Отражены актуальные проблемы лизосомных болезней накопления, относящихся к группе редких (орфанных) заболеваний. Повышенное внимание к этой патологии обусловлено, прежде всего, появившимися возможностями патогенетической терапии с помощью генно-инженерных ферментозамещающих препаратов для коррекции метаболических расстройств. Подчеркнута высокая совокупная частота этих заболеваний, что служит основанием для предложения по включению их в категорию болезней, подлежащих массовому неонатальному скринингу. Даны краткие характеристики отдельных форм лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов, муколипидозов, сфинголипидозов, представлены способы их лечения. Обращено особое внимание на необходимость профилактики данной патологии с использованием современных методов медико-генетического консультирования, что дает возможность уменьшить генетический груз для общества и семьи. 

Представлены данные литературы о патогенетических механизмах развития нефротического синдрома с минимальными изменениями, а также описаны клинические и гистологические признаки, особенности течения и принципы лечения.

Цель обзора — систематизировать данные по использованию препаратов левокарнитина в детском возрасте. Актуальны изучение возрастных особенностей карнитинового обмена в норме и при патологии, дозозависимости эффектов препаратов L-карнитина у детей, режимов их дозирования с учетом стадии патологических процессов и конституционально-индивидуальных характеристик пациента, разработка клинических и лабораторных критериев для назначения и контроля терапии.

Высокая частота встречаемости гипертрофии миокарда ставит перед практическими врачами задачу дифференциального диагноза и раннего выявления среди пациентов с гипертрофией миокарда больных гипертрофической кардиомиопатией для определения тактики ведения, предотвращения жизнеугрожающих состояний и улучшения прогноза. В статье освещены современные подходы к диагностике гипертрофических кардиомиопатий. представлены молекулярно-генетические исследования; 3D эхокардиография, позволяющая точно измерить объемные показатели камер сердца; спекл-трекинг и оценка деформации левого предсердия и левого желудочка как диагностические и прогностические критерии течения гипертрофической кардиомиопатии; МРТ сердца с определением объемных показателей, массы миокарда и трабекулярности левого желудочка; биохимические маркеры перегрузки предсердий (мозговые натрийуретические пептиды В-типа) и ишемии миокарда (тропонин-Т); а также электрокардиографические методы исследования. 

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной формой миодистрофии, характеризующейся мышечной слабостью, атрофиями мышц и прогрессирующим течением вследствие прогрессирующей дегенерации мышечных волокон. До настоящего времени это заболевание считается неизлечимым. Больные получают только поддерживающую терапию, направленную на улучшение качества жизни и профилактику осложнений. Статья посвящена рассмотрению наиболее актуальных методов, используемых в реабилитации детей с данной патологией. Представлен обзор современных данных о влиянии физических упражнений на дистрофиндефицитные мышцы. Особый акцент делается на необходимости проведения дальнейших исследований для разработки специальных рекомендаций для медицинского персонала, пациентов и их семей. 

Рассматривается возможная связь нарушений сна у детей и подростков с эмоциональными расстройствами и расстройствами поведения. Приводятся данные о связи нарушений продолжительности и целостности сна с повышенной эмоциональной реактивностью и лабильностью, высоким уровнем тревоги, симптомами депрессии. Обсуждается связь клинической симптоматики синдрома дефицита внимания и гиперактивности, агрессивности, низкой успеваемости с нарушениями сна, в том числе на фоне расстройств дыхания во время сна, синдромов беспокойных ног и периодического движения конечностей. Приводятся данные о характерных полисомнографических изменениях, выявляемых на фоне обсуждаемых эмоциональных и поведенческих расстройств у детей. Дается возможное патофизиологическое обоснование выявленных ассоциаций. Обосновываются практические рекомендации по обследованию детей с жалобами на эмоциональные и поведенческие расстройства на предмет возможных сопутствующих нарушений сна. 

Синдром Вильсона—Микити — интерстициальное заболевание легких новорожденных, возникающее на первом — втором месяце жизни и характеризующееся поздним развитием кислородозависимости. Этиология заболевания — неизвестна. Приведены сведения о возможных этиологических факторах, патогенезе, патоморфологии, клинической, рентгенологогической и компьютерно-томографической картине данного редкого заболевания легких. На основании анализа наблюдений 61 пациента, представленных в литературе с 1960 по 2008 г., установлена зависимость манифестации синдрома от возраста и степени недоношенности, исходы заболевания. Даны результаты собственных наблюдений 7 пациентов с синдромом Вильсона—Микити, в том числе картина высокоразрешающей компьютерной томографии. 

Сердечно-легочная реанимация является неотъемлемой частью интенсивной терапии при ряде заболеваний у детей и подростков, наиболее часто — при врожденных пороках сердца, критических нарушениях сердечного ритма или тяжелых травмах. Данная процедура способна запустить каскад осложнений, большинство из которых подробно не изучены, многие из них связывают с исходным заболеванием. Мы располагаем уникальным наблюдением, касающимся подростка 14 лет без какой-либо патологии сердца, перенесшего развернутые реанимационные мероприятия, включая непрямой массаж сердца, интубацию трахеи с искусственной вентиляцией легких, а также несколько электрических дефибрилляций с транзиторным повреждением миокарда. 

Проведен анализ эффективности галотерапии в оздоровлении и реабилитации часто болеющих детей. В рандомизированное исследование были включены 450 часто болеющих детей в возрасте от 2 до 7 лет, посещавших дошкольное «учреждение ком- пенсирующего типа». Дети переносили в течение года от 8–12 эпизодов острых респираторных инфекций, в 50–70% случаев заболевания протекали с осложнениями. В течение 15 лет дети находились под наблюдением педиатров, у них исследовался интерфероногенез, определялся уровень средних молекул, проводились консультации специалистов. Доказано иммуномодулирующее действие галотерапии на организм часто болеющих детей. Галотерапия нормализовывала гомеостатические системы детей, улучшала деятельность сердечно-сосудистой системы, способствовала повышению резистентности организма к респираторным инфекциям, обусловила снижение общей заболеваемости детей. В результате проведённых исследований были дополнены и уточнены показания и противопоказания к проведению галотерапии. 

Представлены результаты клинико-лабораторной оценки эффективности применения низкомолекулярного индуктора интерферона с широким спектром биологических эффектов — циклоферона в комплексном лечении тонзиллярной патологии у детей. Обоснована целесообразность и перспективность применения циклоферона, сочетающего иммунопотенцирующую активность с хорошей переносимостью, что оптимизирует саногенез и улучшает качество медицинской помощи детям с тонзиллярными заболеваниями. 

Особое значение питание имеет для детей раннего возраста — для них характерны исключительно высокие темпы развития в сочетании с ограниченными запасами пищевых веществ в организме. Физиологические особенности детей раннего возраста свидетельствуют о том, что этот активный период в жизни ребенка требует адекватного отношения к питанию, которое во многом отличается от питания ребенка первого года жизни. В статье рассматриваются вопросы организации питания детей в возрасте от 1 года до 3 лет с использованием продуктов детского питания промышленного выпуска — новых комбинированных продуктов — стерилизованных десертов на молочной и фруктово-молочной основе и молочных коктейлей для питания детей раннего возраста.