Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения


https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-71-77

Полный текст:


Аннотация

Статья посвящена редкому заболеванию из группы лизосомных болезней накопления – болезни Фабри. Заболевание связано с нарушением метаболизма сфинголипидов, обусловлено накоплением в тканях и клетках организма глоботриозилцерамида (Gb3 ) и других сфинголипидов, характеризуется прогредиентностью и тяжестью течения. Анализируются результаты обследования 6 больных детей 2 мальчика и 4 девочки в возрасте от 5 до 17 лет из 3 семей. Обращает на себя внимание отягощенность родословных большим числом случаев заболевания – 16 больных в 3 семьях, включая 6 детей. Диагноз болезнь Фабри всем 6 детям был поставлен на основании генеалогического анализа и биохимического и молекулярно-генетического обследования. Активность фермента α-галактозидазы A в  лейкоцитах крови была существенно снижена у двух мальчиков, незначительно снижена у двух сестер, а у двух девочек оказалась нормальной. При молекулярно- генетическом анализе были идентифицированы три мутации в экзоне 5 гена GLA. Установлено, что первыми клиническими симптомами заболевания у детей следует считать поражение сердечно-сосудистой и нервной систем, почек и органа зрения, снижение функции потовых желез; появление ангиокератом, по-видимому, характерно только для мальчиков. Заслуживает внимания наличие неспецифической симптоматики дисплазии соединительной ткани. Подчеркивается важность ранней диагностики болезни Фабри, что крайне необходимо для своевременного (до появления клинической симптоматики) начала патогенетического лечения ферментозамещающим препаратом.

 


Об авторах

А. Н. Семячкина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., гл. н.с. отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева


Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
д.м.н., рук. отдела клинической генетики НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева


Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва
Россия
д.м.н., рук. лаборатории генетики наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра


М. Н. Харабадзе
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
к.м.н., зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева


Ю. И. Давыдова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
врач педиатрического отделения врожденных инаследственных заболеваний НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева


С. В. Боченков
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
врач педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева


Р. Г. Курамагомедова
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия
врач педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева


Список литературы

1. Poorthuis B.J., Wevers R.A., Kleijer W.J., Groener J.E., de Jong J.G., van Weely S., Niezen-Koning K.E., van Dig-gelen O.P. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet 1999; 105: 151–156.

2. Meikle P.J., Hopwood J.J., Clague A.E., CarreyW.F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249– 254. Doi:10.1001/jama.281.3.249.

3. Eng C.M., Desnick R.J. Molecular basis of Fabry disease: mutations and polymorphisms in the human alpha-galactosidase A gene. Hum Mutat 1994; 3(2):1030150111.

4. Lyon M.F. Gene action in X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). Nature 1961; 190: 372–373.

5. Vedder A.S., Strijland A., vd Bergh Weerman M.A., Florquin S., Aerts J.M., Hollak C.E. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J Inherit Metab Dis 2006; 29: 106–111. Doi: 10.1007/s10545-006-0196-0.

6. Germain D.P. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30. DOI: 10.1186/1750-1172-5-30

7. Banikazemi M., Bultas J., Waldek S., Wilcox W.R., Whit-ley C.B., McDonald M., Finkel R. et al. Agalsidase-beta therapy for advanced Fabry disease:a randomized trial. Ann Intern Med 2007; 146: 77–86.

8. Mehta A., Beck M., Kampmann C., Frustaci A., Germain D.P., Pastores G.M., Sunder-Plassmann G. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: comparison of agalsidase –alfa and agalsidase – beta. Mol Genet Metab 2008; 95: 114-115. DOI: 10.1016/j.ymgme.2008.07.002.

9. Sestito S., Ceravolo F., Concolino D. Anderson-Fabry disease in children. Curr Pharm Des 2013; 19(33): 6037–6045.

10. Blau N., Duran M., Gibson K.M. Laboratory guide to the methods in biochemical genetics. Springer book, Springer Vertag Berlin Heiderberg, 2008; 860.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Захарова Е.Ю., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И., Боченков С.В., Курамагомедова Р.Г. Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(1):71-77. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-71-77

For citation: Semyachkina A.N., Nikolaeva E.A., Zakharova E.Y., Kharabadze M.N., Davydova Y.I., Bochenkov S.V., Kuramagomedova R.G. Fabry’s disease in children: analysis of personal observations, treatment possibilities. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(1):71-77. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-71-77

Просмотров: 204

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)