Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
Аннотация
Об авторах
А. В. Дегтярева
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова
Россия
Россия
д.м.н., зав. научно-консультативным педиатрическим отделением
И. В. Никитина
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова
Россия
Россия
к.м.н., врач отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных отдела неонатологии и педиатрии
И. В. Орловская
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова
Россия
Россия
к.м.н., ст.н.с. отделения патологии новорожденных и недоношенных детей
Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия
Россия
д.м.н. зав. лабораторией наследственных болезней обмена
Г. В. Байдакова
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия
к.б.н., ст.н.с. лаборатории наследственных болезней обмена
Россия
к.б.н., ст.н.с. лаборатории наследственных болезней обмена
О. В. Ионов
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова
Россия
к.м.н., зав. отделением реанимации и интенсивной терапии новорожденных отдела неонатологии и педиатрии
Россия
к.м.н., зав. отделением реанимации и интенсивной терапии новорожденных отдела неонатологии и педиатрии
Д. Ю. Амирханова
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова
Россия
врач-невролог научно-консультативного педиатрического отделения
Россия
врач-невролог научно-консультативного педиатрического отделения
А. В. Левадная
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова
Россия
к.м.н., врач-неонатолог научно-консультативного педиатрического отделения
Россия
к.м.н., врач-неонатолог научно-консультативного педиатрического отделения
Список литературы
1. Leslie N.D., Tinkle B.T., Strauss A.W. et al. Very Long- Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle, 1993—2014. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/
2. Georgianne L.A., Van Hove J., Freedenberg D. et al. Delphi clinical practice protocol for the management of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab 2009; 96: 3: 85—90.
3. Boneh A., Andresen B.S., Gregersen N. et al. VLCAD deficiency: pitfalls in newborn screening and confirmation of diagnosis by mutation analysis. Mol Genet Metab 2006; 88: 2: 166—170.
4. Wilcken B., Wiley V., Hammond J. et al. Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. N Engl J Med 2003; 348: 2304—2312.
5. McHugh D., Cameron C.A., Abdenur J.E. et al. Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project. Genet Med 2011; 13: 3: 230—254.
6. Николаева Е.А, Шулякова И.В, Цыганкова П.Г. и др. Сим- птоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Рос вестн перинатол и педиат 2008; 3: 87—91. (Nikolaeva E.А, SHulyakova I.V, TSygankova P.G. et al. Symptomatic epilepsy as a manifestation of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Ros vestn perinatol i pediat 2008; 3: 87—91.)
7. Strauss A.W., Powell C.K., Hale D.E. et al. Molecular basis of human mitochondrial very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency causing cardiomyopathy and sudden death in childhood. Proc Natl Acad Sci USA 1995; 92: 10496—10500.
8. Andresen B.S., Olpin S., Poorthuis BJ. et al. Clear correlation of genotype with disease phenotype in very long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency. Am J Hum Genet 1999; 64: 479—494.
9. Spiekerkoetter U., Lindner M., Santer R. et al. Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop. J Inherit Metab Dis 2009; 32: 498—505.
10. Ørngreen M.C., Nørgaard M.G., Sacchetti M. et al. Fuel utilization in patients with very long chain acyl-СoА dehydrogenase deficiency. Ann Neurol 2004; 56: 279—283.
11. Keeler М.А., Conlon Т., Walter G. et al. Long-term Correction of Very Long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency in Mice Using AAV9 Gene Therapy. Mol Ther 2012; 20: 6: 1131—1138.
12. Smelt A.H., Poorthuis B.J., Onkenhout W. et al. Very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency with adult onset Ann Neurol 1998; 43: 540—544.
13. Gregersen N., Andresen B.S., Corydon M.J. et al. Mutation analysis in mitochondrial fatty acid oxidation defects: exemplified by acyl-CoA dehydrogenase deficiencies, with special focus on genotype-phenotype relationship. Hum Mutat 2001; 18: 169—189.
14. Vianey-Saban C., Divry P., Brivet M. et al. Mitochondrial very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: clinical characteristics and diagnostic considerations in 30 patients. Clin Chim Acta 1998; 269: 43—62.
15. Mathur A., Sims H.F., Gopalakrishnan D. et al. Molecular heterogeneity in very long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency causing pediatric cardiomyopathy and sudden death. Circulation 1999; 99: 1337—1343.
16. Liang W.-C., Nishino I. State of the art in muscle lipid diseases. Acta Myol 2010; 29: 2: 351—356.
17. Tucci S., Primassin S., Veld F. et al. Medium-chain triglycerides impair lipid metabolism and induce hepatic steatosis in verylong chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD)-deficient mice. Mol Genet Metab 2010; 101: 40—47.
18. Tucci S., Flögel U., Sturm M. et al. Disrupted fat distribution and composition due to medium-chain triglycerides in mice with a β-oxidation defect. Am J Clin Nutr 2011; 94: 439—449.
19. Botkin J.R., Clayton E.W., Fost N.C. et al. Newborn screening technology: proceed with caution. Comment on: A Report of the American College of Medical Genetics. Report titled Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System, Submitted as public comment. Pediatrics 2006; 117: 5: 1793—1799.
20. Bechthold A. Die Referenzwerte fur die Nаhrstoffzufuhr. German/Austrian/Swiss Nutrition Societies. Ernährungs Umschau 2009; 6: 346—353.
21. Liebig M., Gyenes M., Brauers G. Carnitine supplementation induces long-chain acylcarnitine production - studies in the VLCAD-deficient mouse. J Inherit Metab Dis 2006; 29: 343— 344.
22. Primassin S., Ter V.F., Mayatepek E. et al. Carnitine supplementation induces acylcarnitine production in tissues of very long-chain acyl-CoA dehydrogenasedeficient mice, without replenishing low free carnitine. Pediat Res 2008; 63: 632—637.
Рецензия
Для цитирования:
Дегтярева А.В., Никитина И.В., Орловская И.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Ионов О.В., Амирханова Д.Ю., Левадная А.В. Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;59(4):41-47.
For citation:
Degtyareva A.V., Nikitina I.V., Orlovskaya I.V., Zakharova E.Yu., Baidakova G.V., Ionov O.V., Amirkhanova D.Yu., Levadnaya A.V. Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2014;59(4):41-47. (In Russ.)
Просмотров: 1008
Послать статью по эл. почте 