ЮБИЛЕИ
ПЕРЕДОВАЯ
ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ ПЕДИАТРИЯ
Приводится современный взгляд на механизмы резистентности к иммуносупрессивной терапии у пациентов с нефротическим синдромом. Актуальность проблемы обусловлена тем, что в большинстве случаев молекулярная основа стероидрезистентного нефротического синдрома неизвестна. Это вызвало необходимость изучения фармакокинетических, динамических и генетических аспектов иммуносупрессивных препаратов, используемых для лечения нефротического синдрома. Рассматриваются механизмы и причины возникновения резистентности к основным применяемым иммуносупресивным препаратам. Обсуждается возможность генотипирования пациентов с нефротическим синдромом до начала лечения, что в перспективе позволит учитывать генотипические особенности больных для назначения оптимальных персонализированных схем иммуносупрессивной терапии.
Цель исследования: изучить клинико-биохимические факторы риска и маркеры формирования тубулоинтерстициального нефрита у детей с оксалатно-кальциевой кристаллурией. Методы. Обследованы 30 детей с тубулоинтерстициальным неф-ритом, протекавшим на фоне оксалатно-кальциевой кристаллурии. Использованы специальные клинико-лабораторные методы исследований: в эритроцитах и моче определяли устойчивые метаболиты оксида азота — нитриты, а также активность супероксиддисмутазы и альбумин в моче. Проанализированы перинатальный и генеалогический анамнез, возраст дебюта оксалатно-кальциевой кристаллурии и тубулоинтерстициального нефрита, данные ультразвукового исследования органов мочевой системы. Результаты. У детей с тубулоинтерстициальным нефритом в 22% случаев признаки оксалатно-кальциевой кристаллурии предшествовали основному заболеванию. Для тубулоинтерстициального нефрита, протекавшего на фоне обменных нарушени, дебют которых приходился на ранний возраст, характерно латентное течение и минимальные тубулярные нарушения функции почек, формировавшиеся в возрасте 4-11 лет. Заключение. Ведущими факторами в формировании тубулоинтерстициального нефрита у детей с оксалатно-кальциевой кристаллурией являются отягощенный генеалогический анамнез по наличию мочекаменной болезни у родственников первой и второй степени родства. По результатам специальных методов исследования альбуминурия, низкая активность супероксиддисмутазы в моче, повышенный уровень оксида азота в эритроцитах и моче свидетельствуют о прогрессировании тубулоинтерстициального нефрита и являются маркерами воспалительного процесса.
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Представлены классификации артериальной гипертензии, особенности реноваскулярной и ренальной паренхиматозной артериальной гипертензии у детей и подростков. Дано описание Mid-aortic syndrome, характеризующегося сужением брюшного отдела аорты и двусторонним стенозом почечных артерий. Обсуждены вопросы диагностики ренальной артериальной гипертензии и развития поражения органов-мишенeй у детей и подростков.
ПЕРИНАТОЛОГИЯ И НЕОНАТОЛОГИЯ
На основании комплексного клинико-анамнестического, лабораторного, инструментального обследований проанализирован ряд аспектов состояния здоровья детей, рожденных в исходе физиологически протекавших и осложненных беременностей у практически здоровых матерей (в том числе с задержкой развития плода и без таковой), а также у матерей с отягощенным соматическим и гинекологическим анамнезом. Установлена связь внутриутробной задержки развития с церебральной ишемией I–II степени тяжести, эритемой токсической, полицитемией, гипогликемией, прогибом передней створки митрального клапана, ограниченной и меньшей симпатической активностью, напряжением истощенных компенсаторных ресурсов, ускорением предсердно-желудочковой проводимости, меньшей частотой снижения сократительной и нарушения релаксационной функций миокарда. В итоге работы определены критерии ранней диагностики нарушений состояния здоровья у доношенных новорожденных, имевших внутриутробную задержку развития. Доказаны особенности течения раннего неонатального периода жизни, адаптации, состояния вегетативной нервной и сердечно-сосудистой систем.
Цель исследования: оценить физическое развитие детей, рожденных в семьях, отягощенных повторным невынашиванием беременности. Основная группа состояла из 210 детей, из них 153 ребенка, родившихся в семьях с повторным невынашиванием беременности в результате комплексного лечения с применением лимфоцитотерапии. Наблюдались проспективно –подгруппа А основной группы. Подгруппа Б основной группы была сформирована в результате ретроспективно обследованных 57 детей, родившихся в семьях с повторным невынашиванием беременности, матери в которых получали только медикаментозное лечение. Группа сравнения состояла из 199 детей, рожденных в семьях без репродуктивных потерь в анамнезе. По результатам многостороннего статистического анализа установлено, что показатели физического развития (масса и длина тела) как недошенных, так и доношенных детей, рожденных в семьях с повторным невынашиванием беременности, в основном соответствуют популяционным данным согласно возрасту гестации.В то же время в случае проведения беременным женщинам только медикаментозной терапии параметры массы и длины тела доношенных новорожденных превышают данные, регистрируемые в популяции.
Цель исследования: изучение особенностей перинатального статуса и показателей здоровья недоношенных, рожденных малыми к сроку гестации, в зависимости от гестационного возраста. Обследованы 73 недоношенных, рожденных малыми к сроку гестации. Группа наблюдения (n=21) — недоношенные «средней степени» с медианой срока гестации 33 (32; 34) нед, группа сравнения (n=52) — «поздние» недоношенные с медианой срока гестации 35 (35; 36) нед. Оценивали течение анте-, интра- и неонатального периодов.
Результаты. Перинатальные исходы определялись гестационным возрастом. Недоношенные, относящиеся к категории «средней степени» (moderately preterm), имели более выраженные нарушения в показателях здоровья с высокой частотой интранатальной асфиксии, метаболической дезадаптации, дыхательных расстройств, гипоксических внутричерепных кровоизлияний, анемии. Тем не менее «поздние» недоношенные (late preterm) представляют группу высокого риска по неблагоприятным перинатальным исходам и нуждаются в не менее пристальном внимании неонатологов. Выводы. Задержка внутриутробного развития у недоношенных детей обусловлена комплексом неблагоприятных перинатальных факторов и ассоциирована с высокой частотой клинических и метаболических нарушений постнатальной адаптации, заболеваний в неонатальном периоде, характер которых определяется гестационным возрастом.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Семейная гиперхолестеринемия остается малоизвестным заболеванием в клинической практике педиатра, что ведет к запоздалой диагностике и позднему началу терапии этого прогностически крайне неблагоприятного заболевания. В статье изложены современные представления об этиологии, генетичеcких аспектах. Представлены критерии диагностики и современные подходы к лечению. Основные клинические проявления заболевания —кожные и сухожильные ксантомы, липоидная дуга роговицы, генерализованный атеросклероз коронарных, брахеоцефальных и бедренных артерий. Следствием этих изменений является возникновение уже в детском возрасте ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. Продемонстрирована эффективная гиполипидемическая терапия у ребенка с гомозиготной гиперхолестеринемией (двемутации в компаунд-гомозиготном состоянии в гене LDLR). На первом этапе ребенок получал комбинированную терапию статинами (розувастатин в комбинации с эзетролом). Подключение третьего препарата — ингибитора пропротеинконвер-тазы 9-го типа позволило снизить уровень холестерина липопротеинов низкой плотности еще на 15%, что сопровождалось регрессом ксантом. Побочных проявлений терапии не наблюдалось.
ПСИХОНЕВРОЛОГИЯ
Туберозный склероз представляет собой полисистемное генетическое заболевание. Особенности развития психических функций при этом заболевании представляют интерес для специалистов, призванных определять образовательные, социальные и иные потребности детей с туберозным склерозом, оказывать им необходимую лечебную, психологическую и педагогическую поддержку. Представлены данные результатов исследования психических функций у детей, имеющих диагноз «туберозный склероз». Выборку испытуемых составили 15 детей в возрасте от 6 до 16 лет как с нормальным, так и со сниженным умственным развитием разной степени выраженности. Рассматриваются диагностические возможности использования нейропсихологических методик для данного заболевания в детском возрасте. У всех больных детей выявлен нейропсихологический дефицит, который проявляется в недостаточности нейродинамических характеристик психической деятельности, в снижении умственной работоспособности и темпа выполнения заданий, в истощаемости, отвлекаемости, неустойчивости произвольного внимания. Показано, что применение современных диагностических методик позволяет дать объективную количественную и качественную оценку развития психических функций у детей с данным заболеванием.
В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУ
ISSN 2500-2228 (Online)