Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога

На конкретном клиническом примере больной с первичным иммунодефицитом — синдромом Ди Джорджи — продемонстрированы сложности своевременной диагностики и выбора лечебной тактики у данной категории больных. Поражение легких у них часто является единственным признаком основного заболевания. Особое внимание уделено современным критериям диагностики (в том числе генетическим), подходам к лечению и прогнозу у больных с синдромом Ди Джорджи. 

1. Розинова Н.Н., Мизерницкий Ю.Л. Орфанные заболевания легких у детей. М: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2015; 240. (Rozinova N.N., Mizernitsky Yu.L. Orphan lung diseases in children. Moscow: ID «MEDPRАKTIKА-M», 2015; 240. (in Russ))

2. Цыпленкова С.Э., Сорокина Е.В., Розинова Н.Н. Поражение легких при иммунодефицитах. В кн.: Редкие заболевания легких у детей. Клинические наблюдения. Под ред. Н.Н. Розиновой, Ю.Л. Мизерницкого. М: ООО «Оверлей» 2009; 135–147. (Tsyplenkova S.Eh., Sorokina E.V., Rozinova N.N. Lung damage in immunodeficiencies. In: Rare diseases of lungs at children. Clinical supervision. N.N. Rozinova, Yu.L. Mizernitsky. Moscow: OOO «Overlej» 2009; 135–147. (in Russ))

3. Розинова Н.Н., Мизерницкий Ю.Л. (ред.) Хронические заболевания легких у детей. М: «Практика» 2011; 224. (Rozinova N.N., Mizernitsky Yu.L. (eds). Chronic lung disease in children. Moscow: «Praktika», 2011; 224. (in Russ))

4. Фадеева М.А., Розинова Н.Н., Вельтищев Ю.Е. Поражения легких при первичных иммунодефицитных состояниях. В кн.: Врожденные и наследственные заболевания легких у детей. Под ред. Ю.Е. Вельтищева, С.Ю. Каганова, В. Таля. М: Медицина, 1986; 189–204. (Fadeeva M.А., Rozinova N.N., Vel’tishhev Yu.E. Lung in primary immunodeficiency. In: Congenital and heritary diseases of lungs at children. Yu.E. Vel’tishhev, S.Yu. Kaganov, V. Tal’ (eds). Moscow: Meditsina, 1986; 189–204. (in Russ))

5. Butts S.C. The facial phenotype of the velo-cardio-facial syn￾drome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2009; 73: 3: 343–350.

6. Кондратенко И.В. Первичные иммунодефициты. М: ИД «МЕДПРАКТИКА-М» 2005; 189. (Kondratenko I.V. Primary immunodeficiencies. Moscow: ID «MEDPRАKTIKА-M» 2005; 189. (in Russ))

7. Антоненко В.Г. Фенотипические проявления при микроделеции 22q1.2, оценка диагностической значимости микроаномалий развития. Автореф. дисс. … к.м.н. М, 2004; 26. (Аntonenko V.G. The phenotypic manifestations of microdeletions 22q1.2, evaluation of diagnostic value of microanomalies. Avtoref. diss. … k.m.n. Мoscow, 2004; 26. (in Russ))

8. Котлукова Н.П., Левченко Е.Г., Антоненко В.Г. и др. CATCH 22 как этиологический фактор врожденных пороков сердца. Мед генетика 2004; 3: 1: 2–7. (Kotlukova N.P., Levchenko E.G., Аntonenko V.G. et al. CATCH 22 as an etiological factor for congenital heart defects. Med genetika 2004; 3: 1: 2–7. (in Russ))

9. МcDonald-McGinn D.M., Sullivan K.E. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). 2011; 90: 1: 1–18.

10. Швец О.В., Продеус А.П., Щербина А.Ю. Синдром делеции del22q11.2 (Синдром Ди Джорджи): клинические и иммунологические аспекты патологии. Рос иммунол журнал 2011; 5: 14: 2: 101–111. (Shvets O.V., Prodeus А.P., Shcherbina А.Yu. Del22q11.2 deletion syndrome (Syndrome DiGeorge): Clinical and immunological aspects of the dis￾ease. Ros immunol zhurnal 2011; 5: 14: 2: 101–111. (in Russ))

11. Kobrinski L., Sullivan K.E. Velocardiofacial syndrome, Di￾George syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet 2007; 370: 1443–1452.

12. Ryan A., Goodship J., Wilson D. et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. J Med Genet 1997; 34: 798–804.

13. Zhang Z., Cerrato F., Xu H. et al. Tbx1 expression in pharyngeal epithelia is necessary for pharyngeal arch artery development. Development 2005; 132: 5307–5315.

14. Nowotschin S., Liao J., Cage P. et al. Tbx1 affects asymmetric cardiac morphogenesis by regulating Pitx2 in the secondary heart field. Development 2006; 133: 1565–1573.

15. Wadey R., McKie D. Mutations of UFD1L are not responsible for the majority of cases of DiGeorge Syndrome. Amer J Hum Genet 1999; 65: 247–249.

16. Drisccoll D., Sullivan K. DiGeorge Syndrome: A Cromosome 22q11.2 Deletion Syndrome. In: Primary Immunodeficiency Diseases. H.D. Ochs (ed.). Third Edition, 2013; 485–495.

17. McDonald-McGinn D. M., Kirschner R.E., Goldmuntz E., Sullivan K., Eicher P., Gerdes M. et al. The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients. Genet Couns1999; 10: 11–24.

18. Bassett A.S., Marshall C.R., Lionel A.C. et al. Copy number variations and risk for schizophrenia in 22q11.2 deletion syndrome. Hum Mol Genet 2008; 17: 4045–4053.

19. Bale P., Sotelo-Avila C. Maldescent of the thymus: 34 necropsy and 10 surgical cases, including 7 thymuses medial to the mandible. Pediatr Pathol 1993, 13: 181–190.

20. Jawad A., McDonald-McGinn D., ZackaiE., Sullivan K. Immunologic features of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr 2001; 139: 715–723.

21. McDonald-McGinn D., Reilly A., Wallgren-Petterson C. Malignancy in Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome/Velocardiofacial syndrome). Amer J Med Genet 2006; 140A: 906–909.

22. Ярцев М.Н., Снегова Н.Ф., Чувиров Д.Г., Яковлева К.П. Фармакотерапия первичных иммунодефицитов. В кн.: Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии. Под ред. А.Д. Царегородцева, В.А. Таболина. М., 1998; 7: 258–290. (Yartsev M.N., Snegova N.F., Chuvi￾rov D.G., Yakovleva K.P. Pharmacotherapy of primary immunodeficiencies. In: The guide to a pharmacotherapy in pediatrics and children’s surgery. А.D. Tsaregorodtsev, V.А. Tabolin (eds). Moscow, 1998; 7: 258–290. (in Russ))

23. Markert M., Sarzotti M., Ozaki D. et al. Thymus transplantation in complete DiGeorge syndrome: immunologic and safety evaluations in 12 patients. Blood 2003; 102: 1121–1130.

24. Klaassen P., Duijff S., Swanenburg de Veye H. et al. Behavior in preschool children with the 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2013; 161A: 1: 94–101.