Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск
Том 62, № 4 (2017)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-4

ЮБИЛЕИ

ПЕРЕДОВАЯ

12-18 348
Аннотация
Рассмотрены ключевые проблемы перехода национальной системы здравоохранения на новую платформу персонализированной медицины и, в частности, педиатрии. Во второй части, публикуемой в настоящем номере, анализируются основные механизмы построения новой модели. Представлены основные предпосылки (финансово-экономические, научные фундаментальные и научные прикладные), актуализировавшие в конце прошлого века ее появление и строительство в структуре глобальных трендов развития рынков здравоохранения. Показано, что одним из основных стимулов развития персонализированной медицины является заметный рост индивидуального и общественного спроса на превентивно-профилактические средства и соответствующий инструментарий. Все большую значимость приобретают разработки программ по управлению собственным здоровьем, разрабатываются и внедряются адаптированные к новой платформе бизнес-модели развития (в том числе государственного и частного партнерства). Рассмотрены доказательства того, что прогрессивный сценарий развития модели персонализированной медицины обеспечит значительное снижение расходов на медицинское обеспечение. Большой раздел статьи посвящен развитию положения о том, что понимание и осознание современным государством, врачебной аудиторией и индивидуумом-гражданином значимости охраны и управления собственным здоровьем, —важнейший аспект образовательной и просветительской деятельности врача и медицинской сестры. Детально рассмотрены перспективы персонализированной педиатрии как глобального инструмента реструктуризации всей системы здравоохранения.

ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ ПЕДИАТРИЯ

19-24 218
Аннотация

Приводится современный взгляд на механизмы резистентности к иммуносупрессивной терапии у пациентов с нефротическим синдромом. Актуальность проблемы обусловлена тем, что в большинстве случаев молекулярная основа стероидрезистентного нефротического синдрома неизвестна. Это вызвало необходимость изучения фармакокинетических, динамических и генетических аспектов иммуносупрессивных препаратов, используемых для лечения нефротического синдрома.  Рассматриваются  механизмы  и  причины  возникновения  резистентности  к  основным  применяемым  иммуносупресивным препаратам. Обсуждается возможность генотипирования пациентов с нефротическим синдромом до начала лечения, что в перспективе позволит учитывать генотипические особенности больных для назначения оптимальных персонализированных схем иммуносупрессивной терапии.

 

 

25-31 272
Аннотация

Цель исследования: изучить клинико-биохимические факторы риска и маркеры формирования тубулоинтерстициального  нефрита у детей с оксалатно-кальциевой кристаллурией. Методы. Обследованы 30 детей с тубулоинтерстициальным неф-ритом, протекавшим на фоне оксалатно-кальциевой кристаллурии. Использованы специальные клинико-лабораторные методы исследований: в эритроцитах и моче определяли устойчивые метаболиты оксида азота — нитриты, а также активность  супероксиддисмутазы и альбумин в моче. Проанализированы перинатальный и генеалогический анамнез, возраст дебюта  оксалатно-кальциевой кристаллурии и тубулоинтерстициального нефрита, данные ультразвукового исследования органов  мочевой системы. Результаты. У детей с тубулоинтерстициальным нефритом в 22% случаев признаки оксалатно-кальциевой  кристаллурии предшествовали основному заболеванию. Для тубулоинтерстициального нефрита, протекавшего на фоне обменных нарушени, дебют которых приходился на ранний возраст, характерно латентное течение и минимальные тубулярные нарушения функции почек, формировавшиеся в возрасте 4-11 лет. Заключение. Ведущими факторами в формировании  тубулоинтерстициального нефрита у детей с оксалатно-кальциевой кристаллурией являются отягощенный генеалогический  анамнез по наличию мочекаменной болезни у родственников первой и второй степени родства. По результатам специальных  методов исследования альбуминурия, низкая активность супероксиддисмутазы в моче, повышенный уровень оксида азота  в эритроцитах и моче свидетельствуют о прогрессировании тубулоинтерстициального нефрита и являются маркерами воспалительного процесса.

 

 

32-36 335
Аннотация
С целью изучения иммунных проявлений полиморфизма гена интерферона-лямбда 3 (IFN-λ3) при хроническом вирусном гепатите С обследованы 110 больных детей русской национальности (54 девочки и 56 мальчиков) в возрасте от 3 до17 лет. Все дети с хроническим вирусным гепатитом С находились на комбинированной терапии (пегелированный интерферон + рибавирин). Установлено, что среди изученных полиморфных вариантов гена IFN-λ3 у детей с хроническим вирусным гепатитом С аллель Т маркера rs12979860 ассоциирован с инфицированием и хронизацией инфекции. Генотип T/T rs12979860 гена IFN-λ3 является неблагоприятным для течения хронического вирусного гепатита С за счет низкого уровня активированных  Т-лимфоцитов,  интактности  провоспалительных  цитокинов  TNF-α,  IL-6,  IL-1α,  и  интерферон-γ  индуцибельного  белка IP-10. Выявленная взаимосвязь полиморфных вариантов С/C+CT локуса rs12979860 гена INF-λ3 с экспрессией активи-рованных Т-лимфоцитов свидетельствует о протективном характере этих генотипов в отношении развития хронического вирусного гепатита С у детей.

ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ

37-42 679
Аннотация
Заболеваемость, смертность, а также частота отдаленных неблагоприятных исходов психомоторного развития находится  в обратной зависимости от гестационного возраста ребенка и массы тела при рождении. Поэтому в настоящий момент большое внимание уделяется факторам риска преждевременного рождения (инфекция, преэклампсия, курение и т.д.) и поиску  стратегии предотвращения их воздействия. Исходы развития недоношенных детей зависят от массы тела при рождении, кроме того, влияние оказывает способ родораз-решения и материально-техническое оснащение медицинского учреждения. Частота неврологических нарушений —детского церебрального паралича, нарушений зрения, слуха и вероятность тяжелого течения бронхолегочной дисплазии также находятся в обратной зависимости от гестационного возраста ребенка и массы тела при рождении. В последние годы большое  внимание уделяется формированию познавательного дефицита и поведенческих нарушений у недоношенных детей в более  старшем возрасте. Показано, что у детей с экстремально низкой массой тела при рождении нарушения развития встречаются в 8–13% случаев. При этом не все повреждения головного мозга имеют клинические проявления в раннем возрасте,  а могут иметь отдаленные последствия. Тяжесть познавательных нарушений не всегда соответствует степени структурных  повреждений головного мозга, выявляемых при функциональных исследованиях на первом году жизни ребенка.
43-48 613
Аннотация

Представлены классификации артериальной гипертензии, особенности реноваскулярной и ренальной паренхиматозной артериальной гипертензии у детей и подростков. Дано описание Mid-aortic syndrome, характеризующегося сужением брюшного отдела аорты и двусторонним стенозом почечных артерий. Обсуждены вопросы диагностики ренальной артериальной гипертензии и развития поражения органов-мишенeй у детей и подростков.

 

ПЕРИНАТОЛОГИЯ И НЕОНАТОЛОГИЯ

49-58 350
Аннотация

На основании комплексного клинико-анамнестического, лабораторного, инструментального обследований проанализирован ряд аспектов состояния здоровья детей, рожденных в исходе физиологически протекавших и осложненных беременностей у практически здоровых матерей (в том числе с задержкой развития плода и без таковой), а также у матерей с отягощенным соматическим и гинекологическим анамнезом. Установлена связь внутриутробной задержки развития с церебральной ишемией I–II степени тяжести, эритемой токсической, полицитемией, гипогликемией, прогибом передней створки митрального клапана, ограниченной и меньшей симпатической активностью, напряжением истощенных компенсаторных ресурсов, ускорением предсердно-желудочковой проводимости, меньшей частотой снижения сократительной и нарушения релаксационной функций миокарда. В итоге работы определены критерии ранней диагностики нарушений состояния здоровья у доношенных новорожденных, имевших внутриутробную задержку развития. Доказаны особенности течения раннего неонатального периода жизни, адаптации, состояния вегетативной нервной и сердечно-сосудистой систем.

 

 

59-64 303
Аннотация

Цель исследования: оценить физическое развитие детей, рожденных в семьях, отягощенных повторным невынашиванием беременности. Основная группа состояла из 210 детей, из них 153 ребенка, родившихся в семьях с повторным невынашиванием беременности в результате комплексного лечения с применением лимфоцитотерапии. Наблюдались проспективно –подгруппа А основной группы. Подгруппа Б основной группы была сформирована в результате ретроспективно обследованных 57 детей, родившихся в семьях с повторным невынашиванием беременности, матери в которых получали только медикаментозное лечение. Группа сравнения состояла из 199 детей, рожденных в семьях без репродуктивных потерь в анамнезе. По результатам многостороннего статистического анализа установлено, что показатели физического развития (масса и длина тела) как недошенных, так и доношенных детей, рожденных в семьях с повторным невынашиванием беременности, в основном соответствуют популяционным данным согласно возрасту гестации.В то же время в случае проведения беременным женщинам только медикаментозной терапии параметры массы и длины тела доношенных новорожденных превышают данные, регистрируемые в популяции.

 

 

65-70 476
Аннотация

Цель исследования: изучение особенностей перинатального статуса и показателей здоровья недоношенных, рожденных малыми к сроку гестации, в зависимости от гестационного возраста. Обследованы 73 недоношенных, рожденных малыми к сроку гестации. Группа наблюдения (n=21) — недоношенные «средней степени» с медианой срока гестации 33 (32; 34) нед, группа сравнения (n=52) — «поздние» недоношенные с медианой срока гестации 35 (35; 36) нед. Оценивали течение анте-, интра- и неонатального периодов.
Результаты. Перинатальные исходы определялись гестационным возрастом. Недоношенные, относящиеся к категории «средней степени» (moderately preterm), имели более выраженные нарушения в показателях здоровья с высокой частотой интранатальной асфиксии, метаболической дезадаптации, дыхательных расстройств, гипоксических внутричерепных кровоизлияний, анемии. Тем не менее «поздние» недоношенные (late preterm) представляют группу высокого риска по неблагоприятным перинатальным исходам и нуждаются в не менее пристальном внимании неонатологов. Выводы. Задержка внутриутробного развития у недоношенных детей обусловлена комплексом неблагоприятных перинатальных факторов и ассоциирована с высокой частотой клинических и метаболических нарушений постнатальной адаптации, заболеваний в неонатальном периоде, характер которых определяется гестационным возрастом.

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

71-80 359
Аннотация

Семейная гиперхолестеринемия остается малоизвестным заболеванием в клинической практике педиатра, что ведет к запоздалой диагностике и позднему началу терапии этого прогностически крайне неблагоприятного заболевания. В статье изложены современные представления об этиологии, генетичеcких аспектах. Представлены критерии диагностики и современные подходы к лечению. Основные клинические проявления заболевания —кожные и сухожильные ксантомы, липоидная дуга роговицы, генерализованный атеросклероз коронарных, брахеоцефальных и бедренных артерий. Следствием этих изменений является возникновение уже в детском возрасте ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. Продемонстрирована эффективная гиполипидемическая терапия у ребенка с гомозиготной гиперхолестеринемией (двемутации в компаунд-гомозиготном состоянии в гене LDLR). На первом этапе ребенок получал комбинированную терапию статинами (розувастатин в комбинации с эзетролом). Подключение третьего препарата — ингибитора пропротеинконвер-тазы 9-го типа позволило снизить уровень холестерина липопротеинов низкой плотности еще на 15%, что сопровождалось регрессом ксантом. Побочных проявлений терапии не наблюдалось.

 

 

81-87 386
Аннотация
В последние годы у детей имеет место рост заболеваний, связанных с очаговым поражением ЦНС. Трудность дифференциальной диагностики демиелинизирующего поражения ЦНС у детей подтверждает представленный случай развития прогредиентного заболевания у больного 4 лет, у которого был подтвержден диагноз Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Авторы считают целесообразным при имеющей место прогредиентности течения заболевания с утратой навыков и умений, прогрессированием судорожного синдрома на фоне триггерной соматической или инфекционной патологии, наличием прогрессирующей диффузной демиелинизации головного мозга и нарастанием атрофических процессов без воспалительных изменений в ликворе проведение дифференциального диагноза с генетически обусловленным наследственным нарушением обмена веществ. В статье подчеркивается, что в период диагностического поиска в рамках рабочего диагноза, которым может быть энцефалит или врожденная инфекция с поражением ЦНС, необходимо проведение терапии: этиотропной (противовирусная или антибактериальная), противовоспалительной, антиоксидантной, метаболической, респираторной поддержки, что позволяет стабилизировать состояние пациентов.


88-92 231
Аннотация
Представлены современные взгляды на проблему наследственной прогрессирующей патологии — факоматозов, в том числе нейрофиброматоза 1-го типа как наиболее часто встречающегося в популяции нейрокожного синдрома. Рассмотрены основные клинические проявления, диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа. Представленный клинический случай демонстрирует позднюю диагностику заболевания у ребенка 14 лет c умственной отсталостью. Показано, что данная проблема является актуальной, социально значимой и требует дальнейшего изучения. Приведенное наблюдение заставляет обратить внимание на необходимость преемственности медицинского сопровождения врачами различных специальностей указанного контингента пациентов.



93-98 228
Аннотация
Псевдогипопаратиреоз —редкое генетическое заболевание, характеризующееся устойчивостью органов к паратиреоидному гормону из-за дефекта гуаниннуклеотидсвязывающего белка-альфа (ген GNAS). Пациенты с псевдогипопаратиреозом типа Iа (наследственной остеодистрофиtq Олбрайта) имеют характерный фенотип (ожирение, округлое лицо, низкорослость, короткая шея, брахидактилия и др.), а также мультигормональную резистентность. Приведено наблюдение двух сестер-полусибсов, имеющих различные клинические проявления наследственной остеодистрофии Олбрайта. Генетические исследования выявили мутацию p.D190MfsX14 (c.568 571 delGACT) гена GNAS1(OMIM*139320).



ПСИХОНЕВРОЛОГИЯ

99-104 222
Аннотация

Туберозный склероз представляет собой полисистемное генетическое заболевание. Особенности развития психических функций при этом заболевании представляют интерес для специалистов, призванных определять образовательные, социальные и иные потребности детей с туберозным склерозом, оказывать им необходимую лечебную, психологическую и педагогическую поддержку. Представлены данные результатов исследования психических функций у детей, имеющих диагноз «туберозный склероз». Выборку испытуемых составили 15 детей в возрасте от 6 до 16 лет как с нормальным, так и со сниженным умственным развитием разной степени выраженности. Рассматриваются диагностические возможности использования нейропсихологических методик для данного заболевания в детском возрасте. У всех больных детей выявлен нейропсихологический дефицит, который проявляется в недостаточности нейродинамических характеристик психической деятельности, в снижении умственной работоспособности и темпа выполнения заданий, в истощаемости, отвлекаемости, неустойчивости произвольного внимания. Показано, что применение современных диагностических методик позволяет дать объективную количественную и качественную оценку развития психических функций у детей с данным заболеванием.


В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУ

105-112 283
Аннотация
Проведена оценка скрининга детей и подростков с применением аллергена туберкулезного рекомбинантного с целью отбора лиц с измененной чувствительностью для проведения дальнейшего обследования, включающего компьютерную томографию органов дыхания. Проанализирована информативность компьютерной томографии в группе терапевтического риска. Введение проб с аллергеном туберкулезным рекомбинантным привело к уменьшению количества лиц, подлежащих обследованию у фтизиатра, с 14,4% (отобранных на основании данных туберкулинового теста) до 2,6% (по результатам проб с аллергеном туберкулезным рекомбинантным в 2015 г.), уменьшению числа лиц, подлежащих превентивному лечению латентной туберкулезной инфекции, снижению числа наблюдаемых детей с поствакцинальной аллергией, а также росту численности наблюдаемых в IIIА группе диспансерного учета более чем в 6 раз. Применение аллергена туберкулезного рекомбинантного оказалось более информативным в группе подростков, где положительный результат пробы сопровождался обнаружением локальных изменений методом компьютерной томографии в 12,4 раза чаще, чем у более младших детей. Информативность компьютерной томографии выше классической рентгенографии органов дыхания в 7,6 раза, и отсутствие данного вида в комплексном обследовании групп риска приводит к недовыявлению туберкулезных изменений в 47,4% случаев сизмененной чувствительностью на аллерген туберкулезный рекомбинантный. Отсутствие признаков туберкулезного поражения на компьютерной томограмме грудной клетки в группе терапевтического риска подтверждает специфичность пробы с аллергеном туберкулезным рекомбинантным для отбора группы риска по заболеванию туберкулезом.


113-118 318
Аннотация
Представлены современные данные о важной роли витамина D в организме и возможных нарушениях, приводящих к снижению обеспеченности. Цель исследования: определить обеспеченность витамином D детей, находящихся на лечении в стационаре с бронхолегочной патологией, без установленного диагноза рахита; показать значение молочных продуктов в питании детей для коррекции недостаточности витамина D. Обследованы 120 детей в возрасте от 1 мес до 3 лет, у 20 из них определяли 25(ОН)D в сыворотке крови методом иммуноферментного анализа. У детей раннего возраста средние значения составили 13,3±0,6 нг/мл, у пациентов группы сравнения — 25,9±1,1 нг/мл. Полученные данные свидетельствуют о необходимости коррекции витамина D детям, в том числе с помощью молочных продуктов. Потребление обогащенных молочных продуктов обеспечивает организм ребенка жизненно важными нутриентами, являясь фактором, поддерживающим его здоровье.





Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)