Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста


https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-100-105

Полный текст:


Аннотация

Туберозный склероз – системное орфанное заболевание. В статье по данным литературы обобщены клинико-генетические особенности, представлены большие и малые критерии диагностики туберозного склероза у детей. Дано подробное описание характерной для туберозного склероза патологии почек, которая существенно осложняет течение и определяет прогноз заболевания. Представлено клиническое наблюдение двух случаев туберозного склероза у детей грудного возраста с очень ранним выявлением поликистоза почек, быстрым ростом почечных кист и увеличением объема почек, с формированием нефрогенной артериальной гипертензии. В обоих клинических случаях наиболее вероятен TSC2/PKD1 синдром («синдром смежного гена»), являющийся следствием одновременной мутации рядом расположенных генов на коротком плече 16-й хромосомы.

 

 


Об авторах

Э. Ф. Андреева
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург
Россия
к.м.н., педиатр-нефролог, асс. кафедры факультетской педиатрии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета


Н. Д. Савенкова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург
Россия
д.м.н., проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии Санкт-Петербургского ГПМУ


Список литературы

1. Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. http://omim.org/ Updated October 1, 2017

2. Международная классификация болезней 10-го пересмотра http://mkb-10.com/index.php?pid=16627

3. https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechenredkih-orfannyh-zabolevaniy

4. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М., Кобринский Б.А., Подольная М.А., Шагам Л.И. и др. Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60(5): 113–120.

5. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. Корсакова 2014; 3: 58–74.

6. Northrup H., Krueger DA., International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol 2013; 49(4): 243–254. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.

7. Туберозный склероз. Диагностика и лечение. Под ред. М.Ю. Дорофеевой. АДАРЕ 2017; 292.

8. Янус Г.А., Суспицын Е.Н., Дорофеева М.Ю., Имянитов Е.Н. Молекулярная диагностика туберозного склероза. Педиатръ 2013; 4 (1): 3–8.

9. Malaga-Dieguez L.,Spencer R., Pehrson L.J., Vento S., Men-zer K., Devinsky O. et al. Early manifestations of renal disease in patients with tuberous sclerosis complex. Int J Nephrol Re-novasc Dis 2017; 10: 91–95. DOI: 10.2147/IJNRD.S123638.

10. Chapman A.B., Devuyst O., Eckardt K.U., Gansevoort R.T., Harris T., Horie Sh. et al. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2015; 88(1): 17–27. DOI: 10.1038/ki.2015.59.

11. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д. Справочник по наследственным синдромам с патологией почек у детей. Под ред. Н.Д. Савенковой СПб: Левша 2015; 104.

12. Mohkam M., Shohadaii Sh., Kompani F., Aghadoost H.R., Seyed Ali Hojati S.A., Esfandiar N. Tuberous sclerosis presenting with acute kidney failure, pyelonephritis, and polycystic kidney disease. Iran J Kidn Dis 2014; 8(4): 336–340.

13. Игнатова М.С. Кистозы почек. В кн.: Наследственные болезни органов мочевой системы у детей. Руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, В.В. Длина, П.В. Новикова. М: Оверлей 2014; 160–172.

14. Андреева Э.Ф., Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Поликистоз почек. В кн.: Клиническая нефрология детского возраста. Под ред. А.В. Папаяна, Н.Д. Савенковой. СПб: Левша 2008; 121–143

15. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы). Нефрология 2012; 16: 3(2): 34–47.

16. Андреева Э.Ф., Ларионова В.И., Савенкова Н.Д. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Нефрология 2004; 8(2): 7–13.

17. Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Кистозные болезни почек у детей. Учебное пособие для студентов. Издание СПбГПМУ 2012; 40.

18. Bonsib S.M. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med 2010; 134: 554–568.

19. Андреева Э.Ф. Катамнез детей и подростков с поликистозом почек. Нефрология 2016; 20(3): 60–68.

20. Tsai J.D., Wei C.C., Chen S.M., Lue K-H., Sheu J-N. Association between the growth rate of renal cysts/angiomyolipomas and age in the patients with tuberous sclerosis complex. Int Urol Nephrol 2014; 46(9): 1685–1690. DOI: 10.1007/s11255-014-0701-6.

21. Глазун Л.О., Кириченко Е.И., Полухина Е.В., Радионова О.В. Ультразвуковая оценка поражений почек при туберозном склерозе. Ультразвуковая и функциональная диагностика 2012; 3: 99–105.

22. Шиляев Р.Р., Харитонова Е.В., Копилова Е.Б., Отрощенко-ва Н.И., Швецова М.В., Кузнецова О.В. и др. Туберозный склероз. Особенности клинического течения у детей раннего возраста. Вестник Ивановской медицинской академии 2010; 15(1): 51–57.

23. Матвеев В.Б., Волкова М.И., Гурарий Л.Л., Черняев В.А, Тюрин И.Е., Холявка Е.Н. и др. Гигантские ангиомиолипомы почек как проявление болезни Бурневилля– Прингла. Онкоурология 2011; 3: 132–135.

24. Alves M., Fonseca T., Almeida E. Differential Diagnosis of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Poly-cystic Kidney Disease. Brisbane (AU), Codon Publications, 2015; 3–19. DOI: 10.15586/codon.pkd.2015.ch1.

25. Back S.J., Andronikou S., Kilborn T., Kaplan B.S., Darge K. Imaging features of tuberous sclerosis complex with autosomal-dominant polycystic kidney disease: a contiguous gene syndrome. Pediatric Radiology 2015; 45 (3): 386–395. DOI: 10.1007/s00247-014-3147-1.

26. Atay A.E., Ozupekce S., Akbas H., Acar M., Pasa S., Oruc M. Tuberous sclerosis presented with polycystic kidney disease and acute renal failure. Arch Iran Med. 2012; 15(6): 384–6. DOI: 012156/AIM.0015.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(1):100-105. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-100-105

For citation: Andreeva E.F., Savenkova N.D. Kidney cystosis in tuberous sclerosis in infants. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2018;63(1):100-105. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-1-100-105

Просмотров: 166

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)