Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией


https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-106-110

Полный текст:


Аннотация

Представлен клинический случай синдрома Вильямса с полиорганной патологией, сочетающей отставание в умственном развитии, врожденный порок сердца (надклапанный стеноз аорты), артериальную гипертензию, гиперкальциемию, гиперкальциурию, осложненные нефрокальцинозом, поражение желудочно-кишечного тракта, лицевые и глазные аномалии, грыжи передней брюшной стенки, кифосколиоз. Микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7 обнаружил делецию исследуемых локусов (D7S1870, D7S613, D7S2476, D7SEln), что дало основание подтвердить диагноз синдрома Вильямса.


Об авторах

Т. В. Михайлова
Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Россия

к.м.н., доц. кафедры педиатрии с курсом поликлинической Казанской государственной медицинской академии

420012 Казань, ул. Муштари, д.11



Д. И. Садыкова
Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России
Россия

д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии с курсом поликлинической педиатрии  Казанской государственной медицинской академии

420012 Казань, ул. Муштари, д.11



Т. В. Пудовик
ГАУЗ «Детская городская поликлиника № 2
Россия

врач-нефролог высшей категории Детской городской поликлиники № 2

420097 Казань, ул. Шмидта, д.30



Список литературы

1. Williams J.C., Barratt-Boyes B.G., Lowe J.B. Supravalvular aortic stenosis. Circulation 1961; 24: 1311–1318.

2. Beuren A.J., Apitz J., Harmjanz D. Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 1962; 26: 1235–1240.

3. Micale L., Turturo M.G., Fusco C., Augello B., Pérez Jurado L.A., Izzi C. et al. Identification and characterization of seven novel mutations of elastin gene in a cohort of patients affected by supravalvular aortic stenosis. Eur J Hum Genet 2010; 18: 317–323. DOI:10.1038/ejhg.2009.181

4. Pober B.R., Johnson M., Urban Z. Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syndrome. J Clin Invest 2008; 118: 1606–1615. DOI:10.1172/JCI35309

5. Collins R.T. 2nd, Kaplan P., Somes G.W., Rome J.J. Longterm outcomes of patients with cardiovascular abnormalities and Williams syndrome. Am J Cardiol 2010; 105: 874–878. DOI:10.1016/j.amjcard.2009.10.069

6. Collins R.T. 2nd, Aziz P.F., Gleason M.M., Kaplan P.B., Shah M.J. Abnormalities of cardiac repolarization in Williams syndrome. Am J Cardiol 2010; 106: 1029–1033. DOI:10.1016/j.amjcard.2010.05.041

7. Bouchireb K., Boyer O., Bonnet D., Brunelle F., Decramer S., Landthaler G. et al. Clinical features and management of arterial hypertension in children with Williams-Beuren syndrome. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 434–438. DOI:10.1093/ndt/gfp522

8. Sugitani H., Hirano E., Knutsen R.H., Shifren A., Wagenseil J.E., Ciliberto C. et al. Alternative splicing and tissuespecific elastin misassembly act as biological modifiers of human elastin gene frameshift mutations associated with dominant cutis laxa. J Biol Chem 2012; 287: 22055–22067. DOI:10.1074/jbc.M111.327940

9. Pober B.R. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med 2010; 362: 239–252. DOI:10.1056/NEJMra0903074

10. Axelsson S., Bjornland T., Kjaer I., Heiberg A., Storhaug K. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation. Acta Odontol Scand 2003; 61: 129–136.

11. Stagi S., Lapi E., Chiarelli F., de Martino M. Incidence of diverticular disease and complicated diverticular disease in young patients with Williams syndrome. Pediatr Surg Int 2010; 26: 943–944. DOI:10.1007/s00383-010-2666-6

12. Eisenberg D.P., Jabbi M., Berman K.F. Bridging the genebehavior divide through neuroimaging deletion syndromes: Velocardiofacial (22q11.2 Deletion) and Williams (7q11.23 Deletion) syndromes. Neuroimage 2010; 53: 857–869. DOI:10.1016/j.neuroimage.2010.02.070

13. Gothelf D., Farber N., Raveh E., Apter A., Attias J. Hyperacusis in Williams syndrome: characteristics and associated neuroaudiologic abnormalities. Neurology 2006; 66: 390–395. DOI:10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f

14. John A.E., Mervis C.B. Sensory modulation impairments in children with Williams syndrome. Am J Med Genet 2010; 154C (Part C): 266–276. DOI:10.1002/ajmg.c.30260

15. Sforzini C., Milani D., Fossali E., Barbato A., Grumieri G., Bianchetti M.G., Selicorni A. Renal tract ultrasonography and calcium homeostasis in Williams-Beuren syndrome. Pediatr Nephrol 2002; 17: 899–902. DOI: 10.1007/s00467-002-0889-z

16. Cagle A.P., Waguespack S.G., Buckingham B.A., Shankar R.R., Dimeglio LA. Severe infantile hypercalcemia associated with Williams syndrome successfully treated with intravenously administered pamidronate. Pediatrics 2004; 114: 1091–1095. DOI: 10.1542/peds.2003-1146-L

17. Sammour Z.M., Gomes C.M., Duarte R.J., Trigo-Rocha F.E., Srougi M. Voiding dysfunction and the Williams- Beuren syndrome: a clinical and urodynamic investigation. J Urol 2006; 175: 1472–1476. DOI:10.1016/S0022-5347(05)00666-X

18. Marshall C.R., Young E.J., Pani A.M., Freckmann M.L., Lacassie Y., Howald C. et al. Infantile spasms is associated with deletion of the MAGI2 gene on chromosome 7q11.23- q21.11. Am J Hum Genet 2008; 83: 106–111. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.06.001

19. Pham P.P., Moller J.H., Hills C., Larson V., Pyles L. Cardiac catheterization and operative outcomes from a multicenter consortium for children with Williams syndrome. Pediatr Cardiol 2009; 30: 9–14. DOI:10.1007/s00246-008-9323-z

20. Woodruff-Borden J., Kistler D.J., Henderson D.R., Crawford N.A., Mervis C.B. Longitudinal course of anxiety in children and adolescents with Williams syndrome. Am J Med Genet 2010; 154C (Part C): 277–290. DOI:10.1002/ajmg.c.30259

21. Oliveri B., Mastaglia S.R., Mautalen C., Gravano J.C., Pardo Argerich L. Long-term control of hypercalcaemia in an infant with Williams-Beuren syndrome after a single infusion of biphosphonate ( Pamidronate). Acta Paediatr 2004; 93: 1002–1003.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Михайлова Т.В., Садыкова Д.И., Пудовик Т.В. Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):106-110. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-106-110

For citation: Mihajlova T.V., Sadykova D.I., Pudovik T.V. Williams syndrome in a child with a multiple organ pathology. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2017;62(5):106-110. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-106-110

Просмотров: 161

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)