Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами

Представлены клинико-генетические особенности редкой, атипичной формы аутосомно-рецесивного синдрома Гительмана с манифестацией в школьном возрасте. У ребенка заболевание проявлялось гипомагниемией, гипермагниурией, гипомагниемическими судорогами конечностей, метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипокальциемией, гипопаратиреозом в ассоциации с церебральными билатеральными кальцификатами в лобных долях, базальных ганглиях, мозжечке, снижением интеллекта. Диагноз подтвержден выявлением гомозиготной мутации в гене SLC12А3.

1. OMIM: An online catalog of human genes and genetic disorders [Electronic resource]. Electronic data. Baltimore: Johns Hopkins Univ., 2015; Mode of access: http://www.omim.org/

2. Савенкова Н.Д., Папаян А.В., Левиашвили Ж.Г. Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей. Под ред. Н.Д. Савенковой, А.В. Папаяна. СПб: Левша 2006; 144.

3. Юрьева Э.А., Вельтищев Ю.Е., Игнатова М.С. Тубулопатии. В кн.: Детская нефрология. Руководство для врачей. Под ред. М. С. Игнатовой. М.: Мед. информ. агентство, 2011; 358–389.

4. Genetic diseases of the kidney. R.P. Lifton, S. Somlo, G.H. Giebisch (eds). Amsterdam, London: Elsevier: Acad. Press, 2009; 848.

5. Emmett M.,Sterns R.H, Forman J.P. Bartter and Gitelman syndromes [Electronic resource]. UpToDate. Electronic data, 2015; mode of access: http://www.uptodate.com/contents/ bartter-and-gitelman syndromes

6. Gil-Peña H., Mejia N., Alvarez-Garcia O., Loredo V., Santos F. Longitudinal growth in chronic hypokalemic disorders. Pediatr Nephrol 2010; 25(4): 733–737. DOI: org/10.1007/ s00467-009-1330-7

7. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Левичева О.В., Снежкова Е.А. Катамнестическое наблюдение детей с синдромом Bartter и Gitelman. Нефрология 2013; 17(3): 80–87.

8. Devuyst O., Belge H., Konrad M., Jeunemaitre X., Zennaro M.C. Renal tubular disorders of electrolyte regulation in children. Gitelman syndrome. In: Pediatric Nephrology. E.D. Avner (ed.). Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg, 2016; 1215–1221. DOI: 10.1007/978-3-662-43596-0_34 1201

9. Das S.K., Ghosh A., Banerjee N., Khaskil S. Gitelman’s syndrome presenting with hypocalcemia, basal ganglia calcification and periodic paralysis. Singapore Med J 2012; 53: e222–e224.

10. Peters M., Jeck N., Reinalter S., Leonhardt A., Tönshoff B., Klaus G. et al. Clinical presentation of genetically defined patients with hypokalemic salt-losing tubulopathies. Amer J Med 2002; 112(3): 183–190.

11. Viering D.H.H.M., de Baaij J.H.F., Walsh S.B., Kleta R., Bockenhauer D. Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. Pediatr Nephrol 2017; 32(7): 1123–1135. DOI: 10.1007/s00467-016-3416-3

12. Beltagi A.El., Norbash A., Vattoth S.Novel brain MRI abnormalities in Gitelman syndrome. Neuroradiol J 2015; 28(5): 523-528.DOI: 10.1177/1971400915609340

13. Koulouridis E., Koulouridis I. Molecular pathophysiology of Bartter’s and Gitelman’s syndromes. World J Pediatr 2015; 11(2): 113–125. DOI: 10.1007/s12519-015-0016-4

14. Sardani Y., Qin K., Haas M., Aronson A.J., Rosenfield R.L.. Bartter syndrome complicated by immune complex nephropathy: case report and literature review. Pediatr Nephrol 2003; 18(9): 913–918.

15. Seyberth H.W., Schlingmann K.P. Bartter and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects. Pediatr Nephrol 2011; 26(10): 1789–1802. DOI: 10.1007/s00467-011-1871-4

16. Simon D. B., Nelson-Williams C., Bia M. J., Ellison D., Karet F.E., Molina A.M. et al. Gitelman’s variant of Bartter’s syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter. Nature Genet 1996; 12(1): 24–30. DOI: 10.1038/ng0196-24

17. Monnens L., Bindels R., Grünfeld J.P. Gitelman syndrome comes of age. Nephrol Dial Transplant1998; 13(7): 1617–1619.

18. Devarajan, P., Langman C.B. Pediatric Bartter syndrome [Electronic resource]. Medscape 2011; mode of access: http://www.emedicine.com/ped/TOPIC210.HTM

19. Riveira-Munoz E., Chang Q., Godefroid N., Hoenderop J.G., Bindels R.J., Dahan K. et al. Transcriptional and functional analyses of SLC12A3 mutations: new clues for the pathogenesis of Gitelman syndrome. J Amer Soc Nephrol 2007; 18(4): 1271–1283. DOI: 10.1681/ASN.2006101095

20. Tsutsui H., Hamano T., Kawaura Y.,Inaba S., Miyamori I.,YasujimaM, et al. Case of Gitelman syndrome associated with idiopathic intracranial hypertension. Intern Med 2011; 50: 1493–1496. DOI: 10.2169/internalmedicine.50.5305.

21. Quinlan C.S., Walsh J.C., Moran A.M., Moran C., O’Rourke S.K. Gitelman syndrome. A rare presentation mimicking cauda equina syndrome. J Bone Joint Surg Br 2011; 93: 266–268. DOI: 10.1302/0301-620X.93B2.25700

22. Gandi K., Prasad D., Malhotra V., Agrawal D. Gitelman’s syndrome presenting with hypocalcemic tetany and hypokalemic periodic paralysis, case report. India Saudi J Kidney Dis Transpl 2016; 27(5): 1026–1028.

23. Gierth M., Banas B., Burger M. Metabolic alkalosis. In: Urology at a glance.A.S. Merseburger, M.A. Kuczyk, J.W. Moul (eds). Heidelberg, New York, Dordrecht, London: Springer, 2014; 77–80.

24. Vargas-Poussou R., Dahan K., Kahila D., Venisse A., Riveira-Munoz E., Debaix H. et al. Spectrum of Mutations in Gitel-man Syndrome. J Am SocNephrol 2011; 22(4): 693–703. DOI: 10.1681/ASN.2010090907

25. Игнатова М.С., Длин В.В. Роль генетики в развитии детской нефрологии. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60(3): 6–9.

26. Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2016; 61(2): 5–11. DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-2-5-11