Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях
Аннотация
На примере фенилкетонурии рассмотрены современные аспекты профилактики редких болезней. Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при отсутствии лечения характеризующееся прогрессирующей умственной отсталостью, эпилепсией, тяжелыми дерматитами, но при ранней диагностике и проведении диетотерапии удается избежать клинических проявлений болезни. Первичная профилактика фенилкетонурии направлена на предупреждение появления больного ребенка в семье и наиболее эффективно осуществляется с помощью медико-генетического консультирования. Вторичная профилактика состоит в пренатальной диагностике патологии, а также проведении неонатального скрининга на фенилкетонурию. К третичной профилактике относятся лечение, абилитация и реабилитация пациентов. На практике указанные подходы тесно взаимосвязаны, что отражено в статье. Подчеркнута роль прегравидарной подготовки женщин, больных фенилкетонурией, для предотвращения синдрома «материнской фенилкетонурии» у будущего ребенка.
Ключевые слова
Об авторах
С. Ш. Яфарова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РФ
ГАУЗ «Городская детская больница №1»
Россия
Россия
к.м.н., зав. педиатрическим отделением второго поликлинического отделения Городской детской больницы №1
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Р. Ф. Шавалиев
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан
Россия
Россия
к.м.н., гл. врач Детской республиканской клинической больницы
420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140
С. Я. Волгина
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РФ
Россия
Россия
д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии с курсом поликлинической педиатрии Казанского государственного медицинского университета
420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49
Список литературы
1. Постановление Правительства РФ № 403 от 26.04.2012 г. «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». http://www.rg.ru/pril/66/76/35/403_perechen.gif (дата последнего обращения 26.06.2017 г. [Resolution of the Government of the Russian Federation № 403 of 26.04.2012 «On the order of the Federal Register of persons suffering from life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases that lead to a reduction in life expectancy of citizens or their disability and its regional segment». http://www.rg.ru/pril/66/76/35/403_perechen.gif ( accessed 26.06.2017). (in Russ)]
2. Федеральный закон №323-ФЗ от 21.11.2011 г. «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». http://www.rosminzdrav.ru/documents/7025- federalnyyzakon-323-fz-ot21-noyabrya-2011-g (дата последнего обращения 26.06.2017 г.) [Federal Law of November 21, 2011 № 323-FZ «On the Basis of Health Protection in the Russian Federation». http://www.rosminzdrav.ru/documents/7025-federalnyy-zakon-323-fz- ot21-noyabrya-2011-g ( accessed 26.06.2017) (in Russ)]
3. Радзинский В.Е., Пустотина О.А., Верижникова Е.В., Дикке Г.Б., Иловайская И.А., Курмачева Н.А. и др. Прегравидарная подготовка: клинический протокол. М: Редакция журнала Status Praesens 2016; 80. [Radzinskij V.E., Pustotina O.A., Verizhnikova E.V., Dikke G.B., Ilovajskaja I.A., Kurmachjova N.A. et al. Preconception Care: clinical protocol. Moscow: Redakcija zhurnala Status Praesens 2016; 80. (in Russ)]
4. Жученко Л.А., Касимовская Н.А., Якушина И.И. Медико-генетическое консультирование и профилактика врожденной и наследственной патологии в Российской Федерации. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины 2015; 23 (6): 38–40. [Juchenko L.A., Kasimovskaia N.A., Yakushina I.I. The medical genetic counseling and prevention of inborn and congenital pathology in the Russian Federation. Problemi socialnoi gigieni, zdravookhranenia i istorii meditsini 2015; 23 (6): 38– 40. (in Russ)]
5. Приказ МЗ РФ № 457 от 30.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей». http://docs.cntd.ru/document/901781668 (дата последнего обращения 26.06.2017 г.) [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation of 30.12.2000, № 457 «On the improvement of prenatal diagnosis in the prevention of congenital and hereditary diseases in children». http://docs.cntd.ru/document/901781668 (accessed 26.06.2017). (in Russ)]
6. Приказ МЗ РФ от 01.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)". http://base.garant.ru/70352632/ (дата последнего обращения 26.06.2017 г.) [The order of the Ministry of Health of the Russian Federation of 01.11.2012 № 572n « On Approval of the Procedure for the provision of medical assistance in the field of obstetrics and gynecology (with the exception of the use of assisted reproductive technologies)». http://base.garant.ru/70352632/ (accessed 26.06.2017). (in Russ)]
7. Приказ МЗ и СР РФ № 185 от 22.03.2006 г. «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». http://docs.cntd.ru/document/901974446 (дата последнего обращения 26.06.2017) [The order of the Ministry of Health and the Social Development of the Russian Federationof 22.03.2006 № 185 «On the examination of newborn for hereditary diseases». http://docs.cntd.ru/document/901974446 (accessed 26.06.2017). (in Russ)]
8. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Стрельников В.В., Куцев С.И. Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития. Вестник Росздравнадзора 2016; 3: 27–33. [Baidakova G.V., Zakharova E.Yu., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Strelnikov V.V., Kutsev S.I. Diagnosis of congenital and hereditary diseases in children: advancements and prospects for development. Vestnik Roszdravnadzora 2016; 3: 27–33. (in Russ)]
9. Van Spronsen F.J., A.M.J. van Wegberg, Ahring K., Bélanger-Quintana A., Blau N., Bosch A.M. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. The Lancet Diabetes Endocrinol 2017; 1–14. pii: S2213-8587(16)30320-5. DOI: 10.1016/S2213-8587(16)30320-5.
Для цитирования:
Яфарова С.Ш., Шавалиев Р.Ф., Волгина С.Я. Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):124-129. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-124-129
For citation:
Yafarova S.S., Shavaliev R.F., Volgina S.J. Prevention of phenylketonuria as an example of the system of preventive measures in orphan diseases. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2017;62(5):124-129. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-5-124-129
Просмотров: 455
Послать статью по эл. почте 