечные инфекции у детей с атопическим дерматитом имеют более выраженную клиническую симптоматику с преобладанием энтероколитических форм, выраженным и продолжительным диарейным синдромом, обычно сопровождаемым высокой лихорадкой. 

Рецидивирующий бронхит имеет высокий удельный вес в структуре бронхолегочной патологии у детей. Цель работы: провести анализ современной медицинской литературы по проблеме дифференциального поиска причин, приводящих к рецидивирующему респираторному синдрому у детей.

Результаты. Анатомо-физиологические особенности респираторного тракта, осложненный преморбидный фон, повторное инфицирование ребенка респираторной инфекцией способствуют рецидивирующему течению бронхита. Наиболее часто рецидивирующий бронхит носит транзиторный характер, повторные эпизоды бронхита купируются с возрастом ребенка. Рекуррентные респираторные инфекции могут закрепить гиперреактивность бронхов и при наличии отягощенного аллергологического анамнеза привести к развитию бронхиальной астмы. Тяжелое течение бронхита, резистентность к стандартной схеме терапии, частое рецидивирование респираторного синдрома диктуют необходимость расширения диагностического поиска для уточнения ведущей причины повторных бронхитов. Под маской рецидивирующего бронхита могут скрываться пороки развития, наследственные болезни бронхолегочной системы, инородные тела бронхов, синдром микроаспирации, патология сердечно-сосудистой системы. 

Статья посвящена проблеме портопульмональной гипертензии (легочная артериальная гипертензия, связанная с портальной гипертензией). Легочная гипертензия является редким, прогностически неблагоприятным осложнением портальной гипертензии, независимо от этиологического фактора последней. Диагностическими критериями портопульмональной гипертензии являются: наличие портальной гипертензии с или без заболевания печени, среднее давление в легочной артерии более 25 мм рт. ст. в покое, нормальные показатели давления заклинивания в легочной артерии (<15 мм рт. ст), легочное сосудистое сопротивление более 3 ед. Вуда/м2. Цель работы: описание развития клинической картины, диагностики и лечения портопульмональной гипертензии у больного на фоне корригированной портальной гипертензии. Существуют трудности в постановке диагноза портопульмональной гипертензии, так как ее симптомы неспецифичны. Наиболее характерные признаки — одышка, утомляемость, снижение толерантности к физической нагрузке, синкопальные состояния.

Гепатопульмональный синдром — редкое осложнение заболеваний печени, ведущее к нарушению перфузии легких и снижению оксигенации крови. Обсуждаются вопросы диагностики и лечения этого синдрома. Представлено собственное наблюдение 11-летнего ребенка с врожденным фиброзом печени и гепатопульмональным синдромом. 

Представлены результаты обследования 105 детей в возрасте 1–16 лет, у 22 из них диагностирован нефрокальциноз, у 11 — нефролитиаз на фоне гиперкальциурии, у 23 наблюдалась гиперкальциурия без образования конкрементов и кальцинатов в органах мочевой системы; 49 детей страдали хроническим обструктивно-дисметаболическим пиелонефритом. У детей с гиперкальциурией, нефролитиазом и нефрокальцинозом снижение минеральной плотности кости наблюдалось у 45% детей, при хроническом обструктивно-дисметаболическом пиелонефрите остеопения была выявлена у 51% больных. Снижение минеральной плотности кости у детей с гиперкальциурией повышало риск развития переломов. Переломы костей в анамнезе имели 1/3 детей с остеопенией, двух- и трехкратные переломы наблюдались в 3 раза чаще, чем у детей группы сравнения. Увеличение в сыворотке крови содержания костного изофермента щелочной фосфатазы и кислой фосфатазы отражало равную степень выраженности как процессов костной резорбции, так и костеобразования у детей с гиперкальциури- ей. У больных хроническим пиелонефритом с выраженной остеопенией наблюдалось усиление процессов костной резорбции по отношению к костеобразованию. 

Цель работы: анализ современных данных по проблеме становления функций почек у детей, рожденных недоношенными. Проведен обзор публикаций отечественных и зарубежных авторов, изучены данные рандомизированных клинических и эпидемиологических исследований. Результаты. Мероприятия интенсивной терапии, которые включают в себя искусственную вентиляцию легких, инфузионную терапию, парентеральное питание, внутривенное введение лекарственных средств, приводят к повышенной нагрузке на незрелые почки недоношенного ребенка в неонатальном периоде. Особым фактором риска служит еще несовершенная клубочковая и канальцевая функции, большая капиллярная поверхность почек, высокий почечный кровоток, несовершенная регуляция кислотно-щелочного состояния и способность к концентрированию, которые под влиянием внешних нагрузок становятся несостоятельными. При воздействии повреждающих факторов на почки с дефицитом нефронов увеличивается риск дальнейшего снижения функции почек. Предполагается, что дефицит нефронов без дополнительных негативных факторов не приводит к хроническим заболеваниям в будущем. Заключение. Анализируя проведенные исследования по становлению функций почек у детей, рожденных недоношенными, можно предполагать, что дети с гестационным возрастом менее 32 нед и с массой тела менее 1500 г при рождении, которые подвергаются воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды на развивающиеся почки в перинатальном и неонатальном периодах, находятся в зоне риска развития хронической болезни почек в дальнейшей жизни. 

Приведена информация о фетальном алкогольном синдроме и синдроме абстиненции у новорожденных. Представлены данные собственного наблюдения за нарушениями развития у 18 детей, подвергшихся пренатальному влиянию алкоголя. Предложены подходы к лечению и ведению детей с фетальным алкогольным синдромом и меры оказания помощи семьям. Показано, что данная проблема малоизучена в России, является весьма актуальной, социально значимой и требует дальнейшего изучения. 

Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. Заболевание преимущественно встречается у девочек, его частота составляет 1:10000–15000. Мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на клинических критериях, выявлении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. В 2010 г. Консорциум экспертов по синдрому Ретта пересмотрел диагностические критерии синдрома и пришел к новому консенсусу. При наличии регрессии нервно-психического развития для диагностики типичного варианта синдрома Ретта достаточно четырех основных критериев, для диагностики атипичного варианта — двух из четырех основных критериев и пяти из одиннадцати дополнительных. 

Изучение содержания аминокислот и карнитина в крови позволит прогнозировать состояние работоспособности у юных спортсменов. Цель исследования: определение содержания аминокислот в крови юных спортсменов и установление наличия корреляции с уровнем карнитина. В исследуемую группу вошли 94 спортсмена с разным видом физической активности, а также дети из контрольной группы. Исследование проводилось методом жидкостной тандемной хромато-масс-спектрометрии после забора образца капиллярной крови. В результате анализа полученных образцов было получено содержание 12 аминокислот, определены различия в зависимости от вида физической нагрузки и пола. Определен вклад двух аминокислот в дисперсию содержания связанного карнитина. Вклад уровня метионина составил 51,1%, фенилаланина — 47,8%. Таким образом, изучение содержания аминокислот, уровня карнитина и их взаимосвязи позволяет прогнозировать работоспособность юных спортсменов, что особенно важно для профилактики ухудшения состояния их здоровья и снижения работоспособности.