Отражены актуальные проблемы лизосомных болезней накопления, относящихся к группе редких (орфанных) заболеваний. Повышенное внимание к этой патологии обусловлено, прежде всего, появившимися возможностями патогенетической терапии с помощью генно-инженерных ферментозамещающих препаратов для коррекции метаболических расстройств. Подчеркнута высокая совокупная частота этих заболеваний, что служит основанием для предложения по включению их в категорию болезней, подлежащих массовому неонатальному скринингу. Даны краткие характеристики отдельных форм лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов, муколипидозов, сфинголипидозов, представлены способы их лечения. Обращено особое внимание на необходимость профилактики данной патологии с использованием современных методов медико-генетического консультирования, что дает возможность уменьшить генетический груз для общества и семьи. 

Представлены данные литературы о патогенетических механизмах развития нефротического синдрома с минимальными изменениями, а также описаны клинические и гистологические признаки, особенности течения и принципы лечения.

Цель обзора — систематизировать данные по использованию препаратов левокарнитина в детском возрасте. Актуальны изучение возрастных особенностей карнитинового обмена в норме и при патологии, дозозависимости эффектов препаратов L-карнитина у детей, режимов их дозирования с учетом стадии патологических процессов и конституционально-индивидуальных характеристик пациента, разработка клинических и лабораторных критериев для назначения и контроля терапии.

Высокая частота встречаемости гипертрофии миокарда ставит перед практическими врачами задачу дифференциального диагноза и раннего выявления среди пациентов с гипертрофией миокарда больных гипертрофической кардиомиопатией для определения тактики ведения, предотвращения жизнеугрожающих состояний и улучшения прогноза. В статье освещены современные подходы к диагностике гипертрофических кардиомиопатий. представлены молекулярно-генетические исследования; 3D эхокардиография, позволяющая точно измерить объемные показатели камер сердца; спекл-трекинг и оценка деформации левого предсердия и левого желудочка как диагностические и прогностические критерии течения гипертрофической кардиомиопатии; МРТ сердца с определением объемных показателей, массы миокарда и трабекулярности левого желудочка; биохимические маркеры перегрузки предсердий (мозговые натрийуретические пептиды В-типа) и ишемии миокарда (тропонин-Т); а также электрокардиографические методы исследования. 

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной формой миодистрофии, характеризующейся мышечной слабостью, атрофиями мышц и прогрессирующим течением вследствие прогрессирующей дегенерации мышечных волокон. До настоящего времени это заболевание считается неизлечимым. Больные получают только поддерживающую терапию, направленную на улучшение качества жизни и профилактику осложнений. Статья посвящена рассмотрению наиболее актуальных методов, используемых в реабилитации детей с данной патологией. Представлен обзор современных данных о влиянии физических упражнений на дистрофиндефицитные мышцы. Особый акцент делается на необходимости проведения дальнейших исследований для разработки специальных рекомендаций для медицинского персонала, пациентов и их семей. 

Рассматривается возможная связь нарушений сна у детей и подростков с эмоциональными расстройствами и расстройствами поведения. Приводятся данные о связи нарушений продолжительности и целостности сна с повышенной эмоциональной реактивностью и лабильностью, высоким уровнем тревоги, симптомами депрессии. Обсуждается связь клинической симптоматики синдрома дефицита внимания и гиперактивности, агрессивности, низкой успеваемости с нарушениями сна, в том числе на фоне расстройств дыхания во время сна, синдромов беспокойных ног и периодического движения конечностей. Приводятся данные о характерных полисомнографических изменениях, выявляемых на фоне обсуждаемых эмоциональных и поведенческих расстройств у детей. Дается возможное патофизиологическое обоснование выявленных ассоциаций. Обосновываются практические рекомендации по обследованию детей с жалобами на эмоциональные и поведенческие расстройства на предмет возможных сопутствующих нарушений сна. 

Представлено клиническое наблюдение ребенка с тяжелой младенческой формой редкого наследственного заболевания: дефицита ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. В основе заболевания лежит нарушение процесса митохондриального β-окисления длинноцепочечных жирных кислот. В результате накопления ацилКоА-производных жиpных кислот происходит токсическое воздействие на сердечную мышцу и проводящую систему сердца, печень, скелетные мышцы и другие органы. Характерно развитие гипогликемии. Лечение в остром периоде заключается в немедленном прекращении поступления длинноцепочечных триглицеридов, обеспечении организма среднецепочечными триглицеридами и коррекции гликемии. В нашем наблюдении ребенок родился в срок в удовлетворительном состоянии в семье с отягощенным анамнезом (первый ребенок внезапно умер в возрасте 3,5 мес). Заболевание манифестировало в возрасте 2 сут жизни брадиаритмией и остановкой сердца. Клинический симптомокомплекс также включал гепатомегалию, эпизоды гипогликемии, лактат-ацидоз, повышение уровня ферментов цитолиза и креатинфосфокиназы в крови. Диагноз был заподозрен на основании высокого уровня ацилкарнитинов в крови (прежде всего С14:1) и подтвержден молекулярно-генетическим исследованием. На фоне посиндромной терапии и лечебного питания отмечалось купирование патологического состояния. К двухлетнему возрасту физическое, моторное и психоречевое развитие ребенка соответствовало возрасту, хотя отмечался правосторонний гемипарез легкой степени выраженности. Таким образом, своевременное начало терапии определяет благоприятный прогноз заболевания даже в случае тяжелых младенческих форм. 

Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и современные методы лечения редкого (орфанного) наследственного заболевания — болезни накопления гликогена, тип II, или болезни Помпе у детей. Дана классификация заболевания. Показано, что младенческая форма является наиболее тяжелой, заканчивающейся летально, как правило, в течение 1 года жизни ребенка от сердечно-сосудистой или легочной недостаточности. Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального и постановке истинного диагноза этого тяжелого заболевания. Большое внимание уделено новому патогенетическому методу лечения болезни Помпе — генно-инженерному ферментозамещающему препарату Майозайм®. Представлено собственное клиническое наблюдение ребенка с юношеской формой болезни накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе с поздним дебютом). Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания и методам диагностики, среди которых наиболее значимы морфологический анализ биоптата мышечной ткани методами световой и электронной микроскопии, энзимо- и ДНК-диагностика. У пробанда выявлены значительные скопления внутри лизосомального гликогена в мышечном биоптате, снижение активности кислой α-1,4-глюкозидазы в лимфоцитах до 4,2 нмоль/мг в час (норма 13,0—53,6 нмоль/мг в час), описанная в базе данных по мутациям HGMD миссенс мутация c.1000 G>A p.Gly334Ser гена GAA в гомозиготном состоянии, что подтвердило диагноз болезни Помпе. 

Синдром Вильсона—Микити — интерстициальное заболевание легких новорожденных, возникающее на первом — втором месяце жизни и характеризующееся поздним развитием кислородозависимости. Этиология заболевания — неизвестна. Приведены сведения о возможных этиологических факторах, патогенезе, патоморфологии, клинической, рентгенологогической и компьютерно-томографической картине данного редкого заболевания легких. На основании анализа наблюдений 61 пациента, представленных в литературе с 1960 по 2008 г., установлена зависимость манифестации синдрома от возраста и степени недоношенности, исходы заболевания. Даны результаты собственных наблюдений 7 пациентов с синдромом Вильсона—Микити, в том числе картина высокоразрешающей компьютерной томографии. 

Турбулентность сердечного ритма — маркер электрической нестабильности миокарда, использующийся для стратифика- ции риска внезапной сердечной смерти. Нами обследованы 50 детей в возрасте от 7 до 17 лет с гипертрофической кардиомио патией. Программа обследования включала: стандартную электрокардиографию, допплерэхокардиографию, холтеровское мониторирование суточной ЭКГ. Анализировались параметры турбулентности ритма сердца: турбулентность onset и турбулентность slope. Нарушение турбулентности ритма сердца по показателю турбулентности onset более 0 выявлено у 5 из 24 пациентов, включенных в исследование. Патологические значения турбулентности slope менее 6 мс/R—R выявлены у 3 пациентов. У 1 пациента выявлено нарушение обоих параметров. Нарушение турбулентности ритма сердца достоверно чаще встречалось у детей с необструктивной формой гипертрофической кардиомиопатии по сравнению с обструктивной формой (χ2=3,05; p=0,08). У всех детей с патологическими значениями турбулентности ритма сердца встречался один и более «больших» факторов риска внезапной сердечной смерти, что достоверно превышает их частоту в группах с нормальными показателями турбулентности ритма сердца (χ2=7,11; p=0,007). Среди пациентов с патологическим значением турбулентности onset достоверно чаще выявлялись синкопальные состояния (χ2=5,12; p=0,02). У одного такого пациента зафиксирована неустойчивая желудочковая тахикардия (χ2=10,56; p=0,001). Полученные нами данные позволяют предполагать, что турбулентность ритма сердца является дополнительным предиктором неблагоприятного течения гипертрофической кардиомиопатии у детей. 

Сердечно-легочная реанимация является неотъемлемой частью интенсивной терапии при ряде заболеваний у детей и подростков, наиболее часто — при врожденных пороках сердца, критических нарушениях сердечного ритма или тяжелых травмах. Данная процедура способна запустить каскад осложнений, большинство из которых подробно не изучены, многие из них связывают с исходным заболеванием. Мы располагаем уникальным наблюдением, касающимся подростка 14 лет без какой-либо патологии сердца, перенесшего развернутые реанимационные мероприятия, включая непрямой массаж сердца, интубацию трахеи с искусственной вентиляцией легких, а также несколько электрических дефибрилляций с транзиторным повреждением миокарда. 

Цель исследования: оценить распространенность и клинические особенности острых кишечных инфекций у детей, протекающих с синдромом гиперурикемии. Пациенты и методы. Проведено одномоментное поперечное исследование, включавшее наблюдение за 202 детьми с острыми кишечными инфекциями. Первую (исследуемую) группу составили 22 ребенка, у которых уровень мочевой кислоты в сыворотке крови был выше 416 мкмоль/л, вторую (контрольную) — 120 детей с нормальным уровнем мочевой кислоты (120–320 мкмоль/л). Результаты. Диагностически-значимую гиперурикемию регистрировали у 10,8% детей. Этиология острой инфекционной диареи не оказывала значимого влияния на частоту регистрации гиперурикемии. Поражение желудочно-кишечного тракта в форме гастроэнтероколита увеличивало риск развития гиперурикемии более чем в 2 раза (показатель отношения превалентностей РR=2,7; ДИ 1,03–7,2). Наличие рвоты увеличивало вероятность выявления гиперурикемии в 1,6 раза (PR=1,6; ДИ 1,1–2,3). Выводы. Вторичная гиперурикемия чаще развивается у детей от 3 до 7 лет. В нашем исследовании ее одинаково часто регистрировали как при вирусных, так и при бактериальных острых кишечных инфекциях, протекающих в виде гастроэнтероколита, со рвотой, обезвоживанием и ацетонемическим синдромом. 

Проведен анализ эффективности галотерапии в оздоровлении и реабилитации часто болеющих детей. В рандомизированное исследование были включены 450 часто болеющих детей в возрасте от 2 до 7 лет, посещавших дошкольное «учреждение ком- пенсирующего типа». Дети переносили в течение года от 8–12 эпизодов острых респираторных инфекций, в 50–70% случаев заболевания протекали с осложнениями. В течение 15 лет дети находились под наблюдением педиатров, у них исследовался интерфероногенез, определялся уровень средних молекул, проводились консультации специалистов. Доказано иммуномодулирующее действие галотерапии на организм часто болеющих детей. Галотерапия нормализовывала гомеостатические системы детей, улучшала деятельность сердечно-сосудистой системы, способствовала повышению резистентности организма к респираторным инфекциям, обусловила снижение общей заболеваемости детей. В результате проведённых исследований были дополнены и уточнены показания и противопоказания к проведению галотерапии. 

Представлены результаты клинико-лабораторной оценки эффективности применения низкомолекулярного индуктора интерферона с широким спектром биологических эффектов — циклоферона в комплексном лечении тонзиллярной патологии у детей. Обоснована целесообразность и перспективность применения циклоферона, сочетающего иммунопотенцирующую активность с хорошей переносимостью, что оптимизирует саногенез и улучшает качество медицинской помощи детям с тонзиллярными заболеваниями. 

Атопический дерматит у детей первого года жизни в большинстве случаев обусловлен аллергией к белкам коровьего молока. Основой своевременной и адекватной медицинской помощи таким детям является диетотерапия высокогидролизными смесями. Целью открытого многоцентрового проспективного пострегистрационного исследования являлась оценка эффективности смеси на основе глубокого гидролиза сывороточных белков с пребиотиками scGOS/lcFOS 0,8 г/100 мл у детей первого года жизни, получающих искусственное вскармливание и страдающих атопическим дерматитом, предположительно связанным с аллергией к белкам коровьего молока. В исследование включен 51 ребенок в возрасте 193,64 (SD 73,95) дня с легким и среднетяжелым атопическим дерматитом (SCORAD<40). Результаты исследования. На фоне 4-недельного курса диетотерапии отмечалось купирование кожных симптомов атопического дерматита (SCORAD 26,66 (SD 9,19) и 6,63 (SD 4,36) в начале и конце исследования); снижение потребности в терапии топическими глюкокортикостероидами, цинксодержащими топическими средствами, антигистаминными препаратами (p<0,01). Эффективность диетотерапии по индивидуальной аналоговой шкале составила 8,53 (SD 1,51) балла при оценке родителями и 8,72 (SD 1,20) балла при оценке врачами. На фоне диетотерапии физиологическая частота дефекаций составила 1,88 (SD 0,94) раза в сутки, отмечалось достоверное улучшение характеристик стула. Среднесуточный объем потребления смеси был 786,13 (SD 169,21) мл. Массоростовые показатели всех детей были в пределах нормальных значений. Выводы. Исследуемая смесь обладает хорошей переносимо- стью, эффективна более чем у 90% детей с атопическим дерматитом, предположительно связанным с аллергией к белкам коровьего молока, обеспечивает рост и развитие ребенка. 

Особое значение питание имеет для детей раннего возраста — для них характерны исключительно высокие темпы развития в сочетании с ограниченными запасами пищевых веществ в организме. Физиологические особенности детей раннего возраста свидетельствуют о том, что этот активный период в жизни ребенка требует адекватного отношения к питанию, которое во многом отличается от питания ребенка первого года жизни. В статье рассматриваются вопросы организации питания детей в возрасте от 1 года до 3 лет с использованием продуктов детского питания промышленного выпуска — новых комбинированных продуктов — стерилизованных десертов на молочной и фруктово-молочной основе и молочных коктейлей для питания детей раннего возраста.