Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-78-80
Аннотация
Данная статья посвящена изучению частоты встречаемости и структуры генетических синдромов, ассоциированных с врожденными пороками сердца, в Азербайджане. Проанализированы результаты обследования 430 детей с врожденными пороками средца, которые находились в детском отделении НХЦ им. акад. М.А. Топчубашова в период 2010–2015 гг. Показано, что частота хромосомной и моногенной патологии среди указанного контингента составляет 6,5±1,2% (28 детей). Хромосомные синдромы были диагностированы у 20 (4,7±1,0%) детей, моногенные – у 8 (1,9±0,7%). Хромосомная патология наиболее часто была представлена синдромом Дауна (12 пациентов). Из многогенных синдромов наиболее частым был синдром гетеротаксии (у 4 детей). Эти данные свидетельствуют о том, что, несмотря на мультифакториальный генез большинства врожденных пороков сердца и роль неблагоприятных факторов антенатального периода, генетическая составляющая оказывает весьма важное влияние на распространенность пороков.
Ключевые слова
дети,
врожденный порок сердца,
хромосомная патология,
синдром Дауна,
моногенные синдромы,
синдром гетеротаксии
Об авторе
Н. А. Гаджиева
Азербайджанский медицинский университет, Баку
Азербайджан
к.м.н., асс. кафедры детских болезней I Азербайджанского медицинского университета
Азербайджан
к.м.н., асс. кафедры детских болезней I Азербайджанского медицинского университета
Список литературы
1. Houyel L., Khoshnood В., Anderson R., Lelong N., Thiculin A., Goffenet F., Bonnet D., EPICARD Study group. Population-based evaluation of a suggested anatomic and clinical classification of cougenital heart defects based on the International Paediatric and Congenital Cardiac Code. Orphanet J Kore Dis 2011; 3: 6–64. DOI: 10.1186/1750-1172-6-64.
2. Richards A.A., Garq V. Genetics of congenital heart disease. Cutt Cardiol Rev 2010; 6(2): 91–97. DOI: 10.2174/157340310791162703
3. Bhardwaj R., Rai S., Yadav A., Lakhotia S., Agrawal D., Kumar I. Epidemiology of Congenital Heart Disease in India. Congenit Heart Dis 2015; 10(5): 437–446. DOI: 10.1111/chd. 12220.
4. Белозеров Ю.М., Брегель Л.В., Субботин В.М. Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе. Рос вестн перинатол и педиатр 2014; 59(6): 7–11
5. Bernistein D. Evaluation of the cardiovascular system. In: Behrman of Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 2004; 1481–1488.
6. Pierpout M., Basson C., Benson D., Gelb B., Gilglia T., Gold-muntz E. et al. Genetic basis for cougenital heart defects: current knowledge ascientific statement from the American Heart Association Cougenital Cardiac Defects Committee. Council of Cardiovascular Disease in the Young endorsed by the American Academy of Pediatrics. Curculation 2007; 115(23): 3015–3038. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.183056
7. Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Левченко Е.Г. Микроделеция хромосом 22 САТСН22 как этиологический фактор врожденных пороков сердца. Медицинская генетика 2004; 1: 2–9.
Рецензия
Для цитирования:
Гаджиева Н.А. Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(1):78-80. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-78-80
For citation:
Gadzhieva N.A. Hereditary syndromes associated with the congenital heart diseases in Azerbaijan. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(1):78-80. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-78-80
Просмотров: 1297
Послать статью по эл. почте 