Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-47-51

Полный текст:

Аннотация

Статья посвящена редкому моногенному заболеванию соединительной ткани из группы фибриллинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования — синдрому Билса, обусловленному мутацией гена FBN2. Обращено внимание на большое фенотипическое сходство этого заболевания и синдрома Марфана (мутация гена FBN1), что связано с почти полной идентичностью двух белков — фибриллина 1 и фибриллина 2.

Представлено клиническое наблюдение ребенка с синдромом Билса с типичными проявлениями болезни: астеническое телосложение, арахнодактилия кистей и стоп, врожденные контрактуры крупных и мелких суставов, деформация грудной клетки, кифосколиоз, плоскостопие, наличие «мятого» уха. Проведен дифференциальный диагноз с другими болезнями соединительной ткани — с синдромом Марфана, Стиклера, Элерса–Данло, гомоцистинурией, артрогрипозом. У пробанда диагноз синдрома Билса подтвержден результатами ДНК-диагностики. В экзоне 28 гена FBN2 обнаружена ранее не описанная миссенс-мутация c.3719G>A, приводящая к аминокислотной замене цистина на тирозин (p.Cys1240Tyr) в структуре белка фибриллина 2. Мутация возникла de novo. Доказана ее патогенность в формировании клинической симптоматики болезни. Обсуждаются проблемы эффективного медико-генетического консультирования в данной семье. 

Об авторах

А. Н. Семячкина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Россия

отдел психоневрологии и наследственных заболеваний 

д.м.н., гл. н. сотр. 



Е. А. Близнец
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия

лаборатория ДНК-диагностики

к.м.н., ст. н. сотр. 



В. Ю. Воинова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Россия

д.м.н., вед. н. сотр.



С. В. Боченков
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Россия

врач-педиатр отделения

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



М. Н. Харабадзе
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Россия

отделение наследственных и врожденных заболеваний с поражением центральной нервной системы и нарушением психики 

к.м.н., зав. отделением 



Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Россия
д.м.н., и.о. рук. отдела


А. В. Поляков
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Россия

д.б.н., проф., зав. лабораторией

115478 Москва, ул. Москворечье, д. 1


Список литературы

1. Beals R.K., Hecht F. Congenital contractural arachnodactyly: a heritable disorder of connective tissue. J Bone Joint Surg Am 1971; 53: 987–993.

2. Viljoen D., Ramesar R., Behari D. Beals syndrome: clinical and molecular investigations in a kindred of Indian descent. Clin Genet 1991; 39: 181–188.

3. Putnam E.A., Milewicz D.M. A mutation in the FBN2 gene in dermal fibroblasts from a congenital contractural arachnodactyly patient. Am J Hum Genet 1995; 57: A225.

4. Wang M., Tsipouras P., Godfrey M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. Am J Hum Genet 1995; 57: A231.

5. Gupta P.A., Putnam E.A., Carmical S.G. et al. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum Mutat 2002; 19: 39–48.

6. Wang M., Clericuzio C.L., Godfrey M. Familial occurrence of typical and severe lethal congenital contractural arachnodactyly caused by missplicing of exon 34 of fibrillin-2. Am J Hum Genet 1996; 59: 1027–1034.

7. Zhang H., Hu W., Ramirez F. Developmental expression of fibrillin genes suggests heterogeneity of extracellular microfibrils. J Cell Biol 1995; 129: 1165–1176.

8. Gruber M.A., Graham T.P., Engel E., Smith C. Marfan syndrome with contractural arachnodactyly and severe mitral regurgitation in a premature infant. J Pediat 1978; 93: 80–82.

9. Viljoen D., Ramesar R., Behari D. Beals syndrome: clinical and molecular investigations in a kindred of Indian descent. Clin Genet 1991; 39: 181–188.

10. Mirise R.T., Shear S. Congenital contractual arachnodactyly: description of a new kindred. Arthritis Rheum 1979; 22: 542–546.


Для цитирования:


Семячкина А.Н., Близнец Е.А., Воинова В.Ю., Боченков С.В., Харабадзе М.Н., Николаева Е.А., Поляков А.В. Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(5):47-51. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-47-51

For citation:


Semyachkina A.N., Bliznets E.A., Voinova V.Y., Bochenkov S.V., Kharabadze M.N., Nikolaeva E.A., Polyakov A.V. Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly) in children: Clinical symptoms, diagnosis, treatment, and prevention. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(5):47-51. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-47-51

Просмотров: 2206


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)