Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения
Аннотация
Отражены актуальные проблемы лизосомных болезней накопления, относящихся к группе редких (орфанных) заболеваний. Повышенное внимание к этой патологии обусловлено, прежде всего, появившимися возможностями патогенетической терапии с помощью генно-инженерных ферментозамещающих препаратов для коррекции метаболических расстройств. Подчеркнута высокая совокупная частота этих заболеваний, что служит основанием для предложения по включению их в категорию болезней, подлежащих массовому неонатальному скринингу. Даны краткие характеристики отдельных форм лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов, муколипидозов, сфинголипидозов, представлены способы их лечения. Обращено особое внимание на необходимость профилактики данной патологии с использованием современных методов медико-генетического консультирования, что дает возможность уменьшить генетический груз для общества и семьи.
Об авторе
П. В. Новиков
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва
Россия
Россия
д.м.н., проф., рук. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
Список литературы
1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
2. Saudubray J.M., Ogier de Baulny H., Charpentier C. Clicnical approach to inherited metabolic diseases. In: J. Fernandes, J.M. Saudubray, G. Van den Bergue (eds.). Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment. 3th edition. Berlin: Springer—Verlag 2000; 3—41.
3. Tomatsu S., Fujii T., Fukushi M. et al. Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Gene Metab 2013; 110: 1—2: 42—53.
4. Новиков П.В., Семячкина А.Н. Лизосомные болезни накопления. В кн.: Основы внутренней медицины. Под ред. В.С. Моисеева. М: ГЭОТАР-Медиа 2014; 780— 792.(Novikov P.V., Semyachkina А.N. Lysosomaldiseases. In: Internal medicine basis. V.S. Moiseev (ed.). Moscow: GEHOTАR-Media 2014; 780—792.)
5. Wraith J.E. The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management. Arch Dis Child 1995; 72: 263—267.
6. www.orpha.net
7. Воскобоева Е.Ю. Характеристика мутантных аллелей при наследственных мукополисахаридозах. Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей. Тезисы докладов. М 1998; 14—15. (Voskoboeva E.YU. Characteristics of mutant alleles in mucopolysaccharidoses.Current problems of diagnostics. treatment and prophylaxis of inborn errors of metabolism in children. Moscow 1998; 14—15.)
8. Muenzer J., Beck M., Eng C.M. et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124: e1228—e1239.
9. Ellinwood N.M., Vite C.H., Haskins M.E. Gene therapy for lysosomal storage diseases: the lessons and promise of animal models. J Gene Med 2004; 6: 481—506.
Рецензия
Для цитирования:
Новиков П.В. Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(4):4-9.
For citation:
Novikov P.V. Lysosomal storage diseases: The topical problem of pediatrics and the current possibilities of pathogenetic treatment. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(4):4-9. (In Russ.)
Просмотров: 699
Послать статью по эл. почте 