ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-179-182
Аннотация
Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. Заболевание преимущественно встречается у девочек, его частота составляет 1:10000–15000. Мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на клинических критериях, выявлении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. В 2010 г. Консорциум экспертов по синдрому Ретта пересмотрел диагностические критерии синдрома и пришел к новому консенсусу. При наличии регрессии нервно-психического развития для диагностики типичного варианта синдрома Ретта достаточно четырех основных критериев, для диагностики атипичного варианта — двух из четырех основных критериев и пяти из одиннадцати дополнительных.
Об авторе
С. Я. Волгина
ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань
Россия
Россия
кафедрf госпитальной педиатрии
д.м.н., проф.
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49Список литературы
1. Rett A. On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood. Wien Med Wochenschr 1966; 116: 723–726.
2. Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 14: 471–479.
3. Amir R.E., Van den Veyver I.B., Wan M. et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999; 23: 2: 185–188.
4. Neul J.L., Fang P., Barrish J. et al. Specific mutations in methyl-CpG-binding protein 2 confer different severity in Rett syndrome. Neurology 2008; 70: 1313–1321.
5. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова-Улас В.Ю. и др. Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей. Вопросы современной педиатрии 2007; 6: 4: 38–42. (Yurov I.Yu., Vorsanova S.G., Voinova-Ulas V.Yu. et al. Integrated clinical and genetic approach for diagnosis of Rett syndrome in children. Voprosy sovremennoj pediatrii 2007; 6: 4: 38–42. (in Russ))
6. Chen L., Chen K., Lavery L.A. et al. MeCP2 binds to non-CG methylated DNA as neurons mature, influencing transcription and the timing of onset for Rett syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 2015; 112: 17: 5509–5514.
7. Wan M., Lee S.S., Zhang X. et al. Rett syndrome and beyond: recurrent spontaneous and familial MECP2 mutations at CpG hotspots. Am J Hum Genet 1999; 65: 1520–1529.
8. Reichow B., Pappanikou A.J., George-Puskar A. et al. Systematic Review of Rett Syndrome in Males. J Autism Developmental Dis 2015; 45: 10: 3377–3383.
9. Kankirawatana P., Leonard H., Ellaway C. et al. Early progressive encephalopathy in boys and MECP2 mutations. Neurology 2006; 67: 164–166.
10. Watson P., Black G., Ramsden S. et al. Angelman syndrome phenotype associated with mutations in MECP2, a gene encoding a methyl CpG binding protein. J Med Genet 2001; 38: 224–228.
11. Bahi-Buisson N., Nectoux J., Rosas-Vargas H. et al. Key clinical features to identify girls with CDKL5 mutations. Brain 2008; 131: 10: 2647–2661.
12. Ariani F., Hayek G., Rondinella D. et al. FOXG1 is responsible for the congenital variant of Rett syndrome. Am J Hum Genet 2008; 83: 89–93.
13. Neul J.L., Kaufmann W.E., Glaze D.G. et al. Rett Syndrome: Revised Diagnostic Criteria and Nomenclature.Ann Neurol 2010; 68: 6: 944–950.
14. Hagberg G, Stenbom Y, Witt Engerstrom I. Head growth in Rett syndrome. ActaPaediatr 2000; 89: 198–202.
15. Christen H.J., Hanefeld F. Male Rett variant. Neuropediatrics 1995; 26: 81–82.
16. Leonard H., Weaving L., Eastaugh P., et al. Trisomy 21 and Rett syndrome: a double burden. J Paediatr Child Health 2004; 40: 406–409.
17. Percy A.K., Neul J.L., Glaze D.G. et al. Rett syndrome diagnostic criteria: Lessons from the Natural History Study. Ann Neurol 2010; 68: 6: 951–955.
18. Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain Dev 1992; 14: 98–101.
19. Hanefeld F. The clinical pattern of the Rett syndrome. Brain Dev 1985; 7: 320–325.
20. Rolando S. Rett syndrome: report of eight cases. Brain Dev 1985; 7: 290–296.
Рецензия
Для цитирования:
Волгина С.Я. ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(5):179-182. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-179-182
For citation:
Volgina S.Y. Clinical diagnostic criteria for typical and atypical variants of Rett syndrome in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2016;61(5):179-182. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-179-182
Просмотров: 629
Послать статью по эл. почте 