Персонализированная медицина: геном, электронное здравоохранение и интеллектуальные системы. Часть 1. Геномика и мониторинг клинических данных
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-16-20
Аннотация
Переход к персонализированной медицине в практическом плане должен сочетать решение проблемы геномики как основы возможных заболеваний и учет фенотипических проявлений, являющихся маркерами и ранними признаками формирующихся патологических изменений. Большинство болезней имеют свои первоосновы в детском возрасте. Поэтому во всех возрастных группах нужно контролировать минимальные отклонения и их динамику, использовать для этого мобильные устройства и накапливать получаемые данные. Обработка больших данных (Big Data) позволит получить более информативные сведения. На этой основе можно будет выявлять аналоги для таргетной терапии в сходных вариантах заболеваний в больших базах данных публикаций по интересующей проблеме.
Об авторе
Б. А. Кобринский
Институт современных информационных технологий в медицине Федерального исследовательского центра «Информатика и управление» РАН
Россия
Россия
д.м.н., проф., зав. лабораторией систем поддержки принятия клинических решений Института современных информационных технологий в медицине Федерального исследовательского центра «Информатика и управление» РАН
117312 Москва, пр-т 60-летия Октября, д.9
Список литературы
1. Кобринский Б.А. Континуум переходных состояний организма и мониторинг динамики здоровья детей. 2-е изд. М.–Берлин: Direct-Media, 2016; 220. [Kobrinskii B.A. Continuum of transitional states of the body and monitoring the dynamics of children’s health. Moscow – Berlin: Direct-Media, 2016; 220... (in Russ)]
2. Wilson E.V. ( Ed.) Patient-Centered E-Health. Hershey, New York: Information Science Reference, 2009; 300. http://222.255.132.18:8085/Portals/0/Docs/112144754-1605660167.pdf
3. Hood L., Galas D. P4 Medicine: Personalized, Predictive, Preventive, Participatory: A Change of View that Changes Everything: A white paper prepared for the Computing Community Consortium committee of the Computing Research Association. 2008; 4. http://cra.org/ccc/resources/ccc-ledwhitepapers 4. Elborn J.S. The impact of personalised therapies on respiratory medicine. European Respiratory Review 2013; 22 (127): 72–74. http://err.ersjournals.com/content/22/127
4. Ozomaro B.U., Nemeroff C.B., Wahlestedt C., Goal A. Personalized medicine and psychiatry: Dream or reality? Psychiatric Times 2014; October 20: 1–6. www.psychiatrictimes.com
5. Greely H.T. Get ready for the flood of fetal gene screening. Nature 2011; 469 (7330): 289– 29.1 http://www.nature.com.proxy.lib.umich.edu/nature.journal/v469/n7330/full.469289a.html
6. Feero W.G., Gutmacher A.E. Genomics, personalized medicine, and pediatrics. Academic Pediatrics 2014; 14 (1): 14– 22. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24369865
7. Arnold D., Jones B.L. Personalized medicine: a pediatric perspective. Current Allergy and Asthma Reports 2009; 9 (6): 426–432. http://www.citeulike.org/article/5956257
8. Yang J., Benyamin B., McEvoy B.P. Gordon S., Henders A.K, Nyholt D.R. et al. Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height. Nature Genetics 2010; 42 (7): 565–569. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20562875
9. Moser G., Lee S.H., Hayes B.J., Goddard M.E., Wray N.R., Visscher P.M. Simultaneous discovery, estimation and prediction analysis of complex traits using a Bayesian mixture model. PLoS Genetics 2015; 11 (4): e1004969. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25849665
10. Visscher P.M., Brown M.A., McCarthy M.I., Yang J. Five years of GWAS discovery. Am J Hum Genet 2012; 90 (1): 7–24. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22243964
11. Motsinger-Reif A.A., Jorgenson E., Relling M.V., Kroetz D.L., Weinshilboum R., Cox N.J., Roden D.M. Genome-wide association studies in pharmacogenomics: successes and lessons. Pharmacogenetics and Genomics 2013; 23 (8): 383–394. https://mayoclinic.pure.elsevier.com/en/publications/genome-wideassociation-studies-in-pharmacogenomics-successes
12. Tomczak K, Czerwinska P, Wiznerowicz M. The Cancer Genome Atlas (TCGA): an immeasurable source of knowledge. Contemporary Oncology 2015; 19 (1A): A68–A77. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25691825
13. Lippert C., Listgarten J., Liu Y., Kadie C.M., Davidson R.I., Heckerman D. FaST linear mixed models for genome-wide association studies. Nature Methods 2011; 8 (10): 833–835. http://www.nature.com/nmeth/journal/v8/n10/index.html
14. Korte A., Vilhjalmsson B.J., Segura V., Platt A., Long Q., Nordborg M. A mixed-model approach for genome-wide association studies of correlated traits in structured populations. Nature Genetics 2012; 44 (9): 1066–1071. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22902788?dopt=Abstract&holding=npg
15. Zhou X., Stephens M. Genome-wide efficient mixed-model analysis for association studies. Nature Genetics 2012; 44 (7): 821–824. https://www.nature.com/ng/journal/v44/n7/full/ng.2310.html
16. Huang B.E, Mulyasasmita W., Rajagopal G. The path from big data to precision medicine. Expert review of precision medicine and drug development 2016; 1 (2): 129–143. http://www.tandfonline.com/loi/tepm20
17. Yousif T.I., Bizanti K., Elnazir B. Uses of Personalized Medicine in Current Pediatrics. Intern J Clin Pediatr 2016; 5 (1): 1–5. http://www.theijcp.org/index.php/ijcp/article/view/241
18. Дедов И.И., Тюльпаков А.Н., Чехонин В.П., Баклаушев В.П., Арчаков А.И., Мошковский С.А. Персонализированная медицина: современное состояние и перспективы. Вестн РАМН 2012; 67 (12): 4–12. DOI:10.15690/vramn.v67i12.474 http://cyberleninka.ru. [Dedov I.I., Tyul’pakov A.I., Chekhonin V.P., Baklaushev V.P., Archakov A.I., Moshkovskii S.A. Personalized medicine: stateof-the-art and prospects. Annals of the Russian academy of medical sciences. 2012; 67 (12): 4–12. DOI:10.15690/vramn.v67i12.474) http://cyberleninka.ru. (in Russ)]
19. Petitti D.B. Meta-analysis, Decision Analysis and Costeffectiveness Analysis: Methods for Quantitative Synthesis in Medicine, 2nd ed. New York: Oxford University Press, 2000; 320. www.global.oup.com/academic/product/metaanalysis-decision-analysis-and-cost- effectiveness-analysis-9780195133646?cc=ru&lang=en&
20. Higgins J.P.T., Thompson S.G. Quantifying heterogeneity in a meta-analysis // Statistics in Medicine 2002; 21 (11): 1539–1558. http://onlinelibrary.wiley.com/DOI/10.1002/sim.1186/abstract
21. Stephens Z.D., Lee S.Y., Faghri F., Campbell R.H., Zhai Ch., Efron M.J. et al. Big data: astronomical or genomical? PLoS Biol 2015; 13 (7): e1002195. ttps://DOI.org/10.1371/journal.pbio.1002195
22. Li L., Ruau D.J., Patel C.J., Weber S.C., Chen R., Tatonetti N.P. et al. Disease risk factors identified through shared genetic architecture and electronic medical records. Science Translational Medicine 2014; 30 (6): 234–257. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24786325
Рецензия
Для цитирования:
Кобринский Б.А. Персонализированная медицина: геном, электронное здравоохранение и интеллектуальные системы. Часть 1. Геномика и мониторинг клинических данных. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):16-20. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-16-20
For citation:
Kobrinskii B.A. Personalized medicine: genome, e-health and intelligent systems. Part 1. Genomics and monitoring of clinical data. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2017;62(5):16-20. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-16-20
Просмотров: 2136
Послать статью по эл. почте 