ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4-93-98
Аннотация
Псевдогипопаратиреоз —редкое генетическое заболевание, характеризующееся устойчивостью органов к паратиреоидному гормону из-за дефекта гуаниннуклеотидсвязывающего белка-альфа (ген GNAS). Пациенты с псевдогипопаратиреозом типа Iа (наследственной остеодистрофиtq Олбрайта) имеют характерный фенотип (ожирение, округлое лицо, низкорослость, короткая шея, брахидактилия и др.), а также мультигормональную резистентность. Приведено наблюдение двух сестер-полусибсов, имеющих различные клинические проявления наследственной остеодистрофии Олбрайта. Генетические исследования выявили мутацию p.D190MfsX14 (c.568 571 delGACT) гена GNAS1(OMIM*139320).
Ключевые слова
дети,
наследственная остеодистрофия Олбрайта,
псевдогипопаратиреоз,
подкожные кальцификаты,
ген GNAS1,
лечение
Об авторах
Л. В. Тыртова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
д.м.н., проф. кафедры факультетской педиатрии, зав. эндокринологическим отделением клиники
Россия
д.м.н., проф. кафедры факультетской педиатрии, зав. эндокринологическим отделением клиники
А. С. Оленев
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
к.м.н., доц. кафедры факультетской педиатрии, врач эндокринологического отделения клиники
Россия
к.м.н., доц. кафедры факультетской педиатрии, врач эндокринологического отделения клиники
Л. В. Дитковская
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
к.м.н., доц. кафедры педиатрии, эндокринологии и абитологии, врач эндокринологического отделения клиники
Россия
к.м.н., доц. кафедры педиатрии, эндокринологии и абитологии, врач эндокринологического отделения клиники
Н. В. Паршина
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
к.м.н., доц. кафедры факультетской педиатрии
Россия
к.м.н., доц. кафедры факультетской педиатрии
Е. Н. Суcпицын
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
к.м.н., доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики
Россия
к.м.н., доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики
Список литературы
1. Martin Е., Bourdillon J. Un cas de tetanie idio-pathique chronique: echec therapeutique de la grele d’un adenome parathyro’idien. Rev Med Suisse 1940; 60: 1166–1177.
2. Albright F., Burnett С.H., Smith P.H., Parson W. Pseudo-hypoparathyroidism – an example of «Seabright–Bantam syndrome»: report of three cases. Endocrinology 1942; 30: 922–932.
3. http://www.orpha.net/consor/ (Дата обращения 14.04.2017)
4. Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and Treatment. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96 (10): 3020– 3030. DOI: 10.1210/jc.2011–1048.
5. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 14.04.2017)
6. Cho S.Y., Yoon Y.A., Ki C.S., Huh H.J., Yoo H.W., Lee B.H. et al. Clinical characterization and molecular classification of 12 Korean patients with pseudohypoparathyroidism and pseudopseudohypoparathyroidism. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2013; 121(9):539-545. DOI: 10.1055/s-0033-1349867
7. de Sanctis L., Bellone J., Salerno M., Faleschini E., Caruso-Nicoletti M., Cicchetti M. et al. GH secretion in a cohort of children with pseudohypoparathyroidism type Ia. J Endocrinol Invest 2007; 30: 97–103. DOI: 10.1007/BF03347406
8. Muniyappa R., Warren M.A., Zhao X., Aney S.C., Courville A.B., Chen K.Y. et al. Reduced insulin sensitivity in adults with pseudohypoparathyroidism type 1a. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(11):1796-801. DOI: 10.1210/jc.2013–1594.
9. Потешкин Ю.Е. Клинический случай псевдогипопаратиреоза у мужчины 33 лет. Фарматека 2013; 16 (269): 92-95. [Poteshkin Yu.E. Clinical case pseudohypoparathyroidism men 33 years. Farmateka 2013; 16 (269): 92–95. (in Russ)]
10. Wu Y.L., Hwang D.Y., Hsiao H.P., Ting W.H., Huang C.Y., Tsai W.Y. et al. Mutations in Pseudohypoparathyroidism 1a and Pseudopseudohypoparathyroidism in Ethnic Chinese. PLoS One 2014; 9(3): e90640. DOI: 10.1371/journal.pone.0090640
11. Elli F.M., de Sanctis L., Bollati V., Tarantini L., Filopanti M., Barbieri A.M. et al. Quantitative analysis of methylation defects and correlation with clinical characteristics in patients with pseudohypoparathyroidism type I and GNAS epigenetic alterations. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(3): 508–517. DOI: 10.1210/jc.2013-3086
12. Fernández-Rebollo E.I., Lecumberri B., Gaztambide S., Mar-tinez-Indart L., Perez de Nanclares G., Castaño L., Spanish PHP Group. Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish patients with pseudohypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(5):996–1006. DOI: 10.1210/jc.2012-4164
13. Hacıhamdioğlu B., Arslan M., Sarı E., Kurtçu K., Yesilkaya E. Brachydactyly mental retardation syndrome in differential diagnosis of pseudopseudohypoparathyroidism. J Pediatr En-docrinol Metab 2013; 26 (7-8): 793–795. DOI: 10.1515/jpem-2012-0375
14. Маказан Н.В., Орлова Е.М., Карева М.А. Псевдогипопаратиреоз. Проблемы эндокринологии 2015; 61 (3): 47-56. [Makazan N.V., Orlova E.M., Kareva M.A. Pseudohypoparathyroidism. Problemy ehndokrinologii 2015; 61 (3): 47–56. (in Russ)]
15. Otheman Y., Khalloufi H., Benhima I., Ouanass A. Manifestations neuropsychiatriques révélant une pseudohypoparathyroïdie avec un syndrome de Fahr. L'Encéphale 2011; 37 (1): 54–58. Doi: 10.1016/j.encep.2010.03.001
16. Adegbite N.S., Xu M., Kaplan F.S., Shore E.M., Pignolo R.J. Diagnostic and mutational spectrum of progressive osseous heteroplasia (POH) and other forms of GNAS-based heterotopic ossification. Am J Med Genet A 2008; 146A: 1788– 1796. DOI: 10.1002/ajmg.a.32346
17. Turan S.I., Fernandez-Rebollo E., Aydin C., Zoto T., Reyes M., Bounoutas G. et al. Postnatal establishment of allelic Gαs silencing as a plausible explanation for delayed onset of parathyroid hormone resistance owing to heterozygous Gαs disruption. Bone Miner Res 2014; 29 (3): 749–760. DOI: 10.1002/jbmr.2070
18. Long D.N., LevineM.A., Germain-Lee E.L. Bone mineral density in pseudohypoparathyroidism type 1a. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 4465–4475.
19. Bringhurst F.R., Demay M.B., Kronenberg H.M. Hormones and disorders of mineral metabolism. In: S. Melmed, K.S. Polonsky, P.R. Larsen, H.M. Kronenberg (eds). Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia: Saunders Else-vier 2011; 1237–1304.
20. Mantovani G., Ferrante E., Giavoli C., Linglart A., Cappa M., Cisternino M. et al. Recombinant human GH replacement therapy in children with pseudohypoparathyroidism type Ia: first study on the effect on growth. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 5011–5017. DOI: 10.1210/jc.2010-1649
21. Fernandez-Rebollo E., Perez de Nanclares G., Lecumberri B., Turan S., Anda E., Pérez-Nanclares G. et al. Exclusion of the
22. GNAS locus in PHP-Ib patients with broad GNAS methylation changes: evidence for an autosomal recessive form of PHP-Ib? J Bone Miner Res 2011; 26: 1854–1863. DOI: 10.1002/jbmr.408
23. Bastepe M. Genetics and epigenetics of parathyroid hormone resistance. Endocr Dev 2013; 24: 11–24. DOI: 10.1159/000342494. Epub 2013 Feb 1
24. Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2016; 61 (2): 5–11. [Nikolaeva E.A. Significance of the achievements of medical genetics to solve developmental disorders in children. Ros vestn perinatal i pediatr 2016; 61 (2): 5–11. DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11 (in Russ)]
Рецензия
Для цитирования:
Тыртова Л.В., Оленев А.С., Дитковская Л.В., Паршина Н.В., Суcпицын Е.Н. ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(4):93-98. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4-93-98
For citation:
Tyrtova L.V., Olenev A.S., Ditkovskaja L.V., Parshina N.V., Suspitsin E.N. PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM Ia TYPE WITH EARLY DEBUT IN SISTERS OF ONE FAMILY. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2017;62(4):93-98. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4-93-98
Просмотров: 1283
Послать статью по эл. почте 